Xeroderma pigmentoso: o vilarejojogo de roletaGoiás com a maior incidênciajogo de roletadoença genética rara no mundo:jogo de roleta

Por enquanto, não há cura nem tratamento para o XP, apenas medicamentos tópicos para alguns dos sintomas.

"O melhor tratamento é a prevenção", diz o geneticista Carlos Menck, do Institutojogo de roletaCiências Biomédicas da Universidadejogo de roletaSão Paulo (ICB-USP), que desde 2010 vem estudando casos da doençajogo de roletabuscajogo de roletasuas causas ejogo de roletaum possível tratamento.

"Os portadores devem se proteger ao máximo do sol. Nos próximos dez anos não deverá haver outra formajogo de roletaevitá-la ou tratá-la."

O caso do Recanto das Araras, distrito do municípiojogo de roletaFaina, a 260 quilômetrosjogo de roletaGoiânia, começou a chamar a atençãojogo de roleta2009, quando a diretora da escola e dona da mercearia do povoado, Gleice Machado, levou seu filho, então com 6 anos, ao consultório da dermatologista Sulamita Chaibub, no Hospital Geraljogo de roletaGoiânia.

"Percebi algo diferente najogo de roletapele", conta a mãe. "Ele tinha muitas sardas e bolhas surgiam e voltavam com muita frequência."

Gleice lembra que durante a consulta, contou à médica que no vilarejojogo de roletaque morava havia várias pessoas com "pele diferente".

"A doutora disse que isso seria impossível por se tratarjogo de roletauma doença rara", diz.

"Voltei para casa, reuni todos, fiz fotos e levei para a médica. Foi um choque para ela constatar quejogo de roletafato se tratavajogo de roletaxeroderma pigmentoso numa grande proporção da população local. Também entreijogo de roletachoque, pois conhecia os muitos outros mutilados e o históricojogo de roletamortes, e imaginei meu filho nessa fila."

Ela começou então a ler e pesquisar "desesperadamente" sobre o XP com intuitojogo de roletaprocurar ajuda.

"A partir daí foi uma reviravolta na vida dessas pessoas, que começaram a entender sobre a doença e que o principal agravo era o sol", conta Gleice.

"Mobilizamos vários segmentos e formalizamos nossa luta criando,jogo de roleta2010, a Associação Brasileira do Xeroderma Pigmentoso (AbraXP), que hoje tem cercajogo de roleta200 associados, entre portadores, familiares e simpatizantes."

Hoje esses pacientes têm um atendimento prioritário no Hospital Geraljogo de roletaGoiânia e no Centro Oftalmológico do Hospital das Clinicas (Cerof), mas nem sempre foi assim, até então eles eram tratadosjogo de roletaforma precária.

À frente da AbraXP, Gleice conseguiu ajuda do Estadojogo de roletaGoiás para enviarjogo de roletaGoiânia protetores solares aos afetados pelo XP, assim como chamar atenção do corpo médico desses hospitais para dar rapidez ao atendimento e tratamento necessário.

Tambémjogo de roleta2010, chegou a Araras a equipejogo de roletaMenck, da qual faz parte a bióloga Lígia Pereira Castro, para tentar identificar a causa da doença por meiojogo de roletaanálises do DNAjogo de roletaalguns portadores e familiares.

"Conseguimos identificar duas mutações no gene POLH (ou XPV,jogo de roletaxeroderma pigmentosum variante) que foram introduzidas independentemente na comunidade, como dois raios que caíram no mesmo lugar", informa Castro.

De acordo com ela, inicialmente a equipe coletou amostrasjogo de roletabiópsiajogo de roletapelejogo de roletatrês pacientes e três parentes para os ensaios funcionais e sequenciamento do DNA. Sabendo que oito genes estão envolvidos com a doença, os pesquisadores descobriram que os pacientes estão mutadosjogo de roletaum desses, no gene POLH.

"Após identificarmos as mutações, desenvolvemos uma metodologia especificamente para detectá-las e fizemos a coletajogo de roletasaliva dos 17 portadores - que representam 10% do totaljogo de roletadiagnosticados no resto do Brasil, que chega a 170 (sendo 82 já caracterizados geneticamente) - ejogo de roletatodos que gostariamjogo de roletasaber se tinham as mutações."

Foram 219 amostras coletadas dentre os cercajogo de roletamil habitantes que moram na comunidade.

"A incidênciajogo de roletapacientes com XP nessa região entre 2010 e 2018 éjogo de roleta1jogo de roleta388 habitantes, uma das maiores do mundo", informa Lígia. No planeta, a média éjogo de roletaum casojogo de roleta1 milhãojogo de roletapessoas.

Lígia diz que a alta incidênciajogo de roletacâncerjogo de roletapelejogo de roletaportadores da XP se deve à faltajogo de roletareparojogo de roletalesões no DNA, causadas principalmente pela luz do sol.

"Isso aumenta a frequênciajogo de roletamutações nesse DNA e consequentemente a induçãojogo de roletatumoresjogo de roletapele, o tecido mais exposto à radiação ultravioleta", explica.

"Além dessa parte do corpo, o olho é uma região muito afetada pelo surgimentojogo de roletatumores que acabam levando à cegueirajogo de roletaalguns casos e muitas vezes à enucleação (remoção), o que tem um fator psicológico muito negativo para o paciente."

Em pessoas sem a doença, os genes induzem à produçãojogo de roletaproteínas que reparam as lesões no DNA, causadas pela radiação ultravioleta do sol ou atéjogo de roletalâmpadas. Com isso, as células podem prosseguir suas atividades e seus ciclos normais.

Nos portadoresjogo de roletaXP, no entanto, essas proteínas não são produzidas e não há correção dos danos no DNA, que se acumulam e levam a todos os problemas originados pelo mal.

Sem tomar sol

Independentemente dessas informações técnicas, a vidajogo de roletaquem tem XP não é fácil. Eles precisam evitar o sol a qualquer custo, só saindo à noite ou se protegendo com roupas largas,jogo de roletamangas compridas, chapéus, óculos escuros e filtro solar com grande fatorjogo de roletaproteção, aplicado na pele constantemente.

Um exemplojogo de roletaquem enfrenta essa rotina difícil é o filhojogo de roletaGleice, hoje com 15 anos.

"Moramos numa localidade onde tem sol forte o ano todo, com temperaturas altíssimas", diz Gleice. "Ele usa toda a proteção recomendada, mas vive muito depressivo e é muito tímido, calado,jogo de roletapoucos amigos."

O adolescente já fez dezenasjogo de roletacirurgias, principalmente na face para retiradajogo de roletalesões cancerígenas. Sua mãe lamenta quejogo de roletaplena adolescência, o filho não possa fazer o que mais gosta, que é jogar futebol e cavalgar na fazenda com o pai.

"Basicamentejogo de roletavida se resume a irjogo de roletacasa para escola e da escola para casa e para o hospital onde faz acompanhamento com dermatologista, entre outros especialistas da doença", revela.

A donajogo de roletacasa Cláudia Sebastiana Jardim da Cunha vive essa rotina difícil há mais tempo. Com 40 anos atualmente, sabia desde criança que ela e quatro dos seus sete irmãos tinham uma doençajogo de roletapele, mas o diagnóstico só foi feitojogo de roleta2010, por Sulamita.

"Sempre tivemos a pele seca e irritada", conta.

"Até hoje não convivo bem com o XP. Evito sairjogo de roletacasa durante o dia, uso roupas adequadas, óculosjogo de roletasol e protetor solarjogo de roletaduasjogo de roletaduas horas."

No caso do lavrador Deíde as reclamações são mais contundentes.

"As mutilações e o preconceito que enfrentamos são muitos tristes", queixa-se ele, que tem cinco irmãos, dos quais outros dois têm a doença.

"Hoje vivo praticamente dentrojogo de roletacasa sem poder sair sequer por dez minutos lá fora. Eu queria pelo menos ganhar meus medicamentosjogo de roletauso contínuo, mais roupas e protetor solar para que possa andar um pouco forajogo de roletacasa."