'Ela vive numa concha': novo teste é esperança para pacientes presos no próprio corpo por doença raríssima:jogo cassino roleta gratis
"Lembro-me que, após o diagnóstico, ela saiu correndo e chorando”, lembra a filhajogo cassino roleta gratisLiz, Penny, que agora está com 38 anos.
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James, o maridojogo cassino roleta gratisLiz, precisou testemunhar, impotente, a deterioração da saúde da esposa.
Aos 59 anos, Liz está enclausurada no próprio corpo.
A mente dela ainda está totalmente ativa — mas James só consegue se comunicar com a esposa por meio das expressões do rosto e dos movimentos dos olhos.
Após o diagnósticojogo cassino roleta gratisLiz, a família Taylor recebeu novas notícias devastadoras nos anos seguintes.
As três irmãsjogo cassino roleta gratisLiz também foram diagnosticadas com a neuroferritinopatia.
A família, que vivejogo cassino roleta gratisRochdale, pertojogo cassino roleta gratisManchester, no Reino Unido, nunca tinha ouvido falar dessa condição.
Segundo as estimativas mais recentes, os cientistas acreditam que existem apenas 100 pacientes no mundo com essa doença.
A maioria dos acometidos descende da mesma linhagem familiar originária da regiãojogo cassino roleta gratisCumbria, também no Reino Unido.
O quadro é muitas vezes diagnosticado erroneamente como doençajogo cassino roleta gratisParkinson ou doençajogo cassino roleta gratisHuntington.
No início dos anos 2000, porém, os cientistas descobriram que tratava-se na verdadejogo cassino roleta gratisuma doença nova e a batizaramjogo cassino roleta gratisneuroferritinopatia, pois ela é causada por um acúmulojogo cassino roleta gratisferro no cérebro.
Os especialistas descobriram que uma mutação genética que esses indivíduos carregam faz com que o ferro — um mineral essencial à saúde — entre no cérebro, mas não consiga sair dali e passa a se acumular com o passar do tempo.
Vida dentro da concha
Mas há uma boa notícia no horizonte: um teste clínico será realizado na Universidadejogo cassino roleta gratisCambridge, no Reino Unido, para testar se um medicamento que já é usado para tratar outras enfermidades também pode funcionar contra a neuroferritinopatia.
A expectativa dos cientistas envolvidos no projeto é que a medicação possa retirar o ferro acumulado para interromper, reverter ou possivelmente até curar alguns pacientes.
O estudo oferece um vislumbrejogo cassino roleta gratisesperança para Liz e suas irmãs, incluindo Heather Gartside,jogo cassino roleta gratis61 anos.
Stephen, o maridojogo cassino roleta gratisHeather, diz que ela também entende tudo o que acontece no mundo ao redor, mas não consegue se comunicar.
Heather mal consegue se mover e não é capazjogo cassino roleta gratisfalar.
"Tínhamos visto a deterioraçãojogo cassino roleta gratisLiz e sabíamos que isso mudaria a nossa vida", lembra Stephen, que agora se dedica a cuidar da esposa.
Ele tenta perguntar se Heather pode ajudá-lo a encontrar palavras para descrever como é difícil lidar com a situação — mas ela não consegue responder.
Ao olhar para Liz, James emenda: "Ela vive dentro dessa concha, deve ser frustrante."
A neuroferritinopatia só foi descoberta depoisjogo cassino roleta gratisalguns médicos notarem um número crescentejogo cassino roleta gratisindivíduos vindos da regiãojogo cassino roleta gratisCumbria que tinham sintomas parecidos.
O professor John Burn, da Universidadejogo cassino roleta gratisNewcastle, que deu nome à doença, descobriu que quase todos os casos conhecidos provavelmente descendiamjogo cassino roleta gratisum mesmo ancestral.
Ao analisar a questão, ele conseguiu voltar no tempo e descobrir que todos os pacientes têm uma mesma linhagem familiar, cujo sobrenome comum é Fletcher.
Eles possuem um ancestral comum que viveu na cidadejogo cassino roleta gratisCockermouth, na regiãojogo cassino roleta gratisCumbria.
Também foram realizadas investigações para ver se esses indivíduos acometidos pela neuroferritinopatia poderiam ter uma ascendência comum com Fletcher Christian, conhecido no Reino Unido por liderar um motimjogo cassino roleta gratisabriljogo cassino roleta gratis1789.
Esse indivíduo era dessa mesma regiãojogo cassino roleta gratisCumbria, mas por ora essa suspeita permanece sem evidências concretas.
A caminho da cura?
Agora, quase 25 anos depoisjogo cassino roleta gratisa doença ter sido reconhecida pela Ciência, o neurologista Patrick Chinnery, da Universidadejogo cassino roleta gratisCambridge, está prestes a iniciar um teste clínico com a deferiprona.
O médico espera que esse medicamento, que já é usado para tratar outras doenças, seja capazjogo cassino roleta gratis"retirar o ferro do cérebro" e deter a doença.
"Os examesjogo cassino roleta gratisimagem mostram onde o ferro está se concentrando no cérebro. Nas pessoas que herdaram essa mutação genética, esse acúmulo é evidente”, diz Chinnery.
"Mas pode levar até 40 anos para que os pacientes comecem a ter sintomas."
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Depoisjogo cassino roleta gratisos pacientes apresentarem sintomas por cercajogo cassino roleta gratisdez anos, o excessojogo cassino roleta gratisferro começa a causar danos no próprio cérebro e no tecido que dá suporte ao sistema nervoso.
"Nosso principal objetivo [com o teste clínico] é deter a doença e isso pode levar a alguma reversão dos incômodos", conta Chinnery.
"Os estudos que fazem o reposicionamentojogo cassino roleta gratisremédios são uma forma eficazjogo cassino roleta gratisutilizar tratamentos já aprovados e aplicá-los a novas condições e doenças”, contextualiza a médica Catriona Crombie, da LifeArc, organização que atua no campojogo cassino roleta gratisdoenças raras e doou o valor necessário para a pesquisa na Universidadejogo cassino roleta gratisCambridge.
Se o ensaio científico for bem-sucedido, Chinnery acredita que todos os médicos poderão administrar o tratamento aos pacientes antes mesmo do início dos sintomas — um teste genético pode encontrar a mutação e permite agir antes do início da degeneração.
Segundo os especialistas, isso representa uma "potencial cura" para a neuroferritinopatia.
O especialista também diz que o estudo poderia abrir caminho para tratar outras condições que estão relacionadas ao acúmulojogo cassino roleta gratisferro no cérebro.
"Se conseguirmos demonstrar que a redução do ferro impede o dano às células nervosas, dá para pensar que essa abordagem também poderia ser útil contra o Parkinson ou Alzheimer", acrescenta ele.
'Tento não pensar sobre isso'
Os testes com a deferiprona trazem esperança onde não existia qualquer perspectivajogo cassino roleta gratisum tratamento eficaz.
Penny, filhajogo cassino roleta gratisLiz, ajuda a cuidarjogo cassino roleta gratismuitos membros da família, mas ainda não sabe se tem a doença.
"Tento não pensar sobre isso", diz ela
"Se você focar demais no assunto, acredito que tudo pode acontecer ainda mais rápido", acrescenta.
Penny diz não criar muitas expectativas sobre os estudos clínicos com a deferiprona, mas pontua que bons resultados significariam "tudo" para ela e a família.
Stephen, o maridojogo cassino roleta gratisHeather, concorda. "Se esse remédio desacelerar a progressão da doença, isso já representa uma vtória."
"Agora, se o tratamento puder curar mesmo, aí seria fantástico e absolutamente maravilhoso."
"E isso significa muito, não é mesmo?", conclui Stephen, olhando para a esposa.