Gravidez: 'Quase abortei meu bebê após um exame pré-natal que estava errado':

Claire Bell efilha, Fintry
Legenda da foto, Claire engravidou na primeira tentativafertilização in vitro, aos 41 anos, e se submeteu a um teste para detectar se o bebê poderia ter alguma condição genética rara

Quando ficou grávida, Claire Bell fez um exame que indicaria se o seu bebê poderia ter alguma condição genética rara. Pouco tempo depois, recebeu uma notícia difícil.

Por cinco anos, o maridoClaire havia sido tratado contra dois tiposcâncer. Quando o tratamento acabou, o casal decidiu tentar engravidar por fertilização in vitro, usando esperma que o marido havia congelado antesfazer quimioterapia.

Na primeira tentativa, aos 41 anos, Claire ficou grávida. "Foi uma gravidez milagrosa. Deu certo no primeiro embrião", diz ela.

Então, o casal decidiu que gostariasaber se havia chance do bebê ter SíndromeDown. Assim, pagou por um exame que examina o DNApequenas partículas da placenta que circulam no sangue da mãe. É o chamado NIPT, ou Teste Pré-Natal Não Invasivo.

"Eu e meu marido tínhamos consciênciaque não teríamos condiçõescuidarum bebê com SíndromeDown", diz Claire, uma jornalista investigativa da África do Sul, que vivia na Escócia naquela época. "Nós sentíamos que não tínhamos condições emocionais, depoiscinco anos lidando com um tratamento contra o câncer."

Claire fez o testeuma clínica particularfertilização in vitro. Ao colher o material, foi questionada se gostaria que o DNAsua placenta também fosse testadorelação a outras condições cromossômicas raras.

"Eles disseram: se você não aceitar, nós não poderemos dizer qual é o sexo do bebê. Eu não queria saber o sexo, mas meu marido queria. Então, eu pensei, tudo bem". Questionada pela BBC, a clínica disse que os pacientes "são explicitamente aconselhados sobre o exame e os possíveis resultados", alémreceberem uma explicação sobre as limitações do teste.

Segundo Claire, a clínica informou que mandaria um email se estivesse tudo ok. E que telefonaria se houvesse algo a discutir. Cercauma semana depois, quando Claire e seu marido estavamférias na França, o telefone tocou. "O médico me falou que o bebê tinha uma chanceter SíndromeTurner."

A SíndromeTurner é uma condição cromossômica que afeta apenas meninas. Há diversos sintomas potenciais, como ser pequena ou ter problemasfertilidade. Mas as informações que Claire recebeu da clínica pintaram uma imagem sombria sobre a vida com a SíndromeTurner, afirma ela.

"Eu pensava que isso (o teste) era científico, era um fato. Eu não paravachorar. Eu me sentia sem esperança". Claire chegou a pensar que fazer um aborto seria o ato mais gentil que poderia tomarnomesua filha.

Mas, ao fim do dia, Claire conversou com uma amiga, que a encorajou a pesquisar mais sobre o exame que havia feito. Assim, Claire acabou descobrindo que o resultado poderia não ser tão trágico quanto parecia.

Claire e Fintry

Crédito, Angela Catlin

Legenda da foto, Claire recebeu uma ligação da clínica onde fez o teste dizendo que o resultado havia dado positivo para SíndromeTurner

NIPT é indicado para identificar SíndromeDown

O NIPT é usado principalmente para detectar SíndromeDown e duas outras anomalias cromossômicas - SíndromeEdwards e SíndromePatau. Profissionais da saúde concordam que, quando usado corretamente, o teste tem resultados bastante confiáveis nesses três casos.

Mas o NIPT ainda não passou por análises clínicas rigorosas a respeitosua eficácia para detectar outras condições raras.

Um artigo publicado no periódico médico Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology argumenta que o NIPT tem uma "alta taxafalha" na detecção da SíndromeTurner (quando uma menina tem apenas uma cópia do cromossomo X) e SíndromeKlinefelter (quando um menino tem duas cópias do cromossomo X e um cromossomo Y). Em ambos casos, segundo o artigo, o NIPT tem uma baixa taxadetecção e uma alta taxafalso positivo.

"No teste NIPT, (clínicas privadas) dizem que é possível testar uma ampla gamacondições, para as quais nós não temos nenhum dado sobre o quão efetivo é o teste e se pode vale a pena fazê-lo ou não", diz um dos autores do estudo, Kypros Nicolaides, professormedicina fetal no King's College Hospital,Londres.

Segundo Nicolaides, muitas mulheres na Inglaterra estão fazendo a versão ampliada do NIPT oferecida por clínicas privadas. Preocupadas com o resultado, algumas delas acabam procurando a rede públicasaúde para realizar um outro tipoteste, mais invasivo, que acaba mostrando que o resultado do NIPT estava errado.

Teste positivo e bebês sem síndrome alguma

O teste mais invasivo mencionado por Nicolaides envolve uma biópsiaplacenta ou a retiradauma amostra do fluido aminiótico -ambos casos, há um pequeno riscoaborto.

Claire Bell não chegou a fazer esses testes mais invasivos porque, à medida que se aprofundava a respeito da eficácia do teste NIPT na detecção da SíndromeTurner, mais incrédula ficava no resultado que havia obtido.

A jornalista leu na internet a respeitomulheres que haviam feito o teste NIPT e recebido o mesmo resultado que ela: havia um alto riscoseus bebês terem SíndromeTurner. Porém, as crianças nasceram sem a síndrome.

Em seguida, Bell leu que a proporçãoresultados verdadeiros poderia serapenas 40% para uma mulher41 anos como ela. Então, ligou para o médico que havia lhe dado o resultado ao telefone e perguntou se essa informação poderia ser verdadeira. "Sim, mas nós não sabemos", disse ele.

Ainda sem saber o que fazer, Claire telefonou paratia. Na ligação, descreveu alguns dos sintomas que meninas com SíndromeTurner poderiam ter - não são deficientes intelectuais, mas podem ter dificuldade com localização espacial e matemática, alémserem baixinhas.

"Você não pode abortar um bebê porque ele pode ser baixinho e ir malmatemática", dissetia.

Claire continuou a pesquisar e acabou descobrindo que a própria empresa que inventou o teste sugeriu que o mesmo poderia não ser apropriado para detectar SíndromeTurnergeral. Em vez disso, a empresa dizia que o teste "poderia ser utilizado" quando houvesse um histórico familiaranomalia cromossômica similar ou quando um ultrassom houvesse levantado dúvidas a este respeito.

Claire Bell e a filha Fintry
Legenda da foto, Fintry, a filhaClaire, nasceujulho2018 sem sintomasSíndromeTurner

"Pensar que eu poderia ter abortado, que passou pela minha cabeça abortar, isso é...", diz Claire, fazendo uma pausa na tentativaencontrar as palavras corretas. "É muito importante que as mulheres saibam que esse teste tem muitos falso positivos."

Em junho2018, nasceu a filhaClaire, Fintry, sem nenhum sintomaSíndromeTurner. Quando a menina completar um ano, Claire vai levá-la para fazer um examesangue que pode identificar se,fato, tem ou não a condição.

"Ela é saudável, linda e cheiasorrisos", diz Claire.

Em nota enviada para a BBC, a clínica afirma que vai continuar a trabalhar "com padrões profissionais, permitindo que homens e mulheres tenham o direitoescolher".

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O que devo pensar se o teste NIPT disser que meu bebê tem Turner?

AnáliseRobert Cuffe, chefeestatística da BBC News

Se uma condição genética é muito rara, a maioria dos testes com resultados positivos é, na verdade, apenas um susto. Portanto, a taxaprecisão técnica é enganosa.

O resultadoum teste pode parecer um diagnóstico certeiro quando diz que tem 95%precisão. Mas,muitos casos, ainda assim é muito provável que seu bebê esteja completamente bem.

A explicação "95%precisão" serve para estatísticos e responsáveis por órgãosregulação. Mas não diz para você qual é a chanceum resultado positivo indicar um diagnóstico verdadeiro.

Significa, por exemplo, que 5cada 100 pessoas saudáveis testadas receberão um susto: um falso positivo. Mas, se for uma condição rara, por exemplo, menos1100, então a maioria dos testes positivos serão simplesmente sustos.

Profissionais da área médica concordam que, para SíndromeDown e algumas outras condições, a precisão técnica do teste NIPT pode fornecer uma orientação útil. Mas não é o caso com condições mais raras, como a SíndromeTurner

Então, pergunte para o seu médico antestomar qualquer grande decisão. E, se você se sentir tentada a perguntar para o "Dr. Google", procure saber quão comum é a condição, antestentar tirar qualquer conclusão.

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