'Tenho 50%bigwin slotchancebigwin slotter Alzheimer aos 50 anos':bigwin slot

"Descobri que o que mais me faz feliz é estar pertobigwin slotpessoas que me amam", diz ele. "Passamos muito tempo construindo relacionamentos, e essa parece ser a parte mais gratificante da vida."

São justamente estas conexões sociais que John mais teme perder se tiver a mutação genética e desenvolver a doença aos 50 anos, comobigwin slotmãe, Carol.

"Estou tentando aprender vários idiomas e me exercitando obsessivamente. Sei que, para a maioria das pessoas, isso reduziria drasticamente o riscobigwin slotdesenvolver Alzheimer", afirma John.

"Mas o fato é que, para mim, não faz diferença alguma."

Para a maioria das pessoas, o avanço da idade é o maior fatorbigwin slotrisco para o Alzheimer. Para cada 100 pessoas com a condição, menosbigwin slot1% terá a forma herdada, segundo a instituição britânica Alzheimer’s Society.

Na décadabigwin slot1980, acreditava-se amplamente que o Alzheimer não tinha relação familiar, mas quando o avôbigwin slotJohn — o paibigwin slotCarol — e seus quatro irmãos foram diagnosticados com a doença aos 50 anos, Carol sabia que não poderia ser uma coincidência.

Um novo documentário do canalbigwin slottelevisão BBC Two conta a históriabigwin slotcomo Carol, uma professorabigwin slotCoventry, no Reino Unido, ajudou a mudar o rumo da pesquisa sobre Alzheimer com uma carta escrita à mão. Ela sempre tentou encontrar soluções para os problemas, diz John: era "abigwin slotformabigwin slotobter algum controle da situação".

Em 1986, Carol escreveu para uma equipe da University College London (UCL) que estava estudando a doença.

Ao analisar a genética dabigwin slotfamília, a equipe identificoubigwin slot1991 um gene que todos os membros afetados compartilhavam.

Uma mutação no gene da proteína precursorabigwin slotamiloide (PPA) significava um excessobigwin slotproteína amiloide acumulada no cérebro, que se aglomera para formar placas e causa a morte das células cerebrais.

Carol transmitiu 50%bigwin slotchance para John ebigwin slotirmã mais velha, Emily,bigwin slot42 anos,bigwin slotherdar a mutação genética que desencadeia o Alzheimer precoce.

"Se alguém tiver o gene, vai desenvolver a doença mais ou menos na mesma época que seus familiares", diz a neurologista Cath Mummery, chefebigwin slotensaios clínicos no Centrobigwin slotPesquisabigwin slotDemência do Hospital da UCL.

"Portanto, eles estão cientes da bomba-relógio, especialmente quando se aproximam dessa idade."

"É tentador pensar que se eu descobrir que tenho, Emily não tem, e vice-versa", diz John. "Mas pode ser que nós dois tenhamos. Pode ser que nenhumbigwin slotnós tenha."

Para aqueles com riscobigwin slotAlzheimerbigwin slotorigem genética, pode ser feito um examebigwin slotsangue — após a realizaçãobigwin slotuma consulta médica e aconselhamento especializado — para mostrar se a anomalia genética que causa a doença está presente.

A mãebigwin slotJohn, Carol, optou por não fazer o exame, pois acreditava que não adiantava se preocupar.

Embora respeite a escolha da mãe, John não pretende seguir o mesmo caminho.

"Poderíamos ter planejado melhor se soubéssemos que ela tinha", diz ele.

Ele tinha 21 anos quandobigwin slotmãe começou a apresentar sintomas,bigwin slotmeados dos anos 2000. Sua condição se deteriorou lentamente, até que ela ficou acamada e não conseguia falar.

Cada fase do declínio da mãe era "como um novo golpe com o qual era preciso lidar", afirma.

Carol faleceubigwin slotmarço deste ano. Ela pediu que seu cérebro fosse doado para pesquisas científicas.

John diz que vai fazer o examebigwin slotsangue com certezabigwin slotalgum momento — é só uma questãobigwin slotquando. A decisão será feita com a irmã. Agora, considera que não é o momento.

"Acho que se umbigwin slotnós fizesse o teste, o outro provavelmente faria logo depois", avalia. "Então parece que é uma decisão que precisamos tomar juntos."

A única coisa que poderia antecipar a decisãobigwin slotJohnbigwin slotfazer o exame seria se ele precisasse saber seu status genético para iniciar qualquer tratamento médico.

Ele está otimistabigwin slotrelação aos novos medicamentos para Alzheimer que podem ser licenciadosbigwin slotbreve. Eles foram desenvolvidos para ajudar o sistema imunológico a eliminar a amiloide do cérebro — e retardar o progresso da doença. Existem efeitos colaterais potencialmente graves, ebigwin sloteficácia depende do diagnóstico precoce — por isso, ainda é cedo para saber que impacto vão ter.

Embora o Alzheimerbigwin slotorigem genética seja raro, é semelhantebigwin slotmuitos aspectos ao Alzheimer mais comum, que se desenvolvebigwin slotuma idade mais avançada, diz Mummery, e pode ser usado como modelo para encontrar novos tratamentos.

"Se conseguirmos encontrar um tratamento que funcione nesta forma genética, podemos ser capazesbigwin slotextrapolar isso para um tratamento para o Alzheimer mais comum, que não é genético", explica.

Segundo ela, tudo isso é resultado do trabalho que Carol iniciou com a equipe da UCL.

Enquanto a pesquisa para o desenvolvimentobigwin slottratamentos continua, John enfrenta a situação permanecendo resiliente e adotando uma visão otimista. Ele também recomenda compartilhar experiências com outras pessoasbigwin slotgruposbigwin slotapoio.

Ele dá continuidade ao legado da mãe, ajudando a mudar o rumo do conhecimento sobre o tema, ao participarbigwin slotuma pesquisa sobre Alzheimer, se submetendo a exames cerebrais regulares.

John diz que sente que estamos "prestes" a ver tratamentos que possam ajudar a deter a doença.

"Eu realmente gostariabigwin slotviver o suficiente para ver isso — e acho que posso."