'Ela vive numa concha': novo teste é esperança para pacientes presos no próprio corpo por doença raríssima:f12bet casino

"Lembro-me que, após o diagnóstico, ela saiu correndo e chorando”, lembra a filhaf12bet casinoLiz, Penny, que agora está com 38 anos.

James, o maridof12bet casinoLiz, precisou testemunhar, impotente, a deterioração da saúde da esposa.

Aos 59 anos, Liz está enclausurada no próprio corpo.

A mente dela ainda está totalmente ativa — mas James só consegue se comunicar com a esposa por meio das expressões do rosto e dos movimentos dos olhos.

Após o diagnósticof12bet casinoLiz, a família Taylor recebeu novas notícias devastadoras nos anos seguintes.

As três irmãsf12bet casinoLiz também foram diagnosticadas com a neuroferritinopatia.

A família, que vivef12bet casinoRochdale, pertof12bet casinoManchester, no Reino Unido, nunca tinha ouvido falar dessa condição.

Segundo as estimativas mais recentes, os cientistas acreditam que existem apenas 100 pacientes no mundo com essa doença.

A maioria dos acometidos descende da mesma linhagem familiar originária da regiãof12bet casinoCumbria, também no Reino Unido.

O quadro é muitas vezes diagnosticado erroneamente como doençaf12bet casinoParkinson ou doençaf12bet casinoHuntington.

No início dos anos 2000, porém, os cientistas descobriram que tratava-se na verdadef12bet casinouma doença nova e a batizaramf12bet casinoneuroferritinopatia, pois ela é causada por um acúmulof12bet casinoferro no cérebro.

Os especialistas descobriram que uma mutação genética que esses indivíduos carregam faz com que o ferro — um mineral essencial à saúde — entre no cérebro, mas não consiga sair dali e passa a se acumular com o passar do tempo.

Vida dentro da concha

Mas há uma boa notícia no horizonte: um teste clínico será realizado na Universidadef12bet casinoCambridge, no Reino Unido, para testar se um medicamento que já é usado para tratar outras enfermidades também pode funcionar contra a neuroferritinopatia.

A expectativa dos cientistas envolvidos no projeto é que a medicação possa retirar o ferro acumulado para interromper, reverter ou possivelmente até curar alguns pacientes.

O estudo oferece um vislumbref12bet casinoesperança para Liz e suas irmãs, incluindo Heather Gartside,f12bet casino61 anos.

Stephen, o maridof12bet casinoHeather, diz que ela também entende tudo o que acontece no mundo ao redor, mas não consegue se comunicar.

Heather mal consegue se mover e não é capazf12bet casinofalar.

"Tínhamos visto a deterioraçãof12bet casinoLiz e sabíamos que isso mudaria a nossa vida", lembra Stephen, que agora se dedica a cuidar da esposa.

Ele tenta perguntar se Heather pode ajudá-lo a encontrar palavras para descrever como é difícil lidar com a situação — mas ela não consegue responder.

Ao olhar para Liz, James emenda: "Ela vive dentro dessa concha, deve ser frustrante."

A neuroferritinopatia só foi descoberta depoisf12bet casinoalguns médicos notarem um número crescentef12bet casinoindivíduos vindos da regiãof12bet casinoCumbria que tinham sintomas parecidos.

O professor John Burn, da Universidadef12bet casinoNewcastle, que deu nome à doença, descobriu que quase todos os casos conhecidos provavelmente descendiamf12bet casinoum mesmo ancestral.

Ao analisar a questão, ele conseguiu voltar no tempo e descobrir que todos os pacientes têm uma mesma linhagem familiar, cujo sobrenome comum é Fletcher.

Eles possuem um ancestral comum que viveu na cidadef12bet casinoCockermouth, na regiãof12bet casinoCumbria.

Também foram realizadas investigações para ver se esses indivíduos acometidos pela neuroferritinopatia poderiam ter uma ascendência comum com Fletcher Christian, conhecido no Reino Unido por liderar um motimf12bet casinoabrilf12bet casino1789.

Esse indivíduo era dessa mesma regiãof12bet casinoCumbria, mas por ora essa suspeita permanece sem evidências concretas.

A caminho da cura?

Agora, quase 25 anos depoisf12bet casinoa doença ter sido reconhecida pela Ciência, o neurologista Patrick Chinnery, da Universidadef12bet casinoCambridge, está prestes a iniciar um teste clínico com a deferiprona.

O médico espera que esse medicamento, que já é usado para tratar outras doenças, seja capazf12bet casino"retirar o ferro do cérebro" e deter a doença.

"Os examesf12bet casinoimagem mostram onde o ferro está se concentrando no cérebro. Nas pessoas que herdaram essa mutação genética, esse acúmulo é evidente”, diz Chinnery.

"Mas pode levar até 40 anos para que os pacientes comecem a ter sintomas."

Depoisf12bet casinoos pacientes apresentarem sintomas por cercaf12bet casinodez anos, o excessof12bet casinoferro começa a causar danos no próprio cérebro e no tecido que dá suporte ao sistema nervoso.

"Nosso principal objetivo [com o teste clínico] é deter a doença e isso pode levar a alguma reversão dos incômodos", conta Chinnery.

"Os estudos que fazem o reposicionamentof12bet casinoremédios são uma forma eficazf12bet casinoutilizar tratamentos já aprovados e aplicá-los a novas condições e doenças”, contextualiza a médica Catriona Crombie, da LifeArc, organização que atua no campof12bet casinodoenças raras e doou o valor necessário para a pesquisa na Universidadef12bet casinoCambridge.

Se o ensaio científico for bem-sucedido, Chinnery acredita que todos os médicos poderão administrar o tratamento aos pacientes antes mesmo do início dos sintomas — um teste genético pode encontrar a mutação e permite agir antes do início da degeneração.

Segundo os especialistas, isso representa uma "potencial cura" para a neuroferritinopatia.

O especialista também diz que o estudo poderia abrir caminho para tratar outras condições que estão relacionadas ao acúmulof12bet casinoferro no cérebro.

"Se conseguirmos demonstrar que a redução do ferro impede o dano às células nervosas, dá para pensar que essa abordagem também poderia ser útil contra o Parkinson ou Alzheimer", acrescenta ele.

'Tento não pensar sobre isso'

Os testes com a deferiprona trazem esperança onde não existia qualquer perspectivaf12bet casinoum tratamento eficaz.

Penny, filhaf12bet casinoLiz, ajuda a cuidarf12bet casinomuitos membros da família, mas ainda não sabe se tem a doença.

"Tento não pensar sobre isso", diz ela

"Se você focar demais no assunto, acredito que tudo pode acontecer ainda mais rápido", acrescenta.

Penny diz não criar muitas expectativas sobre os estudos clínicos com a deferiprona, mas pontua que bons resultados significariam "tudo" para ela e a família.

Stephen, o maridof12bet casinoHeather, concorda. "Se esse remédio desacelerar a progressão da doença, isso já representa uma vtória."

"Agora, se o tratamento puder curar mesmo, aí seria fantástico e absolutamente maravilhoso."

"E isso significa muito, não é mesmo?", conclui Stephen, olhando para a esposa.