Xeroderma pigmentoso: o vilarejopromoção novibetGoiás com a maior incidênciapromoção novibetdoença genética rara no mundo:promoção novibet

Por enquanto, não há cura nem tratamento para o XP, apenas medicamentos tópicos para alguns dos sintomas.

"O melhor tratamento é a prevenção", diz o geneticista Carlos Menck, do Institutopromoção novibetCiências Biomédicas da Universidadepromoção novibetSão Paulo (ICB-USP), que desde 2010 vem estudando casos da doençapromoção novibetbuscapromoção novibetsuas causas epromoção novibetum possível tratamento.

"Os portadores devem se proteger ao máximo do sol. Nos próximos dez anos não deverá haver outra formapromoção novibetevitá-la ou tratá-la."

O caso do Recanto das Araras, distrito do municípiopromoção novibetFaina, a 260 quilômetrospromoção novibetGoiânia, começou a chamar a atençãopromoção novibet2009, quando a diretora da escola e dona da mercearia do povoado, Gleice Machado, levou seu filho, então com 6 anos, ao consultório da dermatologista Sulamita Chaibub, no Hospital Geralpromoção novibetGoiânia.

"Percebi algo diferente napromoção novibetpele", conta a mãe. "Ele tinha muitas sardas e bolhas surgiam e voltavam com muita frequência."

Gleice lembra que durante a consulta, contou à médica que no vilarejopromoção novibetque morava havia várias pessoas com "pele diferente".

"A doutora disse que isso seria impossível por se tratarpromoção novibetuma doença rara", diz.

"Voltei para casa, reuni todos, fiz fotos e levei para a médica. Foi um choque para ela constatar quepromoção novibetfato se tratavapromoção novibetxeroderma pigmentoso numa grande proporção da população local. Também entreipromoção novibetchoque, pois conhecia os muitos outros mutilados e o históricopromoção novibetmortes, e imaginei meu filho nessa fila."

Ela começou então a ler e pesquisar "desesperadamente" sobre o XP com intuitopromoção novibetprocurar ajuda.

"A partir daí foi uma reviravolta na vida dessas pessoas, que começaram a entender sobre a doença e que o principal agravo era o sol", conta Gleice.

"Mobilizamos vários segmentos e formalizamos nossa luta criando,promoção novibet2010, a Associação Brasileira do Xeroderma Pigmentoso (AbraXP), que hoje tem cercapromoção novibet200 associados, entre portadores, familiares e simpatizantes."

Hoje esses pacientes têm um atendimento prioritário no Hospital Geralpromoção novibetGoiânia e no Centro Oftalmológico do Hospital das Clinicas (Cerof), mas nem sempre foi assim, até então eles eram tratadospromoção novibetforma precária.

À frente da AbraXP, Gleice conseguiu ajuda do Estadopromoção novibetGoiás para enviarpromoção novibetGoiânia protetores solares aos afetados pelo XP, assim como chamar atenção do corpo médico desses hospitais para dar rapidez ao atendimento e tratamento necessário.

Tambémpromoção novibet2010, chegou a Araras a equipepromoção novibetMenck, da qual faz parte a bióloga Lígia Pereira Castro, para tentar identificar a causa da doença por meiopromoção novibetanálises do DNApromoção novibetalguns portadores e familiares.

"Conseguimos identificar duas mutações no gene POLH (ou XPV,promoção novibetxeroderma pigmentosum variante) que foram introduzidas independentemente na comunidade, como dois raios que caíram no mesmo lugar", informa Castro.

De acordo com ela, inicialmente a equipe coletou amostraspromoção novibetbiópsiapromoção novibetpelepromoção novibettrês pacientes e três parentes para os ensaios funcionais e sequenciamento do DNA. Sabendo que oito genes estão envolvidos com a doença, os pesquisadores descobriram que os pacientes estão mutadospromoção novibetum desses, no gene POLH.

"Após identificarmos as mutações, desenvolvemos uma metodologia especificamente para detectá-las e fizemos a coletapromoção novibetsaliva dos 17 portadores - que representam 10% do totalpromoção novibetdiagnosticados no resto do Brasil, que chega a 170 (sendo 82 já caracterizados geneticamente) - epromoção novibettodos que gostariampromoção novibetsaber se tinham as mutações."

Foram 219 amostras coletadas dentre os cercapromoção novibetmil habitantes que moram na comunidade.

"A incidênciapromoção novibetpacientes com XP nessa região entre 2010 e 2018 épromoção novibet1promoção novibet388 habitantes, uma das maiores do mundo", informa Lígia. No planeta, a média épromoção novibetum casopromoção novibet1 milhãopromoção novibetpessoas.

Lígia diz que a alta incidênciapromoção novibetcâncerpromoção novibetpelepromoção novibetportadores da XP se deve à faltapromoção novibetreparopromoção novibetlesões no DNA, causadas principalmente pela luz do sol.

"Isso aumenta a frequênciapromoção novibetmutações nesse DNA e consequentemente a induçãopromoção novibettumorespromoção novibetpele, o tecido mais exposto à radiação ultravioleta", explica.

"Além dessa parte do corpo, o olho é uma região muito afetada pelo surgimentopromoção novibettumores que acabam levando à cegueirapromoção novibetalguns casos e muitas vezes à enucleação (remoção), o que tem um fator psicológico muito negativo para o paciente."

Em pessoas sem a doença, os genes induzem à produçãopromoção novibetproteínas que reparam as lesões no DNA, causadas pela radiação ultravioleta do sol ou atépromoção novibetlâmpadas. Com isso, as células podem prosseguir suas atividades e seus ciclos normais.

Nos portadorespromoção novibetXP, no entanto, essas proteínas não são produzidas e não há correção dos danos no DNA, que se acumulam e levam a todos os problemas originados pelo mal.

Sem tomar sol

Independentemente dessas informações técnicas, a vidapromoção novibetquem tem XP não é fácil. Eles precisam evitar o sol a qualquer custo, só saindo à noite ou se protegendo com roupas largas,promoção novibetmangas compridas, chapéus, óculos escuros e filtro solar com grande fatorpromoção novibetproteção, aplicado na pele constantemente.

Um exemplopromoção novibetquem enfrenta essa rotina difícil é o filhopromoção novibetGleice, hoje com 15 anos.

"Moramos numa localidade onde tem sol forte o ano todo, com temperaturas altíssimas", diz Gleice. "Ele usa toda a proteção recomendada, mas vive muito depressivo e é muito tímido, calado,promoção novibetpoucos amigos."

O adolescente já fez dezenaspromoção novibetcirurgias, principalmente na face para retiradapromoção novibetlesões cancerígenas. Sua mãe lamenta quepromoção novibetplena adolescência, o filho não possa fazer o que mais gosta, que é jogar futebol e cavalgar na fazenda com o pai.

"Basicamentepromoção novibetvida se resume a irpromoção novibetcasa para escola e da escola para casa e para o hospital onde faz acompanhamento com dermatologista, entre outros especialistas da doença", revela.

A donapromoção novibetcasa Cláudia Sebastiana Jardim da Cunha vive essa rotina difícil há mais tempo. Com 40 anos atualmente, sabia desde criança que ela e quatro dos seus sete irmãos tinham uma doençapromoção novibetpele, mas o diagnóstico só foi feitopromoção novibet2010, por Sulamita.

"Sempre tivemos a pele seca e irritada", conta.

"Até hoje não convivo bem com o XP. Evito sairpromoção novibetcasa durante o dia, uso roupas adequadas, óculospromoção novibetsol e protetor solarpromoção novibetduaspromoção novibetduas horas."

No caso do lavrador Deíde as reclamações são mais contundentes.

"As mutilações e o preconceito que enfrentamos são muitos tristes", queixa-se ele, que tem cinco irmãos, dos quais outros dois têm a doença.

"Hoje vivo praticamente dentropromoção novibetcasa sem poder sair sequer por dez minutos lá fora. Eu queria pelo menos ganhar meus medicamentospromoção novibetuso contínuo, mais roupas e protetor solar para que possa andar um pouco forapromoção novibetcasa."