A família que não sente dor - e como ela pode ajudar a ciência:

Acredita-se que a causa disso seja um mau funcionamentoalguns nervos do corpo, que despertou o interessecientistas.

Em estudo recém-publicado no periódico Brain, um grupopesquisadores identificou uma mutação genética na família Marsili e espera que a descoberta abra caminho para a descobertanovos analgésicos que ajudem pessoas com dores crônicas.

"Abrimos uma nova rota para o desenvolvimentodrogas para o alívio da dor", afirma Anna Maria Aloisi, professora da UniversidadeSiena, na Itália, e participante do estudo.

O lado ruimnão sentir dor

AlémLetizia, a mãe dela, seus dois filhos,irmã e uma sobrinha são afetados pelo problema - que é, por conta disso, chamado"síndrome Marsilidor".

Letizia lembra que a dor é um importante sinalalerta. Como ela e seus parentes só a sentem fugazmente, muitos machucados e fraturas muitas vezes passam despercebidos, causando inflamações nos ossos.

Eles também sofrem queimaduras e outras lesões sem perceber.

Isso tem sido um problema especialmente para Ludovico, 24, o filho mais velhoLetizia, quando ele joga futebol.

"Ele raramente fica no chão quando é derrubado. Mas ele tem uma fragilidade nos tornozelos, e examesraio-x que ele fez recentemente mostram que ele tem várias microfraturasambos os tornozelos", conta Letizia.

Seu filho mais novo, Bernardo,21 anos, teve uma calcificação no cotovelo sem sequer ter percebido que havia quebrado o osso ao cairbicicleta. Ele simplesmente continuou a pedalar.

A própria Letizia fraturou o ombro direito durante um passeioesqui, mas continuou a esquiar normalmente naquele dia. Só foi ao hospital no dia seguinte, porque sentiu um formigamento nos dedos.

Depois, quebrou o cotovelo jogando tênis - a ausênciador levou ao estresse do osso, que acabou sofrendo a fratura.

Aos 78 anos, a mãeLetizia, Maria Domenica, tem uma sérieossos fraturados que nunca foram devidamente tratados - alémuma sériequeimaduras que ela só percebeu depois.

E a sobrinha uma vez ficou com a mãoum recipiente congelado por 20 minutos, sem sentir nada.

Mutação genética

A síndrome Marsili faz com que seus portadores sejam muito pouco sensíveis ao calor extremo, aos componentes ardidos das pimentas e à ruptura das fraturas ósseas.

O pesquisador James Cox, da Universidade College London, liderou o estudo sobre a família. E descobriu que os nervos dos Marsili "simplesmente não funcionam como deveriam".

"Estamos tentando entender melhor os exatos motivos pelos quais (a família) não sente muita dor, para ver se isso nos ajuda a descobrir novos tratamentos analgésicos", diz ele.

Os pesquisadores mapearam as proteínas no genomacada um dos seis membros da família e descobriram uma mutação no gene ZFHX2.

Depois, conduziram dois estudosroedores criados sem esse gene. Descobriram, assim, que o limiardor dos roedores havia sido alterado.

O passo seguinte foi desenvolver uma nova ninhadaroeadores com a mutação genética. E o resultado é que essa ninhada era insensível a altas temperaturas.

"Com mais pesquisas para entender exatamente como a mutação impacta a senbilidade à dor e para entender que outros genes podem estar envolvidos, podemos identificar novos alvos para o desenvolvimentomedicamentos", afirmou a professora Aloisi.

Acredita-se que a família Marsili seja a única no mundo afetada por essa mutação genética.