As doenças desconhecidas que afetam 350 milhões ao redor do mundo:novibet sugar 200

Wilhelm nasceunovibet sugar 2001983. Quando completou um anonovibet sugar 200idade, ele já havia desenvolvido epilepsia e problemas crônicos no estômago. E, com três anos, ele teve uma inflamação das vias aéreas superiores, conhecida como falso-crupe, e os médicos informaram à família que ele sofrianovibet sugar 200asma.

Cederroth não ficou nada satisfeita. Ela queria saber mais. Quais eram especificamente as causasnovibet sugar 200todas essas condições médicas? Elas tinham relação entre si? Havia uma cura para ele?

Ela procurava o que se chama, no mundo da medicina,novibet sugar 200diagnósticonovibet sugar 200causas – um diagnóstico unificado que pudesse explicar todos os problemasnovibet sugar 200saúdenovibet sugar 200Wilhelm. Para Cederroth, esta seria a única formanovibet sugar 200compreender melhor o curso da doença do seu filho e suas chancesnovibet sugar 200recuperação.

Mas, infelizmente, a experiêncianovibet sugar 200Wilhelm foi apenas o começonovibet sugar 200uma árdua jornada pelo mundo das doenças não diagnosticadas.

Condições misteriosas

Doenças não diagnosticadas são condições médicas que não têm causa conhecida, mesmo depoisnovibet sugar 200extensas avaliações.

Elas são relativamente raras, mas seu conjunto afeta milhõesnovibet sugar 200pessoas. Em todo o mundo, existem até 350 milhõesnovibet sugar 200portadoresnovibet sugar 200condições “raras” ou “não diagnosticadas”.

Uma condição é definida como “rara” quando afeta menosnovibet sugar 200uma a cada 2 mil pessoas na União Europeia ou menosnovibet sugar 200200 mil pessoas nos Estados Unidos.

E essas doenças afetam desproporcionalmente as crianças com menosnovibet sugar 200cinco anosnovibet sugar 200idade. Elas compõem 50% dos casos – e um relatório indica que 30% delas morrem antesnovibet sugar 200completarem cinco anos.

Somente no Reino Unido, 6 mil crianças nascem todos os anos com “síndromes sem nome” (SWAN, na siglanovibet sugar 200inglês).

Lidar com os problemas médicosnovibet sugar 200uma criança, por si só, já é muito difícil. Mas a ausêncianovibet sugar 200um diagnóstico gera uma infinidadenovibet sugar 200outros obstáculos para os médicos e as famílias.

A enfermeira clínica Anna Jewitt, especialistanovibet sugar 200crianças SWAN do Hospital Great Ormond Street,novibet sugar 200Londres, conhece bem este problema. Sem conseguir explicações sobre a saúde dos seus filhos, os pais se sentem sozinhos e perdidos.

Às vezes, apesar das preocupações, os pais ouvem dos médicos que a criança é “normal”. Mas esta “costuma ser a pior palavra para o pai ou a mãenovibet sugar 200uma criança com uma condição não diagnosticada”, segundo Jewitt.

Uma dificuldade é que a maioria das crianças que apresentam um sintoma não tem uma doença séria. Geralmente, é mais provável que seja algo menor ou temporário.

Por isso, o que a maioria dos pais precisa é ser tranquilizadanovibet sugar 200que seu filho está bem – e nãonovibet sugar 200dezenasnovibet sugar 200examesnovibet sugar 200laboratório e semanasnovibet sugar 200estudos médicas.

“Se você procurar 100 pais que apresentam queixas, a maioria deles precisa ser tranquilizadanovibet sugar 200que nada está acontecendo”, afirma o pesquisador William Gahl, do Instituto Nacional do Genoma Humanonovibet sugar 200Bethesda, no Estado norte-americanonovibet sugar 200Maryland.

Mas,novibet sugar 200alguns casos, este tiro pode sair pela culatra – e foi o que aconteceu com Wilhelm.

Os médicos tranquilizaram Helene Cederroth e seu marido Mikknovibet sugar 200que nadanovibet sugar 200assustador estava acontecendo com a saúde da criança, exceto pela má sortenovibet sugar 200sofrernovibet sugar 200epilepsia, asma e falso-crupe ao mesmo tempo.

Não convencido, o casal pressionou para que fossem realizadas pesquisas médicas. E, enquanto isso, a vida prosseguia.

“Wilhelm se saía muito bem na escola e tinha muitos amigos. Ele era um menino gentil. Os professores da escola diziam que ele seria Secretário-Geral das Nações Unidas”, relembra Helene Cederroth. “Ele era divertido. Parecia um menino normal.”

E, como a maioria das crianças normais, Wilhelm enovibet sugar 200irmã mais velha costumavam chegar da escola com infecções irritantes. Mas, para Wilhelm, a recuperação começou a levar mais tempo do que o normal.

Sua mãe ouvia sempre a mesma resposta dos médicos: “para algumas crianças, é assim que funciona”.

Certa tarde, Wilhelm saiu para colher framboesas. Ele tinha cinco anosnovibet sugar 200idade. Quando entrounovibet sugar 200casa, ele teve uma tosse tão forte que seus olhos ficaram ensanguentados. Seu rosto inchou e ele teve febre alta.

Os médicos nunca haviam visto um quadronovibet sugar 200sintomas como aquele, mas também não conseguiam encontrar nadanovibet sugar 200errado.

Eles tranquilizaram Cederroth, afirmando que o que quer que estivesse causando os diversos sintomasnovibet sugar 200Wilhelm não era genético, nem hereditário. E, quando Wilhelm tinha oito anosnovibet sugar 200idade, Helene e Mikk tiveram seu terceiro filho, Hugo.

Na verdade, até 80% das condições raras e não diagnosticadas são genéticas. Mas Gahl relembra que os médicos, emnovibet sugar 200maioria, não são geneticistas.

“Parte do problema é que os médicos querem tranquilizar os paisnovibet sugar 200que eles podem ter o segundo filho”, afirma ele, mas, “se eles não souberem qual é a causa genética, não podem definir uma estimativa sobre o percentualnovibet sugar 200recorrência.”

“Às vezes, o padrão será dizer ‘não achamos que seja genético’ – e a base desta afirmação é que não há causa genética conhecida.” Gahl ressalta que esta “não é a melhor resposta padrão” para oferecer aos pais.

Viver na incerteza

No terceiro trimestrenovibet sugar 200gravideznovibet sugar 200Hugo, Helene Cederroth sentiu um movimento estranho – um chute errático que a fez relembrar crianças jovens que sofremnovibet sugar 200epilepsia.

Ela nunca havia sentido aquilo antes, nem com Wilhelm, nem com a irmã mais velha. Os médicos disseram a ela que o bebê estava com soluços.

Hugo nasceunovibet sugar 20027novibet sugar 200dezembronovibet sugar 2001991. Com seis horasnovibet sugar 200vida, ele tevenovibet sugar 200primeira convulsão.

Sua mãe estava certa – Hugo tinha epilepsia.

O bebê passou seus primeiros seis meses no hospital. E, para piorar o trauma da família, a equipe médica suspeitou que seu pai, Mikk, estivesse sacudindo Hugo.

“Isso está na cabeça do meu marido até hoje”, afirma Helene. “De certa forma, você tem medonovibet sugar 200ir ao hospital.”

Cederroth lembra-senovibet sugar 200que a equipe monitorava a forma como ela cuidava do bebê. “Foi a situação mais terrível que eu já passei”, ela conta.

O medo do julgamento é algo que Jewitt ouvenovibet sugar 200suas conversas com as muitas famílias que ela tenta tranquilizar.

Alguns pais e mães “sentem que as pessoas não acreditam neles e as mães são chamadasnovibet sugar 200superansiosas”, ela conta. “Outros que não vêmnovibet sugar 200famílias privilegiadas podem ter a impressãonovibet sugar 200que estão sendo julgados.”

A família teve momentosnovibet sugar 200esperança. Quando Hugo tinha 18 mesesnovibet sugar 200idade, os médicos avisaramnovibet sugar 200mãe que ele nunca andaria, nem se sentaria sozinho. Mas, no mesmo dianovibet sugar 200que eles saíram do hospital e foram para casa, o bebê, determinado, apoiou-se no sofánovibet sugar 200canto.

“Ele se virou e andou oito passos, comprovando que os médicos estavam errados”, ela conta. E, ao longo do tempo, Hugo continuou progredindo e não só andou, como chegou a correr.

Helene Cederroth então ficou grávida pela quarta vez. Era uma menina e, com ela, vinha uma nova esperança. Afinal,novibet sugar 200menina mais velha tinha boa saúde e os médicos informaram à mãe que os sintomas apresentados por Wilhelm e Hugo (como a epilepsia) só afetavam meninos.

A bebê Emma nasceunovibet sugar 20024novibet sugar 200janeironovibet sugar 2001994. Mas, já com 30 minutosnovibet sugar 200vida, ela tevenovibet sugar 200primeira convulsão.

‘A cruel loteria da natureza’

Nos anos que se seguiram, Emma cresceu e se tornou uma menina travessa, que adorava fazer seus pais rirem. E, como Hugo, ela adorava os animais.

Apesar das dificuldades das crianças – que incluíam autismo e apneia do sono, além da epilepsia –, a vida da família continuou da melhor forma possível, como costuma acontecer com muitas famílias com crianças que sofremnovibet sugar 200doenças crônicas não diagnosticadas.

A buscanovibet sugar 200respostas também continuou. Mikk e Helene Cederroth se perguntavam qual seria a causa relacionada a todos os sintomas que afetavam Wilhelm, Hugo e Emma.

A família visitou especialistas do Hospital Great Ormond Streetnovibet sugar 200Londres e da Universidade Johns Hopkins,novibet sugar 200Baltimore (Maryland, Estados Unidos). Os médicos não conseguiam desvendar o que estava acontecendo e descreviam a condição das crianças como a “cruel loteria da natureza”.

Mas, quando Wilhelm chegou aos 12 anosnovibet sugar 200idade,novibet sugar 200condição começou a piorar. Surgiu então uma nova causanovibet sugar 200preocupação: demência infantil.

Ele esqueceu como andarnovibet sugar 200bicicleta. Ele corria sobre urtiga sem perceber o risco que corria. As liçõesnovibet sugar 200casa passaram a ser uma batalha.

Antes, Wilhelm brincava com Hugo e Emma como irmão mais velho, mas começou a brincar como se eles fossem colegas. E, um dia, ele não reconheceunovibet sugar 200avó. Helene Cederroth então percebeu que ele estava regredindo.

Wilhelm recebeu tratamento especializado na Áustria, com a permissão do comitênovibet sugar 200ética médica do país. Este tratamento foi seguido,novibet sugar 2001997-98, por uma equipenovibet sugar 200pesquisa franco-suíça que analisou se os três irmãos poderiam ter uma doença mitocondrial. Mãe e filhos realizaram sequenciamentonovibet sugar 200DNA, sem que surgissem respostas.

O resultado poderia ser diferente se a família passasse por este processo hoje. O Projeto Genoma Humano, destinado a identificar a ordemnovibet sugar 200todas as basesnovibet sugar 200DNA para obter o “modelo genético” dos seres humanos, foi lançadonovibet sugar 2001990. Completadonovibet sugar 2002003, o projeto ampliou radicalmente nossa compreensão sobre como são formadas as novas doenças.

O testenovibet sugar 200exoma, que examina especificamente as regiõesnovibet sugar 200codificaçãonovibet sugar 200proteínas do genoma (que compõem até cercanovibet sugar 2002%novibet sugar 200todo o genoma), passou a ser particularmente útil, segundo Gahl. Mas, na décadanovibet sugar 2001990, o sequenciamento genômico era algo muito primitivo para ajudar Wilhelm.

Quando completou 15 anosnovibet sugar 200idade, ficou claro que ele não iria se recuperar. Ele foi levado para casa para receber cuidados paliativos, com a ajudanovibet sugar 200uma equipenovibet sugar 200enfermagem.

Wilhelm morreu no dia 2novibet sugar 200setembronovibet sugar 2001999, com apenas 16 anosnovibet sugar 200idade. Sua autópsia não encontrou nenhuma causa clara danovibet sugar 200morte.

Depoisnovibet sugar 200perderem Wilhelm, seus pais Helene e Mikk enfrentaram uma sérienovibet sugar 200novas dificuldades.

Sua filha mais nova, Emma, entrounovibet sugar 200coma pela primeira vez, três semanas após o funeralnovibet sugar 200Wilhelm. Eles acreditam que ela tenha contraído um vírus na ocasião.

Emma se recuperou, mas continuou a sofrer comas intermitentes nos meses que se seguiram, até que os médicos concluíram que não havia nada que eles pudessem fazer.

Emma morreunovibet sugar 200casa no dia 20novibet sugar 200dezembronovibet sugar 2002000, rodeada pelos seus entes queridos. Ela tinha seis anosnovibet sugar 200idade.

E, pouco menosnovibet sugar 200dois anos depois,novibet sugar 2008novibet sugar 200dezembronovibet sugar 2002002, a família perdeu Hugo, pertonovibet sugar 200completar 11 anos. Ele desenvolveu problemas pulmonares e complicações danovibet sugar 200epilepsia.

Quando a saúdenovibet sugar 200Hugo começou a falhar, seu pai pediu um favor para uma construtora local. Eles concordaramnovibet sugar 200estacionarnovibet sugar 200escavadeira perto da janela do menino. Carregando a mochila com solução intravenosa, Mikk e Hugo saíram para dirigir a escavadeira e cavar juntos.

Da mesma forma que Emma e Wilhelm antes dele, as últimas palavrasnovibet sugar 200Hugo para Helene foram “obrigado, mamãe”.

O avanço das pesquisas

Nenhuma das três crianças chegou a receber um diagnósticonovibet sugar 200causa explicando suas condições ou identificando a relação entre elas. Se eles tivessem nascido alguns anos depois, talvez fosse possível descobrir mais a respeito.

Em 2023, milharesnovibet sugar 200crianças com sérios transtornosnovibet sugar 200desenvolvimento no Reino Unido receberam finalmente o seu diagnóstico, com um estudo que descobriu 60 novas doenças.

Nos Estados Unidos, a Redenovibet sugar 200Doenças Não Diagnosticadas – um consórcionovibet sugar 20012 equipesnovibet sugar 200pesquisa e centros clínicosnovibet sugar 200todo o país – também está trabalhando para resolver esses mistérios da medicina.

Em 2018, apenas dois anos depois danovibet sugar 200formação, o consórcio já havia identificado 31 novas síndromes e diagnosticado 132 pacientes. Atualmente, ele já avaliou maisnovibet sugar 2002.220 pacientes e diagnosticou com sucesso 676 deles. Ao todo, o consórcio já descreveu 53 novas condições médicas.

Mas o financiamento para este tiponovibet sugar 200trabalho ainda é um problema. O apoio do Fundo Comum dos Institutos Nacionaisnovibet sugar 200Saúde dos Estados Unidos para a Redenovibet sugar 200Doenças Não Diagnosticadas está previsto para terminar este ano.

Helene Cederroth reconhece que o diagnóstico completo talvez não mantivesse a vida dos seus filhos. Mas ela acredita que teria, pelo menos, fornecido uma explicação para o que estava acontecendo.

Além disso, o diagnóstico pode “abrir portas”, mesmo que só para “coisas simples, como inscrever-senovibet sugar 200uma organização para obter apoio”, afirma Jewitt.

Após a mortenovibet sugar 200seus filhos, Helene e Mikk Cederroth concentraram-senovibet sugar 200levantar fundos e criaramnovibet sugar 200própria organização, a Fundação Wilhelm. Eles estavam frustrados com a faltanovibet sugar 200trabalho conjunto entre os médicosnovibet sugar 200todo o mundo que trataram dos seus filhos.

Reconhecendo este problema e as dificuldades ainda maiores enfrentadas por famíliasnovibet sugar 200paísesnovibet sugar 200renda média e baixa (como o acesso aos recursos), eles reuniram importantes especialistasnovibet sugar 2002014 para um congresso mundial sobre doenças não diagnosticadas. Sua reunião anual permanece sendo realizada até hoje.

Wilhelm, Hugo e Emma morreram na época que antecede o Natal, que é um período difícil para Helene e Mikk até hoje.

Emma, particularmente, adorava as festasnovibet sugar 200finalnovibet sugar 200ano. Ela sempre dizia que queria pintar a barba do Papai Noelnovibet sugar 200azul,novibet sugar 200cor favorita.

Nos seus últimos diasnovibet sugar 200coma, Emma recebeu a visitanovibet sugar 200um Papai Noel com barba azul. Sua mãe está certanovibet sugar 200ter ouvido a menina fazer um somnovibet sugar 200contentamento quando sentiunovibet sugar 200entrada no quarto. “Ou, talvez, aquilo estivesse na nossa mente”, ela conta.

Dois anos depois, Helene e Mikk Cederroth receberam um importante geneticista que acredita que seus filhos provavelmente tivessem uma doença nova. O casal então forneceu amostras genéticas para sequenciamento completo do seu genoma.

Infelizmente, é tarde demais para ajudar Wilhelm, Hugo ou Emma. Mas ainda há tempo, segundo eles, para usar o que eles aprenderam comnovibet sugar 200família para salvar a vidanovibet sugar 200outra criança.

*Leia a versão original desta reportagem (em inglês) no site BBC Future.