O que é a Síndrometipstop apk modPatau, condição do filhotipstop apk modZé Vaqueiro que morreu aos 11 meses:tipstop apk mod
Crédito, Getty Images
O bebê ficou quase dez meses internado após o parto. Recentemente, ele havia recebido alta — mas, no primeiro diatipstop apk modcasa, sofreu uma parada cardíaca e precisou voltar ao hospital.
Carlo Ancelotti
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Fim do Matérias recomendadas
Entenda a seguir o que é a trissomia do cromossomo 13 e que tipotipstop apk modproblemas ela causa.
O que é a síndrometipstop apk modPatau?
A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrometipstop apk modPatau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacionaltipstop apk modSaúde do Reino Unido (NHS, na siglatipstop apk modinglês).
Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópiastipstop apk modalgumas outipstop apk modtodas as células que constituem o organismo.
Recapitulando: a maioria das células que formam nosso corpo possui 23 parestipstop apk modcromossomos. É ali que estão guardadas todas as informações genéticas que definem as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças.
Em indivíduos acometidos pela síndrometipstop apk modPatau, porém, o 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três,tipstop apk modveztipstop apk modduas) — e é isso que vai provocar uma sérietipstop apk modproblemas durante o desenvolvimento do bebê na gestação e logo após o parto.
O NHS calcula que a doença acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos.
Já os Institutos Nacionaistipstop apk modSaúde dos Estados Unidos (NIH) estimam que menostipstop apk mod50 mil americanos têm o problema atualmente.
Não existem estatísticas brasileiras a respeito desta enfermidade.
Crédito, Reprodução/Redes sociais
Causas
O NHS reforça que a síndrometipstop apk modPatau acontece ao acaso e não está relacionada a nada que os pais tenham feito ou deixadotipstop apk modfazer.
"A maioria dos casos não têm origem familiar (ou seja, não são hereditários)", explica a entidade.
"Eles ocorremtipstop apk modforma aleatória durante a concepção, quando espermatozoide e óvulo se fundem e o feto começa a se desenvolver", complementa o texto.
Na maioria dos casos, o bebê morre ainda durante a gestação ou logo após o parto.
Ainda segundo as estatísticas britânicas, infelizmente 9tipstop apk modcada 10 crianças acometidas pela síndrometipstop apk modPatau não sobrevivem durante o primeiro anotipstop apk modvida.
Sintomas
O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode ocorrer ainda durante a gestação, por meiotipstop apk modexames pré-natal, alguns deles disponíveis no Sistema Únicotipstop apk modSaúde (SUS).
A detecção do quadro também acontece logo após o parto, por meiotipstop apk modtestes complementares.
A terceira cópia do cromossomo 13 pode atrapalhar o desenvolvimentotipstop apk moddiversas partes do corpo e levar a complicaçõestipstop apk modsaúde consideradas graves.
A seguir, alguns dos sintomas frequentes da trissomia 13 listados pelo NIH dos Estados Unidos:
- Anormalidades do sistema cardiovascular;
- Problemas nos ossos da pelve;
- Ausênciatipstop apk modum ou dos dois olhos;
- Fissura labiopalatina e/ou lábio leporino;
- Problemas cognitivos;
- Cistos no pescoço;
- Fraqueza muscular;
- Deficiência intelectual;
- Desenvolvimento lento durante a gestação;
- Problemas na formação das orelhas e deficiência auditiva;
- Dificuldadestipstop apk modcomunicação;
- Convulsões;
- Malformações nos rins;
- Problemas no desenvolvimento do sistema digestivo;
- Hérnia.
A Organização Nacionaltipstop apk modDoenças Raras dos EUA aponta que, “em indivíduos com a síndrometipstop apk modtrissomia 13, o alcance e a gravidade dos sintomas podem depender da localização específica do cromossomo 13, bem como da porcentagemtipstop apk modcélulas que contêm a anormalidade”.
Ou seja: se todas as células trazem a terceira cópia do cromossomo 13, os sintomas costumam ser mais severos do que os casostipstop apk modque apenas algumas unidades do corpo apresentam o problema.
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Tratamento
O NHS aponta que não existe um tratamento específico para a síndrometipstop apk modPatau.
"Como resultado dos graves problemastipstop apk modsaúde que um bebê recém-nascido com a síndrome terá, os médicos geralmente se concentramtipstop apk modminimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capaztipstop apk modse alimentar", diz o sistematipstop apk modsaúde britânico.
"Para o pequeno númerotipstop apk modbebês com síndrometipstop apk modPatau que sobrevive além dos primeiros diastipstop apk modvida, os cuidados dependerão dos sintomas e das necessidades específicas", conclui o texto.
