A lutacomo sacar o bonus da realsbetfamília palestina para vencer doença genética rara registrada pela 1ª vez no Brasil:como sacar o bonus da realsbet

A odisseia da família para diagnosticar a tratar a condição - uma neutropenia grave - tornou-se o centrocomo sacar o bonus da realsbetuma pesquisa genética sobre a doença no país. Foi o primeiro caso diagnosticado no Brasil.

Enigma

Quando Rania completou 3 anos e meio, levá-la todos os meses para ser internada já era comum na vida do casal palestino. Mas nenhum dos exames genéticos feitos para tentar descobrir a origem do problema dava resultado.

A investigação avançou quando Nasser recebeu a visitacomo sacar o bonus da realsbetum tio da Palestina, casado com uma prima mais distante, que havia perdido as três filhas para uma doença muito semelhante - a criança que mais viveu chegou apenas aos 4 anoscomo sacar o bonus da realsbetidade.

"Naquela época a tecnologia ainda não estava descobrindo tanta coisa. Aí começamos a ver que tinha algo errado, porque ele disse que as filhas dele passaram pela mesma coisa. Aprendemos a cuidar melhor da Rania", relembra.

A história do tio, cujas filhas chegaram a ser tratadas por médicos israelenses, aumentou a suspeitacomo sacar o bonus da realsbetque a raiz da doença estava na genética da família.

A confirmação da ciência, no entanto, só chegou anos mais tarde,como sacar o bonus da realsbetsetembrocomo sacar o bonus da realsbet2013, e por coincidência.

"A família tinha ido se consultar comigo e fizemos o sequenciamentocomo sacar o bonus da realsbettodos os 22 mil genes da Rania. Mas não tínhamos encontrado nenhuma das mutações descritas que pudesse causar a neutropenia", disse à BBC Brasil o imunologista João Boscocomo sacar o bonus da realsbetOliveira Filho, diretor da Genomika, uma das principais clínicas genéticas no país.

Poucos meses depois, o médico estavacomo sacar o bonus da realsbetum congresso nos Estados Unidos quando um grupocomo sacar o bonus da realsbetcientistas apresentou um novo estudo, mostrando a ligação entre uma mutação no gene VPS45A e um tipo gravecomo sacar o bonus da realsbetneutropenia.

"Me sentei ao lado do colega que havia participado do estudo e abrimos, no meu celular, os resultados do genoma da Rania. Foi aí que encontramos a mutação."

Àquela altura, a menina já ouvia dos pais quecomo sacar o bonus da realsbetdoença provavelmente veio deles e "estava dentro dela".

Segundo os médicos,como sacar o bonus da realsbetmelhor chancecomo sacar o bonus da realsbetcura estavacomo sacar o bonus da realsbetum transplantecomo sacar o bonus da realsbetmedula - que poderia restaurar a produçãocomo sacar o bonus da realsbetcélulas do sistema imunológico.

Em meio à busca pelo tratamento, o casal engravidou novamente, sem planejar,como sacar o bonus da realsbetMariah. Ainda na barriga da mãe, os médicos descobriram que ela tinha a mesma mutação da irmã.

'Incansáveis'

Segundo o catálogo Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), o mais abrangente compêndiocomo sacar o bonus da realsbetgenes humanos e distúrbios genéticos já conhecidos, existem nove tiposcomo sacar o bonus da realsbetneutropenia congênita.

"A neutropenia que a famíliacomo sacar o bonus da realsbetNasser tem é tipo 5, muito severa", explica o geneticista Ciro Martinhago, que diagnosticou a segunda filha do casal.

O OMIM cita apenas quatro estudos sobre criançascomo sacar o bonus da realsbetfamílias palestinas e marroquinas com casamentos consanguíneos, que tinham a mutação genética e desenvolveram a doença. Uma delas é justamente a família do tiocomo sacar o bonus da realsbetNasser.

"O fatocomo sacar o bonus da realsbetque a mutação foi encontradacomo sacar o bonus da realsbetoutras famílias daquela região é o que chamamoscomo sacar o bonus da realsbetefeito fundador. Significa que naquela população há uma probabilidade maiorcomo sacar o bonus da realsbetessa mutação ocorrer", diz Martinhago.

Um estudo sobre o casocomo sacar o bonus da realsbetNasser ainda está sendo preparado por pesquisadores brasileiros.

O gene VPS45 codifica uma proteína associada à liberaçãocomo sacar o bonus da realsbetneutrófilos, células que mediam as inflamações no organismo. Uma mutação nele pode fazer com que diminua drasticamente o númerocomo sacar o bonus da realsbetcélulascomo sacar o bonus da realsbetdefesa das crianças afetadas.

No casocomo sacar o bonus da realsbetRania, a mutação fez com que ela tivesse outras alterações graves, além da neutropenia. Ela chegou a ter mielofibrose (fibrose e perdacomo sacar o bonus da realsbetfunção da medula óssea) e também problemas nos rins, segundo a onco-hematologista Juliana Folloni, do Hospital Israelita Albert Einstein,como sacar o bonus da realsbetSão Paulo, que acompanhou o caso.

"Muita coisa sobre essa doença ainda não é entendida. Dentro dos tratamentos conhecidos, o transplante é o único que pode funcionar. Mas há pouquíssimos feitos no mundo nesses casos, então até mesmo o transplante é considerado algo experimental", disse à BBC Brasil.

De acordo com Folloni, um estudo que será publicadocomo sacar o bonus da realsbetbreve mostra que, dos sete transplantescomo sacar o bonus da realsbetmedula feitoscomo sacar o bonus da realsbetpacientes com esta mutação genética, só dois já conseguiram mudar para melhor o quadro.

A peregrinação das famílias para conseguir diagnóstico e tratamento para doenças raras não é incomum,como sacar o bonus da realsbetacordo com os médicos. Mas o caso da famíliacomo sacar o bonus da realsbetRania surpreende pelo ineditismo da condição.

"O que chama a atenção neles é a perseverança, na verdade. Eles não desistem, são incansáveis", diz Folloni.

Esperança

Rania tinha oito anos quando morreu,como sacar o bonus da realsbet2015. Apesar da esperança dos pais e dos médicos, ela sofreucomo sacar o bonus da realsbetuma complicação após o transplantecomo sacar o bonus da realsbetmedula.

"Ela lutou muito. Três meses no hospital não é para qualquer um não. Cada minuto, cada dia que vivenciamos foi um sofrimento", diz Nasser, emocionado.

"Ao mesmo tempo, as fotos que tiramos juntos mostram que foi uma das melhores épocas da minha vida com a minha filha. A gente se divertiu muito. Parece que Deus disse: 'aproveita, que tenho que chamarcomo sacar o bonus da realsbetfilhacomo sacar o bonus da realsbetvolta'."

O casal, que não era praticante do islamismo xiita, como os pais, se aproximou da religião após a mortecomo sacar o bonus da realsbetRania. Eles afirmam que não houve restrição religiosa para fazer o processocomo sacar o bonus da realsbetseleção genética e tentar, pela fertilização in vitro, ter outros filhos sem a mutação.

Eles também esperam conseguir gerar um bebê que possa doar a medula para Mariah, com mais chancescomo sacar o bonus da realsbetsucesso.

"A gente tentou duas vezes, e o bebê não pegou. Eu vou tentar, mas eu tenho medo, não vou mentir para você. Atualmente, é a única chance da minha filha."

Após as tentativascomo sacar o bonus da realsbetter meninas, o casal teve dois filhos gêmeos, Yahia e Yuniz. Ambos livres da mutação genética da família, mas não 100% compatíveis como doadorescomo sacar o bonus da realsbetmedula para Mariah - as chances são maiores com uma criança do mesmo sexo.

Eles pretendem esperar pelo menos mais um ano e meio, até que os meninos estejam maiores, para tentar mais uma vez o processocomo sacar o bonus da realsbetseleçãocomo sacar o bonus da realsbetembriões e a fertilização.

Mariah, porém, têm apresentado mais problemas decorrentes da neutropenia do quecomo sacar o bonus da realsbetirmã.

"O sentimento é difícil. Tem dias que a gente está esperançoso, querendo que as crianças cresçam bem, com saúde. Tem diascomo sacar o bonus da realsbetque você queria que tudo acabasse logo", afirma Nasser.

A confirmaçãocomo sacar o bonus da realsbetque Yahia e Yuniz nasceram,como sacar o bonus da realsbetfato, sem a mutação do gene VPS45A deu esperanças ao tiocomo sacar o bonus da realsbetNasser, que deseja ter outros filhos, após a perda das três crianças. Ele e a mulher pretendem vir ao Brasil fazer o mesmo processo.