Síndrome1xbet donoKlinefelter: o transtorno genético que afeta os genitais e a fertilidade dos homens:1xbet dono

A doença se tornou o maior segredo1xbet donoManu, por vários anos. "Naquela época, se você contasse a alguém (sobre o problema), a primeira coisa que faziam era dar risada. Aconteceu comigo mais1xbet donouma vez", conta.

Ele não contou nada a seus pais. Sua irmã achava que era tudo invenção dele. Manu também parou1xbet donofalar com os poucos familiares a quem contou sobre a doença, pois estes começaram a vê-lo "como um bicho raro".

Apesar disso, a síndrome1xbet donoKlinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre os homens: ocorre com 1 a cada 576 homens, segundo um estudo conduzido na Dinamarca no começo dos anos 1990 pelo Hospital Psiquiátrico1xbet donoAarhus.

Os humanos possuem 23 pares1xbet donocromossomos, que determinam nosso sexo biológico. No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos,1xbet donoformato1xbet donoX; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e um1xbet donoformato1xbet donoY.

Mas homens afetados pela síndrome1xbet donoKlinefelter como Manu apresentam um X a mais1xbet donosuas células. O mais comum é que o conjunto1xbet donocromossomos seja, então, XXY. Mas há casos ainda mais raros1xbet donoque o conjunto (chamado na biologia1xbet dono"cariótipo") seja formado por dois X a mais ou até até três a mais, resultando nos cariótipos XXXY e XXXXY.

Por causa disso, a síndrome1xbet donoKlinefelter é também chamada às vezes1xbet donosíndrome XXY.

Uma das principais consequências da doença é a deficiência na produção da testosterona, o hormônio sexual masculino.

O corpo1xbet donoManu, por exemplo, não produz testosterona1xbet donoforma natural. Por isso, todos os meses ele recebe injeções do hormônio, desde que recebeu o diagnóstico da síndrome. Antes disso, ele conta que nunca tinha crescido barba1xbet donoseu rosto e que mal tinha pelos nas axilas.

"Com certeza, eu e você cruzamos na rua todos os dias com dois ou três homens que têm o problema e não sabem", diz Diego Yeste, médico responsável pela unidade1xbet donoendocrinologia pediátrica do Hospital Vall d'Hebron,1xbet donoBarcelona (Espanha).

"O problema é que muitas pessoas não chegam a ser diagnosticadas", alerta ele. A doença é tão pouco conhecida que até mesmo alguns pacientes não a entendem completamente. Manu, por exemplo, descreve o problema dizendo que "fisiologicamente, sou homem. Mas, biologicamente, sou uma mulher", diz.

A explicação1xbet donoManu, no entanto, é equivocada, diz Yeste. "Do ponto1xbet donovista cromossômico e1xbet donoaparência sexual, são homens. Não é porque você não produz testosterona que você vai se sentir uma mulher. E isso não cria dificuldades1xbet donoidentificação sexual. Estes pacientes não têm nenhuma razão para ter mais dificuldades1xbet donoidentidade sexual que o resto1xbet dononós", assegura ele.

Consequências físicas

Em muitos homens com Klinefelter - embora não1xbet donotodos - os genitais não chegam a se desenvolver completamente. Ficam menores que o normal, o que dificulta a produção1xbet donotestosterona.

Além disso, as mamas podem crescer mais que o normal e a puberdade pode demorar mais que o esperado ou não ocorrer.

Diante da pouca produção1xbet donohormônios, a fertilidade é afetada. Além disso, esses homens apresentam um risco maior1xbet donodesenvolver diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, tremores involuntários, câncer1xbet donomama, osteoporose, artrite reumatóide e lúpus,1xbet donoacordo com informações da Biblioteca Nacional1xbet donoMedicina dos EUA.

Todos esses sintomas físicos, porém, são tratáveis. Yeste diz que a testosterona pode ser injetada por via intramuscular a cada duas ou três semanas ou a cada seis meses, dependendo da dose.

Se a síndrome for detectada a tempo, a esterilidadade também pode ser evitada ou recuperada.

"O problema com esses rapazes, que iniciam a puberdade espontâneamente enquanto seus testículos se deterioram, é que têm mais risco1xbet donoserem inférteis. O próprio hormônio masculino e outros mecanismos fazem com que desapareçam as células germinais, a partir das quais se formam os espermatozóides. É um processo ainda não totalmente compreendido, mas o excesso1xbet donocromossomos pode favorecê-lo", diz o médico.

Assim, atualmente, recomenda-se a esses pacientes extrair e congelar esperma durante a puberdade. Nessa altura da vida, entre 20% e 30% dos homens com Klinefelter produzem espermatozóides com qualidade suficiente para engravidar uma mulher, diz ele.

Os demais, entretanto, podem alimentar esperanças com o desenvolvimento da pesquisa experimental. "Recomenda-se fazer uma biópsia testicular para tentar obter espermatozóides a partir daí, ou pelo menos conservar o tecido para, num futuro que acreditamos estar próximo, produzir os espermatozóides através1xbet donodiferenciação celular", diz ele.

O estigma da infertilidade

Para Manu, entretanto, o principal inconveniente do transtorno genético são as consequência no plano amoroso. "Quando você diz à1xbet donoparceira que tem a síndrome1xbet donoKlinefelter, ela te abandona."

"E é muito duro passar por esta situação relacionamento após relacionamento", diz.

Quando recebeu o diagnóstico, ele estava havia quatro anos num relacionamento. A namorada da época o acompanhou no recebimento dos resultados dos exames e estava presente quando o médico lhes explicou sobre a síndrome.

"A princípio, ela reagiu bem, mas logo foi embora. Foi embora porque eu tinha Klinefelter, e eu sei disso porque ela me disse", disse ele.

Nos últimos 17 anos, Manu iniciou mais dois relacionamentos. A princípio, não contou para as parceiras que tinha a síndrome, e confessa que chegou a pensar na possibilidade1xbet donoocultar este fato para sempre.

Mesmo tendo esperado um ano1xbet donorelacionamento1xbet donoum caso, e dois no outro, antes1xbet donocontar, ambas as namoradas o rejeitaram. "A maioria das mulheres quer um filho, e isso eu não posso dar", diz.

Psicóloga do Hospital Vall d'Hebron, Isabel Quiles diz que a infertilidade cria um sentimento1xbet donoestigmatização "muito relevante" entre os pacientes afetados pela síndrome.

"É uma coisa que eles mantêm1xbet donosilêncio e guardada muito fundo dentro1xbet donosi. Passam muita angústia antes1xbet donocontar que sofrem1xbet donoKlinefelter e, portanto, não podem ter filhos", diz ela.

Para a maioria dos pacientes, a síndrome é o seu grande segredo. "Eles pensam: 'quando formos para o quarto, o que vai acontecer? Quando ela vir que meu pênis é pequeno…'. Muitos rejeitam a ideia1xbet donoiniciar um relacionamento e1xbet donobuscar uma parceira", diz a psicóloga.

Muitos dos pacientes esperam até tornar-se adultos para sair com mulheres. "Às vezes, buscam parceiras mais velhas, com mais experiência sexual, e que já sabem que tamanho não é tão importante. A mim, nunca contaram1xbet donoalguém que tenha dado risada1xbet donoseus genitais; creio que é porque esperam ter uma relação muito estável antes1xbet donoresolver ter relações sexuais", diz.

Rejeição da família

Muitas vezes, como ocorreu no caso1xbet donoManu, a discriminação começa com as pessoas mais próximas. "Costuma acontecer da própria família, principalmente o pai, estigmatizar muito este filho. Se a família é um pouco primária e machista, geralmente a criança será mal vista pelo pai, que se ressente1xbet donoter um filho com genitais pequenos,1xbet donoter1xbet donooperá-lo para (reduzir) as mamas", diz Quiles.

"Não querem que ninguém saiba, porque associam a síndrome com a homossexualidade, quando na verdade não é assim", diz.

Sinais1xbet donoalerta

Fazer o diagnóstico correto antes dos seis primeiros meses1xbet donoidade é importante porque, se a criança receber a testosterona necessária durante essa etapa, pode-se evitar consequências como o micropênis, diz o endocrinologista Diego Yeste.

A psicóloga Isabel Quiles acrescenta que as crianças com este transtorno também costumam ter pouca energia e são pouco exploradoras, o que tem repercussões na aprendizagem. Além disso, costumam apresentar dificuldades1xbet donosocialização e, na adolescência, podem sofrer1xbet donodepressão e marginalização. Por isto, é importante estimulá-las desde cedo.

Yeste recomenda aos pediatras e pais que prestem atenção a três sinais durante a infância: crescimento excessivo nos primeiros anos1xbet donovida, anomalia genital e transtornos1xbet donolinguagem e aprendizagem.

Hoje, Manu tenta voltar a organizar-se num grupo1xbet donoapoio como a Associação Catalã1xbet donoSíndrome1xbet donoKlinefelter (Ascatsk), que ele ajudou a fundar a alguns anos atrás. A ideia é encontrar-se com outros homens com o transtorno, para compartilhar experiências.

Ele acredita que, se as pessoas souberem mais sobre o transtorno, o preconceito se reduzirá. "A maioria das pessoas se assusta logo que escuta a primeira palavra: 'síndrome'", diz.

Diego Yeste concorda. "Quando se diz a eles que é uma síndrome, e que têm mais cromossomos, as pessoas levam as mãos à cabeça. Acho que pensam: 'sou um monstro'. E não são", diz.

O médico é a favor1xbet donoadotar um nome que amenize a síndrome. "Há outras patologias que geram transtornos até mais severos, e a sociedade as tolera melhor", diz ele.

Na Espanha, atualmente, a síndrome1xbet donoKlinefelter é cada vez mais diagnosticada, graças à técnica da amniocentese, um teste que é feito durante a gravidez.

O exame é feito com uma amostra do líquido amniótico, que é analisada para buscar anomalias genéticas como a síndrome1xbet donoKlinefelter e outras.

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