Por que genoma humano nunca foi decifrado completamente (e o que falta para se chegar lá):banco casino poker

O projeto trazia muitas promessas. Ele revelaria, por exemplo, a função dos genes, especialmente os relacionados às doenças, o que traria a medicina personalizada, com tratamentos baseados na nossa composição genética.

O genoma também prometia revelar informações sobre nossas origens evolutivas, para sabermos exatamentebanco casino pokeronde viemos e como nos diferenciamos dos outros primatas.

Mas o estudo apresentadobanco casino poker2000 não estava completo. Não era apenas um primeiro rascunho não revisado. Ele também incluía regiões enormes nas quais a sequênciabanco casino pokerDNA sequer aparecia.

O projeto continuou. Em 2003, veio novo anúncio, desta vez com menos alarde,banco casino pokerque o genoma humano havia sido completado. Mas cercabanco casino poker8% das informações continuavam faltando.

Essas lacunas incluíam os fragmentos mais difíceisbanco casino pokersequenciar, nos quais as letras do DNA são repetidas maisbanco casino pokeruma vez. E, com a tecnologia disponível na época,banco casino pokerleitura era impossível.

Assim, o genoma humano, oficialmente, estava completo, mas permaneceu por 20 anos sem que fosse totalmente decifrado. Até que,banco casino poker2021, um consórcio científico chamado Telometer-to-Telometer (Telômero a Telômero, T2T) anunciou que havia conseguido ler todo o genoma.

Mas era verdade?

Sim, mas... embora tenham atingido locais antes inacessíveis (especificamente, esses 8% que não podiam ser lidos), a realidade é que existem partes do genoma humano que continuam fora do alcance dos geneticistas.

Os avanços da tecnologia possibilitaram ler o genoma humano completo, sem lacunas e com o mínimobanco casino pokererros. Mas esse genoma humanobanco casino pokerreferência é um "composto", para o qual foi utilizado DNA extraídobanco casino pokerdiversos indivíduos.

Ou seja, não é o genomabanco casino pokeruma pessoa real que tenha vivido entre nós.

As dificuldades

Por que decifrar o genoma humano é um trabalho tão difícil?

"A principal limitação foi que as tecnologias que nos permitem decifrar a sequência do DNA usam fragmentos curtos que são lidosbanco casino pokeruma máquina e, depois, precisam ser recompostos, como se fossem peçasbanco casino pokerum complicado quebra-cabeça", explica o professorbanco casino pokergenômica Manuel Corpas, da Escolabanco casino pokerCiências da Vida da Universidadebanco casino pokerWestminster,banco casino pokerLondres.

"Se, no quebra-cabeça, você encontrar uma região na qual a cor e a forma das peças não se altera (é repetitivo), é difícil colocá-las na ordem corretabanco casino pokerforma inequívoca sem ter um marcobanco casino pokerreferência", explica ele à BBC News Mundo, o serviçobanco casino pokerespanhol da BBC.

De fato, sequenciar um genoma é como cortar um livrobanco casino pokerfragmentosbanco casino pokertexto e tentar reconstruir o livro juntando novamente todos os fragmentos. Os fragmentosbanco casino pokertexto que contêm palavras e frases repetidas e comuns são muito mais difíceisbanco casino pokerreunir que os trechos que são únicos e diferentes.

Com o genoma humano, é preciso montar milhõesbanco casino pokerpeças que descrevem a diversidadebanco casino pokerum indivíduo. Grandes fragmentos dessas peças estão cheiosbanco casino pokerrepetições e estas são as regiões mais difíceisbanco casino pokerler no genoma humano.

Mas isso foi até 2021, quando as novas técnicasbanco casino pokersequenciamento conseguiram capturar essas repetições.

"É como se tivéssemos um mapa cartográfico do século 18, descrevendo a geografia mundial", explica Corpas.

"Primeiro, foram verificadas as formas do litoral dos continentes próximos e os espaços vazios foram sendo preenchidos conforme a nossa capacidadebanco casino pokerdefinir regiões ambíguas foi se refinando", acrescenta.

O avanço importante atingidobanco casino poker2021 pelo T2T, que foi oficializadobanco casino poker2022 por diversos estudos publicados na revista Science, foi a capacidadebanco casino pokerler com precisão fragmentosbanco casino pokerDNA muito mais longos, depois que se descobriu a formabanco casino pokermapear suas regiões repetitivas mais misteriosas e esquecidas.

O consórcio T2T foi criadobanco casino poker2018 por Adam Phillippy, do Instituto Nacionalbanco casino pokerPesquisa do Genoma Humanobanco casino pokerMaryland, nos Estados Unidos, e Karen Miga, geneticista da Universidade da Califórniabanco casino pokerSanta Cruz, nos Estados Unidos.

O T2T não era um projeto respaldado por bilhõesbanco casino pokerdólares, mas abanco casino pokerconquista – poder ler um genoma humano completo – foi considerada um marco.

Para poder sequenciar o genoma, os cientistas utilizaram uma espéciebanco casino poker"atalho".

As células humanas normais são diploides, o que significa que elas têm duas cópiasbanco casino pokercada tipobanco casino pokercromossomo. O pai e a mãe fornecem ao par um cromossomo cada um.

Mas as células utilizadas pela equipe do T2T para seu sequenciamento continham apenas um conjuntobanco casino pokercromossomos herdados do pai. Isso facilitou a reconstrução da sequência precisa, mas também significou que o genoma do T2T não pode revelar como varia o DNA dentrobanco casino pokeruma mesma pessoa.

Ou seja, mesmo com o enorme avanço do T2T, o genoma sequenciado é uma única versãobanco casino pokerum genoma que não representa um ser humano que tenha realmente vivido. Não é “o” genoma humano.

Mas este genoma sequenciado agora irá estabelecer as bases da novas pesquisas genômicas.

Com a capacidadebanco casino pokerler todo o genoma humano, os cientistas esperam agora poder sequenciar os genomasbanco casino pokerpessoasbanco casino pokerdiversas populaçõesbanco casino pokertodo o mundo para formar uma imagem real da diversidade genética da nossa espécie.

Ou seja, o verdadeiro sucesso será poder ler diversos genomas que permitam observar como suas regiões variam dentrobanco casino pokeruma pessoa,banco casino pokeruma pessoa para outra,banco casino pokeruma população para outra oubanco casino pokeruma espécie para outra.

"Existem muitas variantes ou diferençasbanco casino pokercada organismo, cercabanco casino pokercinco milhõesbanco casino pokercada ser humano", afirma Corpas. "A grande maioria das variantes não produz nenhum efeito, mas sim um pequeno percentual."

"Entender o efeito provocado por essas variantes e como elas condicionam o funcionamento do organismo é uma das principais fronteiras do conhecimento do genoma, mas não a única", explica o professor. "Esclarecer qual é a predisposição a doenças raras ou comuns, portanto, é um dos principais objetivos a serem alcançados."

"Outro objetivo importante é entender como muitas das variantes que condicionam o surgimento do câncer evoluem dentro do organismo para produzir tumores", acrescenta Corpas.

Pangenoma humano

Um novo esforço nesta área está sendo realizado pelos cientistas do chamado Consórciobanco casino pokerReferência do Pangenoma Humano.

Em conjunto com o T2T, o Consórcio do Pangenoma espera sequenciar os genomasbanco casino pokercercabanco casino poker450 pessoasbanco casino pokertodo o mundo para poder ter melhor conhecimentobanco casino pokercomo o DNA varia dentrobanco casino pokeruma pessoa ebanco casino pokeruma pessoa para outra.

Um dos principais objetivos deste conhecimento será identificar as variantes que colaboram com o riscobanco casino pokerdoençabanco casino pokeruma pessoa e contar com a medicina personalizada no futuro.

"Poder desenvolver terapiasbanco casino pokercâncer que sejam personalizadas para cada paciente é uma área muito ativa, bem como a farmacogenômica, ou seja, a influência da genética sobre a nossa dose ideal ou até sobre reações adversas a medicamentos", segundo Manuel Corpas.

O professor também explica que estão sendo realizados esforços para alterar nosso código genético com técnicas como CRISPR. Seu objetivo é "editar" os genes para eliminar e corrigir falhas causadorasbanco casino pokerdoenças.

Mas Corpas destaca que esta "é apenas a ponta do iceberg". A medicina do futuro será baseada na genômica ebanco casino pokercomo as informações genéticas são herdadas e modificadasbanco casino pokeruma geração para outra.

Os sucessos

Grande parte das promessasbanco casino poker1990, quando foi lançado o Projeto do Genoma Humano, já foi atingida. Hoje, sabemos muito mais sobre as funçõesbanco casino pokerdiversos genes e seu papelbanco casino pokerdoenças que variam do câncerbanco casino pokermama até a esquizofrenia.

Mas, na prática, a medicina genômica não conseguiu chegar muito longe, já que se descobriu que a maior parte das doenças é afetada por centenasbanco casino pokergenes.

Existem muito poucas doenças hereditárias que são causadas por um único gene defeituoso. E os exames genéticos para detectar as pessoas com riscobanco casino pokercontrair doenças raras são adotados,banco casino pokergrande parte, apenas para as pessoas consideradasbanco casino pokermaior risco.

Mas a genética conseguiu alterar nossa compreensão sobre a evolução humana. Agora sabemos, por exemplo, que nossos antepassados se misturaram com outros hominídeos, como os neandertais.

A pergunta que surge é se, com as novas iniciativas, como o projeto do Pangenoma Humano, conseguiremos finalmente completar o genoma humano.

A resposta é não. E o motivo é que não existe um único genoma humano. O DNAbanco casino pokercada pessoa é diferente e as diferenças são consideráveis.

“Todos nós temos um genoma único, que condiciona nossa resposta a patógenos, enfermidades, medicamentos etc.”, segundo explica Manuel Corpas.

“Chegará um momentobanco casino pokerque o genomabanco casino pokerreferência será obanco casino pokercada pessoa, um único genoma para cada indivíduo, para detectar e prever doenças antes que surjam os sintomas”, prossegue o professor.

“Enquanto isso, já existe muito o que pode ser feito com as variações comuns que encontramosbanco casino pokerpopulaçõesbanco casino pokerindivíduos,banco casino pokerdiferentes proporções. Essas variações nos ajudam a entender por que os asiáticos são menos tolerantes ao álcool ou à lactose e por que os europeus são mais sensíveis ao câncerbanco casino pokerpele.”

Por isso, realmente só iremos conseguir entender o genoma quando tivermos um registrobanco casino pokercomo ele variabanco casino pokeruma pessoa para outra e entre as diferentes populações.

Ou seja, enquanto houver seres humanos, haverá novos genomas. E nunca terminaremosbanco casino pokerler o genoma humano.