'Sonho com um abraço': a lutabanco betanouma mãe para deter doença degenerativa do filho:banco betano

"E confirmar isso foi como tirar metade do peso que carrego nas costas."

AME

Guilherme foi diagnosticadobanco betanoabril com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara e degenerativa que causa perdabanco betanofunçãobanco betanocélulas ou órgãos - e, nesse caso, gera dificuldadesbanco betanolocomoção e favorece o desenvolvimentobanco betanoproblemas respiratórios que,banco betanoalgumas situações, podem levar à morte nos primeiros 2 anosbanco betanovida.

De forma geral, também deixa as pernas mais fracas que os braços e torna os atosbanco betanomamar e engolir outros alimentos mais difíceis.

Guilherme sente,banco betanoparte, isso.

Ele não tem dificuldades respiratórias, mas causa "medo" nos pais se tosse ou tem refluxo, com possibilidadebanco betanoengasgo.

O bebê também não mexe as pernas como antes, não senta sem apoio, não deu os primeiros passos, nem tem força para envolver a mãe no que ela chamabanco betano"sonho": "Um abraço."

Neste depoimento à BBC News Brasil, Michelle narra "a dor"banco betanoencarar a doença e a verdadeira "corrida contra o tempo"banco betanoque ingressou com o marido, o analistabanco betanosistemas Rinaldo Silveira,banco betano30 anos, para deter as perdas que vê, dia a dia, aumentarem no corpo do filho.

O caminho que eles percorreram até agora envolve a via judicial, pela qual conseguiram que a União banque o início do tratamento com a única medicação aprovada para a AME, o Spinraza. O custo somado das seis primeiras doses foibanco betanoaproximadamente R$ 2,16 milhões. Cada uma saiu por R$ 360 mil. A primeira foi aplicada na quinta-feira, 16banco betanoagosto.

Outras famílias buscam o mesmo tratamento,banco betanoao menos 106 ações que tramitam atualmente no Brasil.

Esta é a históriabanco betanoGuilherme:

Ser mãe sempre foi um sonho.

Na primeira gravidez, sofri um aborto espontâneo e sentir Gui se formando dentrobanco betanomim era algo inexplicável.

Ele mexia bem, crescia bem. E nasceubanco betano7banco betanomarçobanco betano2017, com 39 semanas.

'Nunca pensei que eu iria viver esse mundo'

Para viver a maternidade, me dedicar a ela, eu tive que desacelerar.

Eu saíabanco betanoum trabalho e ia para outro, mas, quando engravidei, optei por ficarbanco betanoum só emprego.

A coincidência é que o que eu tivebanco betanodeixar era como nutricionista para crianças com AME tipo 1. A forma mais grave da doença.

Essas crianças recebiam cuidados médicosbanco betanocasa, ficavam acamadas, se alimentavam por sonda, usavam ventilação mecânica (para auxiliar a respiração). Eu me perguntava como deveria ser o dia a dia daquelas famílias.

Pensavabanco betanocomo deveria ser difícil, mas nunca que eu - embora com um caso diferente - iria também viver esse mundo.

Dificuldades

Quando Gui começou a crescer, percebi que ele não conseguia levar o pezinho até a boca, como outros bebês fazem.

Ele também não engatinhou e, quando completou seis meses, tinha dificuldade para rolar.

O pediatra disse que podia ser só do desenvolvimento dele, talvez mais lento que obanco betanooutras crianças.

Mas o tempo foi passando e isso não melhorava.

Ele não conseguia sentar sem que a gente ajudasse, nem ficava com o tronco totalmente ereto. Se desequilibrava. Não conseguia sustentar o peso do corpo e se apoiar nas coisas para ficarbanco betanopé.

Me diziam para ter fé, mas não era questãobanco betanofé. Ele não estava evoluindo nem com fisioterapia e eu queria saber o motivo.

Pedi encaminhamento para o neurologista e, entre os exames que passou, havia um genético para confirmar ou descartar se tinha AME.

O médico disse para eu não me assustar, que aquela era só uma possibilidade, mas, quando vi a sigla na requisição do exame, meu chão se abriu. Fiquei desnorteada. Eu sabia o que ela significava, só não sabia que havia outros tipos da doença, menos graves.

Comecei a pesquisar a respeito, e, quanto mais conhecia outras histórias, mais enxergava Guilherme nelas.

O resultado do exame demorou pouco maisbanco betanoum mês. Era AME tipo 2. Eu vibanco betanocasa, com o meu marido. E foi muito dolorido.

A 'batalha' pela medicação

A AME é uma doença degenerativa, com expectativabanco betanovida baixa.

A medicação consegue parar a doença, mas só estava disponível fora do Brasil e o preço dela era um baldebanco betanoágua fria.

Mas eu não ia admitir ouvir alguém dizer que não tinha o que fazer, que eu fosse para casa aproveitar o tempo com o meu filho.

Eu disse que ia lutarbanco betanotodas as maneiras e que a gente ia conseguir. Que eu não vou perder o meu filho para essa doença.

E aí foi como se tivesse disparado um relógio e a gente tivesse que correr. Tínhamos que correr como se estivéssemos numa maratona.

'Tive que buscar o nascimentobanco betanooutros sonhos'

Descobrir a doença foi como um luto. Foi a mortebanco betanoalguns sonhos.

Me vi paradabanco betanouma creche, chorando, olhando outras crianças, pensando nas coisas que possivelmente eu não teria com o meu filho.

É muito massacrante ver que diariamente há perdas.

Dói pegar uma foto ou um vídeo e ver que ele já não faz coisas que meses atrás conseguia.

Mas eu não tive tempo para sofrer demais. Tive que buscar o nascimentobanco betanooutros sonhos, levantar a cabeça e olhar para frente, porque Guilherme não tem tempo a perder. Por mais que eu quisesse deitar e ficar chorando com o diagnóstico, eu não podia.

Tive que tomar uma atitude.

Foi por isso que mergulhei na campanha imediatamente (para levantar recursos) e fui à Justiça.

'Queria que ajudassem por solidariedade, e não por pena'

O diagnóstico da AME foi confirmadobanco betano7banco betanoabril.

No dia seguinte, começamos a definir o que iríamos fazer para levantar os recursos do tratamento. Não podia confiar só na Justiça.

Eu queria que as pessoas conhecessem a doença sem que ele fosse exposto demais, porque é apenas um bebê, e falar das perdas que tem é um sofrimento. Queria que ajudassem por compaixão, por solidariedade, e não por pena.

E muita gente ajudou, comprando camisas, sandálias, participandobanco betanosorteios,banco betanouma vaquinha online ebanco betanoatividades como um jogobanco betanofutebol e uma corrida que fizemos.

No dia 16 do mesmo mês ingressamos com uma ação contra a União, o Estado e o município e ganhamos um anobanco betanotratamento, mas a União recorreu e eu sabia que muitas famílias ganham liminares, mas até receberem a medicação é um longo processo.

Seis doses do medicamento que pedimos só chegaram esta semana. Foram compradas pela União. O juiz também mandou bloquear recursos nas contas do Estado e do município (Natal), referentes a outras quatro doses. Mas esse processo ainda estábanco betanocurso.

Cada dose custou mais ou menos R$ 360 mil.

A primeira foi aplicada nesta quinta-feira (16banco betanoagosto). Eu estava do ladobanco betanofora da sala, esperando. Quando ouvi a equipe dizer 'deu certo' foi muito emocionante. Eu, meu marido, as enfermeiras, pessoas que estavam no corredor...todo mundo chorou. Parecia cenabanco betanonovela.

Agora, ele deve tomar uma dose a cada 15 dias, até completar a quarta.

Depois, precisará tomar uma a cada quatro meses, para sempre - ou até descobrirem a cura da doença.

Tomar a primeira foi como um renascimento.

Eu acompanho outras crianças que tomaram e vejo que há resultados.

Com Gui, um dos meus sonhos é o diabanco betanoque vou conseguir um abraço.

Ele já me deu um, certa vez, mas do jeitinho dele.

Ele estava chorando no berço. Eu o deitei na cama comigo, virado para mim, ebanco betanorepente senti as mãozinhas segurando o meu pescoço.

Foi assim que adormeceu. Com o abraço que consegue me dar, porque ainda não tem força para o movimento como outras pessoas fazem.

Eu tento dar valor aos pequenos gestos dele, que para mim são muito grandes. Fico feliz com cada conquista.

A cadeira que virou mundo

Hoje Gui faz dois tiposbanco betanofisioterapia, e também tratamento com a fonoaudióloga.

Quando estábanco betanocasa, procuramos estimulá-lobanco betanovárias formas.

Ele tem uma cadeirinha portátil, que permite que tenha um apoio maior, que fique com os pezinhos no chão.

Eu faço dessa cadeira o mundo dele. Ponho brinquedos na bancadinha, dou gizbanco betanocera, blocosbanco betanoencaixar.

Uma criança na idade dele deveria estar abrindo os armários, correndo pela casa, mas, como ele não faz isso, vai se desenvolvendobanco betanooutras formas. Dentro das limitações que tem, também vai descobrindo as coisas.

A AME no Brasil

A AME está entre as maisbanco betano8 mil doenças raras conhecidas no mundo e pode afetar crianças e adultos. No Brasil, não há estimativas oficiais sobre o númerobanco betanocasos. Mas,banco betanoforma global, estima-se que a cada 100 mil bebês nascidos vivos, entre 7 e 10 sejam portadores.

Existem quatro formas da doença. Os tipos 1 e 2 são os mais graves, e seus sinais são mais aparentesbanco betanocrianças.

"Os sintomas podem aparecer ainda no feto, dentro da barriga da mãe, e se estender pela infância", observa o professor Natan Monsores, coordenador do Observatóriobanco betanoDoenças Raras da Universidadebanco betanoBrasília (UnB), um grupobanco betanopesquisa ligado ao Centro Internacionalbanco betanoBioética e Humanidades que estuda os efeitos dessas doenças sobre a qualidadebanco betanovida das pessoas afetadas a fimbanco betanodesenvolver estratégias para apoiá-las. "Em alguns casos, os sinais da AME são estáveis ou até regridem", diz.

A AME afeta o sistema nervoso central, provoca fraqueza muscular e é causada por genes defeituosos, que a criança geralmente herda do pai e da mãe. São os genes SMN-1, que estão ligados à sobrevivência dos neurônios que participam da coordenação dos movimentos do corpo.

O Spinraza

O Spinraza, diz o professor, é injetável e aplicado no espaço onde está a medula espinhal do paciente, tratando os casos decorrentes da falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo. O medicamento ajuda um outro gene, o SMN-2, a substituí-lo.

"O medicamento detém a progressão da doença, mas os efeitos podem variar caso a caso e a recuperação dos movimentos também depende da combinação com outras abordagens terapêuticas, como a fisioterapia", acrescenta ele.

O Spinraza é fabricado por indústrias baseadas na Alemanha e na Itália e, no Brasil, foi registrado pela americana Biogen, empresabanco betanobiotecnologia com foco no desenvolvimentobanco betanoterapias para doenças graves neurológicas, autoimunes e raras.

O registro da Agência Nacionalbanco betanoVigilância Sanitária (Anvisa) foi concedido no ano passado, o que o tornou apto a ser comercializado no país.

Com o registro, o preço máximobanco betanoaquisição para a União atender a demandas judiciais, que erabanco betanoR$ 420 mil por ampola quando precisava comprá-lobanco betanooutros países, caiu para R$ 209 mil, segundo o Ministério da Saúde.

Por que o preço é tão alto?

Segundo o professor Natan Monsores, há três explicações para o valorbanco betanocada dose atingir esse patamar.

"Estima-se que tem a ver com os custosbanco betanodesenvolvimento", diz ele, apontando outras duas questões: "Trata-se tambémbanco betanouma 'droga órfã' (destinada ao tratamentobanco betanodoença rara), logo, o númerobanco betanousuários do medicamento é pequeno, o que não permite a diluição do custo na quantidade. O outro ponto é: não se sabe quanto custou desenvolver a terapia e a empresa detém patentes, logo, é ela que faz o preço".

Droga órfã é, segundo ele, "um medicamento destinado ao diagnóstico, prevenção e tratamentobanco betanouma doença rara ou negligenciada, cuja produção não é economicamente viável devido ao mercado consumidor estritamente reduzido ou carentebanco betanorecursos financeiros".

A Biogen, laboratório que detém o registro do Spinraza, foi procurada pela BBC News Brasil, por e-mail e telefone, mas não respondeu às questões enviadas sobre o preço até a publicação desta reportagem.

O Ministério da Saúde diz que, entre janeiro e junho deste ano, destinou R$ 51,3 milhões para aquisição do medicamento. E que atualmente 106 processos contra a União pedem o fornecimento dele, mas que não é possível estimar quantobanco betanodesembolso exigiriam.

O Ministério não comentou qual a capacidade do Estado para arcar com esse tipobanco betanotratamento e suprir, ao mesmo tempo, outras necessidades da população na área. Também não respondeu sobre os critérios para recorrerbanco betanodecisões favoráveis a pacientesbanco betanodoenças raras.

'A espera é uma agonia'

"A judicialização é a via pela qual os pacientes têm conseguido garantir acesso ao tratamento. E a espera por ele é uma agonia. É acompanhar a vida do filho ou filha escoar pelos dedos", diz Monsores, da UnB. "E para os pais que vivenciam o sofrimento, o tempo é uma eternidade".

O professor defende que, "num contextobanco betanogestão pública e uso racionalbanco betanorecursos, a análisebanco betanoincorporaçãobanco betanomedicamentos para doenças raras na rede pública levebanco betanoconta parâmetros diferentes dos usados para as doenças prevalentes".

A incorporaçãobanco betanonovas tecnologias no Sistema Únicobanco betanoSaúde (SUS) - o que inclui medicamentos, procedimentos e produtos para a saúde - é feita a partirbanco betanoanálise da Comissão Nacionalbanco betanoIncorporaçãobanco betanoTecnologias no SUS (Conitec), criadabanco betano2012 para assessorar o Ministério da Saúde nesse tipobanco betanodecisão. Por lei, o prazo para a tomadabanco betanodecisão ébanco betano180 dias, prorrogáveis por mais 90.

Incorporação no SUS

O pedidobanco betanoincorporação do Spinraza foi submetidobanco betanomaio deste ano. Se for aprovado, Monsores explica que ele entraria na Relação Nacionalbanco betanoMedicamentos (Rename) e passaria a ser distribuídobanco betanograça, mediante prescrição,banco betanocentrosbanco betanoreferênciabanco betanodoenças raras, geralmente hospitais universitários - e disponibilizado nos hospitais oubanco betanofarmáciasbanco betanoalto custo.

"Isso aconteceu com as drogas anti-HIV, que não são baratas, e os medicamentos oncológicos", diz o professor.

"É preciso considerar não apenas o custo-efetividade dos tratamentos, mas avaliaçõesbanco betanoqualidadebanco betanovida, ganhosbanco betanoautonomia dos pacientes, reduçãobanco betanointernações e necessidadebanco betanoprocedimentos complexos. Essa discussão é longa e complexa, mas precisa ser feita. Países como a Inglaterra e o Canadá já se deram conta disso e têm adotado parâmetros diferenciados para incorporaçãobanco betanomedicamentos para doenças raras", observa ainda Monsores.

Ele analisa que "o Ministério da Saúde também precisa definir quanto está disposto a gastar com medicamentos para doenças raras ou graves, mas, para isso, precisa oferecer um caminho coerente do pontobanco betanovista metodológico e bioético", o que avalia que não está acontecendo. "Usar avaliação custo-efetividade ou decidirbanco betanoforma política e aleatória quais tecnologias atenderão pacientes não é condizente com aquilo que os pesquisadores do mundo inteiro têm apontado como caminho", observa ele.

"É preciso uma mudançabanco betanomentalidade técnica. E essa crítica não é só minha", diz ainda, afirmando que "muitos técnicos da Conitec têm feito um esforço para ouvir a comunidadebanco betanopacientes e se aproximarbanco betanonovas metodologias. Mas que a decisão da plenária da Comissão parece obedecer outras agendas".

Sobre as críticas do professor, o Ministério da Saúde limitou-se a dizer que "a avaliação para incorporaçãobanco betanonovas tecnologias no SUS se baseia na eficácia, efetividade e no custo-benefício das tecnologias" e que "os estudos que devem ser apresentados à Conitec para o pedidobanco betanoavaliação exigem expertise e acurácia metodológica".

"Isso porque se baseiambanco betanorevisões sistemáticas da literatura já existente e publicada. E os estudos adicionais para avaliação econômica estimam a relaçãobanco betanocusto-efetividade e o impacto orçamentário dessa nova incorporação ao SUS".

O Ministério também ressaltou "que há esforços para ampliação e ofertabanco betanomedicamentos para população brasileira", citando como exemplo o fato de, entre 2010 e 2018, ter aumentadobanco betano69% a oferta gratuita por meio da Rename.

'Disputa eterna'

Michelle, mãebanco betanoGuilherme, diz que, por enquanto, o futuro que enxerga é "de disputa judicial eterna" para obter as dosesbanco betanoSpinrazabanco betanoque o filho precisa.

Com vendas e outras atividades para levantar recursos, divulgadas por meio das redes sociais, ela e o marido arrecadaram cercabanco betanoR$ 100 mil - foram R$ 19,5 mil desse total, com uma vaquinha online criada no dia 16banco betanoabril.

"Agora, com as primeiras doses garantidas, achamos que esse dinheiro também pode ajudar outras crianças. Estamos estudando como fazer, mas a ideia é usar parte para comprar equipamentos necessários ao tratamentobanco betanoGui e para dar a ele uma melhor qualidadebanco betanovida, e outra para comprar e doar equipamentos essenciais para quem tem AME - mas ainda estamos verificando como seria isso, para garantir que a doação ajude realmente quem precisa e seja usada mesmo no tratamento", diz Michelle.

A sensação agora, segundo ela, "ébanco betanoter chegado ao finalbanco betanouma maratona, mesmo sabendo que a jornada ainda será longa".