O medicamento personalizado que está ajudando menina com doença rara e fatal:viva jogos de cassino máquinas caça níqueis

Doençaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisBatten

Essa doença é incrivelmente rara, piora progressivamente e é sempre fatal.

Mila tinha três anos quando seu pé direito começou a entortar. Um ano depois, ela passou a precisar segurar os livros bem perto do rosto porque estava perdendo a visão e aos cinco anosviva jogos de cassino máquinas caça níqueisidade ela sofria quedas e andava com dificuldade.

Aos seis, ela ficou cega, mal falava e tinha convulsões.

A doença pode ser causada por uma sérieviva jogos de cassino máquinas caça níqueismutações genéticas que atrapalham a capacidade das célulasviva jogos de cassino máquinas caça níqueisquebrarem e reciclarem resíduos.

Em vez disso, eles se avolumam e podem levar à morte das células do cérebro.

O caminho do tratamento

A famíliaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMila recebeu o diagnóstico da doençaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisBatten e sabia que as causas eram genéticas.

Eles começaram uma campanha — a Fundação do Milagreviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMila —viva jogos de cassino máquinas caça níqueisbuscaviva jogos de cassino máquinas caça níqueiscurar algo incurável.

"Eu estava jantando num certo dia e minha mulher falou que uma amiga havia compartilhado um post no Facebookviva jogos de cassino máquinas caça níqueisuma família no Coloradoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisbuscaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisajuda", relata o médico Timothy Yu à BBC.

Ele encontrou Mila pela primeira vezviva jogos de cassino máquinas caça níqueisjaneiroviva jogos de cassino máquinas caça níqueis2017. E o que se seguiu foi algo extremamente rápido e sem precedentes.

A equipeviva jogos de cassino máquinas caça níqueisBoston realizou um sequenciamento genético completo do DNAviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMila e identificou uma única mutação que causava a doença.

Após identificarem a falha, os pesquisadores avaliaram que seria possível tratá-la.

Eles então desenvolveram uma droga, que foi testadaviva jogos de cassino máquinas caça níqueiscélulasviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMila eviva jogos de cassino máquinas caça níqueisanimaisviva jogos de cassino máquinas caça níqueislaboratório e recebeu aprovação do órgão regulatório dos Estados Unidos (FDA, na siglaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisinglês).

Mila foi tratada com o medicamento, batizadoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMilasen,viva jogos de cassino máquinas caça níqueis31viva jogos de cassino máquinas caça níqueisjaneiroviva jogos de cassino máquinas caça níqueis2019.

Normalmente, drogas levam uma década e meia para sair do laboratório, passar por testes clínicos e chegar aos pacientes.

A equipe médica americana completou esse processoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisum ano.

"Quando paramos e olhamos para trás, ficamos bastante orgulhosos e surpresos. Às vezes ajuda ser ingênuo, e saber que tínhamos uma criança que estava sofrendo nos motivou a realizar um trabalho incrivelmente rápido", relata Timothy Yu.

E acrescenta: "Nós não temos conhecimentoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisnenhuma outra droga que foi confeccionada dessa maneira".

O que esse processo representa para Mila?

A droga que a garota recebe não é capazviva jogos de cassino máquinas caça níqueisdesfazer todo o dano causado pela doença.

"Eu diria que no primeiro ano ficamos muito emocionados. Aparentemente houve pouco progresso da doença", relata Yu à BBC.

Esta é uma doença na qual o avanço é normalmente inexorável.

A frequênciaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisconvulsõesviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMila passouviva jogos de cassino máquinas caça níqueis15 a 30 por dia (com duraçãoviva jogos de cassino máquinas caça níqueistornoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisdois minutos) para algo entre 0 a 20 por dia,viva jogos de cassino máquinas caça níqueisgeral durando alguns poucos segundos.

Segundo a família dela, a garota tem tido melhoras emviva jogos de cassino máquinas caça níqueispostura e na deglutição.

"Avaliamos que a doença está progredindo mais lentamente do que o normal e esperamos que ela estabilize", afirma Yu.

Ele acredita queviva jogos de cassino máquinas caça níqueisfuturos casos seja possível intervir com mais antecedência, quando a criança tiver três ou quatro anos, algo que "poderia fazer uma grande diferença".

Como o medicamento funciona?

A abordagem adotada neste caso é bastante inteligente e demanda um entendimento preciso do que exatamente está acontecendoviva jogos de cassino máquinas caça níqueiserrado.

Uma instrução genética para a formaçãoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisproteína estava defeituosa no DNAviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMila, e a proteína desfuncional estava causando a doença.

Para sair do DNA à proteína, há um estágio intermediário: um "mensageiro" (o mRNA) é criado para levar as instruções do DNA no núcleo celular para o lugar no qual as proteínas são feitas.

Mas havia um problema na formação desse "mensageiro".

O código genético nesta seção do DNA era copiado incompletamente para o mRNA — algumas partes são recortadasviva jogos de cassino máquinas caça níqueisuma das etapas do processo, chamadaviva jogos de cassino máquinas caça níqueissplicing.

No casoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisMila, o splicing estava com problemas, levando à fabricaçãoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisum mensageiro errado e, por consequência,viva jogos de cassino máquinas caça níqueisuma proteína defeituosa.

A equipe médica desenvolveu um medicamento que "remenda" a formação do mRNA e impede que o corte seja feito no lugar errado.

Esta é a mesma tecnologia que está sendo usada como esperançaviva jogos de cassino máquinas caça níqueistratamento para a devastadora doençaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisHuntington. Mais detalhes podem ser vistos na publicação científica New England Journal of Medicine (em inglês).

Quanto custa o tratamento?

O custoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisuma terapia extremamente personalizada é uma das principais barreiras para ampliar o alcance dessa abordagem médica.

A equipeviva jogos de cassino máquinas caça níqueispesquisadores não divulgará quanto custou o desenvolvimento dessa droga.

Mas Yu ressalta: "Não teríamos ido adiante se não víssemos possibilidadeviva jogos de cassino máquinas caça níqueistorná-la acessível. A ideiaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisgastar milhõesviva jogos de cassino máquinas caça níqueisdólaresviva jogos de cassino máquinas caça níqueisremédios para milionários não se encaixa no que estamos fazendo aqui."

Este tratamento pode ser adotado para outras doenças?

Sim. Há maisviva jogos de cassino máquinas caça níqueis7.000 doenças raras causadas por anormalidades genéticas, que geralmente sofrem com faltaviva jogos de cassino máquinas caça níqueistratamento.

Nem todas as doenças raras, nem todos os pacientes com doençaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisBatten podem ser tratados da mesma maneira que Mila.

Mas a esperança está na medicinaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisfato personalizada, baseadaviva jogos de cassino máquinas caça níqueisentendimento genético detalhado das causas da doença pode levar a um tipoviva jogos de cassino máquinas caça níqueistratamentos precisos.

Janet Woodcock, da equipeviva jogos de cassino máquinas caça níqueisregulaçãoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisdrogas do órgão regulatório americano (FD), afirma que a medicina personalizada levanta novas questões,

"Nessas situações, que tipoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisevidências são necessárias para expor um humano a uma nova droga? Mesmo com progresso rápidoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisdoenças fatais, complicações graves ou mesmo a morte não são aceitáveis, então qual é o mínimoviva jogos de cassino máquinas caça níqueisgarantiaviva jogos de cassino máquinas caça níqueissegurança que precisaremos ter?"

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