Médicos desenvolvem tratamento para disfunção genética que pode gerar lágrimasemail galera betsangue:email galera bet
Os pesquisadores fizeram biópsiasemail galera bet160 crianças com doenças nos vasos sanguíneos, entre elas AVMs, e sequenciaram o DNA dos tecidos afetados.
Eles encontraram quatro genes defeituosos que podem gerar essa condição, todos eles envolvidos no envioemail galera betsinais entre receptores superficiais e o núcleoemail galera betcélulas. As mesmas mutações genéticas estão ligadas ao crescimentoemail galera betmuitos tiposemail galera betcâncer.
Há diversos medicamentos aprovados para o usoemail galera betcasosemail galera betque há uma falha no caminho para o envio destes sinais. A descoberta significa que, agora, os médicos têm uma chanceemail galera bettratar a AVM com essas drogas.
"Descobrir as causas genéticasemail galera betAVMsemail galera betpacientes específicos permite que sejam indicados tratamentos que podem retardar, interromper ou até mesmo reverter o avanço dessa condição no longo prazo", diz Veronica Kinsler, consultoraemail galera betdermatologia infantil no Hospital Great Ormond Street Hospital e líder do estudo.
Um dos pacientes envolvidos na pesquisa é Nikki Christou,email galera bet13 anos.
Ela tem uma AVM no lado direito do rosto e crânio e pode ter hemorragias graves a qualquer momento. "Pode ser aterrorizante, porque o sangue não sai apenas do meu nariz, mas escorre pela minha garganta e boca e, num caso muito ruim, sai pelos dutos lacrimais, então, eu choro sangue", diz ela.
"Posso ficar bem tonta, e, quando a hemorragia é grave, posso precisaremail galera betuma ambulância."
Nikki já passou por 30 cirurgias e centenasemail galera betconsultas médicas. Sua família criou a ONG Butterfly AVM Charity, que, junto com a ONG Welcome Trust, financiou o projetoemail galera betpesquisa.
Com os resultados, Nikki é agora uma dos dois pacientes que estão usando medicamentos contra câncer para tratar a mutação genética por trásemail galera betsua AVM.
Nikki está tomando um comprimido por dia há seis meses. Um exameemail galera betressonância magnética recente apontou queemail galera betcondição não piorou, mas ainda levará maisemail galera betum ano antes que os médicos saibam se o tratamento é eficaz. Um teste clínico com remédios contra câncer está sendo planejado.
Nikki tem seu próprio canal no YouTube, o Nikki Lilly, com quase 300 mil assinantes, e virou uma celebridade ao vencer um concursoemail galera betculinária na TV britânicaemail galera bet2016. Ela já até mesmo entrevistou a premiê Theresa May.
Ela diz que a principal mensagem que deseja passar é que as pessoas "não julguem um livro poremail galera betcapa". "É o conteúdo que importa – o coração e a personalidadeemail galera betuma pessoa, e nãoemail galera betaparência."
