'Minha doença é tão rara que não tem nome':slots party 2024

Agora, ela está entre os primeiros pacientes a serem tratados na primeira clínica do Reino Unido especializadaslots party 2024síndromes que não têm nome.

Debbie passou grande parte da adolescência sendo levada pelos paisslots party 2024um lado a outro do país, na tentativaslots party 2024descobrir o que haviaslots party 2024errado comslots party 2024única filha.

"Eu sentia como se estivesse decepcionando meus pais", relembra.

"Eles me levavamslots party 2024um lado para o outro, para hospitaisslots party 2024Newcastle eslots party 2024Londres."

"Como uma criançaslots party 202411 anos, ser informadaslots party 2024que os exames não mostram nada, e seus pais estão ouvindo isso, não passa pela cabeça que os médicos estejam errados, porque eles fizeram todos aqueles exames, e eles são médicos, eles sabem. Então o diagnóstico deve ser que eu inventei."

"O ônus era muito meu, e me sentia pressionada por isso. Eu estava na escola e era apenas uma criança. Foi difícil."

Debbie sentia que os médicos haviam sido "muito displicentes" — até que, no final da adolescência,slots party 2024visão, fala, audição e mobilidade se deterioraram.

Isso não a impediu, no entanto,slots party 2024se formarslots party 2024bioquímicaslots party 2024Londres e se qualificar para se tornar professoraslots party 2024ciências.

Mas,slots party 20242000, Debbie sofreu um colapso e passou 10 meses no hospital. Desde então, não andou — nem trabalhou — mais.

"Foi decidido então que não era asma, e comecei a fazer vários exames diferentes com médicos diferentes", afirma.

"Eles começavam animados porque eu era um caso único e achavam interessante, mas perdiam o interesse quando faziam os exames e ainda assim não conseguiam chegar a um diagnóstico."

"Eles não achavam nadaslots party 2024errado, então atribuíam tudo a ser psicossomático, depressão ou ansiedade."

"A parte que me corroía a alma era porque quando eles diziam que não havia nadaslots party 2024errado, eu não ia para casa e ficava tudo bem... eu continuava deteriorando."

"Eu me sentia um fracasso."

Após anosslots party 2024luta, Debbie finalmente conseguiu um diagnóstico parcialslots party 20242005slots party 2024doença mitocondrial — um gruposlots party 2024condições causadas por defeitosslots party 2024partes-chave das células do corpo.

Posteriormente, ela também foi diagnosticada com mais três "distúrbios muito raros" — uma condição neurológica, outra afetando seu sistema imunológico e um distúrbio do movimento chamado distonia.

Ela tem perda auditiva, visão parcial, dificuldadeslots party 2024equilíbrio e não tem sensibilidade nas mãos, nem abaixo dos joelhos — precisa da ajudaslots party 2024cuidadores três vezes ao dia eslots party 2024qualidadeslots party 2024vida está "piorando".

Uma das coisas que mais frustra Debbie é que, embora ela esteja convencidaslots party 2024que suas condições estejam ligadas, até agora elas foram vistas isoladamente.

Mas ela está confianteslots party 2024poder chegar mais pertoslots party 2024descobrir qual pode serslots party 2024condição subjacente, com a ajudaslots party 2024especialistas da primeira clínica nacional do Reino Unido para síndromes não identificadas, localizada na capital do Paísslots party 2024Gales, Cardiff,slots party 2024cidade natal.

Embora individualmente essas condições sejam muito raras, juntas podem afetar milharesslots party 2024pessoas.

Até agora, Debbie tinha que recorrer a vários especialistas para tratar suas diversas condições.

"Mas são equipes diferentes que seguemslots party 2024especialidade", explica.

"Não me veem como uma pessoa por inteiro e meus sintomas como um todo, que é o que esta nova clínica vai fazer".

Agora, após uma batalhaslots party 202435 anos, ela espera obter um diagnóstico único geral, que ela acredita ter tido um "efeito profundo" emslots party 2024vida por tanto tempo.

"Espero que, com uma equipeslots party 2024médicos multidisciplinares olhando para mim como um todo, possam chegar a uma conclusãoslots party 2024que é um distúrbio,slots party 2024vezslots party 2024todos esses separados".

Estima-se que 6 mil bebês nasçam todos os anos com uma doença tão rara que sequer tem nome — e há cercaslots party 2024350 mil pessoas no Reino Unido nesta situação.

Especialistas estimam que pode haver maisslots party 20248 mil doenças raras, e as crianças são as mais atingidas — 50% das doenças raras afetam crianças, e quase um terço delas morre antesslots party 2024completar cinco anos.

A nova clínica SWAN (siglaslots party 2024inglês para "síndromes sem um nome") do Hospital Universitário do Paísslots party 2024Gales,slots party 2024Cardiff, pode ser acessada por adultos e criançasslots party 2024todo o Paísslots party 2024Gales por meio do encaminhamentoslots party 2024um médico do hospital — estima-se que haja cercaslots party 2024150 mil potenciais pacientes no Paísslots party 2024Gales.

"As doenças raras são um problemaslots party 2024saúde significativo que infelizmente está associado a desfechos ruins", afirma o médico Graham Shortland, diretor clínico do novo centro.

"O impacto sobre os pacientes e suas famílias é considerável, com a maioria dos pacientes que recebem um diagnóstico esperandoslots party 2024média quatro anos."

"Um diagnóstico traz esperança e tranquilidade às famílias, e o objetivo da clínica é encurtar a jornadaslots party 2024diagnóstico, melhorar o acesso a cuidados especializados e apoiar aqueles que continuam à esperaslots party 2024um diagnóstico".

Como muitas dessas doenças geralmente têm uma causa genética, espera-se que a clínica também possa aconselhar as famílias sobre os riscosslots party 2024uma criança herdar doenças raras.

Especialistas na áreaslots party 2024saúde afirmam que a clínica é outro exemploslots party 2024que o Paísslots party 2024Gales está na vanguarda no camposlots party 2024doenças raras, após se tornar o primeiro país do Reino Unido a oferecer testes genéticosslots party 2024genoma completo para crianças muito doentes.

"A clínica SWAN é a primeira do tipo no Reino Unido e, até onde sabemos, não há outras na Europa", afirma Iolo Doull, presidente do conselho do Gruposlots party 2024Implementaçãoslots party 2024Doenças Raras.

"Você pode considerar o Paísslots party 2024Gales como um lugar muito pequeno ou grande o suficiente para fazer coisas importantes. Neste caso, o Paísslots party 2024Gales foi grande o suficiente para fazer isso que talvezslots party 2024outros lugares ficasse fora do radar."

- Este conteúdo foi publicado originalmenteslots party 2024http://vesser.net/geral-63424523