Doença Falciforme: 'Não sabia mais o que era não sentir dor', diz paciente curado após tratamento genético pioneiro:dicas e palpites futebol
Olaghere,dicas e palpites futebol36 anos, convive com a anemia falciforme desde a infância. "Você sempre tem que estar com uma mentalidadedicas e palpites futebolguerra, sabendo que seus dias serão cheiosdicas e palpites futeboldesafios."
A doença corre no sanguedicas e palpites futebolalgumas famílias. Ela é causada por uma mutação genética, que leva o corpo a produzir hemoglobina anormal. Essa proteína está dentro dos glóbulos vermelhos e transporta o oxigênio pelo corpo.
As hemácias são normalmente redondas e macias, mas a hemoglobina mutante pode torná-las rígidas e assumir uma forma característicadicas e palpites futebolfoice — daí o nome "falciforme".
Essas células falciformes lutam para navegar pelos vasos sanguíneos do corpo e ficam presas, levando a bloqueios que interrompem o fluxodicas e palpites futebolsangue. O riscodicas e palpites futebolataque cardíaco, acidente vascular cerebral (AVC) e danos nos órgãos é maiordicas e palpites futebolpessoas com doença falciforme.
Olaghere pode, inclusive, precisardicas e palpites futeboluma substituição dos ossos do quadril porque parte desse tecido morreu depoisdicas e palpites futebolficar sem sangue — uma condição irreversível chamada necrose avascular.
A dor tem sido uma companheira ao longo da vidadicas e palpites futebolOlaghere. Ele descreve o incômodo como "estilhaçosdicas e palpites futebolvidro correndodicas e palpites futebolsuas veias ou alguém batendo um martelo dentro das articulações".
"Você acordadicas e palpites futebolmanhã com dor e vai para a cama com dor", diz.
Uma das marcas registradas da doença falciforme são os episódiosdicas e palpites futeboldor intensa chamados genericamentedicas e palpites futebolcrises, que precisamdicas e palpites futebolcuidados hospitalares e até aplicaçõesdicas e palpites futebolmorfina. Durante anos, Olaghere foi internado quase todos os meses.
Os invernos são pior - o clima frio estreita os vasos sanguíneos perto da pele e aumenta o riscodicas e palpites futebolbloqueios. É por isso que ele se mudou comdicas e palpites futebolfamíliadicas e palpites futebolNova Jersey para os climas mais quentesdicas e palpites futebolAtlanta, no Estado da Geórgia.
A doença afetou todos os aspectosdicas e palpites futebolsua vida. Ele virou empresáriodicas e palpites futeboltecnologia porque não conseguia imaginar nenhum empregador que aceitasse as frequentes visitas ao hospital. Para escapar da dor constante, Olaghere encontrou "bolsõesdicas e palpites futebolfelicidade" nos videogames e nos jogosdicas e palpites futebolfutebol do seu timedicas e palpites futebolcoração, o Liverpool.
A família pediu que Olaghere participassedicas e palpites futebolensaios clínicosdicas e palpites futebolcandidatos a novos tratamentos ou fizesse um transplantedicas e palpites futebolmedula óssea — que é uma opção para algumas pessoas com anemia falciforme. Mas ele achava que esses testes envolveriam muito tempo no hospital para a melhoradicas e palpites futebolsua qualidadedicas e palpites futebolvida.
Em vez disso, ele depositou suas esperançasdicas e palpites futeboluma cura que ainda não havia sido inventada. "Um dia no futuro, provavelmente daqui a 20 ou 50 anos, vão editar meu DNA e isso vai curar minhas células falciformes", disse.
O futuro chegou muito mais cedo do que ele imaginava.
No finaldicas e palpites futebol2019, Jimi leu um artigo sobre um novo ensaio clínico que usava edição genética e imediatamente enviou um e-mail para a equipe médica. Um mês depois, Jimi edicas e palpites futebolesposa Amanda, que estava grávidadicas e palpites futeboloito meses, viajaram para o Institutodicas e palpites futebolPesquisa Sarah Cannon, localizadodicas e palpites futebolNashville, nos EUA, para ver se ele se qualificaria como voluntário.
Quando chegaram as notíciasdicas e palpites futebolque ele havia sido aceito, Olaghere disse que esse era "o melhor presentedicas e palpites futebolNataldicas e palpites futeboltodos os tempos". A pandemia até ameaçou interromper a pesquisa clínica, pois um número crescentedicas e palpites futebolvoos foi cancelado devido ao baixo númerodicas e palpites futebolpassageiros. Ele se comprometeu, então, a fazer uma viagemdicas e palpites futebolcarrodicas e palpites futebolquatro horas para participardicas e palpites futebolcada sessão.
No teste, os cientistas modificaram geneticamente seu genoma,dicas e palpites futebolmodo que ele não fabricasse mais aquela hemoglobina defeituosa.
Primeiro, os cientistas tiveram que chegar à parte do corpo que fabrica os glóbulos vermelhos - falamos aqui das células-tronco que vivem na medula óssea, o popular "tutano".
Em janeirodicas e palpites futebol2020, Olaghere recebeu drogas que liberam as células-tronco da medula óssea para a corrente sanguínea. Na sequência, ele foi colocadodicas e palpites futeboluma máquinadicas e palpites futebolaférese, que faz a coleta das células-tronco que ficaram disponíveisdicas e palpites futebolseu sangue.
"Você fica sentado por oito horas e a máquina está literalmente sugando todo o seu sangue", disse Olaghere.
No final, ele estava física e mentalmente esgotado e precisariadicas e palpites futeboluma transfusão para repor o sangue que foi retirado. Esta foi a parte mais difícildicas e palpites futeboltodo o processo, e ele precisou fazer essa reposição do líquido vermelho quatro vezes.
Olaghere voltou para casa para se recuperar após a doação final, mas as células-tronco colhidas estavam apenas começando a jornada pelos laboratórios.
Uma viagemdicas e palpites futebolvolta ao passado
Os cientistas estavam prestes a realizar uma impressionante façanha genética que faria o "tempo voltar" no sanguedicas e palpites futebolOlaghere.
Quando ainda estamos no útero, nosso corpo usa um tipo diferentedicas e palpites futebolhemoglobina chamada hemoglobina fetal. Essa forma diferente "agarra" o oxigênio com mais força do que a hemoglobina adulta e é essencial para que um bebêdicas e palpites futeboldesenvolvimento retire o oxigênio da corrente sanguínea da mãe.
Depois que nascemos, um "interruptor" genético é acionado e começamos a produzir hemoglobina adulta. Fundamentalmente, apenas essa segunda formadicas e palpites futebolhemoglobina é afetada pela doença falciforme.
Uma mutação genética chamadadicas e palpites futebolBCL11A, que está relacionada à doença falciforme, foi identificadadicas e palpites futebolmeados dos anos 2000. E os avanços no campo da ediçãodicas e palpites futebolgenes significam que os cientistas agora têm as ferramentas para mudar essa realidade.
"Nossa abordagem é desligar esse interruptor e aumentar a produçãodicas e palpites futebolhemoglobina fetal novamente, basicamente voltando o relógio do organismo", diz o hematologista Haydar Frangoul, que tratou Olaghere no Institutodicas e palpites futebolPesquisa Sarah Cannon.
As células-tronco do paciente foram enviadas aos laboratórios da Vertex Pharmaceuticals, onde a edição genética ocorreria.
Em setembrodicas e palpites futebol2020, era horadicas e palpites futebolcolocar as células modificadas no corpodicas e palpites futebolOlaghere. "Isso ocorreu justamente na semana do meu aniversário. Então foi quase como ganhar uma nova vida", diz.
Primeiro, Olaghere fez sessõesdicas e palpites futebolquimioterapia para destruir as células-troncodicas e palpites futebolseu corpo que fabricavam as células falciformes.
Em seguida, as unidades geneticamente modificadas foram infundidas no corpo dele, para dar hemácias novas e, se tudo desse certo, livres do formatodicas e palpites futebolfoice.
O procedimento foi exaustivo, mas, cercadicas e palpites futebolduas semanas depois, Olaghere emergiu como uma pessoa completamente nova.
"Lembro-medicas e palpites futebolacordar sem dor e me sentindo um pouco perdido", conta. "Minha vida sempre esteve tão associada à dor, e isso é apenas uma partedicas e palpites futebolquem eu sou. É estranho que eu não sinto mais isso agora."
O hematologista Haydar Frangoul diz que os dados dos primeiros sete pacientes foram "nada menos do que surpreendentes" e representaram uma "cura funcional" para a doença.
"O que estamos vendo é que os pacientes estão voltando à vida normal e nenhum deles precisoudicas e palpites futebolinternação hospitalar ou consultas médicas por causadicas e palpites futebolcomplicações relacionadas às células falciformes", revela o especialista.
O mesmo procedimento foi realizadodicas e palpites futeboloutros 45 pacientes com doença falciforme ou outra doença sanguínea chamada beta talassemia, que é causada por malformações na hemoglobina. Mas os dados completos desse grupo ainda estão sendo coletados.
Finalmente livre da dor, Olaghere sente que finalmente está livre para ser a pessoa que "sempre sentiu por dentro". Ele diz que a doença o tornou mais introvertido porque o forçou a ficardicas e palpites futebolcasa e ser cuidadoso.
"Tenho uma analogia que sempre uso. Quando meu filho nasceu, eu o vi olhar pela janela do carro e experimentar o mundo pela primeira vez como um novo ser humano. Quase me sinto da mesma maneira. Eu estou vivendo a vida como uma nova pessoa."
E agora ele sente que pode finalmente ser o pai que sempre quis ser. "Me sinto realizadodicas e palpites futebolpoder dar um passeio com meu filho. Isso é algo que pensei que nunca ia fazer."
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