Dent: A doença que,blaze roleta gratistão rara, obriga uma mãe a buscar sozinha os recursos para a cura:blaze roleta gratis

Nacho mora na Espanha, tem 7 anos e sonhablaze roleta gratisser jogadorblaze roleta gratisfutebol, mas está proibidoblaze roleta gratiscorrer ou jogar bola, exceto por um curto períodoblaze roleta gratistempo a cada duas ou três semanas. Tudo porque sofreblaze roleta gratisuma grave osteoporose.

"Nós vamos dois dias ao hospital e três dias à escola", explica Eva ao telefone à BBC Mundo, serviçoblaze roleta gratisespanhol da BBC. Mas ressalta que "Nacho é o garoto mais feliz do mundo".

"Queríamos que Nacho vivesse suas limitações eblaze roleta gratisdoença com alegria, porque não é algo passageiro. É para a vida toda."

Seu filho é tratado por oito especialistas diferentes, entre cardiologistas, nefrologistas, ortopedista e endocrinologista. Ele foi internado seis vezes com riscoblaze roleta gratisataque cardíaco e redução drástica no nívelblaze roleta gratispotássio. Todos os dias, toma sete remédios a cada oito horas.

Mas os medicamentos não podem curá-lo. Apenas repõem oralmente o que Nacho perde pela urinablaze roleta gratisgrandes quantidades: cálcio, potássio e fósforo.

'Desespero e impotência'

Em 2012, após o diagnósticoblaze roleta gratisNacho com Dent, Eva sentiu tanto "desespero e impotência" que decidiu levar a cabo uma luta pessoal contra a condiçãoblaze roleta gratisseu filho.

E ela começou com o básico: fundar uma associação para levantar fundos para um projetoblaze roleta gratispesquisa para encontrar uma cura, uma vez que,blaze roleta gratisacordo com Eva, "não há nenhum no mundo".

Dent é uma doença rara e hereditária que, na maioria dos casos, é causada por uma mutação genética no cromossomo X e afeta os rins. Apenas algumas centenasblaze roleta gratispessoas sofrem desse problemablaze roleta gratistodo o mundo.

Foi assim que nasceu o Asdent, que agora tem 700 membros e tornou-se um pontoblaze roleta gratisreferência para as famílias dos pacientesblaze roleta gratisDentblaze roleta gratisoutras partes do mundo que procuram informações na internet.

"Dão o diagnóstico da doençablaze roleta gratisDent, mas não oferecem nenhum tipoblaze roleta gratistratamento. Então, seus pais se desesperam. Eles entram na internet e me encontram", explica Eva. "Guardo o áudioblaze roleta gratisuma mãe argentina que me arrepia, (dizendo) 'você é a nossa esperança'."

Pernas tortas

O áudio era um pedidoblaze roleta gratisajudablaze roleta gratisdois pais desesperados, Natalia e Esteban.

"Aqui na Argentina e, particularmenteblaze roleta gratisCórdoba, ninguém sabia o que fazer com o Gabi ou como tratá-lo, fosseblaze roleta gratishospitais públicos ou privados", diz Natalia à BBC. "Enviamos um e-mail para Asdent pela manhã e, à noite, nós já estávamos falando ao telefone com Eva."

Natalia levou o filho ao ortopedista quando ele tinha um ano e meio porque estava preocupada com suas pernas "muito tortas".

E assim ela começou uma saga por diferentes especialistas e hospitais, com examesblaze roleta gratissangue intermináveis ​​e testesblaze roleta gratisurina que terminaram num diagnósticoblaze roleta gratisraquitismo hipofosfatêmico - um distúrbio causado pela deficiência da absorção intestinalblaze roleta gratiscálcio.

Mas esse não seria o fimblaze roleta gratissua odisseia: duas semanas depois, após uma análise mais aprofundada, os médicos contaram aos pais que havia 80%blaze roleta gratischanceblaze roleta gratisGabi ter uma tubulopatia rara chamada doençablaze roleta gratisDent, que afeta principalmente os rins.

"Sabemos agora que o raquitismo é uma das consequências dessa doença", explica Natalia.

Como existem várias doenças renais chamadas "tubulopatias", Gabi precisou ser submetido a um estudo genético - não disponível na Argentina e no exterior -blaze roleta gratisUS$ 6 mil para confirmar o diagnósticoblaze roleta gratisDent.

A prioridade agora é que Gabi passe a ter cuidados paliativos o mais rápido possível, "para evitar que as coisas que não podem ser recuperadas, como a deformidade das pernas, não continuem se agravando".

"Por seu filho, você tira forçasblaze roleta gratisonde quer que seja, mesmo sem tê-las", diz Natalia.

Passado quase um ano desde o diagnóstico inicial, "agora Gabi não está tomando nada, apenas a vitamina D e um leite especial porque tem desnutrição". Mas ele deve começar um tratamentoblaze roleta gratisBuenos Aires, ainda neste mês.

Natalia também aguarda os resultadosblaze roleta gratisoutro teste genético que a Adent bancou para a irmã gêmeablaze roleta gratisGabi, para averiguar se ela tem ou não a mutação genética do irmão.

Para a sorteblaze roleta gratisNatalia, do outro lado do Atlântico estava Eva, que já tinha passado por todo esse processo e tinha muitas respostas.

Ajuda

"Eu teria adorado que, no começo (do diagnósticoblaze roleta gratisNacho) alguém do outro lado do mundo tivesse dito: 'Eva, venha por aqui, vai ser melhor. Você não vai ficar bem, mas vai se sentir melhor'. Então decidi fazer isso com todos os pacientesblaze roleta gratisDent que encontro", conta a espanhola.

Quando conversou com a BBC, Eva tinha acabadoblaze roleta gratisvoltar da Argentina e do Equador, para onde viajou para atender Gabi e também Daniel, outro paciente com Dent,blaze roleta gratis18 anos.

Há dois anos, o paiblaze roleta gratisDaniel bateu pessoalmente à porta da Asdent,blaze roleta gratisBarcelona, procurando ajuda para seu filho equatoriano, que tinha uma insuficiência renalblaze roleta gratisestágio avançado. Assim como Gabi, ele não seguia nenhum tratamento.

Em ambos os casos, Eva ajudou a organizar gratuitamente os estudos genéticos que eles precisavam e a fazer o necessário para retornar a seus países as com orientações médicas específicas sobre como tratar os efeitos da doença.

"Estou muito felizblaze roleta gratisver que, depoisblaze roleta gratistudo que eu passei, agora eu posso ajudar os outros."

'Fazer loucuras'

Nacho também passou por vários diagnósticosblaze roleta gratisdoenças renais até os médicos concluírem,blaze roleta gratis2012, que ele tinha Dent. Isso depoisblaze roleta gratisum ano e meio.

"Naquela época, havia apenas 96 casos relatadosblaze roleta gratistodo o mundo", diz Eva, e "os médicos nunca tinham tido pacientes como ele."

"E, a partir desse momento, eu comecei a fazer loucuras para levantar fundos e abrir um projetoblaze roleta gratispesquisa."

Uma das maiores loucuras foiblaze roleta gratis2014, quando participoublaze roleta gratisuma corridablaze roleta gratisbicicleta pelo deserto do Saara: percorreu 600 kmblaze roleta gratisseis dias.

"Passei dias inteiros pedalando pelo deserto durante maisblaze roleta gratis10 horas por dia contra a doençablaze roleta gratisDent."

Eva, a quem uma esclerose múltipla causou perdablaze roleta gratisforça, diz que durante esses dias seu corpo foi exposto a um sofrimento extremo.

"O quanto eu chorei não está escrito. (Mas) isso me permitiu arrecadar 40 mil euros (R$ 147 mil)", diz elablaze roleta gratistom quase incrédulo.

"E foi com esses 40 mil que eu paguei meus ratinhos."

Pesquisas

Ela se refere a uma ninhadablaze roleta gratiscercablaze roleta gratisdez ratos pelos quais ela ansiava havia dois anos, para as pesquisasblaze roleta gratislaboratório sobre medicamentos contra a doençablaze roleta gratisDent.

Quem lidera as pesquisas são os médicosblaze roleta gratisNacho: Felix Claverie-Martin, do Hospital Universitário Nossa Senhora da Candelária,blaze roleta gratisTenerife, e Gemma Aviceta, do Hospital Vall d'Hebron,blaze roleta gratisBarcelona.

Juntos, eles estudam a parte genética e a parte clínica da doença desde 2014, quando Eva foi capazblaze roleta gratisimpulsionar um estudo do Institutoblaze roleta gratisPesquisa do Hospital Vall d'Hebron com um orçamento inicialblaze roleta gratis400 mil euros (R$ 1,4 milhão), queblaze roleta gratismãe se empenhou para arrecadar por conta própria por meioblaze roleta gratiscampanhas.

Agora, uma nova faseblaze roleta gratispesquisas exigirá 1,5 milhãoblaze roleta gratiseuros (R$ 5,5 milhões).

"E eu estou todos os dias à procurablaze roleta gratisrecursos", diz Eva.

'Muito rentável'

"Mamãe, por que eu não tenho um xarope para me curar, como o Lucas da minha classe?", perguntou Nacho certa vez a Eva.

"É só isso que a mãe quer, Nacho. Conseguir um medicamento que você possa tomar para ficar bem, sem nenhum problema."

Eva deixa claro que se Dent fosse uma doença comum, já teria sido solucionada há tempos.

"O problema é que existem maisblaze roleta gratis7 mil doenças raras com poucos pacientes, então é claro que não somos interessantes para um laboratório porque não é rentável criar uma droga para 400 pacientes. Mas, para mim, a vida do meu filho é muito rentável."

O esforço dessa mãe virou temablaze roleta gratisdocumentário, El retoblaze roleta gratisEva (O desafioblaze roleta gratisEva,blaze roleta gratistradução livre),blaze roleta gratisque ela narrablaze roleta gratisbusca por financiamento e também por dar uma vida feliz a Nacho e a suas duas outras filhas.

"Nunca deixei que a faltablaze roleta gratisdinheiro fosse um obstáculo para o meu filho seguir adiante", conclui Eva. "E se me pedem um milhão e meio (de euros), eu vou atrás. E se pedirem 6, eu vou buscar 6. E vou dedicar minha vida a isso."