A família que não sente dor - e como ela pode ajudar a ciência:apostas on line na loteria dos eua

Acredita-se que a causa disso seja um mau funcionamentoapostas on line na loteria dos euaalguns nervos do corpo, que despertou o interesseapostas on line na loteria dos euacientistas.

Em estudo recém-publicado no periódico Brain, um grupoapostas on line na loteria dos euapesquisadores identificou uma mutação genética na família Marsili e espera que a descoberta abra caminho para a descobertaapostas on line na loteria dos euanovos analgésicos que ajudem pessoas com dores crônicas.

"Abrimos uma nova rota para o desenvolvimentoapostas on line na loteria dos euadrogas para o alívio da dor", afirma Anna Maria Aloisi, professora da Universidadeapostas on line na loteria dos euaSiena, na Itália, e participante do estudo.

O lado ruimapostas on line na loteria dos euanão sentir dor

Alémapostas on line na loteria dos euaLetizia, a mãe dela, seus dois filhos,apostas on line na loteria dos euairmã e uma sobrinha são afetados pelo problema - que é, por conta disso, chamadoapostas on line na loteria dos eua"síndrome Marsiliapostas on line na loteria dos euador".

Letizia lembra que a dor é um importante sinalapostas on line na loteria dos euaalerta. Como ela e seus parentes só a sentem fugazmente, muitos machucados e fraturas muitas vezes passam despercebidos, causando inflamações nos ossos.

Eles também sofrem queimaduras e outras lesões sem perceber.

Isso tem sido um problema especialmente para Ludovico, 24, o filho mais velhoapostas on line na loteria dos euaLetizia, quando ele joga futebol.

"Ele raramente fica no chão quando é derrubado. Mas ele tem uma fragilidade nos tornozelos, e examesapostas on line na loteria dos euaraio-x que ele fez recentemente mostram que ele tem várias microfraturasapostas on line na loteria dos euaambos os tornozelos", conta Letizia.

Seu filho mais novo, Bernardo,apostas on line na loteria dos eua21 anos, teve uma calcificação no cotovelo sem sequer ter percebido que havia quebrado o osso ao cairapostas on line na loteria dos euabicicleta. Ele simplesmente continuou a pedalar.

A própria Letizia fraturou o ombro direito durante um passeioapostas on line na loteria dos euaesqui, mas continuou a esquiar normalmente naquele dia. Só foi ao hospital no dia seguinte, porque sentiu um formigamento nos dedos.

Depois, quebrou o cotovelo jogando tênis - a ausênciaapostas on line na loteria dos euador levou ao estresse do osso, que acabou sofrendo a fratura.

Aos 78 anos, a mãeapostas on line na loteria dos euaLetizia, Maria Domenica, tem uma sérieapostas on line na loteria dos euaossos fraturados que nunca foram devidamente tratados - alémapostas on line na loteria dos euauma sérieapostas on line na loteria dos euaqueimaduras que ela só percebeu depois.

E a sobrinha uma vez ficou com a mãoapostas on line na loteria dos euaum recipiente congelado por 20 minutos, sem sentir nada.

Mutação genética

A síndrome Marsili faz com que seus portadores sejam muito pouco sensíveis ao calor extremo, aos componentes ardidos das pimentas e à ruptura das fraturas ósseas.

O pesquisador James Cox, da Universidade College London, liderou o estudo sobre a família. E descobriu que os nervos dos Marsili "simplesmente não funcionam como deveriam".

"Estamos tentando entender melhor os exatos motivos pelos quais (a família) não sente muita dor, para ver se isso nos ajuda a descobrir novos tratamentos analgésicos", diz ele.

Os pesquisadores mapearam as proteínas no genomaapostas on line na loteria dos euacada um dos seis membros da família e descobriram uma mutação no gene ZFHX2.

Depois, conduziram dois estudosapostas on line na loteria dos euaroedores criados sem esse gene. Descobriram, assim, que o limiarapostas on line na loteria dos euador dos roedores havia sido alterado.

O passo seguinte foi desenvolver uma nova ninhadaapostas on line na loteria dos euaroeadores com a mutação genética. E o resultado é que essa ninhada era insensível a altas temperaturas.

"Com mais pesquisas para entender exatamente como a mutação impacta a senbilidade à dor e para entender que outros genes podem estar envolvidos, podemos identificar novos alvos para o desenvolvimentoapostas on line na loteria dos euamedicamentos", afirmou a professora Aloisi.

Acredita-se que a família Marsili seja a única no mundo afetada por essa mutação genética.