Onde estão os pacientes com doenças raras no Brasil?:apk bet365 download

A também médica geneticista Denise Cavalcanti, da Faculdadeapk bet365 downloadCiências Médicas da Universidade Estadualapk bet365 downloadCampinas (FCM-Unicamp), explica que doença rara, também conhecida como órfã, é aquela que acomete uma pequena proporçãoapk bet365 downloadindivíduos na população.

No Brasil,apk bet365 downloadgeral, se adota os mesmos parâmetrosapk bet365 downloadfrequência da Europa, cercaapk bet365 download1 pessoaapk bet365 downloadcada 2 mil. "Seja como for, emapk bet365 downloadgrande maioria (cercaapk bet365 download80%) sãoapk bet365 downloadorigem genética."

Como são descobertos os grupos com doenças raras

Apesarapk bet365 downloadcada doença rara afetar um número relativamente pequenoapk bet365 downloadpessoas, no conjunto elas acometem um grande número, pois existemapk bet365 download5 a 8 mil doenças deste tipo conhecidas no mundo.

"Estima-se que pelo menos 6% da população tenha uma delas", diz Lavínia. "Por isso, espera-se que existam 13 milhõesapk bet365 downloadportadores no Brasil. Mas chamo a atenção para uma particularidade do CENISO: o objetivo não é mapear todas as pessoas com uma dessas enfermidades, mas comunidades onde uma delas pode não ser rara localmente e necessitarapk bet365 downloaduma políticaapk bet365 downloadsaúde individualizadaapk bet365 downloadnívelapk bet365 downloadmunicípio ou estado, por exemplo."

Nesse sentido, o biomédico Augusto César Cardoso dos Santos, doutorandoapk bet365 downloadGenética e Biologia Molecular pela UFRGS, que também participa do CENISO, acrescenta que algumas doenças que são raras na populaçãoapk bet365 downloadgeral podem concentrar-se com frequência inesperadamente elevadaapk bet365 downloaddeterminados locais ou grupos populacionais. "O principal objetivo do Censo é mapear estes lugares (ou populações)", explica.

Isso é feitoapk bet365 downloadduas maneiras. A primeira é por meioapk bet365 downloadrevisão da literatura científica, para identificar possíveis clusters (aglomerados,apk bet365 downloadinglês), que já foram ou estão sendo estudados por algum grupoapk bet365 downloadpesquisa. "A outra é pela comunicação oral ou escritaapk bet365 downloadum 'rumor', isto é, qualquer pessoa (pesquisador da área ou não) pode informar a existênciaapk bet365 downloadum aglomerado geográficoapk bet365 downloaddoença rara", explica Santos.

"O nosso trabalho é investigar essas informações, avaliar se elas consistentemente caracterizam-se como clusters, se a causa responsável pela enfermidade foi encontrada e se a população está sendo atendida, por exemplo."

Onde estão as doenças raras no Brasil

O CENISO não é como um censo do IBGE, que rastreia e cadastra toda a populaçãoapk bet365 downloadanos determinados. O levantamento do Inagemp vai sendo atualizados continuamente. Desde aapk bet365 downloadcriação, ela já recebeu centenasapk bet365 downloadrumoresapk bet365 downloadclusters, dos quais 86 foram confirmados atéapk bet365 download2014, número que subiu para 144apk bet365 download2018, últimos dados publicados.

Santos diz que é interessante notar que a maior parte dos rumores está concentrada na região Nordeste do Brasil. "Embora cada caso seja único e necessiteapk bet365 downloadinvestigação específica, podemos listar diversos fatores que podem nos ajudar a entender esta distribuição anormal", diz. "Entre eles, casamentos consanguíneos por motivos culturais ou religiosos, populações geograficamente isoladas, efeito genéticoapk bet365 downloadfundador (quando uma mutação surge num determinado local) e famílias com grande númeroapk bet365 downloadfilhos."

Ele conta que entre os clusters descobertos estão oapk bet365 downloadaniridia congênita (enfermidade ocular que leva à ausênciaapk bet365 downloadíris),apk bet365 downloadAlagoas;apk bet365 downloadalbinismo (caracterizado pela ausênciaapk bet365 downloadpigmento na pele), no Maranhão; eapk bet365 downloadDoençaapk bet365 downloadMachado-Joseph (caracterizado por perdaapk bet365 downloadcontrole muscular e coordenação motora), no Rio Grande do Sul.

Há ainda oapk bet365 downloadmucopolissacaridose 6 (doença causadas por deficiênciaapk bet365 downloadenzimas, que leva a disfunção na lubrificação dos órgãos, causando danos progressivos que podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações),apk bet365 downloadMonte Santo, na Bahia. "Ela tem uma prevalência mundialapk bet365 downloaduma pessoa afetada a cada 350 mil", diz Lavínia. "Na cidade baiana éapk bet365 downloadtornoapk bet365 downloadumapk bet365 downloadcada 5 mil. Ainda é rara, mas proporcionalmente é muito alta (30 vezes mais alta)."

Apesarapk bet365 downloaddoença, vida normal

O clusterapk bet365 downloadpicnodisostose foi descoberto no Ceará por Denise, que não participa do CENISO. "Em 2013 visitei, a convite da colega médica geneticista Erlane Ribeiro, o Hospital Infantil Albert Sabinapk bet365 downloadFortaleza", conta. "Nessa visitaapk bet365 downloaddois dias colaborando com Erlane para fazer o diagnóstico precisoapk bet365 downloadpacientes com suspeitaapk bet365 downloaddisplasias esqueléticas (enfermidades que afetam o crescimento), nos deparamos com um grande númeroapk bet365 downloadpessoas com picnodisostose. Identificamos maisapk bet365 download25 pacientesapk bet365 download22 famílias atendidas por ela. Visto se tratarapk bet365 downloaduma condição rara, cuja frequência estimada eraapk bet365 download1 (um) paciente a cada 1-1,7 milhãoapk bet365 downloadindivíduos, propusemos um estudo inicial para identificar as bases moleculares daqueles pacientes."

De acordo com Denise, que também descobriu casosapk bet365 downloadoutros Estados, como o da famíliaapk bet365 downloadBruna, que moraapk bet365 downloadFormosa (GO), a picnodisostose é uma condição genética com padrãoapk bet365 downloadherança autossômico recessivo, ou seja, mais frequenteapk bet365 downloadfilhosapk bet365 downloadcasais consanguíneos. Ela começa a se manifestar depois do 1º ao 2º anoapk bet365 downloadvida.

"Seus portadores se caracterizam pela baixa estatura, uma face característica, que é pequena, com uma região frontal proeminente, olhos protrusos (mais para frente,apk bet365 downloadrelação à posição que seria normal), uma hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompletoapk bet365 downloadtecido ou órgão) maxilar e queixo pequenos", explica. "As mãos também são muito pequenas, com as unhas curtas e alargadas."

Embora não sejam consanguíneos, os paisapk bet365 downloadBruna têm outra filha, Laura,apk bet365 download10 anos, com picnodisostose. "Descobrimos a condição genética da segunda pela experiência que tivemos com a primeira", conta a mãe delas, a dentista Iesa Galvão Lisboa Marchesanoapk bet365 downloadFreitas. "Elas têm baixa estatura (em tornoapk bet365 download1,35 m), ângulo mandibular reto, o que provoca pouco crescimento da mandíbula e apinhamento dentário, alémapk bet365 downloadfalanges terminais dos pés e mãos hipoplásicas, provocando um encurtamento dos dedos."

Segundo Iesa, isso não impede suas filhasapk bet365 downloadlevarem uma vida normal. "Em primeiro lugar, a picnodisostose não é uma doença, e sim uma condição genética, que felizmente não afetaapk bet365 downloadnada a vida das duas", diz. "Claro queapk bet365 downloadcasoapk bet365 downloadfratura é necessário mais repouso, mas elas têm vida normal, estudam, trabalham, fazem academia, têm vida social. Todos nós convivemos muito bem com a condição genética das meninas, elas têm total consciência do problema e sabem na nossa ausência procurar socorroapk bet365 downloadcasoapk bet365 downloadalguma fratura."

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