'Minha doença é uma bomba-relógio, mas agradeço por ainda poder andar':aposta politica betano

"Você tem uma condição neurológica muito rara chamada ataxia", disse o médico.

Este é um termo que engloba um grupoaposta politica betanodistúrbios que afetam a coordenação, o equilíbrio e a fala, e cujos sintomas e gravidade variam dependendo do tipoaposta politica betanoataxiaaposta politica betanoquestão.

Umaaposta politica betanocada 50 mil pessoas tem ataxia. O meu é um tipo chamado AOA2, que afeta cercaaposta politica betano3aposta politica betanoum milhão.

Eu não conseguia entender o que o médico estava me dizendo. Como isso estava acontecendo? Por que eu?

Ainda hoje acordo na esperançaaposta politica betanoque os últimos 6 anos desde que tive essa conversa foram fruto da minha imaginação, algum sonho estranho que queria me alertar que não temos garantiaaposta politica betanonada.

Eu nunca consegui jogar e pegar uma bola, nunca consegui andaraposta politica betanobicicleta e era péssima nos esportes, mas meu viés subconsciente me dizia que isso acontecia porque eu ainda era criança, não porque tinha uma condição neurológica rara.

Às vezes sinto que minha vida é uma bomba-relógio, imprevisível e errática. Não posso prever como vou me sentir a cada dia, se minha fadiga será pior do que no dia anterior ou se minha névoa cerebral vai deixar meus pés mais instáveis.

Mas todos os dias quando acordo e ainda sou capazaposta politica betanoandar, só sinto gratidão. Ter uma doença rara consome tudo, é uma montanha-russa da qual não consigo sair mesmo que queira.

O que é ataxia?

A ataxia é uma condição neurológica que afeta o cerebelo, também conhecido como cérebro pequeno.

Embora pequeno, o cerebelo é muito importante, controlando as funções humanas básicas, como equilíbrio, coordenação, fala e movimento dos olhos.

Os sintomas da ataxia podem se desenvolveraposta politica betanoqualquer idade e podem ser causados ​​por vários motivos.

Por exemplo, a ataxia pode ser desenvolvida devido a uma lesão na cabeça, infecções virais, abusoaposta politica betanodrogas ou álcool ou como consequênciaaposta politica betanogenes defeituosos herdados dos pais.

Há muitos tiposaposta politica betanoataxia, mas o Serviço Nacionalaposta politica betanoSaúde do Reino Unido (onde nasci) a divideaposta politica betanotrês categorias gerais:

Os sintomas da ataxia AOA2, que é hereditária e da qual sofro, tendem a aparecer a qualquer momento entre o início e o final da adolescência.

Durante esse período, o equilíbrio e a coordenação começam a se deteriorar. Os pacientes também podem sentir movimentos involuntários e tremores.

Além dos sintomas físicos, há outros invisíveis, mas muito mais tangíveis, como fadiga e nevoeiro mental. Esses sintomas são igualmente graves e podem exacerbar doenças físicas.

Devido à natureza rara da AOA2, não há tanta pesquisaaposta politica betanocomparação com outras ataxias mais comuns. Uma cura para AOA2 é meu sonho, mas até agora minhas preces não foram atendidas.

A históriaaposta politica betanoMarina

Em 28aposta politica betanofevereiroaposta politica betano2023, foi feito um grande avanço na pesquisa médica: a agência reguladoraaposta politica betanomedicamentos dos Estados Unidos, FDA (na siglaaposta politica betanoinglês), a aprovou o primeiro medicamento para tratar a ataxiaaposta politica betanoFriedriech, chamado omaveloxolona.

Esta droga atua na resposta celular ao estresse oxidativo, melhorando a função celular e reduzindo a inflamação.

Embora por enquanto seu uso esteja aprovado apenas nos EUA (faltam uma sérieaposta politica betanoetapas até ser liberadoaposta politica betanooutros países), a notícia trouxe esperança para os pacientes com ataxiaaposta politica betanoFriedriech e suas famílias.

Marina é minha amiga. Ela vive na Espanha, onde trabalha como médica da família e tem uma bolsaaposta politica betanopesquisa para fazer doutorado na áreaaposta politica betanoneurociência. Ela tem ataxiaaposta politica betanoFriedriech.

"Meus sintomas começaram depoisaposta politica betanousar um colete para escoliose por dois anos", ela conta.

"Sempre fui muito ágil, masaposta politica betanorepente não era natural eu correr, me abaixar, descer escadas... E não entendia o por quê. Me enganava um pouco dizendo que era consequênciaaposta politica betanoter usado o colete por tanto tempo e não ter feito muita atividade física."

"Lembro que me inscrevi na aulaaposta politica betanospinning com minha irmã, que sempre foi mais desastrada que eu, e eu não conseguia acompanhar nem ficaraposta politica betanopé na bicicleta, e ela conseguia... lembro que chegueiaposta politica betanocasa nesse dia e comecei a chorar", ela conta.

O diagnósticoaposta politica betanoMarina veio quando ela tinha 19 anos, ao consultar um neurologista por recomendaçãoaposta politica betanoseu professoraposta politica betanoclínica médica, que notouaposta politica betanofaltaaposta politica betanoreflexos enquanto a ensinava a examiná-losaposta politica betanooutras pessoas.

"Embora eu soubesse que o que estava acontecendo comigo não era normal, pensei que a neurologista ia me dar um comprimido, e eu voltaria a ser como era antes, para poder descer correndo as escadas, pular, etc. Mas ela me disse que muito provavelmente seria ataxiaaposta politica betanoFriedreich. Eu nunca tinha ouvido falar, e quando perguntei o que era, ela me disse: 'O bom é que não afeta a cabeça'", lembra Marina.

"Não entendi na hora. Mas quando cheguei na universidade e procurei o termo na internet, fiquei chocada: todos os sintomas que apareciam ali, inclusive problemas cardíacos, eu tinha. Foi um dos piores dias da minha vida", afirma.

No entanto, Marina é uma pessoa contagiantemente positiva e tem esperança no futuro.

"Logo mudei a maneiraaposta politica betanover isso. Retomei a natação que fazia quando criança, continuei com o atletismo, embora no começo eu quisesse parar, e o diagnóstico me aliviou no sentidoaposta politica betanoque agora eu podia ter uma explicação para o que estava acontecendo comigo."

"Tenho piorado nesses anos, e quando havia perdido completamente a esperançaaposta politica betanoter uma vida meio normal, aprovaram pela primeira vez um tratamento."

"E embora ainda vai levar tempo até trazê-lo para a Espanha, e teremos que lutar para que o financiem, é uma grande esperança", diz Marina.

Doenças raras e luto

Quando me perguntam sobre como é ter uma condição degenerativa, acho que descrever como um processoaposta politica betanoluto resume perfeitamente como me sinto.

Perder lentamente a capacidadeaposta politica betanofazer as coisas que você fazia naturalmente é devastador.

Cinco anos atrás, eu podia segurar uma xícaraaposta politica betanochá com as mãos. Também conseguia escrever, conseguia me levantar sem ser atormentada pela ansiedade e apreensão por medoaposta politica betanocair.

Ter uma doença rara envolve um enorme peso emocional, não é apenas a dor e a frustraçãoaposta politica betanoperder partes do seu antigo eu, mas também o luto pelo futuro que você planejou, as esperanças e os sonhos que você já teve.

Viajei por muitos lugares desde o meu diagnóstico, o que me deu confiança e otimismo. Tenho aprendido a me adaptar a esta vida que nunca vi chegar.

No ano passado fui para a República Dominicana, onde pude realizar um sonho que estava na minha listaaposta politica betanodesejos: nadar com golfinhos. Neste ano, fui para Cingapura e Tailândia.

Viajar com uma deficiência nem sempre é fácil. As barreiras físicas e sociais costumam ser muitas.

Mas seis anos depois, estou aceitando o fatoaposta politica betanoque minha doença não define tudo, que ainda há maneirasaposta politica betanoaproveitar as coisas, mesmo que seja um pouco diferente do que eu imaginava.

E estou aceitando que vou precisaraposta politica betanoajuda, reconhecendo meu cansaço e, sobretudo, não me sentindo envergonhada quando simplesmente não consigo fazer algo.