Dent: A doença que,picpay bet365tão rara, obriga uma mãe a buscar sozinha os recursos para a cura:picpay bet365

Nacho mora na Espanha, tem 7 anos e sonhapicpay bet365ser jogadorpicpay bet365futebol, mas está proibidopicpay bet365correr ou jogar bola, exceto por um curto períodopicpay bet365tempo a cada duas ou três semanas. Tudo porque sofrepicpay bet365uma grave osteoporose.

"Nós vamos dois dias ao hospital e três dias à escola", explica Eva ao telefone à BBC Mundo, serviçopicpay bet365espanhol da BBC. Mas ressalta que "Nacho é o garoto mais feliz do mundo".

"Queríamos que Nacho vivesse suas limitações epicpay bet365doença com alegria, porque não é algo passageiro. É para a vida toda."

Seu filho é tratado por oito especialistas diferentes, entre cardiologistas, nefrologistas, ortopedista e endocrinologista. Ele foi internado seis vezes com riscopicpay bet365ataque cardíaco e redução drástica no nívelpicpay bet365potássio. Todos os dias, toma sete remédios a cada oito horas.

Mas os medicamentos não podem curá-lo. Apenas repõem oralmente o que Nacho perde pela urinapicpay bet365grandes quantidades: cálcio, potássio e fósforo.

'Desespero e impotência'

Em 2012, após o diagnósticopicpay bet365Nacho com Dent, Eva sentiu tanto "desespero e impotência" que decidiu levar a cabo uma luta pessoal contra a condiçãopicpay bet365seu filho.

E ela começou com o básico: fundar uma associação para levantar fundos para um projetopicpay bet365pesquisa para encontrar uma cura, uma vez que,picpay bet365acordo com Eva, "não há nenhum no mundo".

Dent é uma doença rara e hereditária que, na maioria dos casos, é causada por uma mutação genética no cromossomo X e afeta os rins. Apenas algumas centenaspicpay bet365pessoas sofrem desse problemapicpay bet365todo o mundo.

Foi assim que nasceu o Asdent, que agora tem 700 membros e tornou-se um pontopicpay bet365referência para as famílias dos pacientespicpay bet365Dentpicpay bet365outras partes do mundo que procuram informações na internet.

"Dão o diagnóstico da doençapicpay bet365Dent, mas não oferecem nenhum tipopicpay bet365tratamento. Então, seus pais se desesperam. Eles entram na internet e me encontram", explica Eva. "Guardo o áudiopicpay bet365uma mãe argentina que me arrepia, (dizendo) 'você é a nossa esperança'."

Pernas tortas

O áudio era um pedidopicpay bet365ajudapicpay bet365dois pais desesperados, Natalia e Esteban.

"Aqui na Argentina e, particularmentepicpay bet365Córdoba, ninguém sabia o que fazer com o Gabi ou como tratá-lo, fossepicpay bet365hospitais públicos ou privados", diz Natalia à BBC. "Enviamos um e-mail para Asdent pela manhã e, à noite, nós já estávamos falando ao telefone com Eva."

Natalia levou o filho ao ortopedista quando ele tinha um ano e meio porque estava preocupada com suas pernas "muito tortas".

E assim ela começou uma saga por diferentes especialistas e hospitais, com examespicpay bet365sangue intermináveis ​​e testespicpay bet365urina que terminaram num diagnósticopicpay bet365raquitismo hipofosfatêmico - um distúrbio causado pela deficiência da absorção intestinalpicpay bet365cálcio.

Mas esse não seria o fimpicpay bet365sua odisseia: duas semanas depois, após uma análise mais aprofundada, os médicos contaram aos pais que havia 80%picpay bet365chancepicpay bet365Gabi ter uma tubulopatia rara chamada doençapicpay bet365Dent, que afeta principalmente os rins.

"Sabemos agora que o raquitismo é uma das consequências dessa doença", explica Natalia.

Como existem várias doenças renais chamadas "tubulopatias", Gabi precisou ser submetido a um estudo genético - não disponível na Argentina e no exterior -picpay bet365US$ 6 mil para confirmar o diagnósticopicpay bet365Dent.

A prioridade agora é que Gabi passe a ter cuidados paliativos o mais rápido possível, "para evitar que as coisas que não podem ser recuperadas, como a deformidade das pernas, não continuem se agravando".

"Por seu filho, você tira forçaspicpay bet365onde quer que seja, mesmo sem tê-las", diz Natalia.

Passado quase um ano desde o diagnóstico inicial, "agora Gabi não está tomando nada, apenas a vitamina D e um leite especial porque tem desnutrição". Mas ele deve começar um tratamentopicpay bet365Buenos Aires, ainda neste mês.

Natalia também aguarda os resultadospicpay bet365outro teste genético que a Adent bancou para a irmã gêmeapicpay bet365Gabi, para averiguar se ela tem ou não a mutação genética do irmão.

Para a sortepicpay bet365Natalia, do outro lado do Atlântico estava Eva, que já tinha passado por todo esse processo e tinha muitas respostas.

Ajuda

"Eu teria adorado que, no começo (do diagnósticopicpay bet365Nacho) alguém do outro lado do mundo tivesse dito: 'Eva, venha por aqui, vai ser melhor. Você não vai ficar bem, mas vai se sentir melhor'. Então decidi fazer isso com todos os pacientespicpay bet365Dent que encontro", conta a espanhola.

Quando conversou com a BBC, Eva tinha acabadopicpay bet365voltar da Argentina e do Equador, para onde viajou para atender Gabi e também Daniel, outro paciente com Dent,picpay bet36518 anos.

Há dois anos, o paipicpay bet365Daniel bateu pessoalmente à porta da Asdent,picpay bet365Barcelona, procurando ajuda para seu filho equatoriano, que tinha uma insuficiência renalpicpay bet365estágio avançado. Assim como Gabi, ele não seguia nenhum tratamento.

Em ambos os casos, Eva ajudou a organizar gratuitamente os estudos genéticos que eles precisavam e a fazer o necessário para retornar a seus países as com orientações médicas específicas sobre como tratar os efeitos da doença.

"Estou muito felizpicpay bet365ver que, depoispicpay bet365tudo que eu passei, agora eu posso ajudar os outros."

'Fazer loucuras'

Nacho também passou por vários diagnósticospicpay bet365doenças renais até os médicos concluírem,picpay bet3652012, que ele tinha Dent. Isso depoispicpay bet365um ano e meio.

"Naquela época, havia apenas 96 casos relatadospicpay bet365todo o mundo", diz Eva, e "os médicos nunca tinham tido pacientes como ele."

"E, a partir desse momento, eu comecei a fazer loucuras para levantar fundos e abrir um projetopicpay bet365pesquisa."

Uma das maiores loucuras foipicpay bet3652014, quando participoupicpay bet365uma corridapicpay bet365bicicleta pelo deserto do Saara: percorreu 600 kmpicpay bet365seis dias.

"Passei dias inteiros pedalando pelo deserto durante maispicpay bet36510 horas por dia contra a doençapicpay bet365Dent."

Eva, a quem uma esclerose múltipla causou perdapicpay bet365força, diz que durante esses dias seu corpo foi exposto a um sofrimento extremo.

"O quanto eu chorei não está escrito. (Mas) isso me permitiu arrecadar 40 mil euros (R$ 147 mil)", diz elapicpay bet365tom quase incrédulo.

"E foi com esses 40 mil que eu paguei meus ratinhos."

Pesquisas

Ela se refere a uma ninhadapicpay bet365cercapicpay bet365dez ratos pelos quais ela ansiava havia dois anos, para as pesquisaspicpay bet365laboratório sobre medicamentos contra a doençapicpay bet365Dent.

Quem lidera as pesquisas são os médicospicpay bet365Nacho: Felix Claverie-Martin, do Hospital Universitário Nossa Senhora da Candelária,picpay bet365Tenerife, e Gemma Aviceta, do Hospital Vall d'Hebron,picpay bet365Barcelona.

Juntos, eles estudam a parte genética e a parte clínica da doença desde 2014, quando Eva foi capazpicpay bet365impulsionar um estudo do Institutopicpay bet365Pesquisa do Hospital Vall d'Hebron com um orçamento inicialpicpay bet365400 mil euros (R$ 1,4 milhão), quepicpay bet365mãe se empenhou para arrecadar por conta própria por meiopicpay bet365campanhas.

Agora, uma nova fasepicpay bet365pesquisas exigirá 1,5 milhãopicpay bet365euros (R$ 5,5 milhões).

"E eu estou todos os dias à procurapicpay bet365recursos", diz Eva.

'Muito rentável'

"Mamãe, por que eu não tenho um xarope para me curar, como o Lucas da minha classe?", perguntou Nacho certa vez a Eva.

"É só isso que a mãe quer, Nacho. Conseguir um medicamento que você possa tomar para ficar bem, sem nenhum problema."

Eva deixa claro que se Dent fosse uma doença comum, já teria sido solucionada há tempos.

"O problema é que existem maispicpay bet3657 mil doenças raras com poucos pacientes, então é claro que não somos interessantes para um laboratório porque não é rentável criar uma droga para 400 pacientes. Mas, para mim, a vida do meu filho é muito rentável."

O esforço dessa mãe virou temapicpay bet365documentário, El retopicpay bet365Eva (O desafiopicpay bet365Eva,picpay bet365tradução livre),picpay bet365que ela narrapicpay bet365busca por financiamento e também por dar uma vida feliz a Nacho e a suas duas outras filhas.

"Nunca deixei que a faltapicpay bet365dinheiro fosse um obstáculo para o meu filho seguir adiante", conclui Eva. "E se me pedem um milhão e meio (de euros), eu vou atrás. E se pedirem 6, eu vou buscar 6. E vou dedicar minha vida a isso."