O que é a Síndromecodigo cupom estrela betPatau, condição do filhocodigo cupom estrela betZé Vaqueiro que morreu aos 11 meses:codigo cupom estrela bet
Crédito, Getty Images
O bebê ficou quase dez meses internado após o parto. Recentemente, ele havia recebido alta — mas, no primeiro diacodigo cupom estrela betcasa, sofreu uma parada cardíaca e precisou voltar ao hospital.
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Entenda a seguir o que é a trissomia do cromossomo 13 e que tipocodigo cupom estrela betproblemas ela causa.
O que é a síndromecodigo cupom estrela betPatau?
A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndromecodigo cupom estrela betPatau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacionalcodigo cupom estrela betSaúde do Reino Unido (NHS, na siglacodigo cupom estrela betinglês).
Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópiascodigo cupom estrela betalgumas oucodigo cupom estrela bettodas as células que constituem o organismo.
Recapitulando: a maioria das células que formam nosso corpo possui 23 parescodigo cupom estrela betcromossomos. É ali que estão guardadas todas as informações genéticas que definem as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças.
Em indivíduos acometidos pela síndromecodigo cupom estrela betPatau, porém, o 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três,codigo cupom estrela betvezcodigo cupom estrela betduas) — e é isso que vai provocar uma sériecodigo cupom estrela betproblemas durante o desenvolvimento do bebê na gestação e logo após o parto.
O NHS calcula que a doença acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos.
Já os Institutos Nacionaiscodigo cupom estrela betSaúde dos Estados Unidos (NIH) estimam que menoscodigo cupom estrela bet50 mil americanos têm o problema atualmente.
Não existem estatísticas brasileiras a respeito desta enfermidade.
Crédito, Reprodução/Redes sociais
Causas
O NHS reforça que a síndromecodigo cupom estrela betPatau acontece ao acaso e não está relacionada a nada que os pais tenham feito ou deixadocodigo cupom estrela betfazer.
"A maioria dos casos não têm origem familiar (ou seja, não são hereditários)", explica a entidade.
"Eles ocorremcodigo cupom estrela betforma aleatória durante a concepção, quando espermatozoide e óvulo se fundem e o feto começa a se desenvolver", complementa o texto.
Na maioria dos casos, o bebê morre ainda durante a gestação ou logo após o parto.
Ainda segundo as estatísticas britânicas, infelizmente 9codigo cupom estrela betcada 10 crianças acometidas pela síndromecodigo cupom estrela betPatau não sobrevivem durante o primeiro anocodigo cupom estrela betvida.
Sintomas
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Episódios
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O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode ocorrer ainda durante a gestação, por meiocodigo cupom estrela betexames pré-natal, alguns deles disponíveis no Sistema Únicocodigo cupom estrela betSaúde (SUS).
A detecção do quadro também acontece logo após o parto, por meiocodigo cupom estrela bettestes complementares.
A terceira cópia do cromossomo 13 pode atrapalhar o desenvolvimentocodigo cupom estrela betdiversas partes do corpo e levar a complicaçõescodigo cupom estrela betsaúde consideradas graves.
A seguir, alguns dos sintomas frequentes da trissomia 13 listados pelo NIH dos Estados Unidos:
- Anormalidades do sistema cardiovascular;
- Problemas nos ossos da pelve;
- Ausênciacodigo cupom estrela betum ou dos dois olhos;
- Fissura labiopalatina e/ou lábio leporino;
- Problemas cognitivos;
- Cistos no pescoço;
- Fraqueza muscular;
- Deficiência intelectual;
- Desenvolvimento lento durante a gestação;
- Problemas na formação das orelhas e deficiência auditiva;
- Dificuldadescodigo cupom estrela betcomunicação;
- Convulsões;
- Malformações nos rins;
- Problemas no desenvolvimento do sistema digestivo;
- Hérnia.
A Organização Nacionalcodigo cupom estrela betDoenças Raras dos EUA aponta que, “em indivíduos com a síndromecodigo cupom estrela bettrissomia 13, o alcance e a gravidade dos sintomas podem depender da localização específica do cromossomo 13, bem como da porcentagemcodigo cupom estrela betcélulas que contêm a anormalidade”.
Ou seja: se todas as células trazem a terceira cópia do cromossomo 13, os sintomas costumam ser mais severos do que os casoscodigo cupom estrela betque apenas algumas unidades do corpo apresentam o problema.
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Tratamento
O NHS aponta que não existe um tratamento específico para a síndromecodigo cupom estrela betPatau.
"Como resultado dos graves problemascodigo cupom estrela betsaúde que um bebê recém-nascido com a síndrome terá, os médicos geralmente se concentramcodigo cupom estrela betminimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capazcodigo cupom estrela betse alimentar", diz o sistemacodigo cupom estrela betsaúde britânico.
"Para o pequeno númerocodigo cupom estrela betbebês com síndromecodigo cupom estrela betPatau que sobrevive além dos primeiros diascodigo cupom estrela betvida, os cuidados dependerão dos sintomas e das necessidades específicas", conclui o texto.
