O homem que passou 43 anos1xbet bônus como funcionauma cadeira1xbet bônus como funcionarodas por um diagnóstico errado:1xbet bônus como funciona

Rufino Borrego tinha 13 anos quando foi diagnosticado com uma distrofia muscular incurável.

Ele passou os 43 anos seguintes andando1xbet bônus como funcionacadeira1xbet bônus como funcionarodas até que uma neurologista descobriu que a doença que Borrego tinha era, na verdade, diferente do que a que havia sido diagnosticada em1xbet bônus como funcionaadolescência.

O problema dele era uma miastenia congênita, doença neuromuscular que causa um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos - isso gera uma fraqueza incrivelmente rápida dos músculos, que passam a não responder com movimentos.

A doença, porém, foi facilmente revertida com o uso1xbet bônus como funcionaum medicamento simples, para asma - que era indicado para o real problema do qual sofria. Com isso, ele pode voltar a caminhar normalmente após ter passado 43 anos1xbet bônus como funcionauma cadeira1xbet bônus como funcionarodas.

"Qualquer situação como essa,1xbet bônus como funcionaque um médico tem a chance1xbet bônus como funcionamudar1xbet bônus como funcionaverdade a vida dos pacientes, é muito gratificante", disse a neurologista portuguesa Teresinha Evangelista, a responsável por dar o diagnóstico correto a Borrego.

Surpresa

A neurologista Teresinha Evangelista, que atua hoje1xbet bônus como funcionadia no Instituto1xbet bônus como funcionaMedicina Genética da Universidade1xbet bônus como funcionaNewcastle, na Inglaterra, não culpa os médicos pelo diagnóstico errado1xbet bônus como funcionaBorrego.

"Era esse o diagnóstico possível naquela época. A miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na década1xbet bônus como funciona1970", afirmou.

Ela explica que a doença1xbet bônus como funcionaBorrego ainda é muito rara e que, por isso, é muito difícil identificá-la se não for um médico já acostumado a ver pacientes com sintomas semelhantes. Teresinha, no caso, estava tratando a irmã1xbet bônus como funcionaBorrego, que tinha o mesmo problema, só que com menos gravidade.

"Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora que queria vê-lo para uma consulta."

Cerca1xbet bônus como funciona15 duas depois, Borrego foi ao seu consultório. "O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função motora", explicou a neurologista.

A Miastenia é uma doença caracterizada por essa variação. O paciente não consegue contrair os músculos da maneira devida. "A pessoa pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente", explica.

A distrofia muscular, por1xbet bônus como funcionavez, inclui uma série1xbet bônus como funcionadoenças genéticas que causam degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e perda do tecido muscular, algo que vai piorando com o tempo.

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"Além da avaliação clínica1xbet bônus como funcionaBorrego, eu pedi que ele fizesse um teste simples chamado eletromiograma", contou a médica.

O exame que se usa normalmente para identificar doenças neuromusculares consiste, basicamente,1xbet bônus como funcionaregistrar por eletrodos as correntes elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem.

O teste confirmou as suspeitas1xbet bônus como funcionaEvangelista: tratava-se mesmo1xbet bônus como funcionamiastenia, uma doença que afeta a transmissão neuromuscular que, quando tem defeitos, impede a contração muscular normal.

A miastenia, nesse caso, era congênita, e foi fácil descobrir isso porque havia dois irmãos com o mesmo problema.

O passo seguinte foi fazer um teste do material genético para identificar qual gene1xbet bônus como funcionaespecífico estava causando o problema. "Mas naquela época, esse teste ainda não estava disponível1xbet bônus como funcionaPortugal, então pedi a um colega1xbet bônus como funcionaMunique (Alemanha) para fazer por lá", explicou a neurologista.

Medicamento para asma

"Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma mutação especificamente no gene chamado Dok-7", disse Evangelista.

"Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o tratamento, porque sabíamos que miastesia congênita por uma mutação no Dok-7 pode ser tratada com um medicamento chamado 'salbutamol', explicou.

Esse remédio é tipicamente usado por pessoas que sofrem com problemas1xbet bônus como funcionaasma1xbet bônus como funcionaforma1xbet bônus como funcionainaladores, mas foi prescrito1xbet bônus como funcionapastilhas para Borrego. Pouco depois que ele iniciou o tratamento, já conseguiu voltar a caminhar.

"Na consulta seguinte, ele estava andando1xbet bônus como funcionamuletas e logo não precisou mais delas."

Pensamos que era um milagre

A recuperação1xbet bônus como funcionaBorrego foi1xbet bônus como funciona2010, mas só agora ganhou a atenção do público quando o jornal local1xbet bônus como funcionaPortugal "Jornal1xbet bônus como funcionaNotícias" falou cobre o caso.

Depois que voltou a andar, o primeiro lugar que Borrego quis visitar era o café que ficava no seu bairro, no povoado1xbet bônus como funcionaAlandroal, no sudeste1xbet bônus como funcionaPortugal.

"Pensamos que era um milagre", disse o dono do café, Manuel Melao, ao Jornal1xbet bônus como funcionaNotícias. O diário relata que agora Borrego é praticamente uma celebridade na cidade.

Hoje, Rufino Borrego tem 61 anos e não guarda qualquer mágoa dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado.

"A miastenia era uma doença desconhecida naquela época. Só quero aproveitar a minha vida", diz.

Atualmente, ele consegue andar normalmente e vai apenas duas vezes ao ano fazer sessões1xbet bônus como funcionafisioterapia.