'Minha doença é tão rara que não tem nome':pokerstars para pc

Agora, ela está entre os primeiros pacientes a serem tratados na primeira clínica do Reino Unido especializadapokerstars para pcsíndromes que não têm nome.

Debbie passou grande parte da adolescência sendo levada pelos paispokerstars para pcum lado a outro do país, na tentativapokerstars para pcdescobrir o que haviapokerstars para pcerrado compokerstars para pcúnica filha.

"Eu sentia como se estivesse decepcionando meus pais", relembra.

"Eles me levavampokerstars para pcum lado para o outro, para hospitaispokerstars para pcNewcastle epokerstars para pcLondres."

"Como uma criançapokerstars para pc11 anos, ser informadapokerstars para pcque os exames não mostram nada, e seus pais estão ouvindo isso, não passa pela cabeça que os médicos estejam errados, porque eles fizeram todos aqueles exames, e eles são médicos, eles sabem. Então o diagnóstico deve ser que eu inventei."

"O ônus era muito meu, e me sentia pressionada por isso. Eu estava na escola e era apenas uma criança. Foi difícil."

Debbie sentia que os médicos haviam sido "muito displicentes" — até que, no final da adolescência,pokerstars para pcvisão, fala, audição e mobilidade se deterioraram.

Isso não a impediu, no entanto,pokerstars para pcse formarpokerstars para pcbioquímicapokerstars para pcLondres e se qualificar para se tornar professorapokerstars para pcciências.

Mas,pokerstars para pc2000, Debbie sofreu um colapso e passou 10 meses no hospital. Desde então, não andou — nem trabalhou — mais.

"Foi decidido então que não era asma, e comecei a fazer vários exames diferentes com médicos diferentes", afirma.

"Eles começavam animados porque eu era um caso único e achavam interessante, mas perdiam o interesse quando faziam os exames e ainda assim não conseguiam chegar a um diagnóstico."

"Eles não achavam nadapokerstars para pcerrado, então atribuíam tudo a ser psicossomático, depressão ou ansiedade."

"A parte que me corroía a alma era porque quando eles diziam que não havia nadapokerstars para pcerrado, eu não ia para casa e ficava tudo bem... eu continuava deteriorando."

"Eu me sentia um fracasso."

Após anospokerstars para pcluta, Debbie finalmente conseguiu um diagnóstico parcialpokerstars para pc2005pokerstars para pcdoença mitocondrial — um grupopokerstars para pccondições causadas por defeitospokerstars para pcpartes-chave das células do corpo.

Posteriormente, ela também foi diagnosticada com mais três "distúrbios muito raros" — uma condição neurológica, outra afetando seu sistema imunológico e um distúrbio do movimento chamado distonia.

Ela tem perda auditiva, visão parcial, dificuldadepokerstars para pcequilíbrio e não tem sensibilidade nas mãos, nem abaixo dos joelhos — precisa da ajudapokerstars para pccuidadores três vezes ao dia epokerstars para pcqualidadepokerstars para pcvida está "piorando".

Uma das coisas que mais frustra Debbie é que, embora ela esteja convencidapokerstars para pcque suas condições estejam ligadas, até agora elas foram vistas isoladamente.

Mas ela está confiantepokerstars para pcpoder chegar mais pertopokerstars para pcdescobrir qual pode serpokerstars para pccondição subjacente, com a ajudapokerstars para pcespecialistas da primeira clínica nacional do Reino Unido para síndromes não identificadas, localizada na capital do Paíspokerstars para pcGales, Cardiff,pokerstars para pccidade natal.

Embora individualmente essas condições sejam muito raras, juntas podem afetar milharespokerstars para pcpessoas.

Até agora, Debbie tinha que recorrer a vários especialistas para tratar suas diversas condições.

"Mas são equipes diferentes que seguempokerstars para pcespecialidade", explica.

"Não me veem como uma pessoa por inteiro e meus sintomas como um todo, que é o que esta nova clínica vai fazer".

Agora, após uma batalhapokerstars para pc35 anos, ela espera obter um diagnóstico único geral, que ela acredita ter tido um "efeito profundo" empokerstars para pcvida por tanto tempo.

"Espero que, com uma equipepokerstars para pcmédicos multidisciplinares olhando para mim como um todo, possam chegar a uma conclusãopokerstars para pcque é um distúrbio,pokerstars para pcvezpokerstars para pctodos esses separados".

Estima-se que 6 mil bebês nasçam todos os anos com uma doença tão rara que sequer tem nome — e há cercapokerstars para pc350 mil pessoas no Reino Unido nesta situação.

Especialistas estimam que pode haver maispokerstars para pc8 mil doenças raras, e as crianças são as mais atingidas — 50% das doenças raras afetam crianças, e quase um terço delas morre antespokerstars para pccompletar cinco anos.

A nova clínica SWAN (siglapokerstars para pcinglês para "síndromes sem um nome") do Hospital Universitário do Paíspokerstars para pcGales,pokerstars para pcCardiff, pode ser acessada por adultos e criançaspokerstars para pctodo o Paíspokerstars para pcGales por meio do encaminhamentopokerstars para pcum médico do hospital — estima-se que haja cercapokerstars para pc150 mil potenciais pacientes no Paíspokerstars para pcGales.

"As doenças raras são um problemapokerstars para pcsaúde significativo que infelizmente está associado a desfechos ruins", afirma o médico Graham Shortland, diretor clínico do novo centro.

"O impacto sobre os pacientes e suas famílias é considerável, com a maioria dos pacientes que recebem um diagnóstico esperandopokerstars para pcmédia quatro anos."

"Um diagnóstico traz esperança e tranquilidade às famílias, e o objetivo da clínica é encurtar a jornadapokerstars para pcdiagnóstico, melhorar o acesso a cuidados especializados e apoiar aqueles que continuam à esperapokerstars para pcum diagnóstico".

Como muitas dessas doenças geralmente têm uma causa genética, espera-se que a clínica também possa aconselhar as famílias sobre os riscospokerstars para pcuma criança herdar doenças raras.

Especialistas na áreapokerstars para pcsaúde afirmam que a clínica é outro exemplopokerstars para pcque o Paíspokerstars para pcGales está na vanguarda no campopokerstars para pcdoenças raras, após se tornar o primeiro país do Reino Unido a oferecer testes genéticospokerstars para pcgenoma completo para crianças muito doentes.

"A clínica SWAN é a primeira do tipo no Reino Unido e, até onde sabemos, não há outras na Europa", afirma Iolo Doull, presidente do conselho do Grupopokerstars para pcImplementaçãopokerstars para pcDoenças Raras.

"Você pode considerar o Paíspokerstars para pcGales como um lugar muito pequeno ou grande o suficiente para fazer coisas importantes. Neste caso, o Paíspokerstars para pcGales foi grande o suficiente para fazer isso que talvezpokerstars para pcoutros lugares ficasse fora do radar."

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