O medicamento personalizado que está ajudando menina com doença rara e fatal:pixbet galvão

Doençapixbet galvãoBatten

Essa doença é incrivelmente rara, piora progressivamente e é sempre fatal.

Mila tinha três anos quando seu pé direito começou a entortar. Um ano depois, ela passou a precisar segurar os livros bem perto do rosto porque estava perdendo a visão e aos cinco anospixbet galvãoidade ela sofria quedas e andava com dificuldade.

Aos seis, ela ficou cega, mal falava e tinha convulsões.

A doença pode ser causada por uma sériepixbet galvãomutações genéticas que atrapalham a capacidade das célulaspixbet galvãoquebrarem e reciclarem resíduos.

Em vez disso, eles se avolumam e podem levar à morte das células do cérebro.

O caminho do tratamento

A famíliapixbet galvãoMila recebeu o diagnóstico da doençapixbet galvãoBatten e sabia que as causas eram genéticas.

Eles começaram uma campanha — a Fundação do Milagrepixbet galvãoMila —pixbet galvãobuscapixbet galvãocurar algo incurável.

"Eu estava jantando num certo dia e minha mulher falou que uma amiga havia compartilhado um post no Facebookpixbet galvãouma família no Coloradopixbet galvãobuscapixbet galvãoajuda", relata o médico Timothy Yu à BBC.

Ele encontrou Mila pela primeira vezpixbet galvãojaneiropixbet galvão2017. E o que se seguiu foi algo extremamente rápido e sem precedentes.

A equipepixbet galvãoBoston realizou um sequenciamento genético completo do DNApixbet galvãoMila e identificou uma única mutação que causava a doença.

Após identificarem a falha, os pesquisadores avaliaram que seria possível tratá-la.

Eles então desenvolveram uma droga, que foi testadapixbet galvãocélulaspixbet galvãoMila epixbet galvãoanimaispixbet galvãolaboratório e recebeu aprovação do órgão regulatório dos Estados Unidos (FDA, na siglapixbet galvãoinglês).

Mila foi tratada com o medicamento, batizadopixbet galvãoMilasen,pixbet galvão31pixbet galvãojaneiropixbet galvão2019.

Normalmente, drogas levam uma década e meia para sair do laboratório, passar por testes clínicos e chegar aos pacientes.

A equipe médica americana completou esse processopixbet galvãoum ano.

"Quando paramos e olhamos para trás, ficamos bastante orgulhosos e surpresos. Às vezes ajuda ser ingênuo, e saber que tínhamos uma criança que estava sofrendo nos motivou a realizar um trabalho incrivelmente rápido", relata Timothy Yu.

E acrescenta: "Nós não temos conhecimentopixbet galvãonenhuma outra droga que foi confeccionada dessa maneira".

O que esse processo representa para Mila?

A droga que a garota recebe não é capazpixbet galvãodesfazer todo o dano causado pela doença.

"Eu diria que no primeiro ano ficamos muito emocionados. Aparentemente houve pouco progresso da doença", relata Yu à BBC.

Esta é uma doença na qual o avanço é normalmente inexorável.

A frequênciapixbet galvãoconvulsõespixbet galvãoMila passoupixbet galvão15 a 30 por dia (com duraçãopixbet galvãotornopixbet galvãodois minutos) para algo entre 0 a 20 por dia,pixbet galvãogeral durando alguns poucos segundos.

Segundo a família dela, a garota tem tido melhoras empixbet galvãopostura e na deglutição.

"Avaliamos que a doença está progredindo mais lentamente do que o normal e esperamos que ela estabilize", afirma Yu.

Ele acredita quepixbet galvãofuturos casos seja possível intervir com mais antecedência, quando a criança tiver três ou quatro anos, algo que "poderia fazer uma grande diferença".

Como o medicamento funciona?

A abordagem adotada neste caso é bastante inteligente e demanda um entendimento preciso do que exatamente está acontecendopixbet galvãoerrado.

Uma instrução genética para a formaçãopixbet galvãoproteína estava defeituosa no DNApixbet galvãoMila, e a proteína desfuncional estava causando a doença.

Para sair do DNA à proteína, há um estágio intermediário: um "mensageiro" (o mRNA) é criado para levar as instruções do DNA no núcleo celular para o lugar no qual as proteínas são feitas.

Mas havia um problema na formação desse "mensageiro".

O código genético nesta seção do DNA era copiado incompletamente para o mRNA — algumas partes são recortadaspixbet galvãouma das etapas do processo, chamadapixbet galvãosplicing.

No casopixbet galvãoMila, o splicing estava com problemas, levando à fabricaçãopixbet galvãoum mensageiro errado e, por consequência,pixbet galvãouma proteína defeituosa.

A equipe médica desenvolveu um medicamento que "remenda" a formação do mRNA e impede que o corte seja feito no lugar errado.

Esta é a mesma tecnologia que está sendo usada como esperançapixbet galvãotratamento para a devastadora doençapixbet galvãoHuntington. Mais detalhes podem ser vistos na publicação científica New England Journal of Medicine (em inglês).

Quanto custa o tratamento?

O custopixbet galvãouma terapia extremamente personalizada é uma das principais barreiras para ampliar o alcance dessa abordagem médica.

A equipepixbet galvãopesquisadores não divulgará quanto custou o desenvolvimento dessa droga.

Mas Yu ressalta: "Não teríamos ido adiante se não víssemos possibilidadepixbet galvãotorná-la acessível. A ideiapixbet galvãogastar milhõespixbet galvãodólarespixbet galvãoremédios para milionários não se encaixa no que estamos fazendo aqui."

Este tratamento pode ser adotado para outras doenças?

Sim. Há maispixbet galvão7.000 doenças raras causadas por anormalidades genéticas, que geralmente sofrem com faltapixbet galvãotratamento.

Nem todas as doenças raras, nem todos os pacientes com doençapixbet galvãoBatten podem ser tratados da mesma maneira que Mila.

Mas a esperança está na medicinapixbet galvãofato personalizada, baseadapixbet galvãoentendimento genético detalhado das causas da doença pode levar a um tipopixbet galvãotratamentos precisos.

Janet Woodcock, da equipepixbet galvãoregulaçãopixbet galvãodrogas do órgão regulatório americano (FD), afirma que a medicina personalizada levanta novas questões,

"Nessas situações, que tipopixbet galvãoevidências são necessárias para expor um humano a uma nova droga? Mesmo com progresso rápidopixbet galvãodoenças fatais, complicações graves ou mesmo a morte não são aceitáveis, então qual é o mínimopixbet galvãogarantiapixbet galvãosegurança que precisaremos ter?"

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