A síndrome rara que 'roubou' a fala da minha irmã:b1 bet penalty

Passamos muitas noites assim durante a infância. Eram completamente unilaterais, porque Clare não conseguia falar.

Ela tem síndromeb1 bet penaltyRett, um distúrbio neurológico complexo.

Quando nasceu, não havia nenhum sinal que indicasseb1 bet penaltycondição, mas um gene defeituoso roubou as habilidades que ela havia desenvolvido quando era pequena — e agora precisab1 bet penaltycuidados 24 horas por dia.

O que é a síndromeb1 bet penaltyRett?

- É um distúrbio neurológico genético raro que afeta o desenvolvimento do cérebro e leva a deficiências físicas e mentais graves;

- Afeta principalmente meninas;

- Está presente desde o momento da concepção, mas costuma ser detectada apenas quando a criança começa a regredir, por volta do primeiro anob1 bet penaltyvida;

- Embora atualmente não haja cura, tratamentos potenciais estão sendo estudados.

Fontes: Mayo Clinic, NHS

Diagnosticada na décadab1 bet penalty1980, Clare foi uma das primeiras meninas no Reino Unido a receber esse diagnóstico dos médicos, que não tinham muita experiênciab1 bet penaltytratar seu caso.

Isso significa que meus pais receberam duas informações vagas e assustadoras.

Primeiro, disseram a eles para levar Clare para casa e "mantê-la feliz", dando a entender que ela certamente morreriab1 bet penaltybreve.

Graças a Deus que a profecia não se cumpriu. Clare tem hoje 41 anos e morab1 bet penaltyum aconchegante bangalô residencial administrado por uma instituição beneficente.

Nossa mãe, Yvonne, abriu mão da carreira para cuidar dela, mas conforme Clare crescia e suas necessidades se tornavam mais complexas, nem sequer isso era suficiente.

A outra coisa que disseram aos meus pais foi que Clare provavelmente teria sempre o nívelb1 bet penaltycompreensãob1 bet penaltyum bebê.

Sempre duvidei dessa suposição.

Os olhosb1 bet penaltyClare são sábios, calorosos e expressivos. Eles se iluminam quando ela ouveb1 bet penaltymúsica favorita, Kylie, e se emocionam quando ela escuta The Snowman.

Seus olhos dançam quando ela vêb1 bet penaltysobrinha e sobrinho e brilham quando ela vê um homemb1 bet penaltyquem gosta (incluindo meu marido, que eu não me importob1 bet penaltycompartilhar).

Também ficam mais aguçados quando ela está com dor, apertados quando ela está com medo e sem brilho quando ela está cansada.

Tem ainda suas mãos, que devido à síndromeb1 bet penaltyRett se retorcem diariamente desde a infância.

São indicadoresb1 bet penaltyseu humor: ficam frenéticas quando ela está animada, lânguidas quando está relaxada, rígidas quando está desconfortável.

Apesarb1 bet penaltysua incapacidadeb1 bet penaltyse comunicar por meio da palavra falada ou escrita, esses movimentos involuntários nos dizem muito.

Nos últimos anos, o desenvolvimento da tecnologia do olhar,b1 bet penaltyque uma pessoa pode construir palavras e frases se concentrando na tela do computador, transformou a vidab1 bet penaltymuitos pacientes com Rett, proporcionando acesso a um mundo interior que outrora se pensava estar perdido para sempre.

As famílias descobriram que seus filhos são capazesb1 bet penaltycompreender mais do que os médicos supunham inicialmente, causando uma mudança profunda para todos os envolvidos.

Um pai cuja filha tem síndromeb1 bet penaltyRett me contou que suas primeiras palavras por meio do olhar foram: "Te amo".

Infelizmente, Clare não domina a tecnologia, sobretudo porque suas necessidadesb1 bet penaltycuidado médico têm sido enormes nos últimos anos.

Ela foi hospitalizada com pneumonia e sepseb1 bet penalty2019 — e a pandemiab1 bet penaltycovid-19 fez com que ela fosse isolada à força do mundo exterior para se manter protegida.

Mas não perdemos a esperança, porque a esperança é o motor que continua a nos impulsionar a seguir adiante.

Há algo mais que nos motiva. Quase quatro décadas após o diagnósticob1 bet penaltyClare, agora sabemos qual gene causa a síndromeb1 bet penaltyRett — o MECP2 —, e a expectativa éb1 bet penaltyque cientistas americanos lancem no próximo ano o primeiro testeb1 bet penaltyterapia genéticab1 bet penaltyhumanos para tratar a condição.

O teste prevê injetar um vírus modificado no receptor que carrega uma versão correta do gene defeituoso.

Os testes desta terapiab1 bet penaltyratos mostraram que pode ser possível uma reversão completa da síndromeb1 bet penaltyRett.

É uma perspectiva extraordinária, absolutamente desconcertante, que a condiçãob1 bet penaltyClare possa ser potencialmente revertida na idade adulta.

Parece ficção científica, embora logo possa se tornar um fato científico.

Mas tenho algumas preocupações importantes. Me preocupob1 bet penaltycomo Clare se sentiria a respeito e se ela ficaria com medo. Além disso, a terapia genética é nova e arriscada. E se der errado?

Também discutimos a possibilidade da terapia genéticab1 bet penaltyfamília, mas ainda não chegamos a nenhuma conclusão.

Tomar uma decisão tão importante como estab1 bet penaltynome da minha irmã, sem poder consultá-la, é uma grande responsabilidade.

Embora as pesquisas apontem para ganhos potencialmente incríveis, a terapia genética também envolve alguns riscos significativos, incluindo a possibilidadeb1 bet penaltydesenvolver câncer ou um problema no sistema imunológico — e até mesmo o riscob1 bet penaltymorte.

Que direito temosb1 bet penaltytomar essa decisão por ela? E, por outro lado, temos o direitob1 bet penaltynegar a ela esta oportunidade?

Foram estas perguntas que me inspiraram a escrever meu primeiro romance, Patience, que fala sobre como uma família lida com a decisãob1 bet penaltyinscreverb1 bet penaltyfilhab1 bet penaltyum ensaio experimentalb1 bet penaltyterapia genética.

Eu queria explorar a questão ética e as emoçõesb1 bet penaltytornob1 bet penaltytal decisão.

O romance é contado a partir da perspectiva da mãe, do pai e da irmãb1 bet penaltyPatience e, mais importante, da própria Patience.

Ela não consegue se comunicar eb1 bet penaltyfamília não sabe que ela entende.

A própria Clare teve uma vidab1 bet penaltyque outras pessoas tomaram decisões sobreb1 bet penaltyvida eb1 bet penaltysaúde sem que ninguém a consultasse, e eu queria compartilhar essa experiência.

Voltemos mais uma vez àquelas noites da infância. Naqueles momentos, quando éramos só nós duas, juro que senti que havia telepatia.

Com nossos rostos colados, eu sentia as palavras desaguando dentrob1 bet penaltymim, quentes e sábias.

Você poderia dizer que foi a realizaçãob1 bet penaltyum desejo, que eu estava projetando minhas próprias palavras sobre ela, e essa é a explicação mais provável.

Mas também acredito no poder do amor humanob1 bet penaltycruzar barreiras,b1 bet penaltyinfluenciar coisas além dos domínios da compreensão científica.

Talvez Clare esteja "falando" comigo, talvez não, mas algumas evidências são irrefutáveis. Sei por seus sorrisos e risadas que ela sabe quem eu sou, que se lembra do nosso vínculo e que gosta da minha companhia.

Recentemente, vi Clare pessoalmente pela primeira vezb1 bet penalty18 meses, o tempo mais longo que estivemos separadas.

Depois que enxuguei minhas lágrimas, pegueib1 bet penaltymão e dei um abraço nela — e ambas asseguramos uma à outra que ainda estávamos vivas e respirando.

Mostrei a ela depois um exemplar do romance que ela sabia que eu estava escrevendo, mas provavelmente, como quase todo mundo (inclusive eu), nunca acreditou que o veria impresso.

Trocamos um olhar significativo e um sorriso, e isso significou muito para mim.

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