Onde estão os pacientes com doenças raras no Brasil?:betesporte oficial

A também médica geneticista Denise Cavalcanti, da Faculdadebetesporte oficialCiências Médicas da Universidade Estadualbetesporte oficialCampinas (FCM-Unicamp), explica que doença rara, também conhecida como órfã, é aquela que acomete uma pequena proporçãobetesporte oficialindivíduos na população.

No Brasil,betesporte oficialgeral, se adota os mesmos parâmetrosbetesporte oficialfrequência da Europa, cercabetesporte oficial1 pessoabetesporte oficialcada 2 mil. "Seja como for, embetesporte oficialgrande maioria (cercabetesporte oficial80%) sãobetesporte oficialorigem genética."

Como são descobertos os grupos com doenças raras

Apesarbetesporte oficialcada doença rara afetar um número relativamente pequenobetesporte oficialpessoas, no conjunto elas acometem um grande número, pois existembetesporte oficial5 a 8 mil doenças deste tipo conhecidas no mundo.

"Estima-se que pelo menos 6% da população tenha uma delas", diz Lavínia. "Por isso, espera-se que existam 13 milhõesbetesporte oficialportadores no Brasil. Mas chamo a atenção para uma particularidade do CENISO: o objetivo não é mapear todas as pessoas com uma dessas enfermidades, mas comunidades onde uma delas pode não ser rara localmente e necessitarbetesporte oficialuma políticabetesporte oficialsaúde individualizadabetesporte oficialnívelbetesporte oficialmunicípio ou estado, por exemplo."

Nesse sentido, o biomédico Augusto César Cardoso dos Santos, doutorandobetesporte oficialGenética e Biologia Molecular pela UFRGS, que também participa do CENISO, acrescenta que algumas doenças que são raras na populaçãobetesporte oficialgeral podem concentrar-se com frequência inesperadamente elevadabetesporte oficialdeterminados locais ou grupos populacionais. "O principal objetivo do Censo é mapear estes lugares (ou populações)", explica.

Isso é feitobetesporte oficialduas maneiras. A primeira é por meiobetesporte oficialrevisão da literatura científica, para identificar possíveis clusters (aglomerados,betesporte oficialinglês), que já foram ou estão sendo estudados por algum grupobetesporte oficialpesquisa. "A outra é pela comunicação oral ou escritabetesporte oficialum 'rumor', isto é, qualquer pessoa (pesquisador da área ou não) pode informar a existênciabetesporte oficialum aglomerado geográficobetesporte oficialdoença rara", explica Santos.

"O nosso trabalho é investigar essas informações, avaliar se elas consistentemente caracterizam-se como clusters, se a causa responsável pela enfermidade foi encontrada e se a população está sendo atendida, por exemplo."

Onde estão as doenças raras no Brasil

O CENISO não é como um censo do IBGE, que rastreia e cadastra toda a populaçãobetesporte oficialanos determinados. O levantamento do Inagemp vai sendo atualizados continuamente. Desde abetesporte oficialcriação, ela já recebeu centenasbetesporte oficialrumoresbetesporte oficialclusters, dos quais 86 foram confirmados atébetesporte oficial2014, número que subiu para 144betesporte oficial2018, últimos dados publicados.

Santos diz que é interessante notar que a maior parte dos rumores está concentrada na região Nordeste do Brasil. "Embora cada caso seja único e necessitebetesporte oficialinvestigação específica, podemos listar diversos fatores que podem nos ajudar a entender esta distribuição anormal", diz. "Entre eles, casamentos consanguíneos por motivos culturais ou religiosos, populações geograficamente isoladas, efeito genéticobetesporte oficialfundador (quando uma mutação surge num determinado local) e famílias com grande númerobetesporte oficialfilhos."

Ele conta que entre os clusters descobertos estão obetesporte oficialaniridia congênita (enfermidade ocular que leva à ausênciabetesporte oficialíris),betesporte oficialAlagoas;betesporte oficialalbinismo (caracterizado pela ausênciabetesporte oficialpigmento na pele), no Maranhão; ebetesporte oficialDoençabetesporte oficialMachado-Joseph (caracterizado por perdabetesporte oficialcontrole muscular e coordenação motora), no Rio Grande do Sul.

Há ainda obetesporte oficialmucopolissacaridose 6 (doença causadas por deficiênciabetesporte oficialenzimas, que leva a disfunção na lubrificação dos órgãos, causando danos progressivos que podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações),betesporte oficialMonte Santo, na Bahia. "Ela tem uma prevalência mundialbetesporte oficialuma pessoa afetada a cada 350 mil", diz Lavínia. "Na cidade baiana ébetesporte oficialtornobetesporte oficialumbetesporte oficialcada 5 mil. Ainda é rara, mas proporcionalmente é muito alta (30 vezes mais alta)."

Apesarbetesporte oficialdoença, vida normal

O clusterbetesporte oficialpicnodisostose foi descoberto no Ceará por Denise, que não participa do CENISO. "Em 2013 visitei, a convite da colega médica geneticista Erlane Ribeiro, o Hospital Infantil Albert Sabinbetesporte oficialFortaleza", conta. "Nessa visitabetesporte oficialdois dias colaborando com Erlane para fazer o diagnóstico precisobetesporte oficialpacientes com suspeitabetesporte oficialdisplasias esqueléticas (enfermidades que afetam o crescimento), nos deparamos com um grande númerobetesporte oficialpessoas com picnodisostose. Identificamos maisbetesporte oficial25 pacientesbetesporte oficial22 famílias atendidas por ela. Visto se tratarbetesporte oficialuma condição rara, cuja frequência estimada erabetesporte oficial1 (um) paciente a cada 1-1,7 milhãobetesporte oficialindivíduos, propusemos um estudo inicial para identificar as bases moleculares daqueles pacientes."

De acordo com Denise, que também descobriu casosbetesporte oficialoutros Estados, como o da famíliabetesporte oficialBruna, que morabetesporte oficialFormosa (GO), a picnodisostose é uma condição genética com padrãobetesporte oficialherança autossômico recessivo, ou seja, mais frequentebetesporte oficialfilhosbetesporte oficialcasais consanguíneos. Ela começa a se manifestar depois do 1º ao 2º anobetesporte oficialvida.

"Seus portadores se caracterizam pela baixa estatura, uma face característica, que é pequena, com uma região frontal proeminente, olhos protrusos (mais para frente,betesporte oficialrelação à posição que seria normal), uma hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompletobetesporte oficialtecido ou órgão) maxilar e queixo pequenos", explica. "As mãos também são muito pequenas, com as unhas curtas e alargadas."

Embora não sejam consanguíneos, os paisbetesporte oficialBruna têm outra filha, Laura,betesporte oficial10 anos, com picnodisostose. "Descobrimos a condição genética da segunda pela experiência que tivemos com a primeira", conta a mãe delas, a dentista Iesa Galvão Lisboa Marchesanobetesporte oficialFreitas. "Elas têm baixa estatura (em tornobetesporte oficial1,35 m), ângulo mandibular reto, o que provoca pouco crescimento da mandíbula e apinhamento dentário, alémbetesporte oficialfalanges terminais dos pés e mãos hipoplásicas, provocando um encurtamento dos dedos."

Segundo Iesa, isso não impede suas filhasbetesporte oficiallevarem uma vida normal. "Em primeiro lugar, a picnodisostose não é uma doença, e sim uma condição genética, que felizmente não afetabetesporte oficialnada a vida das duas", diz. "Claro quebetesporte oficialcasobetesporte oficialfratura é necessário mais repouso, mas elas têm vida normal, estudam, trabalham, fazem academia, têm vida social. Todos nós convivemos muito bem com a condição genética das meninas, elas têm total consciência do problema e sabem na nossa ausência procurar socorrobetesporte oficialcasobetesporte oficialalguma fratura."

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