A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez:bet365 30 bonus

Opal brincando na salabet365 30 bonuscasa
Legenda da foto, Opal foi submetida com sucesso à terapia genética

Médicosbet365 30 bonusoutros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.

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Seus pais, Jo e James,bet365 30 bonusOxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.

Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.

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“Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única”, afirma Jo.

A irmãbet365 30 bonusOpal, Nora,bet365 30 bonuscinco anos, tem o mesmo tipobet365 30 bonussurdez e lida bem com um implante coclear.

Em vezbet365 30 bonustornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a “sensação”bet365 30 bonusescutar.

O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas,bet365 30 bonusuma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.

Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.

Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocadobet365 30 bonusseu ouvido esquerdo.

Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.

E depoisbet365 30 bonusseis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke,bet365 30 bonusCambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.

Infográfico mostra como funciona a terapia genética

"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.

"É um momentobet365 30 bonusmuita alegria."

Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tiposbet365 30 bonusperda auditiva profunda.

Mais da metade dos casosbet365 30 bonusperda auditivabet365 30 bonuscrianças tem causa genética.

A expectativabet365 30 bonusBance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comunsbet365 30 bonusperda auditiva.

"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genéticabet365 30 bonuscrianças pequenas... Em que,bet365 30 bonusfato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.

Opal no colo da mãe logo após o procedimento

Crédito, Jo e James Sandy

Legenda da foto, Opal logo após o procedimento

A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anosbet365 30 bonusidade, quando é provável haver um atraso na fala.

Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistemabet365 30 bonussaúde público do Reino Unido).

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Únicobet365 30 bonusSaúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificaçãobet365 30 bonusalteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificaçãobet365 30 bonusmutações por sequenciamento pela técnica ampliconbet365 30 bonusaté 500 paresbet365 30 bonusbases.

"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviçosbet365 30 bonusAtenção Especializada ou nos Serviçosbet365 30 bonusReferênciabet365 30 bonusdoenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.

O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.

“Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzirbet365 30 bonusplasticidade [adaptabilidade] após três anosbet365 30 bonusidade mais ou menos”, diz Bance.

A experiênciabet365 30 bonusOpal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americanabet365 30 bonusTerapia Genética e Celular (ASGCT, na siglabet365 30 bonusinglês),bet365 30 bonusBaltimore, nos EUA.

Martin McLean, da Sociedade Nacionalbet365 30 bonusCrianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.

“Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização”, diz ele.

“Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começobet365 30 bonusvida possível.”

* Reportagem adicionalbet365 30 bonusNicki Stiastny e James Anderson