A mulher cujos ossos se multiplicam dentro do corpo:jogo para jogar no google

jogo para jogar no google "Meu corpo produziu um esqueleto adicional". Jeannie Peeper resume assimjogo para jogar no googleestranha doença: um problema genético que promove o desenvolvimentojogo para jogar no googleossos adicionaisjogo para jogar no googlelocais onde deveria haver músculos e outros tecidos moles.

Desde cedo a mãe notou que Jeannie, carinhosamente apelidadajogo para jogar no googlePipa, não era como os outros filhos: a menina não conseguia abrir a boca como os irmãos e começou a sofrer inflamações na parte posterior da cabeça aos três meses.

Preocupados, os pais a levaram a médicos especialistasjogo para jogar no googleossos.

"Ela tinha cinco anos quando nos disseram que ela não chegaria à adolescência", conta a mãe da mulher que hoje tem 59 anos.

"Meu marido e eu não sabíamos o que fazer", emociona-se a mãe ao recordar a fase difícil.

Mas Jeannie acabou passando a primeira infância como qualquer outra criança.

"Eu não sabia que tinha um problema até completar oito anos. Lembro perfeitamente que acordei um diajogo para jogar no googlemanhã e não conseguia movimentar a mão esquerda."

Uma pessoajogo para jogar no googlecada dois milhões

Jeannie sofrejogo para jogar no googlefibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença genética extremamente rara, que afeta uma pessoajogo para jogar no googlecada dois milhões.

"Nossos ossos estão constantemente crescendo e consertando a si próprios. Na verdade, nosso corpo renova o esqueleto totalmente a cada dez anos", explica a médica Gabriel Weston, que apresenta a sériejogo para jogar no googleTV da BBC Incredible Medicine (medicina incrível,jogo para jogar no googletradução livre).

No casojogo para jogar no googleJeannie, porém, tal processo está desequilibrado: alguns tecidosjogo para jogar no googleseu organismo, como músculos e tendões, se calcificam e se transformamjogo para jogar no googleosso.

Por isso, qualquer pancada é um perigo para ela - enquanto pessoas comuns ficam com marcas roxas que depois desaparecem, o corpojogo para jogar no googleJeannie reage diferente e faz com que cresça um osso sobre outro já existente.

Estas ossificações aparecem nas articulaçõesjogo para jogar no googlelocais onde não deveriam estar, fazendo com que o corpo dos doentes fique cada vez mais rígido.

Rara, mas não a única

Jeannie preferiu não se acomodar na doença. Em 1987, procurou entrarjogo para jogar no googlecontato com outras pessoas que sofremjogo para jogar no googlefibrodisplasia ossificante progressiva.

Assim, criou uma comunidadejogo para jogar no googlepacientes que compartilhavam as mesmas questões: queriam saber por que seus corpos eram diferentes e se haveria alguma cura. Eles então procuraram um especialista com respostas e acabaram encontrando um médico que precisava justamentejogo para jogar no googlepacientes para estudar a doença.

Fred Kaplan é um cirurgião ortopédico da Filadélfia, nos Estados Unidos, que se interessou pela fibrodisplasia ossificante progressiva desde o começo dajogo para jogar no googlecarreira médica.

"A FOP é a pior e mais catastrófica doença com a qual me depareijogo para jogar no googletodos meus anosjogo para jogar no googleformação e residência médica. E não podia fazer nada a respeito", disse Kaplan à BBC.

Foi assim que o cirurgião decidiu dedicarjogo para jogar no googlevida profissional à investigação dessa rara enfermidade.

Uma pista no dedão do pé

Kaplan visita com frequência o museu Mutter da Filadélfia (EUA) para observar o esqueletojogo para jogar no googleHarry Eastlack, o paciente com FOP mais conhecido da Medicina, que morreujogo para jogar no google1973, aos 39 anos, e doou seus ossos à ciência.

"Cada vez que vou lá, aprendo algo novo", afirmou Kaplan.

Para poder investigar possíveis causas do transtorno, o médico precisava estudar o maior número possíveljogo para jogar no googlepacientes, e o grupojogo para jogar no googleapoio criado por Jeannie surgiu como oportunidade única.

"Todos os pacientes que vi tinham uma má formação no dedão do pé. O interessante é que esse dedo é a última parte do esqueleto que se forma no embrião", conta Kaplan.

"É como se o corpo chegasse ao final do processojogo para jogar no googleformação do esqueleto, não fizesse direito essa parte e então decidisse formar um segundo esqueleto", diz o médico.

Análisesjogo para jogar no googleossosjogo para jogar no googlepacientes com FOP mostram que todos têm uma quantidade excessivajogo para jogar no googleuma proteína envolvida na criação dos ossos.

A produção dessa proteína é determinada pelos genes. Por isso os pesquisadores começaram a considerar que a doença pudesse estar relacionada a um problema genético.

Conexão inimaginável

Revendo a bibliografia médica existente, Kaplan encontrou um estudo que identificava um gene como o causadorjogo para jogar no googleuma doença semelhante, masjogo para jogar no googlegalinhas.

Kaplan estava convencidojogo para jogar no googleque tinha que fazer uma conexão entre aquelas duas enfermidades.

Ele decidiu então examinar o DNAjogo para jogar no googleseus pacientes, para ver se eles apresentavam problema no mesmo gene.

"É o típico momento 'eureca' com que todos os cientistas sonham, mas que poucas vezes se concretiza", disse Weston, apresentadora da BBC.

Mas daquela vez Kaplan encontrou exatamente o que procurava: o mesmo erro nos genesjogo para jogar no googletodos seus pacientes.

"Era como um único errojogo para jogar no googleortografiajogo para jogar no googletodo o código genético", resume Weston.

"Uma letra entre seis bilhões. Isso não é uma agulha no palheiro, mas é uma agulhajogo para jogar no googleseis bilhõesjogo para jogar no googlepalheiros", compara o médico.

"Foi uma descoberta incrível, que mudou tudo", reconhece o pesquisador.

'Não podia acreditar naquilo'

Uma das primeiras pessoas que Kaplan chamou para dar a notícia foi Jeannie Peeper.

"Eu estava feliz, não podia acreditar naquilo", lembra Jeannie.

"Disse a ele que aquele era o maior presente - a descoberta do gene durante o transcurso da minha vida", continua.

"Acho que ela estava chorando do outro lado do telefone", disse o médico.

Segundo Kaplan, teria sido impossível estudar a doença sem a ajudajogo para jogar no googleJeannie.

Graças à determinaçãojogo para jogar no googleKaplan e Jeannie houve um grande avanço na compreensãojogo para jogar no googleuma doença muito complexa, ejogo para jogar no googleum intervalo muito curtojogo para jogar no googletempo.

Embora não haja uma perspectivajogo para jogar no googlecura, descobrir um tratamento efetivo para a FOP seria apenas o iníciojogo para jogar no googlemuitos avanços médicos. O trabalhojogo para jogar no googleKaplan pode ser a chave para o desenvolvimentojogo para jogar no googletratamentosjogo para jogar no googleproblemas comuns dos ossos, como fraturas e osteoporose.

"Frequentemente pensamos que as doenças comuns nos ajudam a entender as raras, mas na verdade é o contrário: são as raras que nos ajudam a entender as comuns", disse Kaplan.