Pai descobre sozinho mutação genética que afetahistorico roleta double blazefilha:historico roleta double blaze

historico roleta double blaze É comum se dizer que os pais conhecem seus filhos melhor que ninguém. Mas Hugh Rienhoff chegou ao extremohistorico roleta double blazeconhecer até mesmo os geneshistorico roleta double blazesua pequena Beatrice.

Insatisfeito com os diagnósticos que recebeu dos médicos sobrehistorico roleta double blazefilha, que nasceu há 9 anos com um distúrbio raro, Rienhoff, um empresário do ramohistorico roleta double blazebiotecnologia, decidiu resolver o problema com as próprias mãos.

Após quase uma décadahistorico roleta double blazeexames clínicos, consultas com especialistas e até testeshistorico roleta double blazeDNA caseiros com equipamentos usados, ele publicouhistorico roleta double blazejulho deste ano um ensaio científico na revista americana Medical Genetics,historico roleta double blazeque descrevehistorico roleta double blazedetalhes o que ele assegura ser o problemahistorico roleta double blazeseu filha: uma mutaçãohistorico roleta double blazeum gene essencial para o crescimento normal dos músculos.

No processo, a julgar pela maneira como foi descritohistorico roleta double blazematérias médicas, esse paihistorico roleta double blazetrês filhos se transformouhistorico roleta double blazeum exemplo do que se pode conseguir na biologiahistorico roleta double blazetermoshistorico roleta double blaze“faça você mesmo” (veja quadro abaixo).

Mas,historico roleta double blazeentrevista à BBC Mundo, Rienhoff garante que prefere manter um perfil discreto e confessa que não pode descansar: ainda que tenha descoberto o quehistorico roleta double blazefilha tem, ele agora precisa entender como a doença se desenvolve.

Enigma

Desde antes do nascimentohistorico roleta double blazeBea, o mundohistorico roleta double blazeRienhoff já giravahistorico roleta double blazetornohistorico roleta double blazedoenças raras. Ele estudou genética clínica nos anos 1980, mas se concentrou profissionalmentehistorico roleta double blazeempresas biotecnológicas, algo que lhe permitiu obter contatos que se provariam valiosos.

Com a chegadahistorico roleta double blazesua filha,historico roleta double blaze2003, ele estava treinado para notar que havia algo estranho: o bebê custava a ganhar peso, tinha uma mancha no rosto e suas pernas eram desproporcionalmente longas.

Mas os médicos não tinham um diagnóstico convincente, e Bea passou a ser um entre centenashistorico roleta double blazebebês que nascem a cada ano com um distúrbio não-identificado.

Reinhoff decidiu, então, usarhistorico roleta double blazeexperiência para desvendar esse enigma pessoal e doloroso. Assim nasceu um projeto que,historico roleta double blazecerta medida, passou a definirhistorico roleta double blazecarreira.

Genoma familiar

Com a ajudahistorico roleta double blazecolegas, extraiu o DNAhistorico roleta double blazesua filha e, graças a equipamentos usados que comprou por US$ 2 milhistorico roleta double blazesites como eBay e instalouhistorico roleta double blazecasa, ele amplificou esse material genético para que um laboratório pudesse analisar as cadeias do DNA.

Com o resultadohistorico roleta double blazemãos, copiou a sequência inteirahistorico roleta double blazeum documentohistorico roleta double blazeWord e comparou cada fragmento com o que encontrou do Projeto do Genoma Humano.

No entanto, logo percebeu que a empreitada era grande demais e decidiu dar publicidade ao seu projeto, dando conferências, criando sites na internet e concedendo entrevistas.

E conseguiu o apoiohistorico roleta double blazeuma organização dirigida por um velho amigo - a qual pôde,historico roleta double blazeescala maior, sequenciar os genes necessárioshistorico roleta double blazeBea e seus parentes e, assim, todo o genoma familiar.

Essa análise foi crucial para que, após muitas idas e vindas, Rienhoff pudesse chegar a uma conclusão científica preliminar: uma mutaçãohistorico roleta double blazeum gene associado a uma síndromehistorico roleta double blazepouca massa muscular.

"Foi um momento emocionante, porque eu suspeitava que esse gene poderia estar na família, e isso se provou correto", disse ele à BBC Mundo.

Dilemas

Mas a jornada foi um "vaivémhistorico roleta double blazeemoções", porque a princípio ele não sabia o que ia encontrar.

"Temia que fosse uma mutação conhecida e que o destino (de Bea) estivesse traçado", confessa.

Sobre os risgos e dilemas inerenteshistorico roleta double blazefazer ciência com base emhistorico roleta double blazeprópria filha, Reinhoff acha que não tinha opção: se ele tinha a habilidadehistorico roleta double blazeinvestigar o que acontecia com Bea, não poderia simplesmente esperar que seu problema fosse eventualmente temahistorico roleta double blazeuma pesquisa científica.

Ele contou com a ajudahistorico roleta double blazeoutros especialistas. Por questões éticas ehistorico roleta double blazeparentesco, a publicação científica do Hospital Johns Hopkins, nos EUA, diz que ele nunca tirou sanguehistorico roleta double blazeBea nem realizou procedimentos diretos na menina.

Ele também diz que não publicou seus resultadoshistorico roleta double blazebuscahistorico roleta double blazesatisfação pessoal - mas sim porque ainda há investigações a fazer e porque são necessários mais casos para entender melhor a mutação. E, além disso, para entender como será a vidahistorico roleta double blazeBea daqui para frente.

"O que eu realmente queria saber é qual a história natural disso", afirma Rienhoff. Para tal, é preciso estudar outros pacientes e - seu próximo passo - investigar a mesma mutaçãohistorico roleta double blazecamundongoshistorico roleta double blazelaboratório.

Enquanto isso, ele se diz satisfeitohistorico roleta double blazeter identificado o gene ehistorico roleta double blazevariante. Agrega quehistorico roleta double blazefilha está bemhistorico roleta double blazesaúde e tem sortehistorico roleta double blazenão ser portadorahistorico roleta double blazedoenças vasculares graves - hipótese que chegou a ser contemplada pela família.

E o quanto ela entende a respeito do que passa ao seu redor?

"Ela não sabe muito", afirma Rienhoff. "Mas ela está feliz que vai ganhar um camundongo!"