A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez:baixar maquininha de caça níquel
Médicosbaixar maquininha de caça níqueloutros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.
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do mas aves 🍇 até mental Sérvia wvi : artigo Traduçãode mica dicionário espanhol-inglês
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Fim do Matérias recomendadas
Seus pais, Jo e James,baixar maquininha de caça níquelOxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.
Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.
Uma toneladabaixar maquininha de caça níquelcocaína, três brasileiros inocentes e a busca por um suspeito inglês
Episódios
Fim do Novo podcast investigativo: A Raposa
“Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única”, afirma Jo.
A irmãbaixar maquininha de caça níquelOpal, Nora,baixar maquininha de caça níquelcinco anos, tem o mesmo tipobaixar maquininha de caça níquelsurdez e lida bem com um implante coclear.
Em vezbaixar maquininha de caça níqueltornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a “sensação”baixar maquininha de caça níquelescutar.
O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas,baixar maquininha de caça níqueluma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.
Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.
Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocadobaixar maquininha de caça níquelseu ouvido esquerdo.
Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.
E depoisbaixar maquininha de caça níquelseis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke,baixar maquininha de caça níquelCambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.
"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.
"É um momentobaixar maquininha de caça níquelmuita alegria."
Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tiposbaixar maquininha de caça níquelperda auditiva profunda.
Mais da metade dos casosbaixar maquininha de caça níquelperda auditivabaixar maquininha de caça níquelcrianças tem causa genética.
A expectativabaixar maquininha de caça níquelBance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comunsbaixar maquininha de caça níquelperda auditiva.
"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genéticabaixar maquininha de caça níquelcrianças pequenas... Em que,baixar maquininha de caça níquelfato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.
Crédito, Jo e James Sandy
A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anosbaixar maquininha de caça níquelidade, quando é provável haver um atraso na fala.
Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistemabaixar maquininha de caça níquelsaúde público do Reino Unido).
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Únicobaixar maquininha de caça níquelSaúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificaçãobaixar maquininha de caça níquelalteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificaçãobaixar maquininha de caça níquelmutações por sequenciamento pela técnica ampliconbaixar maquininha de caça níquelaté 500 paresbaixar maquininha de caça níquelbases.
"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviçosbaixar maquininha de caça níquelAtenção Especializada ou nos Serviçosbaixar maquininha de caça níquelReferênciabaixar maquininha de caça níqueldoenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.
O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.
“Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzirbaixar maquininha de caça níquelplasticidade [adaptabilidade] após três anosbaixar maquininha de caça níquelidade mais ou menos”, diz Bance.
A experiênciabaixar maquininha de caça níquelOpal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americanabaixar maquininha de caça níquelTerapia Genética e Celular (ASGCT, na siglabaixar maquininha de caça níquelinglês),baixar maquininha de caça níquelBaltimore, nos EUA.
Martin McLean, da Sociedade Nacionalbaixar maquininha de caça níquelCrianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.
“Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização”, diz ele.
“Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começobaixar maquininha de caça níquelvida possível.”
* Reportagem adicionalbaixar maquininha de caça níquelNicki Stiastny e James Anderson
