A mulher cujos ossos se multiplicam dentro do corpo:fezbet cassino

fezbet cassino "Meu corpo produziu um esqueleto adicional". Jeannie Peeper resume assimfezbet cassinoestranha doença: um problema genético que promove o desenvolvimentofezbet cassinoossos adicionaisfezbet cassinolocais onde deveria haver músculos e outros tecidos moles.

Desde cedo a mãe notou que Jeannie, carinhosamente apelidadafezbet cassinoPipa, não era como os outros filhos: a menina não conseguia abrir a boca como os irmãos e começou a sofrer inflamações na parte posterior da cabeça aos três meses.

Preocupados, os pais a levaram a médicos especialistasfezbet cassinoossos.

"Ela tinha cinco anos quando nos disseram que ela não chegaria à adolescência", conta a mãe da mulher que hoje tem 59 anos.

"Meu marido e eu não sabíamos o que fazer", emociona-se a mãe ao recordar a fase difícil.

Mas Jeannie acabou passando a primeira infância como qualquer outra criança.

"Eu não sabia que tinha um problema até completar oito anos. Lembro perfeitamente que acordei um diafezbet cassinomanhã e não conseguia movimentar a mão esquerda."

Uma pessoafezbet cassinocada dois milhões

Jeannie sofrefezbet cassinofibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença genética extremamente rara, que afeta uma pessoafezbet cassinocada dois milhões.

"Nossos ossos estão constantemente crescendo e consertando a si próprios. Na verdade, nosso corpo renova o esqueleto totalmente a cada dez anos", explica a médica Gabriel Weston, que apresenta a sériefezbet cassinoTV da BBC Incredible Medicine (medicina incrível,fezbet cassinotradução livre).

No casofezbet cassinoJeannie, porém, tal processo está desequilibrado: alguns tecidosfezbet cassinoseu organismo, como músculos e tendões, se calcificam e se transformamfezbet cassinoosso.

Por isso, qualquer pancada é um perigo para ela - enquanto pessoas comuns ficam com marcas roxas que depois desaparecem, o corpofezbet cassinoJeannie reage diferente e faz com que cresça um osso sobre outro já existente.

Estas ossificações aparecem nas articulaçõesfezbet cassinolocais onde não deveriam estar, fazendo com que o corpo dos doentes fique cada vez mais rígido.

Rara, mas não a única

Jeannie preferiu não se acomodar na doença. Em 1987, procurou entrarfezbet cassinocontato com outras pessoas que sofremfezbet cassinofibrodisplasia ossificante progressiva.

Assim, criou uma comunidadefezbet cassinopacientes que compartilhavam as mesmas questões: queriam saber por que seus corpos eram diferentes e se haveria alguma cura. Eles então procuraram um especialista com respostas e acabaram encontrando um médico que precisava justamentefezbet cassinopacientes para estudar a doença.

Fred Kaplan é um cirurgião ortopédico da Filadélfia, nos Estados Unidos, que se interessou pela fibrodisplasia ossificante progressiva desde o começo dafezbet cassinocarreira médica.

"A FOP é a pior e mais catastrófica doença com a qual me depareifezbet cassinotodos meus anosfezbet cassinoformação e residência médica. E não podia fazer nada a respeito", disse Kaplan à BBC.

Foi assim que o cirurgião decidiu dedicarfezbet cassinovida profissional à investigação dessa rara enfermidade.

Uma pista no dedão do pé

Kaplan visita com frequência o museu Mutter da Filadélfia (EUA) para observar o esqueletofezbet cassinoHarry Eastlack, o paciente com FOP mais conhecido da Medicina, que morreufezbet cassino1973, aos 39 anos, e doou seus ossos à ciência.

"Cada vez que vou lá, aprendo algo novo", afirmou Kaplan.

Para poder investigar possíveis causas do transtorno, o médico precisava estudar o maior número possívelfezbet cassinopacientes, e o grupofezbet cassinoapoio criado por Jeannie surgiu como oportunidade única.

"Todos os pacientes que vi tinham uma má formação no dedão do pé. O interessante é que esse dedo é a última parte do esqueleto que se forma no embrião", conta Kaplan.

"É como se o corpo chegasse ao final do processofezbet cassinoformação do esqueleto, não fizesse direito essa parte e então decidisse formar um segundo esqueleto", diz o médico.

Análisesfezbet cassinoossosfezbet cassinopacientes com FOP mostram que todos têm uma quantidade excessivafezbet cassinouma proteína envolvida na criação dos ossos.

A produção dessa proteína é determinada pelos genes. Por isso os pesquisadores começaram a considerar que a doença pudesse estar relacionada a um problema genético.

Conexão inimaginável

Revendo a bibliografia médica existente, Kaplan encontrou um estudo que identificava um gene como o causadorfezbet cassinouma doença semelhante, masfezbet cassinogalinhas.

Kaplan estava convencidofezbet cassinoque tinha que fazer uma conexão entre aquelas duas enfermidades.

Ele decidiu então examinar o DNAfezbet cassinoseus pacientes, para ver se eles apresentavam problema no mesmo gene.

"É o típico momento 'eureca' com que todos os cientistas sonham, mas que poucas vezes se concretiza", disse Weston, apresentadora da BBC.

Mas daquela vez Kaplan encontrou exatamente o que procurava: o mesmo erro nos genesfezbet cassinotodos seus pacientes.

"Era como um único errofezbet cassinoortografiafezbet cassinotodo o código genético", resume Weston.

"Uma letra entre seis bilhões. Isso não é uma agulha no palheiro, mas é uma agulhafezbet cassinoseis bilhõesfezbet cassinopalheiros", compara o médico.

"Foi uma descoberta incrível, que mudou tudo", reconhece o pesquisador.

'Não podia acreditar naquilo'

Uma das primeiras pessoas que Kaplan chamou para dar a notícia foi Jeannie Peeper.

"Eu estava feliz, não podia acreditar naquilo", lembra Jeannie.

"Disse a ele que aquele era o maior presente - a descoberta do gene durante o transcurso da minha vida", continua.

"Acho que ela estava chorando do outro lado do telefone", disse o médico.

Segundo Kaplan, teria sido impossível estudar a doença sem a ajudafezbet cassinoJeannie.

Graças à determinaçãofezbet cassinoKaplan e Jeannie houve um grande avanço na compreensãofezbet cassinouma doença muito complexa, efezbet cassinoum intervalo muito curtofezbet cassinotempo.

Embora não haja uma perspectivafezbet cassinocura, descobrir um tratamento efetivo para a FOP seria apenas o iníciofezbet cassinomuitos avanços médicos. O trabalhofezbet cassinoKaplan pode ser a chave para o desenvolvimentofezbet cassinotratamentosfezbet cassinoproblemas comuns dos ossos, como fraturas e osteoporose.

"Frequentemente pensamos que as doenças comuns nos ajudam a entender as raras, mas na verdade é o contrário: são as raras que nos ajudam a entender as comuns", disse Kaplan.