10 anos do 'Efeito Angelina Jolie': os dilemasaposta esportiva commulheres com mutação genética por trás do cânceraposta esportiva commama:aposta esportiva com

Cercaaposta esportiva comdois anos após o diagnóstico, períodoaposta esportiva comque Scarelli foi submetida a cirurgias e dezenasaposta esportiva comsessõesaposta esportiva comquimioterapia e radioterapia, uma nova notícia a surpreendeu: a mãe dela também estava com cânceraposta esportiva commama.

O novo caso da doença na família — somado ao fatoaposta esportiva como avô materno dela ter falecidoaposta esportiva comdecorrênciaaposta esportiva comum cânceraposta esportiva compâncreas — foi suficiente para que os médicos sugerissem que mãe, e depois filha, fizessem um teste genético à procuraaposta esportiva commutações relacionadas a um risco elevadoaposta esportiva comdesenvolvimentoaposta esportiva comtumores.

Após a análise do DNA, a suspeita se confirmou: ambas possuíam alterações no gene BRCA2, que aumenta a probabilidadeaposta esportiva comdesenvolver células cancerosas na mama (eaposta esportiva comalgumas outras partes do corpo).

À época, os testes genéticos no cânceraposta esportiva commama haviam ganhado destaque no mundo todo depois que a atriz americana Angelina Jolie — cuja mãe morreuaposta esportiva comcâncer — divulgouaposta esportiva commaioaposta esportiva com2013 que retirou as mamas após descobrir uma mutação genética no gene BRCA1. Dois anos depois, a artista também passou por um procedimento para remover os ovários.

"Hoje, tenho 35 anos e sou mãe do Bento,aposta esportiva com2. Mas não foi nem um pouco fácil chegar até aqui", diz Scarelli.

Nesses maisaposta esportiva comdez anos desde o diagnóstico, ela enfrentou (e continua a enfrentar) uma sérieaposta esportiva comdilemas — e precisou aprender a tomar decisões compartilhadas com a equipe médica sobre o tratamento do câncer, o acompanhamentoaposta esportiva comsaúde e até sobre o rumo da vida pessoal e familiar.

Fazer o teste — e divulgar os resultados

"Quando descobri que era uma paciente com mutação, a orientação que recebi eraaposta esportiva comnão contar para ninguém, porque a sociedade não estava preparada para nos ouvir" , lembra Scarelli.

"Por esse motivo, fiquei durante muitos anos dentro do armário, lidando com o fatoaposta esportiva comeu estar num limbo: eu não tenho mais o câncer, mas também não posso receber alta médica por causa da mutação que carrego."

Mas,aposta esportiva comuns tempos para cá, ela diz que se sente mais estimulada — e menos preocupada —aposta esportiva comfalar abertamente sobre a mutação que carrega no DNA.

"Mas eu entendo que muitas mulheres ainda não podem fazer isso, por questões como a relação no trabalho ou mesmo os custos do planoaposta esportiva comsaúde", pondera ela.

A privacidade sobre este assunto é algo importante para Joana Guimarães*, que pediu para não ter o nome identificado nesta reportagem. Ela não tem — e nunca teve — cânceraposta esportiva commama, mas carrega uma mutação no BRCA2.

Ela fez essa descoberta depois que uma prima foi diagnosticada com o tumor e teve uma recidiva da doença há três anos.

"Havia um longo históricoaposta esportiva comcânceraposta esportiva commama na família. Minha avó teve a doença bem jovem, aos 40 e poucos anos, assim como algumas primas da minha mãe", detalha ela.

A mãeaposta esportiva comGuimarães realizou o teste e descobriu a mutação. Com isso, havia uma chanceaposta esportiva com50% da próxima geração — no caso, Joana e a irmã — também portar o BRCA2 mutado.

Nesses casos, quando uma determinada mutação é encontrada no genomaaposta esportiva comuma paciente, o protocolo é realizar o testeaposta esportiva comfamiliaresaposta esportiva comprimeiro grau, como mães, irmãs ou filhas. Se o resultado é positivo, a testagem é expandida para mais parentes, como as primas, e assim por diante.

No casoaposta esportiva comGuimarães, o teste revelou que ela havia herdado a mutação. Já a irmã dela, não.

"Eu decidi fazer o teste porque a partir dele posso tomar atitudes que diminuem meu riscoaposta esportiva comter um câncer", explica ela.

Mas, afinal, quando um teste genético que investiga as mutações relacionadas ao cânceraposta esportiva commama é realmente indicado e pode fazer a diferença?

O médico Rodrigo Guindalini, da Oncologia D'Or, explica que,aposta esportiva comcada 10 casosaposta esportiva comtumores que acometem o tecido mamário, um está relacionado a fatores genéticos e hereditários.

Até o momento, a ciência já descreveu quase 15 genes que estão associados à predisposição para o cânceraposta esportiva commama — desses, os BRCA1 e BRCA2 são os mais frequentes. A presençaaposta esportiva comalgumas dessas mutações chegam a aumentar o riscoaposta esportiva comdesenvolver um tumor ao longo da vidaaposta esportiva commaisaposta esportiva com80%.

Isso significa que, segundo as diretrizes atuais, não é toda mulher — e nem sequer toda paciente com cânceraposta esportiva commama — que tem uma indicação para realizar os testes genéticos.

"Para indicar esse exame, nós levamosaposta esportiva comconta alguns critérios, como o histórico daquela família, a idade no momento do diagnóstico e até algumas características do tumor", detalha Guindalini, que também é consultor científico do Instituto Oncoguia, uma ONG voltada a pacientes com câncer e familiares.

Por ora, os testes genéticos contra o cânceraposta esportiva commama não são oferecidos na rede pública brasileira. E, mesmo nos convêniosaposta esportiva comsaúde, eles só estão cobertos para pacientes com menosaposta esportiva com35 anos,aposta esportiva comque é possível demonstrar claramente uma suspeitaaposta esportiva comque a doença tem algum traço hereditário (como mais casos entre familiares próximos).

A boa notícia é que o custo desses exames caiu consideravelmente nos últimos anos. Há cercaaposta esportiva comuma década, fazer o teste para avaliar a presençaaposta esportiva comuma única mutação saía por cercaaposta esportiva comR$ 10 mil. Hojeaposta esportiva comdia, é possível realizar um painel genético — que avalia diversos genesaposta esportiva comuma vez só — por algoaposta esportiva comtornoaposta esportiva comR$ 2 mil.

Tanto médicos quanto pacientes ouvidos pela BBC News Brasil defendem a necessidadeaposta esportiva comampliar esses critériosaposta esportiva comtestagem e disponibilizar esse recurso no Sistema Únicoaposta esportiva comSaúde — até porque essa informação pode fazer toda a diferença no tratamento e no acompanhamento das mulheres que carregam as tais mutações, como você entende a seguir.

Atitudes preventivas

O avanço da Medicina permite que casosaposta esportiva comcânceraposta esportiva commama sejam tratados com cirurgias minimamente invasivas, que retiram apenas a lesão e uma pequena margemaposta esportiva comsegurança. Além disso, as sessões complementaresaposta esportiva comquímio, rádio ou hormonioterapia ficam cada vez personalizadas,aposta esportiva comacordo com a necessidadeaposta esportiva comcada paciente.

Só que isso não basta para aquelas que carregam mutações genéticas no BRCA.

"Essas mulheres têm uma chance muito grandeaposta esportiva comdesenvolver um segundo câncer ao longo da vida", lembra Guindalini.

"A probabilidadeaposta esportiva comisso ocorrer com portadorasaposta esportiva commutações no BRCA1 é da ordemaposta esportiva com50% ao longo dos próximos 20 a 25 anos", calcula ele.

Nesses casos, os médicos podem propor um acompanhamento mais próximo, com examesaposta esportiva comcheck-up a cada 6 meses, ou uma eventual retirada do tecido mamário — que pode ser substituído por próteses, se a mulher desejar.

"Além disso, recentemente foram desenvolvidos medicamentos que atuam justamente nesse defeitoaposta esportiva comreparaçãoaposta esportiva comDNA relacionado ao BRCA", acrescenta o médico João Henrique Penna Reis, presidente do Departamentoaposta esportiva comOncogenética da Sociedade Brasileiraaposta esportiva comMastologia.

"Conhecidos como inibidoresaposta esportiva comparp, eles se aproveitamaposta esportiva comum ponto fraco do tumor relacionado às mutações genéticas para aumentar a eficácia do tratamento", complementa ele.

Ou seja, a realizaçãoaposta esportiva comtestes genéticos durante o tratamentoaposta esportiva comalguns tiposaposta esportiva comcânceraposta esportiva commama tem o potencialaposta esportiva commodificar os remédios que serão utilizados — ou antecipar intervenções para impedir que tumor reapareça (ou ao menos seja detectado num estágio bem inicial).

Mas e para as mulheres que sequer desenvolveram um primeiro episódio da doença? O que muda na vida delas saber que carregam a mutação X, Y ou Z no DNA?

Como o risco delas terem o câncer é superior à média da população, os profissionais da saúde podem propor três caminhos. O primeiro é realizar um acompanhamento mais constante, a cada seis meses, com o auxílio da mamografia, do ultrassom e da ressonância magnética. O objetivo aqui é flagrar um eventual tumor logo no início, quando as chancesaposta esportiva comcura chegam a 90%.

A segunda opção é partir para cirurgia profiláticaaposta esportiva comretirada das mamas — a exemplo do que fez Angelina Jolie há uma década.

Para fechar, Penna Reis explica que uma terceira alternativa é realizar um tratamento medicamentoso preventivo, que diminui a probabilidade das células cancerosas proliferarem.

"É importante dizer que a cirurgia não é obrigatória e a decisão do caminho que será adotado passa muito pela preferência da mulher", destaca Guindalini.

"Também precisamos teraposta esportiva commente que algumas pacientes são muito impactadas com a imagem corporal relacionada à possível retirada das mamas", complementa Penna Reis.

A questão é um pouco mais complexaaposta esportiva comrelação aos ovários. O problema é que algumas dessas mutações também aumentam significativamente o riscoaposta esportiva comcâncer nas glândulas reprodutivas femininas.

Infelizmente, não existem examesaposta esportiva comrastreamento capazesaposta esportiva comflagrar precocemente a doença nessa região do corpo — e 70% das pacientes só descobrem o tumor quando ele já está numa fase avançada.

Quando certas mutações genéticas são encontradas, a paciente e os profissionaisaposta esportiva comsaúde podem conversar e planejar o melhor momento para fazer a retirada dos ovários. A própria Jolie, aliás, passou pelo procedimentoaposta esportiva com2015.

"Ou seja, a informaçãoaposta esportiva comum teste genético permite transformar a paciente na protagonistaaposta esportiva comsua própria história", comemora Guindalini.

"Hojeaposta esportiva comdia, é possível planejar cirurgias profiláticas nas mamas e nos ovários, se necessário,aposta esportiva commodo que a mulher não desenvolva nenhum desses tumores."

"Isso representa uma vitória. No momentoaposta esportiva comque você realiza essas cirurgias, o riscoaposta esportiva comcâncer nessas partes do corpo, que antes estavam vulneráveis, se reduzaposta esportiva com90 ou 95%", calcula ele.

Culpas, medos e pressões

Mas é claro que a descobertaaposta esportiva comuma mutação genética relacionada ao câncer não demanda apenas decisões práticas e cuidados com a saúde.

A notícia traz impactos emocionais — especialmente quando a informação é recebida sem o suporteaposta esportiva comalguém que realmente entende do assunto.

Scarelli conta que, logo após saber que portava uma mutação no gene BRCA2, o médico que a acompanhava perguntou se ela pensavaaposta esportiva comse casar.

"Eu tinha um namorado à época e respondi que, sim, gostariaaposta esportiva comter um casamento. Não sabia ao certo se seria com aquela pessoa, mas o sonho existia", diz ela.

"E a orientação que o médico me deu foi: 'Então avisa o seu namorado ou seu noivo sobre a mutação porque, se você omitir essa informação, ele pode anular o casamento sob o argumentoaposta esportiva comque você está manchando a herança genética dele'."

"Foi dessa forma nada confortável, com frases como 'manchar herança genética' dos outros, que fiquei sabendo da mutação. Saí da consulta me sentindo a pior pessoa do mundo. O impacto foi pior do que quando descobri anos antes que tinha um câncer", desabafa Scarelli.

Felizmente, ela teve a oportunidadeaposta esportiva comconversar com outros profissionais que, nas palavras dela, a fizeram se sentir mais acolhida.

Atualmente, Scarelli trabalha no Instituto Oncoguia e coordena um grupo no Facebook que reúne mulheres que descobriram alguma mutação genética relacionada ao câncer. A ideia é manter um espaço virtual para que elas possam conversar e compartilhar informações ou dúvidas.

"As pacientes mutadas precisam considerar prazos, tempos e riscos para todas as decisões da vida. E uma frase mal colocada pode gerar ainda mais cobranças", destaca ela.

Na outra ponta do consultório, Guindalini vê diariamente como o resultado do teste genético pode representar uma fonteaposta esportiva comangústia e medo se é informado sem os devidos cuidados.

"Algumas mulheres que carregam alterações genéticas se sentem culpadas por acharem que transferiram o problema para as filhas. Esse é mais um peso nas costas delas", observa o médico.

"Com a ajudaaposta esportiva compsicólogos, tentamos mostrar que essas mutações não foram adquiridas ao longo da vida e não estão relacionadas a nada que elas fizeram ou deixaramaposta esportiva comfazer. As mulheres simplesmente herdaram essas mutações, que são transmitidas ao longoaposta esportiva commuitas gerações", esclarece ele.

Na medida do possível, o oncologista tenta chamar a atenção para o lado positivo desta notícia.

"Temos que mostrar o outro lado da moeda e transformar o medoaposta esportiva comatitudes. A descobertaaposta esportiva comuma mutação representa um legado altamente valioso na prevenção do câncer para si mesma e para a família. E isso vale mais do que ouro", destaca ele.

Sonhos e projetos, frustrações e cobranças

A descoberta das mutações genéticas relacionadas ao cânceraposta esportiva commama ainda possuem uma terceira grande repercussão, mais especificamente nas escolhasaposta esportiva comvida da mulher.

Um exemplo: há o desejoaposta esportiva comter filhos? Se sim, existe o interesse ou a disponibilidade financeiraaposta esportiva comrealizar fertilização in vitro, fazer a análise genética dos embriões e selecionar aqueles que não portam as mutações no DNA? E mais: como fica a amamentação?

Scarelli passou por todos esses dilemas logo depoisaposta esportiva comse casar.

"Meu oncologista me dizia que eu precisava retirar as mamas, mas poderia me arrepender disso porque não teria a possibilidadeaposta esportiva comamamentar meu filho no futuro", exemplifica ela.

Scarelli optou por fazer a cirurgia preventiva das mamas. Algum tempo depois, ela engravidou e teve o menino Bento, que hoje está com dois anos.

"Eu decidi que preferia estar viva hoje com meu filho, o alimentando por uma mamadeira, do que correr um risco altoaposta esportiva comdesenvolver um novo câncer."

A decisão, claro, acarretou novas cobranças.

"Eu cheguei a me arrependeraposta esportiva comter retirado as mamas no dia que o Bento nasceu. Porque eu ouvia das enfermeiras: 'Ah, o bebê está chorando, dá pra mãe que ela vai oferecer o que ela tem maisaposta esportiva comespecial'."

"Eu olhava para meu peito e não havia nada ali. Eu não tinha o que háaposta esportiva commais especial."

Os questionamentos continuaram a acontecer nos meses seguintes.

"Eu me lembroaposta esportiva comestar com o Bento no parquinho e, ao tirar uma mamadeira para alimentar meu filho, outras mães me questionavam por que eu não amamentava."

Guimarães também se vê num momentoaposta esportiva comtomar decisões importantes. "Eu tenho 34 anos e ainda estou um pouquinho reticenteaposta esportiva comfazer a cirurgia preventiva nas mamas, porque isso limitaria a minha possibilidadeaposta esportiva comamamentar."

"Mas também não sei se quero ter filhos, então estou planejando fazer a cirurgia no ano que vem."

Para Scarelli, as mudanças proporcionadas pelos testes genéticos na prevenção ou no diagnóstico do câncer colocam cada vez mais as pacientes no centro dos cuidados.

"A sociedade está acostumada a deixar 100% das decisões nas mãos dos médicos", constata ela.

"A descobertaaposta esportiva commutações genéticas modifica isso. Elas nos trazem um sensoaposta esportiva comamadurecimento, da necessidadeaposta esportiva comfazer escolhas,aposta esportiva comcriar responsabilidade."

"Hoje eu decido junto com meu oncologista qual será o próximo passo da minha vida", conclui ela.

*O nome da entrevistada foi alterado a pedido para preservar a identidade dela.