Como é viver com doença que impedeaposta esportiva resultadosentir dor: 'Luto para sobreviver':aposta esportiva resultado

"Depois, passei a morder a língua constantemente, machucando tanto que eu ficava com a roupa toda sujaaposta esportiva resultadosangue. Essa situação fez com que minha língua ficasse toda irregular."

Com o passar dos anos, os pais notaram que ela não chorava ao cair ou ao se machucar, como as outras crianças. Até mesmo fraturas não eram sentidas.

Apesaraposta esportiva resultadoinsistirem com os pediatras que havia algoaposta esportiva resultadoerrado com a filha, os médicos não davam nenhum diagnóstico, conta Kaylany.

“Aos 4 anos, trinquei o fêmur e continuei andando sem notar. Dois dias depois, a fratura já estava mais grave. Foi quando meus pais perceberam o inchaço e a vermelhidão”, lembra ela.

"Também tive uma fratura na coluna e, mesmo assim, andava normalmente, até dançava."

Na tentativaaposta esportiva resultadodescobrir o que a filha tinha e levar algumas hipóteses aos médicos, a mãeaposta esportiva resultadoKaylany passou a pesquisar sobre doenças raras.

Foi quando uma geneticista ouviu a mulher, solicitou um exame genético e encontrou uma mutação. Nessa época, Kaylany já tinha 13 anos.

“O sonho da minha mãe era descobrir o que eu tinha, e conseguir o diagnóstico foi libertador, pois tivemos a confirmaçãoaposta esportiva resultadoque não era coisa da nossa cabeça e começamos a lidar melhor com a condição", diz.

"Não é bom. Eu digo isso, porque muitos acham que por não sentir dor sofro menos, mas a dor serve para o corpo avisar que tem algo errado.”

Por ter tido uma infância com restrições, como não poder fazer as aulasaposta esportiva resultadoeducação física e nem brincaraposta esportiva resultadocorrer como as outras crianças, Kaylany conta que sofreu bullying na escola: "Isso acabou me excluindo da sociedade".

Aos 18 anos, Kaylany também recebeu o diagnósticoaposta esportiva resultadoautismo. Para cuidar da saúde mental, ela faz acompanhamento com psicólogos e psiquiatra.

Por conta da doença rara, ela diz que precisou deixaraposta esportiva resultadolado o sonhoaposta esportiva resultadocursar faculdade e não consegue emprego. “Agora, luto para sobreviver", diz Kaylany.

"Em agosto, fiz duas cirurgias na coluna que me fizeram perder o movimento nas pernas por um tempo, mas com a fisioterapia os movimentos voltaram", acrescenta.

"Sei que não poderei mais viver e trabalhar como uma pessoa comum, terei que ficar maisaposta esportiva resultadocasa e me mover menos do que antes, porque o que tenho tende a piorar.”

Kaylany destaca que a expectativaaposta esportiva resultadovida para quem tem a NHSA5 é mais baixa do que na população geral, o que foi endossado por especialistas entrevistados pela BBC News Brasil.

"Vivi desde a infância achando que eu iria morrer cedo. Foi pesado, mas me sinto uma guerreiraaposta esportiva resultadoestar aqui ainda."

O que é a neuropatia hereditária sensitiva e autonômica

A neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 5 (HSAN5) é uma condição genética rara que afeta os nervos sensoriais e autonômicos do corpo.

Esses nervos são os responsáveis por oferecer sensações como dor e temperatura, alémaposta esportiva resultadocontrolar funções automáticas do corpo humano, como a pressão arterial e a produçãoaposta esportiva resultadosuor.

Pessoas com essa mutação genética têm capacidade reduzida ou ausenteaposta esportiva resultadosentir dor e temperatura, o que pode fazer com que elas se machuquem e não percebam.

A doença é considerada ultrarrara, ou seja, é registrado menosaposta esportiva resultadoum caso a cada 50 mil pessoas.

“A HSAN5 acontece devido a mutaçõesaposta esportiva resultadoum gene específico, o NGF ou o NTRK1, que são responsáveis pela formação e funcionamento adequado dos nervos sensoriais e autonômicos”, explica Luiz Severo, neurocirurgião e membro da Sociedade Brasileiraaposta esportiva resultadoEstudo da Dor.

"Essas mutações prejudicam o desenvolvimento ou o funcionamento dos nervos."

A doença é hereditária e se manifesta desde cedo — o principal sinal é quando o bebê não reage a estímulos dolorosos.

Neuton Magalhães, neurocirurgião e especialistaaposta esportiva resultadodor pela Universidadeaposta esportiva resultadoSão Paulo (USP), aponta que a condição pode afetar uma variedadeaposta esportiva resultadoatividades cotidianas.

“A perda da sensibilidade à dor interfere no mecanismoaposta esportiva resultadoproteção do corpo, no sono, na mobilidade e nutrição”, diz Magalhães, professoraposta esportiva resultadoneurologia do cursoaposta esportiva resultadomedicina do Centro Universitárioaposta esportiva resultadoJoão Pessoa (UNIPÊ).

"A parte autonômica interfereaposta esportiva resultadodisfunções básicas como, por exemplo, a micção, evacuação e, consequentemente, afeta o estado emocional, bem-estar e qualidadeaposta esportiva resultadovida dos pacientes."

Para o diagnóstico da doença, segundo os especialistas ouvidos pela reportagem, é necessário realizar uma combinaçãoaposta esportiva resultadoexames clínicos e genéticos.

Durante a avaliação clínica, o médico investigará a história dos sintomas e examinará a capacidade do pacienteaposta esportiva resultadosentir dor e temperatura.

Testes genéticos são essenciais para confirmar a mutação nos genes responsáveis pela condição, o que oferece um diagnóstico mais preciso. Em alguns casos, uma biópsiaaposta esportiva resultadopele pode ser realizada para avaliar o funcionamento dos nervos.

No Sistema Únicoaposta esportiva resultadoSaúde (SUS), a investigaçãoaposta esportiva resultadoum possível diagnósticoaposta esportiva resultadodoença rara começa pela saúde primária, ou seja, o postoaposta esportiva resultadosaúde municipal.

Após o atendimento, o paciente pode ser encaminhado para um centro especializadoaposta esportiva resultadodoenças raras.

Segundo o Ministério da Saúde, 36 centrosaposta esportiva resultadosaúde do país estão habilitados para fazer esse atendimento aos pacientes com doenças raras.

Apesaraposta esportiva resultadoser uma condição hereditária, a NHSA5 segue um padrão autossômico recessivo. Isso significa que tanto o pai quanto a mãe precisam ser portadores da mutação genética para que o filho nasça com a condição.

Se apenas um dos pais for portador, o filho não terá a doença, mas pode ser um portador e passar a mutação para as futuras gerações.

“Quando um casal tem um filho com a doença, há um riscoaposta esportiva resultado25%aposta esportiva resultadooutro filho também apresentar”, acrescenta Roberto Giugliani, especialistaaposta esportiva resultadogenética médica e coordenadoraposta esportiva resultadodo setor dedicado a doenças raras no laboratório Dasa Genômica.

"Isso reforça a importância do diagnóstico preciso e do aconselhamento genético."