Pai descobre sozinho mutação genética que afetablack jack apostafilha:black jack aposta
Mas,black jack apostaentrevista à BBC Mundo, Rienhoff garante que prefere manter um perfil discreto e confessa que não pode descansar: ainda que tenha descoberto o queblack jack apostafilha tem, ele agora precisa entender como a doença se desenvolve.
Enigma
Desde antes do nascimentoblack jack apostaBea, o mundoblack jack apostaRienhoff já giravablack jack apostatornoblack jack apostadoenças raras. Ele estudou genética clínica nos anos 1980, mas se concentrou profissionalmenteblack jack apostaempresas biotecnológicas, algo que lhe permitiu obter contatos que se provariam valiosos.
Com a chegadablack jack apostasua filha,black jack aposta2003, ele estava treinado para notar que havia algo estranho: o bebê custava a ganhar peso, tinha uma mancha no rosto e suas pernas eram desproporcionalmente longas.
Mas os médicos não tinham um diagnóstico convincente, e Bea passou a ser um entre centenasblack jack apostabebês que nascem a cada ano com um distúrbio não-identificado.
Reinhoff decidiu, então, usarblack jack apostaexperiência para desvendar esse enigma pessoal e doloroso. Assim nasceu um projeto que,black jack apostacerta medida, passou a definirblack jack apostacarreira.
Genoma familiar
Com a ajudablack jack apostacolegas, extraiu o DNAblack jack apostasua filha e, graças a equipamentos usados que comprou por US$ 2 milblack jack apostasites como eBay e instaloublack jack apostacasa, ele amplificou esse material genético para que um laboratório pudesse analisar as cadeias do DNA.
Com o resultadoblack jack apostamãos, copiou a sequência inteirablack jack apostaum documentoblack jack apostaWord e comparou cada fragmento com o que encontrou do Projeto do Genoma Humano.
No entanto, logo percebeu que a empreitada era grande demais e decidiu dar publicidade ao seu projeto, dando conferências, criando sites na internet e concedendo entrevistas.
E conseguiu o apoioblack jack apostauma organização dirigida por um velho amigo - a qual pôde,black jack apostaescala maior, sequenciar os genes necessáriosblack jack apostaBea e seus parentes e, assim, todo o genoma familiar.
Essa análise foi crucial para que, após muitas idas e vindas, Rienhoff pudesse chegar a uma conclusão científica preliminar: uma mutaçãoblack jack apostaum gene associado a uma síndromeblack jack apostapouca massa muscular.
"Foi um momento emocionante, porque eu suspeitava que esse gene poderia estar na família, e isso se provou correto", disse ele à BBC Mundo.
Dilemas
Mas a jornada foi um "vaivémblack jack apostaemoções", porque a princípio ele não sabia o que ia encontrar.
"Temia que fosse uma mutação conhecida e que o destino (de Bea) estivesse traçado", confessa.
Sobre os risgos e dilemas inerentesblack jack apostafazer ciência com base emblack jack apostaprópria filha, Reinhoff acha que não tinha opção: se ele tinha a habilidadeblack jack apostainvestigar o que acontecia com Bea, não poderia simplesmente esperar que seu problema fosse eventualmente temablack jack apostauma pesquisa científica.
Ele contou com a ajudablack jack apostaoutros especialistas. Por questões éticas eblack jack apostaparentesco, a publicação científica do Hospital Johns Hopkins, nos EUA, diz que ele nunca tirou sangueblack jack apostaBea nem realizou procedimentos diretos na menina.
Ele também diz que não publicou seus resultadosblack jack apostabuscablack jack apostasatisfação pessoal - mas sim porque ainda há investigações a fazer e porque são necessários mais casos para entender melhor a mutação. E, além disso, para entender como será a vidablack jack apostaBea daqui para frente.
"O que eu realmente queria saber é qual a história natural disso", afirma Rienhoff. Para tal, é preciso estudar outros pacientes e - seu próximo passo - investigar a mesma mutaçãoblack jack apostacamundongosblack jack apostalaboratório.
Enquanto isso, ele se diz satisfeitoblack jack apostater identificado o gene eblack jack apostavariante. Agrega queblack jack apostafilha está bemblack jack apostasaúde e tem sorteblack jack apostanão ser portadorablack jack apostadoenças vasculares graves - hipótese que chegou a ser contemplada pela família.
E o quanto ela entende a respeito do que passa ao seu redor?
"Ela não sabe muito", afirma Rienhoff. "Mas ela está feliz que vai ganhar um camundongo!"
