'Ela vive numa concha': novo teste é esperança para pacientes presos no próprio corpo por doença raríssima:slot pgsoft

"Lembro-me que, após o diagnóstico, ela saiu correndo e chorando”, lembra a filhaslot pgsoftLiz, Penny, que agora está com 38 anos.

James, o maridoslot pgsoftLiz, precisou testemunhar, impotente, a deterioração da saúde da esposa.

Aos 59 anos, Liz está enclausurada no próprio corpo.

A mente dela ainda está totalmente ativa — mas James só consegue se comunicar com a esposa por meio das expressões do rosto e dos movimentos dos olhos.

Após o diagnósticoslot pgsoftLiz, a família Taylor recebeu novas notícias devastadoras nos anos seguintes.

As três irmãsslot pgsoftLiz também foram diagnosticadas com a neuroferritinopatia.

A família, que viveslot pgsoftRochdale, pertoslot pgsoftManchester, no Reino Unido, nunca tinha ouvido falar dessa condição.

Segundo as estimativas mais recentes, os cientistas acreditam que existem apenas 100 pacientes no mundo com essa doença.

A maioria dos acometidos descende da mesma linhagem familiar originária da regiãoslot pgsoftCumbria, também no Reino Unido.

O quadro é muitas vezes diagnosticado erroneamente como doençaslot pgsoftParkinson ou doençaslot pgsoftHuntington.

No início dos anos 2000, porém, os cientistas descobriram que tratava-se na verdadeslot pgsoftuma doença nova e a batizaramslot pgsoftneuroferritinopatia, pois ela é causada por um acúmuloslot pgsoftferro no cérebro.

Os especialistas descobriram que uma mutação genética que esses indivíduos carregam faz com que o ferro — um mineral essencial à saúde — entre no cérebro, mas não consiga sair dali e passa a se acumular com o passar do tempo.

Vida dentro da concha

Mas há uma boa notícia no horizonte: um teste clínico será realizado na Universidadeslot pgsoftCambridge, no Reino Unido, para testar se um medicamento que já é usado para tratar outras enfermidades também pode funcionar contra a neuroferritinopatia.

A expectativa dos cientistas envolvidos no projeto é que a medicação possa retirar o ferro acumulado para interromper, reverter ou possivelmente até curar alguns pacientes.

O estudo oferece um vislumbreslot pgsoftesperança para Liz e suas irmãs, incluindo Heather Gartside,slot pgsoft61 anos.

Stephen, o maridoslot pgsoftHeather, diz que ela também entende tudo o que acontece no mundo ao redor, mas não consegue se comunicar.

Heather mal consegue se mover e não é capazslot pgsoftfalar.

"Tínhamos visto a deterioraçãoslot pgsoftLiz e sabíamos que isso mudaria a nossa vida", lembra Stephen, que agora se dedica a cuidar da esposa.

Ele tenta perguntar se Heather pode ajudá-lo a encontrar palavras para descrever como é difícil lidar com a situação — mas ela não consegue responder.

Ao olhar para Liz, James emenda: "Ela vive dentro dessa concha, deve ser frustrante."

A neuroferritinopatia só foi descoberta depoisslot pgsoftalguns médicos notarem um número crescenteslot pgsoftindivíduos vindos da regiãoslot pgsoftCumbria que tinham sintomas parecidos.

O professor John Burn, da Universidadeslot pgsoftNewcastle, que deu nome à doença, descobriu que quase todos os casos conhecidos provavelmente descendiamslot pgsoftum mesmo ancestral.

Ao analisar a questão, ele conseguiu voltar no tempo e descobrir que todos os pacientes têm uma mesma linhagem familiar, cujo sobrenome comum é Fletcher.

Eles possuem um ancestral comum que viveu na cidadeslot pgsoftCockermouth, na regiãoslot pgsoftCumbria.

Também foram realizadas investigações para ver se esses indivíduos acometidos pela neuroferritinopatia poderiam ter uma ascendência comum com Fletcher Christian, conhecido no Reino Unido por liderar um motimslot pgsoftabrilslot pgsoft1789.

Esse indivíduo era dessa mesma regiãoslot pgsoftCumbria, mas por ora essa suspeita permanece sem evidências concretas.

A caminho da cura?

Agora, quase 25 anos depoisslot pgsofta doença ter sido reconhecida pela Ciência, o neurologista Patrick Chinnery, da Universidadeslot pgsoftCambridge, está prestes a iniciar um teste clínico com a deferiprona.

O médico espera que esse medicamento, que já é usado para tratar outras doenças, seja capazslot pgsoft"retirar o ferro do cérebro" e deter a doença.

"Os examesslot pgsoftimagem mostram onde o ferro está se concentrando no cérebro. Nas pessoas que herdaram essa mutação genética, esse acúmulo é evidente”, diz Chinnery.

"Mas pode levar até 40 anos para que os pacientes comecem a ter sintomas."

Depoisslot pgsoftos pacientes apresentarem sintomas por cercaslot pgsoftdez anos, o excessoslot pgsoftferro começa a causar danos no próprio cérebro e no tecido que dá suporte ao sistema nervoso.

"Nosso principal objetivo [com o teste clínico] é deter a doença e isso pode levar a alguma reversão dos incômodos", conta Chinnery.

"Os estudos que fazem o reposicionamentoslot pgsoftremédios são uma forma eficazslot pgsoftutilizar tratamentos já aprovados e aplicá-los a novas condições e doenças”, contextualiza a médica Catriona Crombie, da LifeArc, organização que atua no camposlot pgsoftdoenças raras e doou o valor necessário para a pesquisa na Universidadeslot pgsoftCambridge.

Se o ensaio científico for bem-sucedido, Chinnery acredita que todos os médicos poderão administrar o tratamento aos pacientes antes mesmo do início dos sintomas — um teste genético pode encontrar a mutação e permite agir antes do início da degeneração.

Segundo os especialistas, isso representa uma "potencial cura" para a neuroferritinopatia.

O especialista também diz que o estudo poderia abrir caminho para tratar outras condições que estão relacionadas ao acúmuloslot pgsoftferro no cérebro.

"Se conseguirmos demonstrar que a redução do ferro impede o dano às células nervosas, dá para pensar que essa abordagem também poderia ser útil contra o Parkinson ou Alzheimer", acrescenta ele.

'Tento não pensar sobre isso'

Os testes com a deferiprona trazem esperança onde não existia qualquer perspectivaslot pgsoftum tratamento eficaz.

Penny, filhaslot pgsoftLiz, ajuda a cuidarslot pgsoftmuitos membros da família, mas ainda não sabe se tem a doença.

"Tento não pensar sobre isso", diz ela

"Se você focar demais no assunto, acredito que tudo pode acontecer ainda mais rápido", acrescenta.

Penny diz não criar muitas expectativas sobre os estudos clínicos com a deferiprona, mas pontua que bons resultados significariam "tudo" para ela e a família.

Stephen, o maridoslot pgsoftHeather, concorda. "Se esse remédio desacelerar a progressão da doença, isso já representa uma vtória."

"Agora, se o tratamento puder curar mesmo, aí seria fantástico e absolutamente maravilhoso."

"E isso significa muito, não é mesmo?", conclui Stephen, olhando para a esposa.