'Sonho com um abraço': a lutasite aposta brasiluma mãe para deter doença degenerativa do filho:site aposta brasil

"E confirmar isso foi como tirar metade do peso que carrego nas costas."

AME

Guilherme foi diagnosticadosite aposta brasilabril com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara e degenerativa que causa perdasite aposta brasilfunçãosite aposta brasilcélulas ou órgãos - e, nesse caso, gera dificuldadessite aposta brasillocomoção e favorece o desenvolvimentosite aposta brasilproblemas respiratórios que,site aposta brasilalgumas situações, podem levar à morte nos primeiros 2 anossite aposta brasilvida.

De forma geral, também deixa as pernas mais fracas que os braços e torna os atossite aposta brasilmamar e engolir outros alimentos mais difíceis.

Guilherme sente,site aposta brasilparte, isso.

Ele não tem dificuldades respiratórias, mas causa "medo" nos pais se tosse ou tem refluxo, com possibilidadesite aposta brasilengasgo.

O bebê também não mexe as pernas como antes, não senta sem apoio, não deu os primeiros passos, nem tem força para envolver a mãe no que ela chamasite aposta brasil"sonho": "Um abraço."

Neste depoimento à BBC News Brasil, Michelle narra "a dor"site aposta brasilencarar a doença e a verdadeira "corrida contra o tempo"site aposta brasilque ingressou com o marido, o analistasite aposta brasilsistemas Rinaldo Silveira,site aposta brasil30 anos, para deter as perdas que vê, dia a dia, aumentarem no corpo do filho.

O caminho que eles percorreram até agora envolve a via judicial, pela qual conseguiram que a União banque o início do tratamento com a única medicação aprovada para a AME, o Spinraza. O custo somado das seis primeiras doses foisite aposta brasilaproximadamente R$ 2,16 milhões. Cada uma saiu por R$ 360 mil. A primeira foi aplicada na quinta-feira, 16site aposta brasilagosto.

Outras famílias buscam o mesmo tratamento,site aposta brasilao menos 106 ações que tramitam atualmente no Brasil.

Esta é a históriasite aposta brasilGuilherme:

Ser mãe sempre foi um sonho.

Na primeira gravidez, sofri um aborto espontâneo e sentir Gui se formando dentrosite aposta brasilmim era algo inexplicável.

Ele mexia bem, crescia bem. E nasceusite aposta brasil7site aposta brasilmarçosite aposta brasil2017, com 39 semanas.

'Nunca pensei que eu iria viver esse mundo'

Para viver a maternidade, me dedicar a ela, eu tive que desacelerar.

Eu saíasite aposta brasilum trabalho e ia para outro, mas, quando engravidei, optei por ficarsite aposta brasilum só emprego.

A coincidência é que o que eu tivesite aposta brasildeixar era como nutricionista para crianças com AME tipo 1. A forma mais grave da doença.

Essas crianças recebiam cuidados médicossite aposta brasilcasa, ficavam acamadas, se alimentavam por sonda, usavam ventilação mecânica (para auxiliar a respiração). Eu me perguntava como deveria ser o dia a dia daquelas famílias.

Pensavasite aposta brasilcomo deveria ser difícil, mas nunca que eu - embora com um caso diferente - iria também viver esse mundo.

Dificuldades

Quando Gui começou a crescer, percebi que ele não conseguia levar o pezinho até a boca, como outros bebês fazem.

Ele também não engatinhou e, quando completou seis meses, tinha dificuldade para rolar.

O pediatra disse que podia ser só do desenvolvimento dele, talvez mais lento que osite aposta brasiloutras crianças.

Mas o tempo foi passando e isso não melhorava.

Ele não conseguia sentar sem que a gente ajudasse, nem ficava com o tronco totalmente ereto. Se desequilibrava. Não conseguia sustentar o peso do corpo e se apoiar nas coisas para ficarsite aposta brasilpé.

Me diziam para ter fé, mas não era questãosite aposta brasilfé. Ele não estava evoluindo nem com fisioterapia e eu queria saber o motivo.

Pedi encaminhamento para o neurologista e, entre os exames que passou, havia um genético para confirmar ou descartar se tinha AME.

O médico disse para eu não me assustar, que aquela era só uma possibilidade, mas, quando vi a sigla na requisição do exame, meu chão se abriu. Fiquei desnorteada. Eu sabia o que ela significava, só não sabia que havia outros tipos da doença, menos graves.

Comecei a pesquisar a respeito, e, quanto mais conhecia outras histórias, mais enxergava Guilherme nelas.

O resultado do exame demorou pouco maissite aposta brasilum mês. Era AME tipo 2. Eu visite aposta brasilcasa, com o meu marido. E foi muito dolorido.

A 'batalha' pela medicação

A AME é uma doença degenerativa, com expectativasite aposta brasilvida baixa.

A medicação consegue parar a doença, mas só estava disponível fora do Brasil e o preço dela era um baldesite aposta brasilágua fria.

Mas eu não ia admitir ouvir alguém dizer que não tinha o que fazer, que eu fosse para casa aproveitar o tempo com o meu filho.

Eu disse que ia lutarsite aposta brasiltodas as maneiras e que a gente ia conseguir. Que eu não vou perder o meu filho para essa doença.

E aí foi como se tivesse disparado um relógio e a gente tivesse que correr. Tínhamos que correr como se estivéssemos numa maratona.

'Tive que buscar o nascimentosite aposta brasiloutros sonhos'

Descobrir a doença foi como um luto. Foi a mortesite aposta brasilalguns sonhos.

Me vi paradasite aposta brasiluma creche, chorando, olhando outras crianças, pensando nas coisas que possivelmente eu não teria com o meu filho.

É muito massacrante ver que diariamente há perdas.

Dói pegar uma foto ou um vídeo e ver que ele já não faz coisas que meses atrás conseguia.

Mas eu não tive tempo para sofrer demais. Tive que buscar o nascimentosite aposta brasiloutros sonhos, levantar a cabeça e olhar para frente, porque Guilherme não tem tempo a perder. Por mais que eu quisesse deitar e ficar chorando com o diagnóstico, eu não podia.

Tive que tomar uma atitude.

Foi por isso que mergulhei na campanha imediatamente (para levantar recursos) e fui à Justiça.

'Queria que ajudassem por solidariedade, e não por pena'

O diagnóstico da AME foi confirmadosite aposta brasil7site aposta brasilabril.

No dia seguinte, começamos a definir o que iríamos fazer para levantar os recursos do tratamento. Não podia confiar só na Justiça.

Eu queria que as pessoas conhecessem a doença sem que ele fosse exposto demais, porque é apenas um bebê, e falar das perdas que tem é um sofrimento. Queria que ajudassem por compaixão, por solidariedade, e não por pena.

E muita gente ajudou, comprando camisas, sandálias, participandosite aposta brasilsorteios,site aposta brasiluma vaquinha online esite aposta brasilatividades como um jogosite aposta brasilfutebol e uma corrida que fizemos.

No dia 16 do mesmo mês ingressamos com uma ação contra a União, o Estado e o município e ganhamos um anosite aposta brasiltratamento, mas a União recorreu e eu sabia que muitas famílias ganham liminares, mas até receberem a medicação é um longo processo.

Seis doses do medicamento que pedimos só chegaram esta semana. Foram compradas pela União. O juiz também mandou bloquear recursos nas contas do Estado e do município (Natal), referentes a outras quatro doses. Mas esse processo ainda estásite aposta brasilcurso.

Cada dose custou mais ou menos R$ 360 mil.

A primeira foi aplicada nesta quinta-feira (16site aposta brasilagosto). Eu estava do ladosite aposta brasilfora da sala, esperando. Quando ouvi a equipe dizer 'deu certo' foi muito emocionante. Eu, meu marido, as enfermeiras, pessoas que estavam no corredor...todo mundo chorou. Parecia cenasite aposta brasilnovela.

Agora, ele deve tomar uma dose a cada 15 dias, até completar a quarta.

Depois, precisará tomar uma a cada quatro meses, para sempre - ou até descobrirem a cura da doença.

Tomar a primeira foi como um renascimento.

Eu acompanho outras crianças que tomaram e vejo que há resultados.

Com Gui, um dos meus sonhos é o diasite aposta brasilque vou conseguir um abraço.

Ele já me deu um, certa vez, mas do jeitinho dele.

Ele estava chorando no berço. Eu o deitei na cama comigo, virado para mim, esite aposta brasilrepente senti as mãozinhas segurando o meu pescoço.

Foi assim que adormeceu. Com o abraço que consegue me dar, porque ainda não tem força para o movimento como outras pessoas fazem.

Eu tento dar valor aos pequenos gestos dele, que para mim são muito grandes. Fico feliz com cada conquista.

A cadeira que virou mundo

Hoje Gui faz dois tipossite aposta brasilfisioterapia, e também tratamento com a fonoaudióloga.

Quando estásite aposta brasilcasa, procuramos estimulá-losite aposta brasilvárias formas.

Ele tem uma cadeirinha portátil, que permite que tenha um apoio maior, que fique com os pezinhos no chão.

Eu faço dessa cadeira o mundo dele. Ponho brinquedos na bancadinha, dou gizsite aposta brasilcera, blocossite aposta brasilencaixar.

Uma criança na idade dele deveria estar abrindo os armários, correndo pela casa, mas, como ele não faz isso, vai se desenvolvendosite aposta brasiloutras formas. Dentro das limitações que tem, também vai descobrindo as coisas.

A AME no Brasil

A AME está entre as maissite aposta brasil8 mil doenças raras conhecidas no mundo e pode afetar crianças e adultos. No Brasil, não há estimativas oficiais sobre o númerosite aposta brasilcasos. Mas,site aposta brasilforma global, estima-se que a cada 100 mil bebês nascidos vivos, entre 7 e 10 sejam portadores.

Existem quatro formas da doença. Os tipos 1 e 2 são os mais graves, e seus sinais são mais aparentessite aposta brasilcrianças.

"Os sintomas podem aparecer ainda no feto, dentro da barriga da mãe, e se estender pela infância", observa o professor Natan Monsores, coordenador do Observatóriosite aposta brasilDoenças Raras da Universidadesite aposta brasilBrasília (UnB), um gruposite aposta brasilpesquisa ligado ao Centro Internacionalsite aposta brasilBioética e Humanidades que estuda os efeitos dessas doenças sobre a qualidadesite aposta brasilvida das pessoas afetadas a fimsite aposta brasildesenvolver estratégias para apoiá-las. "Em alguns casos, os sinais da AME são estáveis ou até regridem", diz.

A AME afeta o sistema nervoso central, provoca fraqueza muscular e é causada por genes defeituosos, que a criança geralmente herda do pai e da mãe. São os genes SMN-1, que estão ligados à sobrevivência dos neurônios que participam da coordenação dos movimentos do corpo.

O Spinraza

O Spinraza, diz o professor, é injetável e aplicado no espaço onde está a medula espinhal do paciente, tratando os casos decorrentes da falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo. O medicamento ajuda um outro gene, o SMN-2, a substituí-lo.

"O medicamento detém a progressão da doença, mas os efeitos podem variar caso a caso e a recuperação dos movimentos também depende da combinação com outras abordagens terapêuticas, como a fisioterapia", acrescenta ele.

O Spinraza é fabricado por indústrias baseadas na Alemanha e na Itália e, no Brasil, foi registrado pela americana Biogen, empresasite aposta brasilbiotecnologia com foco no desenvolvimentosite aposta brasilterapias para doenças graves neurológicas, autoimunes e raras.

O registro da Agência Nacionalsite aposta brasilVigilância Sanitária (Anvisa) foi concedido no ano passado, o que o tornou apto a ser comercializado no país.

Com o registro, o preço máximosite aposta brasilaquisição para a União atender a demandas judiciais, que erasite aposta brasilR$ 420 mil por ampola quando precisava comprá-losite aposta brasiloutros países, caiu para R$ 209 mil, segundo o Ministério da Saúde.

Por que o preço é tão alto?

Segundo o professor Natan Monsores, há três explicações para o valorsite aposta brasilcada dose atingir esse patamar.

"Estima-se que tem a ver com os custossite aposta brasildesenvolvimento", diz ele, apontando outras duas questões: "Trata-se tambémsite aposta brasiluma 'droga órfã' (destinada ao tratamentosite aposta brasildoença rara), logo, o númerosite aposta brasilusuários do medicamento é pequeno, o que não permite a diluição do custo na quantidade. O outro ponto é: não se sabe quanto custou desenvolver a terapia e a empresa detém patentes, logo, é ela que faz o preço".

Droga órfã é, segundo ele, "um medicamento destinado ao diagnóstico, prevenção e tratamentosite aposta brasiluma doença rara ou negligenciada, cuja produção não é economicamente viável devido ao mercado consumidor estritamente reduzido ou carentesite aposta brasilrecursos financeiros".

A Biogen, laboratório que detém o registro do Spinraza, foi procurada pela BBC News Brasil, por e-mail e telefone, mas não respondeu às questões enviadas sobre o preço até a publicação desta reportagem.

O Ministério da Saúde diz que, entre janeiro e junho deste ano, destinou R$ 51,3 milhões para aquisição do medicamento. E que atualmente 106 processos contra a União pedem o fornecimento dele, mas que não é possível estimar quantosite aposta brasildesembolso exigiriam.

O Ministério não comentou qual a capacidade do Estado para arcar com esse tiposite aposta brasiltratamento e suprir, ao mesmo tempo, outras necessidades da população na área. Também não respondeu sobre os critérios para recorrersite aposta brasildecisões favoráveis a pacientessite aposta brasildoenças raras.

'A espera é uma agonia'

"A judicialização é a via pela qual os pacientes têm conseguido garantir acesso ao tratamento. E a espera por ele é uma agonia. É acompanhar a vida do filho ou filha escoar pelos dedos", diz Monsores, da UnB. "E para os pais que vivenciam o sofrimento, o tempo é uma eternidade".

O professor defende que, "num contextosite aposta brasilgestão pública e uso racionalsite aposta brasilrecursos, a análisesite aposta brasilincorporaçãosite aposta brasilmedicamentos para doenças raras na rede pública levesite aposta brasilconta parâmetros diferentes dos usados para as doenças prevalentes".

A incorporaçãosite aposta brasilnovas tecnologias no Sistema Únicosite aposta brasilSaúde (SUS) - o que inclui medicamentos, procedimentos e produtos para a saúde - é feita a partirsite aposta brasilanálise da Comissão Nacionalsite aposta brasilIncorporaçãosite aposta brasilTecnologias no SUS (Conitec), criadasite aposta brasil2012 para assessorar o Ministério da Saúde nesse tiposite aposta brasildecisão. Por lei, o prazo para a tomadasite aposta brasildecisão ésite aposta brasil180 dias, prorrogáveis por mais 90.

Incorporação no SUS

O pedidosite aposta brasilincorporação do Spinraza foi submetidosite aposta brasilmaio deste ano. Se for aprovado, Monsores explica que ele entraria na Relação Nacionalsite aposta brasilMedicamentos (Rename) e passaria a ser distribuídosite aposta brasilgraça, mediante prescrição,site aposta brasilcentrossite aposta brasilreferênciasite aposta brasildoenças raras, geralmente hospitais universitários - e disponibilizado nos hospitais ousite aposta brasilfarmáciassite aposta brasilalto custo.

"Isso aconteceu com as drogas anti-HIV, que não são baratas, e os medicamentos oncológicos", diz o professor.

"É preciso considerar não apenas o custo-efetividade dos tratamentos, mas avaliaçõessite aposta brasilqualidadesite aposta brasilvida, ganhossite aposta brasilautonomia dos pacientes, reduçãosite aposta brasilinternações e necessidadesite aposta brasilprocedimentos complexos. Essa discussão é longa e complexa, mas precisa ser feita. Países como a Inglaterra e o Canadá já se deram conta disso e têm adotado parâmetros diferenciados para incorporaçãosite aposta brasilmedicamentos para doenças raras", observa ainda Monsores.

Ele analisa que "o Ministério da Saúde também precisa definir quanto está disposto a gastar com medicamentos para doenças raras ou graves, mas, para isso, precisa oferecer um caminho coerente do pontosite aposta brasilvista metodológico e bioético", o que avalia que não está acontecendo. "Usar avaliação custo-efetividade ou decidirsite aposta brasilforma política e aleatória quais tecnologias atenderão pacientes não é condizente com aquilo que os pesquisadores do mundo inteiro têm apontado como caminho", observa ele.

"É preciso uma mudançasite aposta brasilmentalidade técnica. E essa crítica não é só minha", diz ainda, afirmando que "muitos técnicos da Conitec têm feito um esforço para ouvir a comunidadesite aposta brasilpacientes e se aproximarsite aposta brasilnovas metodologias. Mas que a decisão da plenária da Comissão parece obedecer outras agendas".

Sobre as críticas do professor, o Ministério da Saúde limitou-se a dizer que "a avaliação para incorporaçãosite aposta brasilnovas tecnologias no SUS se baseia na eficácia, efetividade e no custo-benefício das tecnologias" e que "os estudos que devem ser apresentados à Conitec para o pedidosite aposta brasilavaliação exigem expertise e acurácia metodológica".

"Isso porque se baseiamsite aposta brasilrevisões sistemáticas da literatura já existente e publicada. E os estudos adicionais para avaliação econômica estimam a relaçãosite aposta brasilcusto-efetividade e o impacto orçamentário dessa nova incorporação ao SUS".

O Ministério também ressaltou "que há esforços para ampliação e ofertasite aposta brasilmedicamentos para população brasileira", citando como exemplo o fato de, entre 2010 e 2018, ter aumentadosite aposta brasil69% a oferta gratuita por meio da Rename.

'Disputa eterna'

Michelle, mãesite aposta brasilGuilherme, diz que, por enquanto, o futuro que enxerga é "de disputa judicial eterna" para obter as dosessite aposta brasilSpinrazasite aposta brasilque o filho precisa.

Com vendas e outras atividades para levantar recursos, divulgadas por meio das redes sociais, ela e o marido arrecadaram cercasite aposta brasilR$ 100 mil - foram R$ 19,5 mil desse total, com uma vaquinha online criada no dia 16site aposta brasilabril.

"Agora, com as primeiras doses garantidas, achamos que esse dinheiro também pode ajudar outras crianças. Estamos estudando como fazer, mas a ideia é usar parte para comprar equipamentos necessários ao tratamentosite aposta brasilGui e para dar a ele uma melhor qualidadesite aposta brasilvida, e outra para comprar e doar equipamentos essenciais para quem tem AME - mas ainda estamos verificando como seria isso, para garantir que a doação ajude realmente quem precisa e seja usada mesmo no tratamento", diz Michelle.

A sensação agora, segundo ela, "ésite aposta brasilter chegado ao finalsite aposta brasiluma maratona, mesmo sabendo que a jornada ainda será longa".