O que é a Síndromebetpix 364Lynch, a rara condição genética que pode ser a causabetpix 364câncer hereditário:betpix 364

Lembro que ele me disse um pouco antesbetpix 364morrer: "Achei que conheceria meus netos". E as palavras da minha avó também ecoarambetpix 364meus ouvidos.

O câncer à espreita

Desde então, existe uma campanha permanente da minha mãe para que nós, seus filhos, façamos examesbetpix 364colonoscopia periódicos com o objetivobetpix 364detectar a tempo possíveis pólipos malignos.

Quando, há pouco maisbetpix 364um ano, minha irmã mais nova encontrou um tumor, também no cólon, senti pena dela.

Minha pobre irmã, que já tevebetpix 364cotabetpix 364acontecimentos ruins na vida, agora também tinha que conviver com as consequências desse diagnóstico. E comecei a me preocupar: "Quando vai chegar minha vez?".

Por sorte, o câncer dela foi detectado a tempo - e a doença parece estar sob controle.

Mas, além disso, ela fez um exame e descobriu que tem uma condição genética rara: a Síndromebetpix 364Lynch.

Mutação rara

O médico Francesc Balaguer, um dos principais especialistas no assunto na Espanha, diz que a síndrome é uma predisposição hereditária a uma sériebetpix 364tiposbetpix 364câncer, mas especialmentebetpix 364cólon, do endométrio e do útero.

"Hereditária no sentidobetpix 364que a pessoa nasce com alterações nos chamados genes reparadores do DNA, o que leva ao desenvolvimentobetpix 364tumores", explica Balaguer.

Sue Green, da organização britânicabetpix 364combate ao câncer MacMillan Cancer Support, diz que essa síndrome é a principal causa do câncerbetpix 364cólon hereditário.

Quem sofre desse mal tem 80%betpix 364chancebetpix 364desenvolver câncerbetpix 364cólon,betpix 364comparação com 2% da populaçãobetpix 364geral. E uma probabilidadebetpix 36470%betpix 364ter câncerbetpix 364útero, segundo a organização.

Balaguer destaca também a propensão a outros tiposbetpix 364tumores - nos ovários, no estômago, no pâncreas e nos sistemas urinário e biliar -, mas estes são bem menos frequentes.

Uma das características é que o câncer surge precocementebetpix 364relação à médiabetpix 364idadebetpix 364outros pacientes: aos 40-50 anos entre os que sofrem da Síndromebetpix 364Lynch.

"Ou seja, se um câncerbetpix 364cólon é descobertobetpix 364alguém mais jovem do quebetpix 364costume, sempre devemos suspeitar que esse mal pode estar por trás", afirma Balaguer.

Estima-se que entre 2% e 3% dos casosbetpix 364câncerbetpix 364cólon estejam ligados à síndrome e, "levandobetpix 364conta que esse tipobetpix 364tumor é mais frequentebetpix 364paísesbetpix 364desenvolvimento, os números absolutos são consideráveis".

Quando acontecerá comigo?

Eu nunca tinha ouvido falar dessa síndrome. Comecei a investigá-la e descobri outros casos no Reino Unido, onde moro.

O mais famoso foi o do jovem Stephen Sutton, que morreu aos 19 anos. Ele tinha um blog que ficou muito conhecidobetpix 364seus últimos dias e arrecadou fundos para vítimasbetpix 364câncer.

Sutton não foi diagnosticado a tempo, porque os médicos não suspeitaram que alguém tão jovem poderia ter câncerbetpix 364cólon.

Segundo Balaguer, "o subdiagnóstico é um dos principais problemas enfrentados com a Síndromebetpix 364Lynch".

"Existe um exame relativamente simples, que analisa as proteínas presentes no tumor, para identificar a síndromebetpix 364pacientes pertinentes, mas, lamentavelmente, muitas vezes ele não é feito, o que leva a muitas mortes por câncer que poderiam ser evitadas."

Com a informação básicabetpix 364mãos, me consultei com um médico, que me pediu para fazer um exame genético. A especialista que me atendeu no Guy's and St Thomas' Hospital,betpix 364Londres, me explicou do que se tratava a doença e quais seriam minhas opções.

Se fosse portadora da síndrome, deveria me submeter a colonoscopias a cada dois anos pelo menos e teria a opçãobetpix 364retirar meu útero e ovários, alémbetpix 364passar por um procedimento que mata uma bactéria associada ao câncerbetpix 364estômago.

Esperei pelo diagnóstico por várias semanas com a convicçãobetpix 364que tinha a alteração genética e me preparando para tomar decisões muitos difíceis.

Por sorte, deu negativo. A reação foibetpix 364alívio, é claro, mas tambémbetpix 364tristeza pela minha irmã ebetpix 364preocupação com meus outros irmãos que ainda precisam fazer o exame.

E, com isso, desenvolvi uma consciência maior sobre um problema que, se diagnosticado a tempo, pode ser a chave para salvar muitas vidas.