Teste genético: quando é indicado e quais cuidados você deve ter, segundo médicos:blaze aposta cadastro

Mas será que todos esses testes funcionamblaze aposta cadastroverdade e podem trazer alguma informação relevante? Em que casos eles são realmente indicados?

De acordo com geneticistas ouvidos pela BBC News Brasil, algumas dessas opções fazem realmente a diferença. Outros, porém, ainda não trazem informações confiáveis e validadas cientificamente, como você confere a seguir.

Testesblaze aposta cadastroancestralidade

Uma das opções mais populares e acessíveis no mercado, eles têm a premissa básicablaze aposta cadastrodizerblaze aposta cadastroonde vieram os seus antepassados.

Na prática, esse teste compara partes do seu DNA com um bancoblaze aposta cadastrodados enorme e tenta encontrar traços genéticosblaze aposta cadastrocomum com alguns grupos típicosblaze aposta cadastroregiões específicas do planeta.

Desse modo, o resultado revela com um certo graublaze aposta cadastroconfiança ablaze aposta cadastroancestralidade — dizendo, por exemplo, que seu material genético vem 20% da África Central, 15% da África Subsaariana, 10% da Península Ibérica e assim por diante.

Embora a qualidade desse tipoblaze aposta cadastroexame tenha melhorado nos últimos anos, é importante lembrar que eles não são 100% precisos. Podem acontecer algumas distorções nos resultados, especialmente se ablaze aposta cadastrofamília vemblaze aposta cadastrouma região com poucas informações genéticas naquele bancoblaze aposta cadastrodados utilizado para fazer a comparação.

"Infelizmente, a maior parte dos dados genômicos são geradosblaze aposta cadastropaíses desenvolvidos da América do Norte e da Europa", lamenta o médico Roberto Giugliani, professor titularblaze aposta cadastrogenética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

"Isso é algo que ainda precisamos avançar: ampliar a disponibilidadeblaze aposta cadastrosequenciamentos genéticosblaze aposta cadastrooutras partes do mundo", complementa o especialista, que também é cofundador da Casa dos Raros, um centroblaze aposta cadastrotreinamento e educação sobre doenças raras.

Os especialistas sugerem, portanto, que os testes genéticosblaze aposta cadastroancestralidade sejam interpretados como algo informativo, recreacional e uma formablaze aposta cadastrobuscar autoconhecimento. Mas os resultados não devem ser levados a ferro e fogo.

Dieta, exercício e pele

Ainda na seara dos testes recreativos, é comum ver laboratórios oferecendo exames que, supostamente, ajudariam a indicar a alimentação ou o tipoblaze aposta cadastroatividade física mais adequadosblaze aposta cadastroacordo com os seus genes.

Alguns vão além e disponibilizam uma análise da pele do paciente, indicando possíveis predisposições a doenças e indicaçõesblaze aposta cadastrotratamentos dermatológicos.

Nesse contexto, os médicos pedem bastante cautela: ainda não conhecemos nosso genoma suficientemente bem para chegar a esse tipoblaze aposta cadastroconclusão tão ampla.

"Muitas vezes, esses testes levamblaze aposta cadastroconta um estudo pequeno que foi feito na população do Iêmen,blaze aposta cadastroque os pesquisadores observaram uma maior propensão a gostarblaze aposta cadastrobrócolis nos indivíduos com determinadas características genéticas", hipotetiza a médica Maria Isabel Achatz, coordenadora da Unidadeblaze aposta cadastroOncogenética do Hospital Sírio-Libanês, na capital paulista.

Ainda que investigações do tipo sejam válidas, não é adequado extrapolar os resultados como se fossem verdades absolutas para, literalmente, todo o mundo.

"Algumas empresas constroem painéis imensos com informações desse tipo, e muitas vezes é impossível checar a fonteblaze aposta cadastrotodas as conclusões que aparecem nesses laudos", continua a geneticista.

Por ora, a recomendação é não encarar essa opçãoblaze aposta cadastroteste genético sobre alimentação ou atividade física como algo sério e que serveblaze aposta cadastrobase para mudar hábitos, comportamentos e o estiloblaze aposta cadastrovida.

Até porque as orientações básicasblaze aposta cadastrosaúde são relativamente iguais para todo mundo: é importante ter uma dieta variada e equilibrada, ricablaze aposta cadastrofrutas, verduras e legumes e pobreblaze aposta cadastroalimentos ultraprocessados, e fazer pelo menos 30 minutosblaze aposta cadastroatividade física moderada ou intensa todos os dias.

Doenças mais comuns

A discussão sobre a necessidadeblaze aposta cadastrofazer testes genéticos se estende a mais um campo da saúde humana: será que vale se submeter a um exame desses para descobrir o riscoblaze aposta cadastrodesenvolver as enfermidades mais frequentes, como pressão alta, diabetes ou Alzheimer?

Na maioria das vezes, a resposta dos especialistas para essa pergunta será um alto e sonoro "não".

A bióloga Mayana Zatz, professora titularblaze aposta cadastrogenética da Universidadeblaze aposta cadastroSão Paulo (USP), ensina que essas doenças costumam ter uma herança genética complexa e estão relacionadas a diversas características do DNA.

"Ou seja: falamosblaze aposta cadastroquadros relacionados a diversos genes e para os quais há uma influência muito grandeblaze aposta cadastrofatores ambientais e do comportamento do próprio indivíduo", acrescenta Zatz, que também coordena o Centroblaze aposta cadastroEstudosblaze aposta cadastroGenoma Humano e Células-Tronco da USP.

Em termos práticos, um exame desses pode até estimar, com um alto graublaze aposta cadastroincerteza, uma propensão genética maior a pressão alta, por exemplo. Mas o problema tende a não aparecer (ou ser mais brando) se a pessoa faz atividade física, não fuma e tem uma alimentação equilibrada.

"E vamos supor que eu faça um teste do tipo e apareça que tenho risco aumentadoblaze aposta cadastrodiabetes. Qual vai ser a recomendação do médico? Comerblaze aposta cadastroforma saudável, fazer atividade física, não ganhar peso… Veja bem, a receita continua igual para todo mundo", argumenta a geneticista.

Achatz lembra a históriablaze aposta cadastroum paciente que chegou no consultório dela dizendo que havia descoberto, por meioblaze aposta cadastroum teste genético, que tinha 30%blaze aposta cadastroriscoblaze aposta cadastroAlzheimer no futuro.

"A pessoa sentou na minha frente com os olhos inchadosblaze aposta cadastrotanto chorar. Ela me disse que, quando recebeu a notícia, teve vontadeblaze aposta cadastromorrer", relata a bióloga.

"A minha recomendação foi clara: pegue o laudo, rasgue e jogue no lixo."

Um dos grandes problemas nesses casos, apontam os especialistas ouvidos pela BBC News Brasil, é que os resultados sobre a propensãoblaze aposta cadastrodesenvolver uma enfermidade ou outra são fornecidos pela internet,blaze aposta cadastroforma impessoal e sem nenhum tipoblaze aposta cadastroorientação.

O aconselhamento genético, feito por alguém que se especializou no tema, é fundamental para interpretar aquele marblaze aposta cadastroinformações e colocarblaze aposta cadastroperspectiva o que o teste encontrou escrito no DNA.

"Muitas vezes, o indivíduo vê aqueles 30%blaze aposta cadastroriscoblaze aposta cadastroAlzheimer e nem se lembra dos outros 70%blaze aposta cadastrochanceblaze aposta cadastronão desenvolver a doença", completa Achatz.

Câncer

Não é exagero dizer que a oncologia é a área da medicina que mais se beneficiou da genética até agora.

"Os testes ajudam, por exemplo, a identificar quem tem um perfil genético que predispõe a determinados tiposblaze aposta cadastrocâncer", cita Giugliani, que também é headblaze aposta cadastrodoenças raras da Dasa.

"Com isso, o monitoramento da doença fica muito mais personalizado e ajuda a identificar os casos logo no início, quando há mais chancesblaze aposta cadastrosucesso no tratamento", diz o médico. Em algumas situações, inclusive, é possível agir até antesblaze aposta cadastroas células cancerosas aparecerem.

O exemplo mais famoso aqui é o da Angelina Jolie. Em 2013, a atriz americana anunciou que tinha feito uma cirurgia preventiva para a retirada das mamas, após descobrir que portava mutações nos genes BRCA 1 e 2, que estão diretamente relacionadas a tumores nessa parte do corpo.

Que fique claro: um teste desse tipo não está indicado para todas as mulheres e deve passar necessariamente por uma avaliação médica. Jolie mesma só o fez porque tinha históricoblaze aposta cadastrocâncerblaze aposta cadastromama na família, um dos fatores que sugerem a necessidadeblaze aposta cadastrovasculhar o DNA atrás desse tipoblaze aposta cadastroinformação. A recomendação, portanto, variablaze aposta cadastrocaso a caso.

E olha que os avanços da genética não se limitam à detecção precoce do câncer. Hojeblaze aposta cadastrodia, esses exames ajudam a acompanhar toda a família e permitem determinar o melhor tratamento para cada paciente.

"Após o diagnóstico da doença, o resultadoblaze aposta cadastrouma análise genética, quando há indicação para fazê-la, tem o potencialblaze aposta cadastromodificar a estratégia terapêutica que será adotada", reforça Achatz.

Vamos supor que os médicos encontram uma mutação X num paciente com câncer no pulmão. Atualmente, existem remédios específicos, que só funcionam quando essa alteração está presente no genoma. Jáblaze aposta cadastroum segundo caso, que apresenta a mutação Y, outro medicamento será mais adequado.

Doenças monogênicas

Por fim, não podemos nos esquecer das enfermidades classificadas como monogênicas ou mendelianas.

"Elas são causadas por mutaçõesblaze aposta cadastroum único gene, que faz a pessoa desenvolver aquela condição", ensina Zatz.

Estima-se que 6 mil doenças se encaixam nessa descrição, como é o casoblaze aposta cadastroanemia falciforme, fibrose cística e distrofia muscularblaze aposta cadastroDuchenne.

E mesmo nesses casos,blaze aposta cadastroque os testes são bem confiáveis e fecham o diagnósticoblaze aposta cadastrouma enfermidade, a indicação para fazê-los é restrita.

"Geralmente, só recomendamos a realizaçãoblaze aposta cadastroexames do tipo quando a pessoa sabe que há histórico dessas doenças na família", sugere Zatz.

Nesses casos, uma análise do DNA seria bastante benéfica. Um casal que está pensandoblaze aposta cadastroconceber um filho e tem históricoblaze aposta cadastrodoenças monogênicasblaze aposta cadastroparentes próximos, por exemplo, pode fazer exames para analisar a presençablaze aposta cadastrodeterminadas mutações, que têm probabilidadeblaze aposta cadastropassar para as gerações futuras.

Caso essas mutações sejam realmente detectadas, o casal pode optar por uma inseminação artificial e pela análise genética dos embriões.

Assim, só serão implantados no útero da mulher aqueles embriões que não apresentam as mutações. Isso descarta completamente o riscoblaze aposta cadastroque o futuro bebê tenha a determinada doença monogênica relativamente comum naquela família.

"Esse tipoblaze aposta cadastroteste ainda é bem caro, mas precisamos considerar o impactoblaze aposta cadastrosaúde, emocional e financeiro que uma doença dessas tem na vidablaze aposta cadastrouma criança eblaze aposta cadastrotodos ao redor", analisa Zatz.

"Para ter ideia, existe um grupoblaze aposta cadastrodoenças chamadasblaze aposta cadastroAtrofia Muscular Espinhal, ou AME. Hoje, só o tratamento desse quadro custa 2 milhõesblaze aposta cadastrodólares. Imagina prevenir o nascimentoblaze aposta cadastrouma criança com essa condição?", questiona a geneticista.

Isso, aliás, nos leva a uma outra discussão: será que vale a pena saber que você tem uma enfermidade grave, para a qual ainda não existe nenhuma terapia?

"Muitas vezes, o diagnóstico encerra a busca por uma explicação para os sintomas que a pessoa apresenta há anos. Por mais difícil que seja receber uma notícia dessas, saber da doença pode ajudar o indivíduo a virar a página e seguirblaze aposta cadastrofrente", opina Giugliani.

"E precisamos lembrar que sempre existe algo que pode ser feito. A medicina não trata a doença, mas, sim, o paciente", complementa o médico.

Mas e quando o sujeito ainda não apresenta uma doença grave e sem remédios disponíveis, mas carrega as mutações que levarão ao desenvolvimento do quadro mais pra frente, a partir dos 50 ou 60 anosblaze aposta cadastrovida?

"O consenso é não testar crianças para doenças que só vão aparecer na fase adulta e para as quais não há tratamento", pensa Zatz.

"Quando esse teste é feito ainda na infância, tiramos o direitoblaze aposta cadastroo indivíduo decidir se quer saber ou não daquilo quando for adulto", diz.

A geneticista avalia que, na maioria das vezes, as pessoas preferem não conhecer aquela informação, que pode ser fonteblaze aposta cadastroaflição constante.

"Outro dia estava dando aula na Faculdadeblaze aposta cadastroMedicina da USP e perguntei quantos dos jovens alunos gostariamblaze aposta cadastrosaber se tinham um risco genético aumentadoblaze aposta cadastrodesenvolver um quadro debilitante no final da vida. Metade da turma levantou a mão", conta.

"Na sequência, falei que todos aqueles que toparam estavam convidados a comparecer no meu laboratório para fazer esse teste."

"Até agora, nenhum deles apareceu por lá", finaliza a geneticista.

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