Como é viver com doença que impedecassino online betanosentir dor: 'Luto para sobreviver':cassino online betano

"Depois, passei a morder a língua constantemente, machucando tanto que eu ficava com a roupa toda sujacassino online betanosangue. Essa situação fez com que minha língua ficasse toda irregular."

Com o passar dos anos, os pais notaram que ela não chorava ao cair ou ao se machucar, como as outras crianças. Até mesmo fraturas não eram sentidas.

Apesarcassino online betanoinsistirem com os pediatras que havia algocassino online betanoerrado com a filha, os médicos não davam nenhum diagnóstico, conta Kaylany.

“Aos 4 anos, trinquei o fêmur e continuei andando sem notar. Dois dias depois, a fratura já estava mais grave. Foi quando meus pais perceberam o inchaço e a vermelhidão”, lembra ela.

"Também tive uma fratura na coluna e, mesmo assim, andava normalmente, até dançava."

Na tentativacassino online betanodescobrir o que a filha tinha e levar algumas hipóteses aos médicos, a mãecassino online betanoKaylany passou a pesquisar sobre doenças raras.

Foi quando uma geneticista ouviu a mulher, solicitou um exame genético e encontrou uma mutação. Nessa época, Kaylany já tinha 13 anos.

“O sonho da minha mãe era descobrir o que eu tinha, e conseguir o diagnóstico foi libertador, pois tivemos a confirmaçãocassino online betanoque não era coisa da nossa cabeça e começamos a lidar melhor com a condição", diz.

"Não é bom. Eu digo isso, porque muitos acham que por não sentir dor sofro menos, mas a dor serve para o corpo avisar que tem algo errado.”

Por ter tido uma infância com restrições, como não poder fazer as aulascassino online betanoeducação física e nem brincarcassino online betanocorrer como as outras crianças, Kaylany conta que sofreu bullying na escola: "Isso acabou me excluindo da sociedade".

Aos 18 anos, Kaylany também recebeu o diagnósticocassino online betanoautismo. Para cuidar da saúde mental, ela faz acompanhamento com psicólogos e psiquiatra.

Por conta da doença rara, ela diz que precisou deixarcassino online betanolado o sonhocassino online betanocursar faculdade e não consegue emprego. “Agora, luto para sobreviver", diz Kaylany.

"Em agosto, fiz duas cirurgias na coluna que me fizeram perder o movimento nas pernas por um tempo, mas com a fisioterapia os movimentos voltaram", acrescenta.

"Sei que não poderei mais viver e trabalhar como uma pessoa comum, terei que ficar maiscassino online betanocasa e me mover menos do que antes, porque o que tenho tende a piorar.”

Kaylany destaca que a expectativacassino online betanovida para quem tem a NHSA5 é mais baixa do que na população geral, o que foi endossado por especialistas entrevistados pela BBC News Brasil.

"Vivi desde a infância achando que eu iria morrer cedo. Foi pesado, mas me sinto uma guerreiracassino online betanoestar aqui ainda."

O que é a neuropatia hereditária sensitiva e autonômica

A neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 5 (HSAN5) é uma condição genética rara que afeta os nervos sensoriais e autonômicos do corpo.

Esses nervos são os responsáveis por oferecer sensações como dor e temperatura, alémcassino online betanocontrolar funções automáticas do corpo humano, como a pressão arterial e a produçãocassino online betanosuor.

Pessoas com essa mutação genética têm capacidade reduzida ou ausentecassino online betanosentir dor e temperatura, o que pode fazer com que elas se machuquem e não percebam.

A doença é considerada ultrarrara, ou seja, é registrado menoscassino online betanoum caso a cada 50 mil pessoas.

“A HSAN5 acontece devido a mutaçõescassino online betanoum gene específico, o NGF ou o NTRK1, que são responsáveis pela formação e funcionamento adequado dos nervos sensoriais e autonômicos”, explica Luiz Severo, neurocirurgião e membro da Sociedade Brasileiracassino online betanoEstudo da Dor.

"Essas mutações prejudicam o desenvolvimento ou o funcionamento dos nervos."

A doença é hereditária e se manifesta desde cedo — o principal sinal é quando o bebê não reage a estímulos dolorosos.

Neuton Magalhães, neurocirurgião e especialistacassino online betanodor pela Universidadecassino online betanoSão Paulo (USP), aponta que a condição pode afetar uma variedadecassino online betanoatividades cotidianas.

“A perda da sensibilidade à dor interfere no mecanismocassino online betanoproteção do corpo, no sono, na mobilidade e nutrição”, diz Magalhães, professorcassino online betanoneurologia do cursocassino online betanomedicina do Centro Universitáriocassino online betanoJoão Pessoa (UNIPÊ).

"A parte autonômica interferecassino online betanodisfunções básicas como, por exemplo, a micção, evacuação e, consequentemente, afeta o estado emocional, bem-estar e qualidadecassino online betanovida dos pacientes."

Para o diagnóstico da doença, segundo os especialistas ouvidos pela reportagem, é necessário realizar uma combinaçãocassino online betanoexames clínicos e genéticos.

Durante a avaliação clínica, o médico investigará a história dos sintomas e examinará a capacidade do pacientecassino online betanosentir dor e temperatura.

Testes genéticos são essenciais para confirmar a mutação nos genes responsáveis pela condição, o que oferece um diagnóstico mais preciso. Em alguns casos, uma biópsiacassino online betanopele pode ser realizada para avaliar o funcionamento dos nervos.

No Sistema Únicocassino online betanoSaúde (SUS), a investigaçãocassino online betanoum possível diagnósticocassino online betanodoença rara começa pela saúde primária, ou seja, o postocassino online betanosaúde municipal.

Após o atendimento, o paciente pode ser encaminhado para um centro especializadocassino online betanodoenças raras.

Segundo o Ministério da Saúde, 36 centroscassino online betanosaúde do país estão habilitados para fazer esse atendimento aos pacientes com doenças raras.

Apesarcassino online betanoser uma condição hereditária, a NHSA5 segue um padrão autossômico recessivo. Isso significa que tanto o pai quanto a mãe precisam ser portadores da mutação genética para que o filho nasça com a condição.

Se apenas um dos pais for portador, o filho não terá a doença, mas pode ser um portador e passar a mutação para as futuras gerações.

“Quando um casal tem um filho com a doença, há um riscocassino online betano25%cassino online betanooutro filho também apresentar”, acrescenta Roberto Giugliani, especialistacassino online betanogenética médica e coordenadorcassino online betanodo setor dedicado a doenças raras no laboratório Dasa Genômica.

"Isso reforça a importância do diagnóstico preciso e do aconselhamento genético."