'Minha doença é uma bomba-relógio, mas agradeço por ainda poder andar':bacana play bonus

Tallulah Clark

Crédito, Arquivo pessoal/Tallulah Clark

"Você tem uma condição neurológica muito rara chamada ataxia", disse o médico.

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Conclusão

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Fim do Matérias recomendadas

Este é um termo que engloba um grupobacana play bonusdistúrbios que afetam a coordenação, o equilíbrio e a fala, e cujos sintomas e gravidade variam dependendo do tipobacana play bonusataxiabacana play bonusquestão.

Umabacana play bonuscada 50 mil pessoas tem ataxia. O meu é um tipo chamado AOA2, que afeta cercabacana play bonus3bacana play bonusum milhão.

Eu não conseguia entender o que o médico estava me dizendo. Como isso estava acontecendo? Por que eu?

Ainda hoje acordo na esperançabacana play bonusque os últimos 6 anos desde que tive essa conversa foram fruto da minha imaginação, algum sonho estranho que queria me alertar que não temos garantiabacana play bonusnada.

Eu nunca consegui jogar e pegar uma bola, nunca consegui andarbacana play bonusbicicleta e era péssima nos esportes, mas meu viés subconsciente me dizia que isso acontecia porque eu ainda era criança, não porque tinha uma condição neurológica rara.

TALLULAH CLARK

Crédito, Arquivo Pessoal/Tallulah Clark

Legenda da foto, Tallulah foi recentemente para Tailândia, Cingapura e República Dominicana

Às vezes sinto que minha vida é uma bomba-relógio, imprevisível e errática. Não posso prever como vou me sentir a cada dia, se minha fadiga será pior do que no dia anterior ou se minha névoa cerebral vai deixar meus pés mais instáveis.

Mas todos os dias quando acordo e ainda sou capazbacana play bonusandar, só sinto gratidão. Ter uma doença rara consome tudo, é uma montanha-russa da qual não consigo sair mesmo que queira.

O que é ataxia?

A ataxia é uma condição neurológica que afeta o cerebelo, também conhecido como cérebro pequeno.

Embora pequeno, o cerebelo é muito importante, controlando as funções humanas básicas, como equilíbrio, coordenação, fala e movimento dos olhos.

Ilustraçãobacana play bonuscérebro

Crédito, Getty Images

Legenda da foto, A ataxia é uma condição que afeta o cerebelo
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Os sintomas da ataxia podem se desenvolverbacana play bonusqualquer idade e podem ser causados ​​por vários motivos.

Por exemplo, a ataxia pode ser desenvolvida devido a uma lesão na cabeça, infecções virais, abusobacana play bonusdrogas ou álcool ou como consequênciabacana play bonusgenes defeituosos herdados dos pais.

Há muitos tiposbacana play bonusataxia, mas o Serviço Nacionalbacana play bonusSaúde do Reino Unido (onde nasci) a dividebacana play bonustrês categorias gerais:

  • Ataxia adquirida, na qual os sintomas se desenvolvem como resultadobacana play bonustrauma, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, tumor cerebral ou outros problemas que danificam o cérebro ou o sistema nervoso;
  • Ataxia cerebelar idiopática tardia (ILOCA, na siglabacana play bonusinglês), na qual o cérebro se torna progressivamente danificado por razões desconhecidas;
  • Ataxia hereditária:bacana play bonusque os sintomas se desenvolvem lentamente ao longo do tempo e são causados ​​por defeitos genéticos (a mais comum neste grupo é abacana play bonusFriedreich).

Os sintomas da ataxia AOA2, que é hereditária e da qual sofro, tendem a aparecer a qualquer momento entre o início e o final da adolescência.

Durante esse período, o equilíbrio e a coordenação começam a se deteriorar. Os pacientes também podem sentir movimentos involuntários e tremores.

Além dos sintomas físicos, há outros invisíveis, mas muito mais tangíveis, como fadiga e nevoeiro mental. Esses sintomas são igualmente graves e podem exacerbar doenças físicas.

Devido à natureza rara da AOA2, não há tanta pesquisabacana play bonuscomparação com outras ataxias mais comuns. Uma cura para AOA2 é meu sonho, mas até agora minhas preces não foram atendidas.

A históriabacana play bonusMarina

Em 28bacana play bonusfevereirobacana play bonus2023, foi feito um grande avanço na pesquisa médica: a agência reguladorabacana play bonusmedicamentos dos Estados Unidos, FDA (na siglabacana play bonusinglês), a aprovou o primeiro medicamento para tratar a ataxiabacana play bonusFriedriech, chamado omaveloxolona.

Esta droga atua na resposta celular ao estresse oxidativo, melhorando a função celular e reduzindo a inflamação.

Embora por enquanto seu uso esteja aprovado apenas nos EUA (faltam uma sériebacana play bonusetapas até ser liberadobacana play bonusoutros países), a notícia trouxe esperança para os pacientes com ataxiabacana play bonusFriedriech e suas famílias.

Tallulah e Marina

Crédito, Arquivo pessoal

Legenda da foto, Tallulah (à esquerda) e Marina sofrembacana play bonusataxia, mas não do mesmo tipo

Marina é minha amiga. Ela vive na Espanha, onde trabalha como médica da família e tem uma bolsabacana play bonuspesquisa para fazer doutorado na áreabacana play bonusneurociência. Ela tem ataxiabacana play bonusFriedriech.

"Meus sintomas começaram depoisbacana play bonususar um colete para escoliose por dois anos", ela conta.

"Sempre fui muito ágil, masbacana play bonusrepente não era natural eu correr, me abaixar, descer escadas... E não entendia o por quê. Me enganava um pouco dizendo que era consequênciabacana play bonuster usado o colete por tanto tempo e não ter feito muita atividade física."

"Lembro que me inscrevi na aulabacana play bonusspinning com minha irmã, que sempre foi mais desastrada que eu, e eu não conseguia acompanhar nem ficarbacana play bonuspé na bicicleta, e ela conseguia... lembro que chegueibacana play bonuscasa nesse dia e comecei a chorar", ela conta.

O diagnósticobacana play bonusMarina veio quando ela tinha 19 anos, ao consultar um neurologista por recomendaçãobacana play bonusseu professorbacana play bonusclínica médica, que notoubacana play bonusfaltabacana play bonusreflexos enquanto a ensinava a examiná-losbacana play bonusoutras pessoas.

"Embora eu soubesse que o que estava acontecendo comigo não era normal, pensei que a neurologista ia me dar um comprimido, e eu voltaria a ser como era antes, para poder descer correndo as escadas, pular, etc. Mas ela me disse que muito provavelmente seria ataxiabacana play bonusFriedreich. Eu nunca tinha ouvido falar, e quando perguntei o que era, ela me disse: 'O bom é que não afeta a cabeça'", lembra Marina.

"Não entendi na hora. Mas quando cheguei na universidade e procurei o termo na internet, fiquei chocada: todos os sintomas que apareciam ali, inclusive problemas cardíacos, eu tinha. Foi um dos piores dias da minha vida", afirma.

No entanto, Marina é uma pessoa contagiantemente positiva e tem esperança no futuro.

Marina

Crédito, Arquivo pessoal

Legenda da foto, Marina conta que,bacana play bonuscerta forma, receber o diagnóstico foi um alívio

"Logo mudei a maneirabacana play bonusver isso. Retomei a natação que fazia quando criança, continuei com o atletismo, embora no começo eu quisesse parar, e o diagnóstico me aliviou no sentidobacana play bonusque agora eu podia ter uma explicação para o que estava acontecendo comigo."

"Tenho piorado nesses anos, e quando havia perdido completamente a esperançabacana play bonuster uma vida meio normal, aprovaram pela primeira vez um tratamento."

"E embora ainda vai levar tempo até trazê-lo para a Espanha, e teremos que lutar para que o financiem, é uma grande esperança", diz Marina.

Doenças raras e luto

Quando me perguntam sobre como é ter uma condição degenerativa, acho que descrever como um processobacana play bonusluto resume perfeitamente como me sinto.

Perder lentamente a capacidadebacana play bonusfazer as coisas que você fazia naturalmente é devastador.

Tallulah nadando com golfinhos

Crédito, Arquivo pessoal

Legenda da foto, Um dos itens da listabacana play bonusdesejosbacana play bonusTallulah era nadar com golfinhos

Cinco anos atrás, eu podia segurar uma xícarabacana play bonuschá com as mãos. Também conseguia escrever, conseguia me levantar sem ser atormentada pela ansiedade e apreensão por medobacana play bonuscair.

Ter uma doença rara envolve um enorme peso emocional, não é apenas a dor e a frustraçãobacana play bonusperder partes do seu antigo eu, mas também o luto pelo futuro que você planejou, as esperanças e os sonhos que você já teve.

Viajei por muitos lugares desde o meu diagnóstico, o que me deu confiança e otimismo. Tenho aprendido a me adaptar a esta vida que nunca vi chegar.

No ano passado fui para a República Dominicana, onde pude realizar um sonho que estava na minha listabacana play bonusdesejos: nadar com golfinhos. Neste ano, fui para Cingapura e Tailândia.

Viajar com uma deficiência nem sempre é fácil. As barreiras físicas e sociais costumam ser muitas.

Mas seis anos depois, estou aceitando o fatobacana play bonusque minha doença não define tudo, que ainda há maneirasbacana play bonusaproveitar as coisas, mesmo que seja um pouco diferente do que eu imaginava.

E estou aceitando que vou precisarbacana play bonusajuda, reconhecendo meu cansaço e, sobretudo, não me sentindo envergonhada quando simplesmente não consigo fazer algo.