Técnica que 'desliga' cromossomo pode trazer avanços a pessoas com Down:

Garoto com síndromeDown (crédito: BBC)
Legenda da foto, Síndrome é causada pela presençatrês cópias do cromossomo 21
  • Author, Helen Briggs
  • Role, Da BBC News

Pesquisadores americanos dizem ter dado um novo passo na busca por tratamentos que beneficiem pessoas com alterações genéticas causadas pela existênciaum cromossomoexcesso.

Os cientistas dizem ter conseguido "desligar",células humanaslaboratório, o cromossomo que provoca a síndromeDown.

A pesquisa, publicada na revista Nature, pode, no futuro, ajudar no desenvolvimentotratamentos para males associados a essa condição.

A maioria das pessoas nasce com 23 parescromossomos, incluindo os que determinam seu sexo, totalizando 46 delescada célula.

Pessoas com a síndromeDown têm três -vezduas - cópias do cromossomo 21, condição que está associada a dificuldadesaprendizado, maior probabilidadedesenvolver malAlzheimer precocemente e um risco maiorproblemas cardíacos congênitos.

Já se usou a terapia genética para tratar problemas ocasionados por alguns tiposgenes individualmente. Mas, até agora, a ideiaconseguir "anular" um cromossomo inteiro parecia impossível, até mesmolaboratório.

Agora, cientistas da EscolaMedicina da UniversidadeMassachusetts mostram que,teoria, isso pode ser concretizado, ainda que dependadécadasnovas pesquisas.

'Desligar' cromossomo

Uma equipe liderada pela médica Jeanne Lawrence inseriu um gene chamado XISTcélulas-tronco,laboratório,uma pessoa com síndromeDown.

O gene tem um papel importante no desenvolvimento normalcélulas, por "desligar" um dos cromossomos X presentesembriões femininos - evitando, assim, que crianças do sexo feminino tenham uma dose duplagenescromossomo X.

O experimento mostra que o gene XIST conseguiu anular a cópia extra do cromossomo 21, ajudando a corrigir padrões incomunscrescimento celular.

"A pesquisa significa que temos uma nova maneira imediataestudar a base celular da síndromeDown, o que pode ajudar a identificar medicamentos para isso", diz Lawrence à BBC News.

"Ao mesmo tempo, mostramos que é concebível - ainda que não necessariamente possível ou efetivo, já que ainda faltam provas - que se possa usar um único gene para corrigir um cromossomo inteiroexcesso. Isso torna a terapia genética mais concebível para ser usada (em pessoas) com síndromeDown."

Resultados animadores, mas preliminares

Carol Boys, executiva-chefe da Down's Syndrome – uma ONG britânica que divulga informações sobre a síndrome e fornece apoio aos portadores –, acredita que os resultados do estudo são animadores.

"As descobertas podem ter implicações significativas para futuras pesquisas, que podem trazer benefícios reais a pessoas com a síndrome", diz ela.

"Estamos longeentender como essa pesquisa pode se traduziraplicações clínicas, mas talvez possa ajudar na buscatratamentos convencionais para alguns dos problemassaúde que afetam quem tem síndromeDown."

Para Lucy Raymond, do departamentomedicina genética da UniversidadeCambridge (Grã-Bretanha), opina que o estudo americano ocasionou importantes descobertas, mas ainda é cedo para falardesdobramentos concretos.

"É um avanço animador, mas esse processo ainda estáum estágio (celular) preliminar e não estamos pertover o procedimento ser usado para tratar a síndromeDown."