'Minha doença é tão rara que não tem nome':roleta da sorte

Agora, ela está entre os primeiros pacientes a serem tratados na primeira clínica do Reino Unido especializadaroleta da sortesíndromes que não têm nome.

Debbie passou grande parte da adolescência sendo levada pelos paisroleta da sorteum lado a outro do país, na tentativaroleta da sortedescobrir o que haviaroleta da sorteerrado comroleta da sorteúnica filha.

"Eu sentia como se estivesse decepcionando meus pais", relembra.

"Eles me levavamroleta da sorteum lado para o outro, para hospitaisroleta da sorteNewcastle eroleta da sorteLondres."

"Como uma criançaroleta da sorte11 anos, ser informadaroleta da sorteque os exames não mostram nada, e seus pais estão ouvindo isso, não passa pela cabeça que os médicos estejam errados, porque eles fizeram todos aqueles exames, e eles são médicos, eles sabem. Então o diagnóstico deve ser que eu inventei."

"O ônus era muito meu, e me sentia pressionada por isso. Eu estava na escola e era apenas uma criança. Foi difícil."

Debbie sentia que os médicos haviam sido "muito displicentes" — até que, no final da adolescência,roleta da sortevisão, fala, audição e mobilidade se deterioraram.

Isso não a impediu, no entanto,roleta da sortese formarroleta da sortebioquímicaroleta da sorteLondres e se qualificar para se tornar professoraroleta da sorteciências.

Mas,roleta da sorte2000, Debbie sofreu um colapso e passou 10 meses no hospital. Desde então, não andou — nem trabalhou — mais.

"Foi decidido então que não era asma, e comecei a fazer vários exames diferentes com médicos diferentes", afirma.

"Eles começavam animados porque eu era um caso único e achavam interessante, mas perdiam o interesse quando faziam os exames e ainda assim não conseguiam chegar a um diagnóstico."

"Eles não achavam nadaroleta da sorteerrado, então atribuíam tudo a ser psicossomático, depressão ou ansiedade."

"A parte que me corroía a alma era porque quando eles diziam que não havia nadaroleta da sorteerrado, eu não ia para casa e ficava tudo bem... eu continuava deteriorando."

"Eu me sentia um fracasso."

Após anosroleta da sorteluta, Debbie finalmente conseguiu um diagnóstico parcialroleta da sorte2005roleta da sortedoença mitocondrial — um gruporoleta da sortecondições causadas por defeitosroleta da sortepartes-chave das células do corpo.

Posteriormente, ela também foi diagnosticada com mais três "distúrbios muito raros" — uma condição neurológica, outra afetando seu sistema imunológico e um distúrbio do movimento chamado distonia.

Ela tem perda auditiva, visão parcial, dificuldaderoleta da sorteequilíbrio e não tem sensibilidade nas mãos, nem abaixo dos joelhos — precisa da ajudaroleta da sortecuidadores três vezes ao dia eroleta da sortequalidaderoleta da sortevida está "piorando".

Uma das coisas que mais frustra Debbie é que, embora ela esteja convencidaroleta da sorteque suas condições estejam ligadas, até agora elas foram vistas isoladamente.

Mas ela está confianteroleta da sortepoder chegar mais pertoroleta da sortedescobrir qual pode serroleta da sortecondição subjacente, com a ajudaroleta da sorteespecialistas da primeira clínica nacional do Reino Unido para síndromes não identificadas, localizada na capital do Paísroleta da sorteGales, Cardiff,roleta da sortecidade natal.

Embora individualmente essas condições sejam muito raras, juntas podem afetar milharesroleta da sortepessoas.

Até agora, Debbie tinha que recorrer a vários especialistas para tratar suas diversas condições.

"Mas são equipes diferentes que seguemroleta da sorteespecialidade", explica.

"Não me veem como uma pessoa por inteiro e meus sintomas como um todo, que é o que esta nova clínica vai fazer".

Agora, após uma batalharoleta da sorte35 anos, ela espera obter um diagnóstico único geral, que ela acredita ter tido um "efeito profundo" emroleta da sortevida por tanto tempo.

"Espero que, com uma equiperoleta da sortemédicos multidisciplinares olhando para mim como um todo, possam chegar a uma conclusãoroleta da sorteque é um distúrbio,roleta da sortevezroleta da sortetodos esses separados".

Estima-se que 6 mil bebês nasçam todos os anos com uma doença tão rara que sequer tem nome — e há cercaroleta da sorte350 mil pessoas no Reino Unido nesta situação.

Especialistas estimam que pode haver maisroleta da sorte8 mil doenças raras, e as crianças são as mais atingidas — 50% das doenças raras afetam crianças, e quase um terço delas morre antesroleta da sortecompletar cinco anos.

A nova clínica SWAN (siglaroleta da sorteinglês para "síndromes sem um nome") do Hospital Universitário do Paísroleta da sorteGales,roleta da sorteCardiff, pode ser acessada por adultos e criançasroleta da sortetodo o Paísroleta da sorteGales por meio do encaminhamentoroleta da sorteum médico do hospital — estima-se que haja cercaroleta da sorte150 mil potenciais pacientes no Paísroleta da sorteGales.

"As doenças raras são um problemaroleta da sortesaúde significativo que infelizmente está associado a desfechos ruins", afirma o médico Graham Shortland, diretor clínico do novo centro.

"O impacto sobre os pacientes e suas famílias é considerável, com a maioria dos pacientes que recebem um diagnóstico esperandoroleta da sortemédia quatro anos."

"Um diagnóstico traz esperança e tranquilidade às famílias, e o objetivo da clínica é encurtar a jornadaroleta da sortediagnóstico, melhorar o acesso a cuidados especializados e apoiar aqueles que continuam à esperaroleta da sorteum diagnóstico".

Como muitas dessas doenças geralmente têm uma causa genética, espera-se que a clínica também possa aconselhar as famílias sobre os riscosroleta da sorteuma criança herdar doenças raras.

Especialistas na árearoleta da sortesaúde afirmam que a clínica é outro exemploroleta da sorteque o Paísroleta da sorteGales está na vanguarda no camporoleta da sortedoenças raras, após se tornar o primeiro país do Reino Unido a oferecer testes genéticosroleta da sortegenoma completo para crianças muito doentes.

"A clínica SWAN é a primeira do tipo no Reino Unido e, até onde sabemos, não há outras na Europa", afirma Iolo Doull, presidente do conselho do Gruporoleta da sorteImplementaçãoroleta da sorteDoenças Raras.

"Você pode considerar o Paísroleta da sorteGales como um lugar muito pequeno ou grande o suficiente para fazer coisas importantes. Neste caso, o Paísroleta da sorteGales foi grande o suficiente para fazer isso que talvezroleta da sorteoutros lugares ficasse fora do radar."

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