Doença Falciforme: 'Não sabia mais o que era não sentir dor', diz paciente curado após tratamento genético pioneiro:brabet play store

Olaghere,brabet play store36 anos, convive com a anemia falciforme desde a infância. "Você sempre tem que estar com uma mentalidadebrabet play storeguerra, sabendo que seus dias serão cheiosbrabet play storedesafios."

A doença corre no sanguebrabet play storealgumas famílias. Ela é causada por uma mutação genética, que leva o corpo a produzir hemoglobina anormal. Essa proteína está dentro dos glóbulos vermelhos e transporta o oxigênio pelo corpo.

As hemácias são normalmente redondas e macias, mas a hemoglobina mutante pode torná-las rígidas e assumir uma forma característicabrabet play storefoice — daí o nome "falciforme".

Essas células falciformes lutam para navegar pelos vasos sanguíneos do corpo e ficam presas, levando a bloqueios que interrompem o fluxobrabet play storesangue. O riscobrabet play storeataque cardíaco, acidente vascular cerebral (AVC) e danos nos órgãos é maiorbrabet play storepessoas com doença falciforme.

Olaghere pode, inclusive, precisarbrabet play storeuma substituição dos ossos do quadril porque parte desse tecido morreu depoisbrabet play storeficar sem sangue — uma condição irreversível chamada necrose avascular.

A dor tem sido uma companheira ao longo da vidabrabet play storeOlaghere. Ele descreve o incômodo como "estilhaçosbrabet play storevidro correndobrabet play storesuas veias ou alguém batendo um martelo dentro das articulações".

"Você acordabrabet play storemanhã com dor e vai para a cama com dor", diz.

Uma das marcas registradas da doença falciforme são os episódiosbrabet play storedor intensa chamados genericamentebrabet play storecrises, que precisambrabet play storecuidados hospitalares e até aplicaçõesbrabet play storemorfina. Durante anos, Olaghere foi internado quase todos os meses.

Os invernos são pior - o clima frio estreita os vasos sanguíneos perto da pele e aumenta o riscobrabet play storebloqueios. É por isso que ele se mudou combrabet play storefamíliabrabet play storeNova Jersey para os climas mais quentesbrabet play storeAtlanta, no Estado da Geórgia.

A doença afetou todos os aspectosbrabet play storesua vida. Ele virou empresáriobrabet play storetecnologia porque não conseguia imaginar nenhum empregador que aceitasse as frequentes visitas ao hospital. Para escapar da dor constante, Olaghere encontrou "bolsõesbrabet play storefelicidade" nos videogames e nos jogosbrabet play storefutebol do seu timebrabet play storecoração, o Liverpool.

A família pediu que Olaghere participassebrabet play storeensaios clínicosbrabet play storecandidatos a novos tratamentos ou fizesse um transplantebrabet play storemedula óssea — que é uma opção para algumas pessoas com anemia falciforme. Mas ele achava que esses testes envolveriam muito tempo no hospital para a melhorabrabet play storesua qualidadebrabet play storevida.

Em vez disso, ele depositou suas esperançasbrabet play storeuma cura que ainda não havia sido inventada. "Um dia no futuro, provavelmente daqui a 20 ou 50 anos, vão editar meu DNA e isso vai curar minhas células falciformes", disse.

O futuro chegou muito mais cedo do que ele imaginava.

No finalbrabet play store2019, Jimi leu um artigo sobre um novo ensaio clínico que usava edição genética e imediatamente enviou um e-mail para a equipe médica. Um mês depois, Jimi ebrabet play storeesposa Amanda, que estava grávidabrabet play storeoito meses, viajaram para o Institutobrabet play storePesquisa Sarah Cannon, localizadobrabet play storeNashville, nos EUA, para ver se ele se qualificaria como voluntário.

Quando chegaram as notíciasbrabet play storeque ele havia sido aceito, Olaghere disse que esse era "o melhor presentebrabet play storeNatalbrabet play storetodos os tempos". A pandemia até ameaçou interromper a pesquisa clínica, pois um número crescentebrabet play storevoos foi cancelado devido ao baixo númerobrabet play storepassageiros. Ele se comprometeu, então, a fazer uma viagembrabet play storecarrobrabet play storequatro horas para participarbrabet play storecada sessão.

No teste, os cientistas modificaram geneticamente seu genoma,brabet play storemodo que ele não fabricasse mais aquela hemoglobina defeituosa.

Primeiro, os cientistas tiveram que chegar à parte do corpo que fabrica os glóbulos vermelhos - falamos aqui das células-tronco que vivem na medula óssea, o popular "tutano".

Em janeirobrabet play store2020, Olaghere recebeu drogas que liberam as células-tronco da medula óssea para a corrente sanguínea. Na sequência, ele foi colocadobrabet play storeuma máquinabrabet play storeaférese, que faz a coleta das células-tronco que ficaram disponíveisbrabet play storeseu sangue.

"Você fica sentado por oito horas e a máquina está literalmente sugando todo o seu sangue", disse Olaghere.

No final, ele estava física e mentalmente esgotado e precisariabrabet play storeuma transfusão para repor o sangue que foi retirado. Esta foi a parte mais difícilbrabet play storetodo o processo, e ele precisou fazer essa reposição do líquido vermelho quatro vezes.

Olaghere voltou para casa para se recuperar após a doação final, mas as células-tronco colhidas estavam apenas começando a jornada pelos laboratórios.

Uma viagembrabet play storevolta ao passado

Os cientistas estavam prestes a realizar uma impressionante façanha genética que faria o "tempo voltar" no sanguebrabet play storeOlaghere.

Quando ainda estamos no útero, nosso corpo usa um tipo diferentebrabet play storehemoglobina chamada hemoglobina fetal. Essa forma diferente "agarra" o oxigênio com mais força do que a hemoglobina adulta e é essencial para que um bebêbrabet play storedesenvolvimento retire o oxigênio da corrente sanguínea da mãe.

Depois que nascemos, um "interruptor" genético é acionado e começamos a produzir hemoglobina adulta. Fundamentalmente, apenas essa segunda formabrabet play storehemoglobina é afetada pela doença falciforme.

Uma mutação genética chamadabrabet play storeBCL11A, que está relacionada à doença falciforme, foi identificadabrabet play storemeados dos anos 2000. E os avanços no campo da ediçãobrabet play storegenes significam que os cientistas agora têm as ferramentas para mudar essa realidade.

"Nossa abordagem é desligar esse interruptor e aumentar a produçãobrabet play storehemoglobina fetal novamente, basicamente voltando o relógio do organismo", diz o hematologista Haydar Frangoul, que tratou Olaghere no Institutobrabet play storePesquisa Sarah Cannon.

As células-tronco do paciente foram enviadas aos laboratórios da Vertex Pharmaceuticals, onde a edição genética ocorreria.

Em setembrobrabet play store2020, era horabrabet play storecolocar as células modificadas no corpobrabet play storeOlaghere. "Isso ocorreu justamente na semana do meu aniversário. Então foi quase como ganhar uma nova vida", diz.

Primeiro, Olaghere fez sessõesbrabet play storequimioterapia para destruir as células-troncobrabet play storeseu corpo que fabricavam as células falciformes.

Em seguida, as unidades geneticamente modificadas foram infundidas no corpo dele, para dar hemácias novas e, se tudo desse certo, livres do formatobrabet play storefoice.

O procedimento foi exaustivo, mas, cercabrabet play storeduas semanas depois, Olaghere emergiu como uma pessoa completamente nova.

"Lembro-mebrabet play storeacordar sem dor e me sentindo um pouco perdido", conta. "Minha vida sempre esteve tão associada à dor, e isso é apenas uma partebrabet play storequem eu sou. É estranho que eu não sinto mais isso agora."

O hematologista Haydar Frangoul diz que os dados dos primeiros sete pacientes foram "nada menos do que surpreendentes" e representaram uma "cura funcional" para a doença.

"O que estamos vendo é que os pacientes estão voltando à vida normal e nenhum deles precisoubrabet play storeinternação hospitalar ou consultas médicas por causabrabet play storecomplicações relacionadas às células falciformes", revela o especialista.

O mesmo procedimento foi realizadobrabet play storeoutros 45 pacientes com doença falciforme ou outra doença sanguínea chamada beta talassemia, que é causada por malformações na hemoglobina. Mas os dados completos desse grupo ainda estão sendo coletados.

Finalmente livre da dor, Olaghere sente que finalmente está livre para ser a pessoa que "sempre sentiu por dentro". Ele diz que a doença o tornou mais introvertido porque o forçou a ficarbrabet play storecasa e ser cuidadoso.

"Tenho uma analogia que sempre uso. Quando meu filho nasceu, eu o vi olhar pela janela do carro e experimentar o mundo pela primeira vez como um novo ser humano. Quase me sinto da mesma maneira. Eu estou vivendo a vida como uma nova pessoa."

E agora ele sente que pode finalmente ser o pai que sempre quis ser. "Me sinto realizadobrabet play storepoder dar um passeio com meu filho. Isso é algo que pensei que nunca ia fazer."

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