O que é a Síndromesantos pix betLynch, a rara condição genética que pode ser a causasantos pix betcâncer hereditário:santos pix bet

Lembro que ele me disse um pouco antessantos pix betmorrer: "Achei que conheceria meus netos". E as palavras da minha avó também ecoaramsantos pix betmeus ouvidos.

O câncer à espreita

Desde então, existe uma campanha permanente da minha mãe para que nós, seus filhos, façamos examessantos pix betcolonoscopia periódicos com o objetivosantos pix betdetectar a tempo possíveis pólipos malignos.

Quando, há pouco maissantos pix betum ano, minha irmã mais nova encontrou um tumor, também no cólon, senti pena dela.

Minha pobre irmã, que já tevesantos pix betcotasantos pix betacontecimentos ruins na vida, agora também tinha que conviver com as consequências desse diagnóstico. E comecei a me preocupar: "Quando vai chegar minha vez?".

Por sorte, o câncer dela foi detectado a tempo - e a doença parece estar sob controle.

Mas, além disso, ela fez um exame e descobriu que tem uma condição genética rara: a Síndromesantos pix betLynch.

Mutação rara

O médico Francesc Balaguer, um dos principais especialistas no assunto na Espanha, diz que a síndrome é uma predisposição hereditária a uma sériesantos pix bettipossantos pix betcâncer, mas especialmentesantos pix betcólon, do endométrio e do útero.

"Hereditária no sentidosantos pix betque a pessoa nasce com alterações nos chamados genes reparadores do DNA, o que leva ao desenvolvimentosantos pix bettumores", explica Balaguer.

Sue Green, da organização britânicasantos pix betcombate ao câncer MacMillan Cancer Support, diz que essa síndrome é a principal causa do câncersantos pix betcólon hereditário.

Quem sofre desse mal tem 80%santos pix betchancesantos pix betdesenvolver câncersantos pix betcólon,santos pix betcomparação com 2% da populaçãosantos pix betgeral. E uma probabilidadesantos pix bet70%santos pix better câncersantos pix betútero, segundo a organização.

Balaguer destaca também a propensão a outros tipossantos pix bettumores - nos ovários, no estômago, no pâncreas e nos sistemas urinário e biliar -, mas estes são bem menos frequentes.

Uma das características é que o câncer surge precocementesantos pix betrelação à médiasantos pix betidadesantos pix betoutros pacientes: aos 40-50 anos entre os que sofrem da Síndromesantos pix betLynch.

"Ou seja, se um câncersantos pix betcólon é descobertosantos pix betalguém mais jovem do quesantos pix betcostume, sempre devemos suspeitar que esse mal pode estar por trás", afirma Balaguer.

Estima-se que entre 2% e 3% dos casossantos pix betcâncersantos pix betcólon estejam ligados à síndrome e, "levandosantos pix betconta que esse tiposantos pix bettumor é mais frequentesantos pix betpaísessantos pix betdesenvolvimento, os números absolutos são consideráveis".

Quando acontecerá comigo?

Eu nunca tinha ouvido falar dessa síndrome. Comecei a investigá-la e descobri outros casos no Reino Unido, onde moro.

O mais famoso foi o do jovem Stephen Sutton, que morreu aos 19 anos. Ele tinha um blog que ficou muito conhecidosantos pix betseus últimos dias e arrecadou fundos para vítimassantos pix betcâncer.

Sutton não foi diagnosticado a tempo, porque os médicos não suspeitaram que alguém tão jovem poderia ter câncersantos pix betcólon.

Segundo Balaguer, "o subdiagnóstico é um dos principais problemas enfrentados com a Síndromesantos pix betLynch".

"Existe um exame relativamente simples, que analisa as proteínas presentes no tumor, para identificar a síndromesantos pix betpacientes pertinentes, mas, lamentavelmente, muitas vezes ele não é feito, o que leva a muitas mortes por câncer que poderiam ser evitadas."

Com a informação básicasantos pix betmãos, me consultei com um médico, que me pediu para fazer um exame genético. A especialista que me atendeu no Guy's and St Thomas' Hospital,santos pix betLondres, me explicou do que se tratava a doença e quais seriam minhas opções.

Se fosse portadora da síndrome, deveria me submeter a colonoscopias a cada dois anos pelo menos e teria a opçãosantos pix betretirar meu útero e ovários, alémsantos pix betpassar por um procedimento que mata uma bactéria associada ao câncersantos pix betestômago.

Esperei pelo diagnóstico por várias semanas com a convicçãosantos pix betque tinha a alteração genética e me preparando para tomar decisões muitos difíceis.

Por sorte, deu negativo. A reação foisantos pix betalívio, é claro, mas tambémsantos pix bettristeza pela minha irmã esantos pix betpreocupação com meus outros irmãos que ainda precisam fazer o exame.

E, com isso, desenvolvi uma consciência maior sobre um problema que, se diagnosticado a tempo, pode ser a chave para salvar muitas vidas.