Transtorno genético faz braçoaposta bet para presidenteadolescente crescer sem parar:aposta bet para presidente

Leah Hardcastle
Legenda da foto, Leah já passou maisaposta bet para presidente30 cirurgias para reduzir o tamanho do seu braço

aposta bet para presidente "Tenho um braço perfeito, sem qualquer problema. Mas o outro ficou desproporcional."

Leah Hardcastle,aposta bet para presidente14 anos, tem um distúrbio que,aposta bet para presidenteinglês, chama-se segmental overgrowth (supercrescimento segmentar) e faz seu braço esquerdo se desenvolver continuamenteaposta bet para presidenteum ritmo anormal desde seu nascimento.

A adolescente já teveaposta bet para presidentese submeter a maisaposta bet para presidente30 cirurgias para reduzir o tamanho do membro.

"Após cada operação, o braço fica bom por alguns meses e, depois, volta a crescer muito rápido ou aos poucos", disse ela ao programa Incredible Medicine: Dr Weston's Casebook ("Medicina Incrível: o Livroaposta bet para presidenteCasos do Dr. Weston"), da BBC.

E por que esse transtorno não afeta nenhuma outra parte do corpoaposta bet para presidenteLeah?

Uma equipeaposta bet para presidentecientistas da Universidade Cambridge, nos Estados Unidos, estáaposta bet para presidentebusca desta resposta com uma pesquisa pioneira liderada pelo especialistaaposta bet para presidentemetabolismo Robert Semple.

Ele acredita que a condiçãoaposta bet para presidenteLeah tenha origem na etapa inicial do desenvolvimento embrionário, quando Leah ainda estava no úteroaposta bet para presidentesua mãe. "Todos começamos a vida como um óvulo fecundado", explica Semple.

Leah Hardcastle
Legenda da foto, Médicos acreditam que origem do problema esteja na mutaçãoaposta bet para presidenteum gene específico

"Nesse óvulo se produz uma mistura dos genes da mãe e do pai, gerando o bloco genético que depois será transferido para todas as célulasaposta bet para presidentenosso corpo na idade adulta. Então, nesta fase, uma célula se torna duas, depois, quatro e assim por diante."

"Mas tudo isso dependeaposta bet para presidenteque seja produzida uma cópia exataaposta bet para presidentetodos os 24 mil genes. Se houver uma mudançaaposta bet para presidenteum gene, as propriedades desta célula ficam alteradas."

"Então,aposta bet para presidenteuma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal."

No casoaposta bet para presidenteLeah, as células que se transformaram no seu braço esquerdo tinham uma mutaçãoaposta bet para presidenteum dos genes, o que fez com que essa parte do seu corpo se desenvolvesseaposta bet para presidenteforma anormal.

"Já havíamos estudado pacientes semelhantes quando conhecemos Leah e tínhamos uma boa ideiaaposta bet para presidenteque a mutação ocorre quase sempre no gene PIK3CA", diz.

Esse gene está envolvido no controle do crescimento. Assim, as célulasaposta bet para presidenteLeah que têm a anormalidade genética não sabem quando devem pararaposta bet para presidentecrescer.

Leah Hardcastle
Legenda da foto, As célulasaposta bet para presidenteLeah têm uma anormalidade genética que faz com que não saibam quando devem pararaposta bet para presidentecrescer

Semple compara essa condição a outro mal que não tem nada a ver com o supercrescimentoaposta bet para presidenteLeah: o câncer, que também é gerado a partiraposta bet para presidenteum desenvolvimento celular anormalaposta bet para presidenteuma parte do corpo.

E essa semelhança deu ao pesquisador uma ideia. "Sabíamos que, se usássemos um dos medicamentos contra câncer, talvez pudéssemos ter a chanceaposta bet para presidentedeter o supercrescimento ou mesmo reduzi-loaposta bet para presidentepacientes como Leah."

A adolescente acabaaposta bet para presidenteparticipar dos primeiros testes com uma droga usada no combate ao câncer.

Um exame permitiu mediraposta bet para presidenteforma detalhada as mudanças na massa corporalaposta bet para presidenteseu braço. Mas, neste primeiro momento, o tratamento não gerou qualquer alteração.

No entanto, a pesquisa ainda estáaposta bet para presidenteseus primeiros estágios, e tratou-se apenas do primeiro medicamento testado - entre vários possíveis.

Assim, ainda há esperançaaposta bet para presidenteque, no futuro, seja possível encontrar uma cura para pacientes como Leah.