Dent: A doença que,como ser cambista superbet88tão rara, obriga uma mãe a buscar sozinha os recursos para a cura:como ser cambista superbet88

Nacho mora na Espanha, tem 7 anos e sonhacomo ser cambista superbet88ser jogadorcomo ser cambista superbet88futebol, mas está proibidocomo ser cambista superbet88correr ou jogar bola, exceto por um curto períodocomo ser cambista superbet88tempo a cada duas ou três semanas. Tudo porque sofrecomo ser cambista superbet88uma grave osteoporose.

"Nós vamos dois dias ao hospital e três dias à escola", explica Eva ao telefone à BBC Mundo, serviçocomo ser cambista superbet88espanhol da BBC. Mas ressalta que "Nacho é o garoto mais feliz do mundo".

"Queríamos que Nacho vivesse suas limitações ecomo ser cambista superbet88doença com alegria, porque não é algo passageiro. É para a vida toda."

Seu filho é tratado por oito especialistas diferentes, entre cardiologistas, nefrologistas, ortopedista e endocrinologista. Ele foi internado seis vezes com riscocomo ser cambista superbet88ataque cardíaco e redução drástica no nívelcomo ser cambista superbet88potássio. Todos os dias, toma sete remédios a cada oito horas.

Mas os medicamentos não podem curá-lo. Apenas repõem oralmente o que Nacho perde pela urinacomo ser cambista superbet88grandes quantidades: cálcio, potássio e fósforo.

'Desespero e impotência'

Em 2012, após o diagnósticocomo ser cambista superbet88Nacho com Dent, Eva sentiu tanto "desespero e impotência" que decidiu levar a cabo uma luta pessoal contra a condiçãocomo ser cambista superbet88seu filho.

E ela começou com o básico: fundar uma associação para levantar fundos para um projetocomo ser cambista superbet88pesquisa para encontrar uma cura, uma vez que,como ser cambista superbet88acordo com Eva, "não há nenhum no mundo".

Dent é uma doença rara e hereditária que, na maioria dos casos, é causada por uma mutação genética no cromossomo X e afeta os rins. Apenas algumas centenascomo ser cambista superbet88pessoas sofrem desse problemacomo ser cambista superbet88todo o mundo.

Foi assim que nasceu o Asdent, que agora tem 700 membros e tornou-se um pontocomo ser cambista superbet88referência para as famílias dos pacientescomo ser cambista superbet88Dentcomo ser cambista superbet88outras partes do mundo que procuram informações na internet.

"Dão o diagnóstico da doençacomo ser cambista superbet88Dent, mas não oferecem nenhum tipocomo ser cambista superbet88tratamento. Então, seus pais se desesperam. Eles entram na internet e me encontram", explica Eva. "Guardo o áudiocomo ser cambista superbet88uma mãe argentina que me arrepia, (dizendo) 'você é a nossa esperança'."

Pernas tortas

O áudio era um pedidocomo ser cambista superbet88ajudacomo ser cambista superbet88dois pais desesperados, Natalia e Esteban.

"Aqui na Argentina e, particularmentecomo ser cambista superbet88Córdoba, ninguém sabia o que fazer com o Gabi ou como tratá-lo, fossecomo ser cambista superbet88hospitais públicos ou privados", diz Natalia à BBC. "Enviamos um e-mail para Asdent pela manhã e, à noite, nós já estávamos falando ao telefone com Eva."

Natalia levou o filho ao ortopedista quando ele tinha um ano e meio porque estava preocupada com suas pernas "muito tortas".

E assim ela começou uma saga por diferentes especialistas e hospitais, com examescomo ser cambista superbet88sangue intermináveis ​​e testescomo ser cambista superbet88urina que terminaram num diagnósticocomo ser cambista superbet88raquitismo hipofosfatêmico - um distúrbio causado pela deficiência da absorção intestinalcomo ser cambista superbet88cálcio.

Mas esse não seria o fimcomo ser cambista superbet88sua odisseia: duas semanas depois, após uma análise mais aprofundada, os médicos contaram aos pais que havia 80%como ser cambista superbet88chancecomo ser cambista superbet88Gabi ter uma tubulopatia rara chamada doençacomo ser cambista superbet88Dent, que afeta principalmente os rins.

"Sabemos agora que o raquitismo é uma das consequências dessa doença", explica Natalia.

Como existem várias doenças renais chamadas "tubulopatias", Gabi precisou ser submetido a um estudo genético - não disponível na Argentina e no exterior -como ser cambista superbet88US$ 6 mil para confirmar o diagnósticocomo ser cambista superbet88Dent.

A prioridade agora é que Gabi passe a ter cuidados paliativos o mais rápido possível, "para evitar que as coisas que não podem ser recuperadas, como a deformidade das pernas, não continuem se agravando".

"Por seu filho, você tira forçascomo ser cambista superbet88onde quer que seja, mesmo sem tê-las", diz Natalia.

Passado quase um ano desde o diagnóstico inicial, "agora Gabi não está tomando nada, apenas a vitamina D e um leite especial porque tem desnutrição". Mas ele deve começar um tratamentocomo ser cambista superbet88Buenos Aires, ainda neste mês.

Natalia também aguarda os resultadoscomo ser cambista superbet88outro teste genético que a Adent bancou para a irmã gêmeacomo ser cambista superbet88Gabi, para averiguar se ela tem ou não a mutação genética do irmão.

Para a sortecomo ser cambista superbet88Natalia, do outro lado do Atlântico estava Eva, que já tinha passado por todo esse processo e tinha muitas respostas.

Ajuda

"Eu teria adorado que, no começo (do diagnósticocomo ser cambista superbet88Nacho) alguém do outro lado do mundo tivesse dito: 'Eva, venha por aqui, vai ser melhor. Você não vai ficar bem, mas vai se sentir melhor'. Então decidi fazer isso com todos os pacientescomo ser cambista superbet88Dent que encontro", conta a espanhola.

Quando conversou com a BBC, Eva tinha acabadocomo ser cambista superbet88voltar da Argentina e do Equador, para onde viajou para atender Gabi e também Daniel, outro paciente com Dent,como ser cambista superbet8818 anos.

Há dois anos, o paicomo ser cambista superbet88Daniel bateu pessoalmente à porta da Asdent,como ser cambista superbet88Barcelona, procurando ajuda para seu filho equatoriano, que tinha uma insuficiência renalcomo ser cambista superbet88estágio avançado. Assim como Gabi, ele não seguia nenhum tratamento.

Em ambos os casos, Eva ajudou a organizar gratuitamente os estudos genéticos que eles precisavam e a fazer o necessário para retornar a seus países as com orientações médicas específicas sobre como tratar os efeitos da doença.

"Estou muito felizcomo ser cambista superbet88ver que, depoiscomo ser cambista superbet88tudo que eu passei, agora eu posso ajudar os outros."

'Fazer loucuras'

Nacho também passou por vários diagnósticoscomo ser cambista superbet88doenças renais até os médicos concluírem,como ser cambista superbet882012, que ele tinha Dent. Isso depoiscomo ser cambista superbet88um ano e meio.

"Naquela época, havia apenas 96 casos relatadoscomo ser cambista superbet88todo o mundo", diz Eva, e "os médicos nunca tinham tido pacientes como ele."

"E, a partir desse momento, eu comecei a fazer loucuras para levantar fundos e abrir um projetocomo ser cambista superbet88pesquisa."

Uma das maiores loucuras foicomo ser cambista superbet882014, quando participoucomo ser cambista superbet88uma corridacomo ser cambista superbet88bicicleta pelo deserto do Saara: percorreu 600 kmcomo ser cambista superbet88seis dias.

"Passei dias inteiros pedalando pelo deserto durante maiscomo ser cambista superbet8810 horas por dia contra a doençacomo ser cambista superbet88Dent."

Eva, a quem uma esclerose múltipla causou perdacomo ser cambista superbet88força, diz que durante esses dias seu corpo foi exposto a um sofrimento extremo.

"O quanto eu chorei não está escrito. (Mas) isso me permitiu arrecadar 40 mil euros (R$ 147 mil)", diz elacomo ser cambista superbet88tom quase incrédulo.

"E foi com esses 40 mil que eu paguei meus ratinhos."

Pesquisas

Ela se refere a uma ninhadacomo ser cambista superbet88cercacomo ser cambista superbet88dez ratos pelos quais ela ansiava havia dois anos, para as pesquisascomo ser cambista superbet88laboratório sobre medicamentos contra a doençacomo ser cambista superbet88Dent.

Quem lidera as pesquisas são os médicoscomo ser cambista superbet88Nacho: Felix Claverie-Martin, do Hospital Universitário Nossa Senhora da Candelária,como ser cambista superbet88Tenerife, e Gemma Aviceta, do Hospital Vall d'Hebron,como ser cambista superbet88Barcelona.

Juntos, eles estudam a parte genética e a parte clínica da doença desde 2014, quando Eva foi capazcomo ser cambista superbet88impulsionar um estudo do Institutocomo ser cambista superbet88Pesquisa do Hospital Vall d'Hebron com um orçamento inicialcomo ser cambista superbet88400 mil euros (R$ 1,4 milhão), quecomo ser cambista superbet88mãe se empenhou para arrecadar por conta própria por meiocomo ser cambista superbet88campanhas.

Agora, uma nova fasecomo ser cambista superbet88pesquisas exigirá 1,5 milhãocomo ser cambista superbet88euros (R$ 5,5 milhões).

"E eu estou todos os dias à procuracomo ser cambista superbet88recursos", diz Eva.

'Muito rentável'

"Mamãe, por que eu não tenho um xarope para me curar, como o Lucas da minha classe?", perguntou Nacho certa vez a Eva.

"É só isso que a mãe quer, Nacho. Conseguir um medicamento que você possa tomar para ficar bem, sem nenhum problema."

Eva deixa claro que se Dent fosse uma doença comum, já teria sido solucionada há tempos.

"O problema é que existem maiscomo ser cambista superbet887 mil doenças raras com poucos pacientes, então é claro que não somos interessantes para um laboratório porque não é rentável criar uma droga para 400 pacientes. Mas, para mim, a vida do meu filho é muito rentável."

O esforço dessa mãe virou temacomo ser cambista superbet88documentário, El retocomo ser cambista superbet88Eva (O desafiocomo ser cambista superbet88Eva,como ser cambista superbet88tradução livre),como ser cambista superbet88que ela narracomo ser cambista superbet88busca por financiamento e também por dar uma vida feliz a Nacho e a suas duas outras filhas.

"Nunca deixei que a faltacomo ser cambista superbet88dinheiro fosse um obstáculo para o meu filho seguir adiante", conclui Eva. "E se me pedem um milhão e meio (de euros), eu vou atrás. E se pedirem 6, eu vou buscar 6. E vou dedicar minha vida a isso."