Doençabetclic rodadas grátisTay-Sachs: o capixaba que viralizou no TikTok mostrando como é viver com condição rara:betclic rodadas grátis

Depoisbetclic rodadas grátisquase quatro anosbetclic rodadas grátisinvestigação, os médicos perceberam uma deficiência na enzima hexosaminidase, responsável pelo metabolismo das gorduras.

Emerich tinhabetclic rodadas grátistornobetclic rodadas grátis11%, quando os níveis normais são acimabetclic rodadas grátis58%.

Depoisbetclic rodadas grátisrealizar um exame molecular específico, recebeu o diagnóstico da doençabetclic rodadas grátisTay-Sachs, uma condição rara, principalmentebetclic rodadas grátisadultos jovens.

Progressão da doença

Como os primeiros sintomas surgiram ainda na infância, Emerich conseguia fazer atividades do dia a dia sem a ajudabetclic rodadas grátisterceiros. Mas com o passar dos anos, precisou usar muletas para dar equilíbrio e sustentação ao corpo.

Correr, caminhar e andar não eram tarefas tão simples ebetclic rodadas grátislocomoção começou a ser afetada diariamente. Quando terminou o Ensino Médio, ainda conseguia pegar ônibus sozinho e iniciou a faculdadebetclic rodadas grátisengenharia. Para chegar até o local, realizava uma viagembetclic rodadas grátisquase duas horas.

Porém, no final da graduação, precisavabetclic rodadas grátissuportebetclic rodadas grátisamigos para entrar, sentar dentro do veículo e voltar para casa. "As principais dificuldades são motoras. Não consigo andar sozinho, caminhar e tenho faltabetclic rodadas grátisequilíbrio. Não consigo subir degraus, por exemplo", diz.

Mesmo diante do avanço da doença, Emerich conseguiu se formarbetclic rodadas grátisEngenharia Civil, mas não pôde exercer a profissão por causa das dificuldadesbetclic rodadas grátislocomoção. "Cheguei a sofrer muitas quedas. Elas eram frequentes. Tinha um sonhobetclic rodadas grátisconstruir uma carreira, mas tenho esse empecilho", lamenta.

Morando com a mãe, o capixaba diz que precisou adaptar todabetclic rodadas grátiscasa para evitar acidentes e conseguir ter mais qualidadebetclic rodadas grátisvida. Hoje, conta que não pode morar sozinho.

Emerich também sofre com a limitação no âmbito social, que impactabetclic rodadas grátisqualidadebetclic rodadas grátisvidabetclic rodadas grátisforma frequente. "Não consigo sair e fico sentido. Com certeza tem momentos que a gente fica bastante triste. Tem que focarbetclic rodadas grátisficar vivo e aproveitar cada minuto", diz.

Uma das suas maiores queixas é não conseguir dirigir. Embora tenha tirado a carteirabetclic rodadas grátishabilitação, os tremores não permitem mais que ele dirija sozinho. "Não conseguia mais apertar os pedais."

Esperança com experimento

Como a doença é rara, os estudos científicos nacionais e internacionais sobre o tema são escassos. Segundo os especialistas, estima-se que a condição atinja 1 a cada 320 mil pessoas no mundo.

E como ainda não existe cura, Emerich participabetclic rodadas grátisum estudo feito por um Centrobetclic rodadas grátisPesquisa do Hospital das Clínicas do Rio Grande do Sul, para tentar identificar tratamentos futuros.

Para participar do trabalho científico, ele precisa frequentar o local a cada três meses e realizar exames periódicos. O intuito é descobrir um remédio para estabilizar a produção da enzima hexosaminidase. Dessa forma, poderia haver uma cura para a doença.

Com duraçãobetclic rodadas grátisdois anos e três meses, ele diz estar com esperança nos resultados. "É experimental e não é certo que o medicamento vai funcionar. Mas pode ser o tratamento para a doença", afirma. A pesquisa termina ainda neste ano.

Em paralelo, Matheus realiza exercíciosbetclic rodadas grátisalongamentobetclic rodadas grátiscasa e também pretende fazer pilates e natação.

Motivação nas redes sociais

Para tentar se distrair um pouco e ainda levar informação às pessoas, o capixaba criou uma conta no aplicativo Tik Tok. No perfil, ele mostra um pouco do seu dia a dia e explica o que é a doençabetclic rodadas grátisTay-Sachs.

Em um dos seus vídeos, que já conta com maisbetclic rodadas grátis200 mil visualizações, Emerich mostra como é lidar com os sintomas e os desafios decorrentes deles. "Sigo fazendo vídeos e motivando as pessoas", diz.

Em poucos meses, seu perfil conta com 23 mil seguidores.

Ele vê a produçãobetclic rodadas grátisconteúdo como um hobby que, no futuro, pode se tornar uma profissão e gerar renda. "Não consegui seguir o caminho que sonhei e tento fazer o máximobetclic rodadas grátisatividades para me distrair", destaca.

Daqui a alguns anos, ele espera conseguir que uma cura seja descoberta e deseja exercer a profissão para a qual estudou.

Doençabetclic rodadas grátisTay-Sachs: o que é

A condição é causada por uma alteração dentrobetclic rodadas grátisum gene situado no cromossomo 15. Este é responsável por produzir uma enzima chamada hexosaminidase, que age no metabolismobetclic rodadas grátisgorduras.

Para que a doença ocorra, os pais precisam ter uma cópia normal e alterada do gene e, dessa forma, transmitir para o bebê.

Assim como Emerich, que tinha apenas 11% dessa enzima no organismo, quando há menosbetclic rodadas grátis50% dela, a doença se manifesta no indivíduo.

"Se a pessoa não tem o erro no gene, não forma a enzima ou desenvolve pouco. Assim, não consegue quebrar essa gordura, provocando o acúmulo no corpo, principalmente no cérebro e nos nervos", explica Salmo Raskin, geneticista e especialistabetclic rodadas grátisGenética Médica pela Universidadebetclic rodadas grátisVanderbilt, nos Estados Unidos.

Sintomas

Existem três formas dessa doença e ela pode se desenvolverbetclic rodadas grátisdiversas fases da vida. Confira abaixo:

betclic rodadas grátis Clássica

É a forma mais comum da Tay-Sachs. "A criança nasce sem problemas, não tem má formação, mas a partir dos três aos seis mesesbetclic rodadas grátisidade, já começa a perder o desenvolvimento motor", diz Raskin, que também é professor da Escolabetclic rodadas grátisMedicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR).

No geral, bebês com três meses já conseguem sustentar o pescoço e, aos seis, já se sentam sozinhos. Quando a doença se manifesta, eles perdem a capacidadebetclic rodadas grátisfazer isso.

Há também perdabetclic rodadas grátisatenção visual e a retina dos olhos começam a ficar com corbetclic rodadas grátiscereja. Em tornobetclic rodadas grátisum anobetclic rodadas grátisidade, a criança começa a ter convulsões e o quadro clínico só piora.

"O prognóstico é bem reservado e degenerativo, onde vai havendo piora na deglutição. São crianças que acabam indo ao óbito. O impacto na vida é fulminante", diz Heraldo Laroca, neurologista do Hospital INC (Institutobetclic rodadas grátisNeurologiabetclic rodadas grátisCuritiba).

betclic rodadas grátis Juvenil

Os sintomas começam a aparecer a partir dos dois ou cinco anosbetclic rodadas grátisidade. Há mudanças no caminhar e as pernas começam a ficar um pouco duras, além da perdabetclic rodadas grátishabilidade e problemas na fala.

Em casos mais extremos, a criança pode não conseguir mais falar. "A doença evolui para o cérebro e provoca uma atrofia. Essa é forma juvenil ou aguda", explica Raskin.

betclic rodadas grátis Tardia

Como o nome já diz, a doença começa se manifestarbetclic rodadas grátisadolescentes ou adultos. Provoca fraqueza muscular nas pernas, quedas, há problemas nas falas, tremor e faltabetclic rodadas grátiscoordenação.

O diagnóstico também é difícil e pode levar anos, mas há mais chancesbetclic rodadas grátissobrevivência do que na fase juvenil e clássica. No entanto, episódiosbetclic rodadas grátispsicoses, desequilíbrios constantes e tremores podem ocorrer.

Tratamento

Ainda não existe um tratamento definitivo para a doençabetclic rodadas grátisTay-Sachys, diz Laroca. Segundo o especialista, existem maneirasbetclic rodadas grátisamenizar a progressão da patologia e dar mais qualidadebetclic rodadas grátisvida ao paciente.

Anticonvulsivos, fisioterapia para melhorar a movimentação, fonoaudiologia e terapia ocupacional são algumas delas.

Há ainda uma alternativa, aguardada por médicos e pacientes, chamada terapia gênica. Nela, ocorre a introduçãobetclic rodadas grátiscópias normais do gene HEXA nas células, repondo a faltabetclic rodadas grátisproteína, que é a raiz da condição.

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