Síndromebetboo 938Klinefelter: o transtorno genético que afeta os genitais e a fertilidade dos homens:betboo 938

A doença se tornou o maior segredobetboo 938Manu, por vários anos. "Naquela época, se você contasse a alguém (sobre o problema), a primeira coisa que faziam era dar risada. Aconteceu comigo maisbetboo 938uma vez", conta.

Ele não contou nada a seus pais. Sua irmã achava que era tudo invenção dele. Manu também paroubetboo 938falar com os poucos familiares a quem contou sobre a doença, pois estes começaram a vê-lo "como um bicho raro".

Apesar disso, a síndromebetboo 938Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre os homens: ocorre com 1 a cada 576 homens, segundo um estudo conduzido na Dinamarca no começo dos anos 1990 pelo Hospital Psiquiátricobetboo 938Aarhus.

Os humanos possuem 23 paresbetboo 938cromossomos, que determinam nosso sexo biológico. No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos,betboo 938formatobetboo 938X; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e umbetboo 938formatobetboo 938Y.

Mas homens afetados pela síndromebetboo 938Klinefelter como Manu apresentam um X a maisbetboo 938suas células. O mais comum é que o conjuntobetboo 938cromossomos seja, então, XXY. Mas há casos ainda mais rarosbetboo 938que o conjunto (chamado na biologiabetboo 938"cariótipo") seja formado por dois X a mais ou até até três a mais, resultando nos cariótipos XXXY e XXXXY.

Por causa disso, a síndromebetboo 938Klinefelter é também chamada às vezesbetboo 938síndrome XXY.

Uma das principais consequências da doença é a deficiência na produção da testosterona, o hormônio sexual masculino.

O corpobetboo 938Manu, por exemplo, não produz testosteronabetboo 938forma natural. Por isso, todos os meses ele recebe injeções do hormônio, desde que recebeu o diagnóstico da síndrome. Antes disso, ele conta que nunca tinha crescido barbabetboo 938seu rosto e que mal tinha pelos nas axilas.

"Com certeza, eu e você cruzamos na rua todos os dias com dois ou três homens que têm o problema e não sabem", diz Diego Yeste, médico responsável pela unidadebetboo 938endocrinologia pediátrica do Hospital Vall d'Hebron,betboo 938Barcelona (Espanha).

"O problema é que muitas pessoas não chegam a ser diagnosticadas", alerta ele. A doença é tão pouco conhecida que até mesmo alguns pacientes não a entendem completamente. Manu, por exemplo, descreve o problema dizendo que "fisiologicamente, sou homem. Mas, biologicamente, sou uma mulher", diz.

A explicaçãobetboo 938Manu, no entanto, é equivocada, diz Yeste. "Do pontobetboo 938vista cromossômico ebetboo 938aparência sexual, são homens. Não é porque você não produz testosterona que você vai se sentir uma mulher. E isso não cria dificuldadesbetboo 938identificação sexual. Estes pacientes não têm nenhuma razão para ter mais dificuldadesbetboo 938identidade sexual que o restobetboo 938nós", assegura ele.

Consequências físicas

Em muitos homens com Klinefelter - embora nãobetboo 938todos - os genitais não chegam a se desenvolver completamente. Ficam menores que o normal, o que dificulta a produçãobetboo 938testosterona.

Além disso, as mamas podem crescer mais que o normal e a puberdade pode demorar mais que o esperado ou não ocorrer.

Diante da pouca produçãobetboo 938hormônios, a fertilidade é afetada. Além disso, esses homens apresentam um risco maiorbetboo 938desenvolver diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, tremores involuntários, câncerbetboo 938mama, osteoporose, artrite reumatóide e lúpus,betboo 938acordo com informações da Biblioteca Nacionalbetboo 938Medicina dos EUA.

Todos esses sintomas físicos, porém, são tratáveis. Yeste diz que a testosterona pode ser injetada por via intramuscular a cada duas ou três semanas ou a cada seis meses, dependendo da dose.

Se a síndrome for detectada a tempo, a esterilidadade também pode ser evitada ou recuperada.

"O problema com esses rapazes, que iniciam a puberdade espontâneamente enquanto seus testículos se deterioram, é que têm mais riscobetboo 938serem inférteis. O próprio hormônio masculino e outros mecanismos fazem com que desapareçam as células germinais, a partir das quais se formam os espermatozóides. É um processo ainda não totalmente compreendido, mas o excessobetboo 938cromossomos pode favorecê-lo", diz o médico.

Assim, atualmente, recomenda-se a esses pacientes extrair e congelar esperma durante a puberdade. Nessa altura da vida, entre 20% e 30% dos homens com Klinefelter produzem espermatozóides com qualidade suficiente para engravidar uma mulher, diz ele.

Os demais, entretanto, podem alimentar esperanças com o desenvolvimento da pesquisa experimental. "Recomenda-se fazer uma biópsia testicular para tentar obter espermatozóides a partir daí, ou pelo menos conservar o tecido para, num futuro que acreditamos estar próximo, produzir os espermatozóides atravésbetboo 938diferenciação celular", diz ele.

O estigma da infertilidade

Para Manu, entretanto, o principal inconveniente do transtorno genético são as consequência no plano amoroso. "Quando você diz àbetboo 938parceira que tem a síndromebetboo 938Klinefelter, ela te abandona."

"E é muito duro passar por esta situação relacionamento após relacionamento", diz.

Quando recebeu o diagnóstico, ele estava havia quatro anos num relacionamento. A namorada da época o acompanhou no recebimento dos resultados dos exames e estava presente quando o médico lhes explicou sobre a síndrome.

"A princípio, ela reagiu bem, mas logo foi embora. Foi embora porque eu tinha Klinefelter, e eu sei disso porque ela me disse", disse ele.

Nos últimos 17 anos, Manu iniciou mais dois relacionamentos. A princípio, não contou para as parceiras que tinha a síndrome, e confessa que chegou a pensar na possibilidadebetboo 938ocultar este fato para sempre.

Mesmo tendo esperado um anobetboo 938relacionamentobetboo 938um caso, e dois no outro, antesbetboo 938contar, ambas as namoradas o rejeitaram. "A maioria das mulheres quer um filho, e isso eu não posso dar", diz.

Psicóloga do Hospital Vall d'Hebron, Isabel Quiles diz que a infertilidade cria um sentimentobetboo 938estigmatização "muito relevante" entre os pacientes afetados pela síndrome.

"É uma coisa que eles mantêmbetboo 938silêncio e guardada muito fundo dentrobetboo 938si. Passam muita angústia antesbetboo 938contar que sofrembetboo 938Klinefelter e, portanto, não podem ter filhos", diz ela.

Para a maioria dos pacientes, a síndrome é o seu grande segredo. "Eles pensam: 'quando formos para o quarto, o que vai acontecer? Quando ela vir que meu pênis é pequeno…'. Muitos rejeitam a ideiabetboo 938iniciar um relacionamento ebetboo 938buscar uma parceira", diz a psicóloga.

Muitos dos pacientes esperam até tornar-se adultos para sair com mulheres. "Às vezes, buscam parceiras mais velhas, com mais experiência sexual, e que já sabem que tamanho não é tão importante. A mim, nunca contarambetboo 938alguém que tenha dado risadabetboo 938seus genitais; creio que é porque esperam ter uma relação muito estável antesbetboo 938resolver ter relações sexuais", diz.

Rejeição da família

Muitas vezes, como ocorreu no casobetboo 938Manu, a discriminação começa com as pessoas mais próximas. "Costuma acontecer da própria família, principalmente o pai, estigmatizar muito este filho. Se a família é um pouco primária e machista, geralmente a criança será mal vista pelo pai, que se ressentebetboo 938ter um filho com genitais pequenos,betboo 938terbetboo 938operá-lo para (reduzir) as mamas", diz Quiles.

"Não querem que ninguém saiba, porque associam a síndrome com a homossexualidade, quando na verdade não é assim", diz.

Sinaisbetboo 938alerta

Fazer o diagnóstico correto antes dos seis primeiros mesesbetboo 938idade é importante porque, se a criança receber a testosterona necessária durante essa etapa, pode-se evitar consequências como o micropênis, diz o endocrinologista Diego Yeste.

A psicóloga Isabel Quiles acrescenta que as crianças com este transtorno também costumam ter pouca energia e são pouco exploradoras, o que tem repercussões na aprendizagem. Além disso, costumam apresentar dificuldadesbetboo 938socialização e, na adolescência, podem sofrerbetboo 938depressão e marginalização. Por isto, é importante estimulá-las desde cedo.

Yeste recomenda aos pediatras e pais que prestem atenção a três sinais durante a infância: crescimento excessivo nos primeiros anosbetboo 938vida, anomalia genital e transtornosbetboo 938linguagem e aprendizagem.

Hoje, Manu tenta voltar a organizar-se num grupobetboo 938apoio como a Associação Catalãbetboo 938Síndromebetboo 938Klinefelter (Ascatsk), que ele ajudou a fundar a alguns anos atrás. A ideia é encontrar-se com outros homens com o transtorno, para compartilhar experiências.

Ele acredita que, se as pessoas souberem mais sobre o transtorno, o preconceito se reduzirá. "A maioria das pessoas se assusta logo que escuta a primeira palavra: 'síndrome'", diz.

Diego Yeste concorda. "Quando se diz a eles que é uma síndrome, e que têm mais cromossomos, as pessoas levam as mãos à cabeça. Acho que pensam: 'sou um monstro'. E não são", diz.

O médico é a favorbetboo 938adotar um nome que amenize a síndrome. "Há outras patologias que geram transtornos até mais severos, e a sociedade as tolera melhor", diz ele.

Na Espanha, atualmente, a síndromebetboo 938Klinefelter é cada vez mais diagnosticada, graças à técnica da amniocentese, um teste que é feito durante a gravidez.

O exame é feito com uma amostra do líquido amniótico, que é analisada para buscar anomalias genéticas como a síndromebetboo 938Klinefelter e outras.

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