A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez:carnival slots download

Médicoscarnival slots downloadoutros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.

Seus pais, Jo e James,carnival slots downloadOxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.

Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.

“Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única”, afirma Jo.

A irmãcarnival slots downloadOpal, Nora,carnival slots downloadcinco anos, tem o mesmo tipocarnival slots downloadsurdez e lida bem com um implante coclear.

Em vezcarnival slots downloadtornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a “sensação”carnival slots downloadescutar.

O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas,carnival slots downloaduma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.

Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.

Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocadocarnival slots downloadseu ouvido esquerdo.

Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.

E depoiscarnival slots downloadseis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke,carnival slots downloadCambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.

"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.

"É um momentocarnival slots downloadmuita alegria."

Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tiposcarnival slots downloadperda auditiva profunda.

Mais da metade dos casoscarnival slots downloadperda auditivacarnival slots downloadcrianças tem causa genética.

A expectativacarnival slots downloadBance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comunscarnival slots downloadperda auditiva.

"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genéticacarnival slots downloadcrianças pequenas... Em que,carnival slots downloadfato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.

A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anoscarnival slots downloadidade, quando é provável haver um atraso na fala.

Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistemacarnival slots downloadsaúde público do Reino Unido).

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Únicocarnival slots downloadSaúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificaçãocarnival slots downloadalteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificaçãocarnival slots downloadmutações por sequenciamento pela técnica ampliconcarnival slots downloadaté 500 parescarnival slots downloadbases.

"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviçoscarnival slots downloadAtenção Especializada ou nos Serviçoscarnival slots downloadReferênciacarnival slots downloaddoenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.

O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.

“Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzircarnival slots downloadplasticidade [adaptabilidade] após três anoscarnival slots downloadidade mais ou menos”, diz Bance.

A experiênciacarnival slots downloadOpal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americanacarnival slots downloadTerapia Genética e Celular (ASGCT, na siglacarnival slots downloadinglês),carnival slots downloadBaltimore, nos EUA.

Martin McLean, da Sociedade Nacionalcarnival slots downloadCrianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.

“Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização”, diz ele.

“Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começocarnival slots downloadvida possível.”

* Reportagem adicionalcarnival slots downloadNicki Stiastny e James Anderson