Xeroderma pigmentoso: o vilarejoroleta pagaGoiás com a maior incidênciaroleta pagadoença genética rara no mundo:roleta paga

Por enquanto, não há cura nem tratamento para o XP, apenas medicamentos tópicos para alguns dos sintomas.

"O melhor tratamento é a prevenção", diz o geneticista Carlos Menck, do Institutoroleta pagaCiências Biomédicas da Universidaderoleta pagaSão Paulo (ICB-USP), que desde 2010 vem estudando casos da doençaroleta pagabuscaroleta pagasuas causas eroleta pagaum possível tratamento.

"Os portadores devem se proteger ao máximo do sol. Nos próximos dez anos não deverá haver outra formaroleta pagaevitá-la ou tratá-la."

O caso do Recanto das Araras, distrito do municípioroleta pagaFaina, a 260 quilômetrosroleta pagaGoiânia, começou a chamar a atençãoroleta paga2009, quando a diretora da escola e dona da mercearia do povoado, Gleice Machado, levou seu filho, então com 6 anos, ao consultório da dermatologista Sulamita Chaibub, no Hospital Geralroleta pagaGoiânia.

"Percebi algo diferente naroleta pagapele", conta a mãe. "Ele tinha muitas sardas e bolhas surgiam e voltavam com muita frequência."

Gleice lembra que durante a consulta, contou à médica que no vilarejoroleta pagaque morava havia várias pessoas com "pele diferente".

"A doutora disse que isso seria impossível por se tratarroleta pagauma doença rara", diz.

"Voltei para casa, reuni todos, fiz fotos e levei para a médica. Foi um choque para ela constatar queroleta pagafato se tratavaroleta pagaxeroderma pigmentoso numa grande proporção da população local. Também entreiroleta pagachoque, pois conhecia os muitos outros mutilados e o históricoroleta pagamortes, e imaginei meu filho nessa fila."

Ela começou então a ler e pesquisar "desesperadamente" sobre o XP com intuitoroleta pagaprocurar ajuda.

"A partir daí foi uma reviravolta na vida dessas pessoas, que começaram a entender sobre a doença e que o principal agravo era o sol", conta Gleice.

"Mobilizamos vários segmentos e formalizamos nossa luta criando,roleta paga2010, a Associação Brasileira do Xeroderma Pigmentoso (AbraXP), que hoje tem cercaroleta paga200 associados, entre portadores, familiares e simpatizantes."

Hoje esses pacientes têm um atendimento prioritário no Hospital Geralroleta pagaGoiânia e no Centro Oftalmológico do Hospital das Clinicas (Cerof), mas nem sempre foi assim, até então eles eram tratadosroleta pagaforma precária.

À frente da AbraXP, Gleice conseguiu ajuda do Estadoroleta pagaGoiás para enviarroleta pagaGoiânia protetores solares aos afetados pelo XP, assim como chamar atenção do corpo médico desses hospitais para dar rapidez ao atendimento e tratamento necessário.

Tambémroleta paga2010, chegou a Araras a equiperoleta pagaMenck, da qual faz parte a bióloga Lígia Pereira Castro, para tentar identificar a causa da doença por meioroleta pagaanálises do DNAroleta pagaalguns portadores e familiares.

"Conseguimos identificar duas mutações no gene POLH (ou XPV,roleta pagaxeroderma pigmentosum variante) que foram introduzidas independentemente na comunidade, como dois raios que caíram no mesmo lugar", informa Castro.

De acordo com ela, inicialmente a equipe coletou amostrasroleta pagabiópsiaroleta pagapeleroleta pagatrês pacientes e três parentes para os ensaios funcionais e sequenciamento do DNA. Sabendo que oito genes estão envolvidos com a doença, os pesquisadores descobriram que os pacientes estão mutadosroleta pagaum desses, no gene POLH.

"Após identificarmos as mutações, desenvolvemos uma metodologia especificamente para detectá-las e fizemos a coletaroleta pagasaliva dos 17 portadores - que representam 10% do totalroleta pagadiagnosticados no resto do Brasil, que chega a 170 (sendo 82 já caracterizados geneticamente) - eroleta pagatodos que gostariamroleta pagasaber se tinham as mutações."

Foram 219 amostras coletadas dentre os cercaroleta pagamil habitantes que moram na comunidade.

"A incidênciaroleta pagapacientes com XP nessa região entre 2010 e 2018 éroleta paga1roleta paga388 habitantes, uma das maiores do mundo", informa Lígia. No planeta, a média éroleta pagaum casoroleta paga1 milhãoroleta pagapessoas.

Lígia diz que a alta incidênciaroleta pagacâncerroleta pagapeleroleta pagaportadores da XP se deve à faltaroleta pagareparoroleta pagalesões no DNA, causadas principalmente pela luz do sol.

"Isso aumenta a frequênciaroleta pagamutações nesse DNA e consequentemente a induçãoroleta pagatumoresroleta pagapele, o tecido mais exposto à radiação ultravioleta", explica.

"Além dessa parte do corpo, o olho é uma região muito afetada pelo surgimentoroleta pagatumores que acabam levando à cegueiraroleta pagaalguns casos e muitas vezes à enucleação (remoção), o que tem um fator psicológico muito negativo para o paciente."

Em pessoas sem a doença, os genes induzem à produçãoroleta pagaproteínas que reparam as lesões no DNA, causadas pela radiação ultravioleta do sol ou atéroleta pagalâmpadas. Com isso, as células podem prosseguir suas atividades e seus ciclos normais.

Nos portadoresroleta pagaXP, no entanto, essas proteínas não são produzidas e não há correção dos danos no DNA, que se acumulam e levam a todos os problemas originados pelo mal.

Sem tomar sol

Independentemente dessas informações técnicas, a vidaroleta pagaquem tem XP não é fácil. Eles precisam evitar o sol a qualquer custo, só saindo à noite ou se protegendo com roupas largas,roleta pagamangas compridas, chapéus, óculos escuros e filtro solar com grande fatorroleta pagaproteção, aplicado na pele constantemente.

Um exemploroleta pagaquem enfrenta essa rotina difícil é o filhoroleta pagaGleice, hoje com 15 anos.

"Moramos numa localidade onde tem sol forte o ano todo, com temperaturas altíssimas", diz Gleice. "Ele usa toda a proteção recomendada, mas vive muito depressivo e é muito tímido, calado,roleta pagapoucos amigos."

O adolescente já fez dezenasroleta pagacirurgias, principalmente na face para retiradaroleta pagalesões cancerígenas. Sua mãe lamenta queroleta pagaplena adolescência, o filho não possa fazer o que mais gosta, que é jogar futebol e cavalgar na fazenda com o pai.

"Basicamenteroleta pagavida se resume a irroleta pagacasa para escola e da escola para casa e para o hospital onde faz acompanhamento com dermatologista, entre outros especialistas da doença", revela.

A donaroleta pagacasa Cláudia Sebastiana Jardim da Cunha vive essa rotina difícil há mais tempo. Com 40 anos atualmente, sabia desde criança que ela e quatro dos seus sete irmãos tinham uma doençaroleta pagapele, mas o diagnóstico só foi feitoroleta paga2010, por Sulamita.

"Sempre tivemos a pele seca e irritada", conta.

"Até hoje não convivo bem com o XP. Evito sairroleta pagacasa durante o dia, uso roupas adequadas, óculosroleta pagasol e protetor solarroleta pagaduasroleta pagaduas horas."

No caso do lavrador Deíde as reclamações são mais contundentes.

"As mutilações e o preconceito que enfrentamos são muitos tristes", queixa-se ele, que tem cinco irmãos, dos quais outros dois têm a doença.

"Hoje vivo praticamente dentroroleta pagacasa sem poder sair sequer por dez minutos lá fora. Eu queria pelo menos ganhar meus medicamentosroleta pagauso contínuo, mais roupas e protetor solar para que possa andar um pouco foraroleta pagacasa."