Celia, a menina que deu nome a doença que atingiu apenas 6 pessoas no mundo:roleta do blaze

E apenas um dos pacientes diagnosticados com a doença ainda está vivo: uma meninaroleta do blazeoito anosroleta do blazeidade.

Sorriso

Celia nasceuroleta do blazeTotana, uma pequena cidade no sudeste da Espanha. Apesarroleta do blazeter apresentado problemas para se alimentar logo depoisroleta do blazenascer, os pais e os médicos da menina não notaram nadaroleta do blazepreocupante com ela.

"Sempre olhava para a câmera e sorria. Nunca suspeitamos que tivesse algum atraso mental", disse à BBC Mundo, serviçoroleta do blazeespanhol da BBC, a mãeroleta do blazeCelia, Naca Pérezroleta do blazeTudela.

Mas, quando Celia estava prestes a completar um ano, os pais notaram uma interrupçãoroleta do blazeseu desenvolvimento.

Aos 16 meses ela começou a andar, mas seus passos não eram estáveis. Nunca chegou a articular frases além das palavras mais básicas, como "mamãe", "papai" ou "água".

Depoisroleta do blazeexames genéticos, uma médica no Hospitalroleta do blazela Virgenroleta do blazeArrixacaroleta do blazeMurcia diagnosticou a menina, à época com menosroleta do blazedois anos, com lipodistrofia congênitaroleta do blazeBerardinelli (também conhecida como "Síndromeroleta do blazeBerardinelli-Seip").

No entanto, os sintomasroleta do blazeCelia não eram iguais aos da doença, o que intrigou David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitárioroleta do blazeSantiagoroleta do blazeCompostela. Ele passou, então, a buscar mais detalhes sobre o caso da menina.

"Quando conheci Celia,roleta do blaze2008, estava convencidoroleta do blazeque o diagnóstico não estava certo", afirmou Araújo-Vilar.

A aparência dela não coincidia com os casosroleta do blazelipodistrofiaroleta do blazeBeradinelli. Seu problema estava no cérebro ─ havia "sinais evidentesroleta do blazeuma encefalopatia grave e progressiva", como contou o médico.

Aos três anos, a saúde da criança começou a se deteriorar rapidamente.

"Pouco antes, fomos passar férias pela primeira vez na praia. Estávamos começando a ver os frutosroleta do blazenosso trabalho", lembrou a mãe.

Os pais lutavam noite e dia pela filha, sem entender o que estava acontecendo.

Esquecimento

Durante as férias, os pais notaram que Celia parecia estar "esquecendo" o que havia aprendido até aquele momento.

E tudo foi acontecendo muito rápido. Na mesma época, ela parouroleta do blazedormir durante a noite. Depois, começou a sofrer quedas, sempre para frente, o que a levava a bater a cabeça. Além disso, passou a ficar com o olhar perdido. Aos quatro anos, a menina já não conseguia mais caminhar.

Araújo-Vilar começou a pesquisar o caso, que parecia intrigante: Celia tinha a mutação genética que causa a lipodistrofiaroleta do blazeBerardinelli, mas os sintomas não coincidiam.

A médica Encarna Guillén, que deu o primeiro diagnóstico à família, pediu ao colega que fizesse a análiseroleta do blazeoutro caso,roleta do blaze2009. Uma meninaroleta do blazeMula, também na regiãoroleta do blazeMurcia, tinha sinaisroleta do blazelipodistrofia.

Eles descobriram que a criança tinha a mesma mutaçãoroleta do blazeCelia, mas, diferentemente dela, apresentava os sintomas típicos da lipodistrofiaroleta do blazeBerardinelli.

Além disso, dois familiares dessa menina tinham morrido havia maisroleta do blaze20 anos devido à doença, e seus pais apresentavam a mesma mutação.

"Todos tinham a mesma mutação, mas não conhecíamos o mecanismo que produzia o dano no cérebro", disse Araújo-Vilar.

Artigo

Celia morreuroleta do blaze2012, aos oito anos. No mesmo dia, os pais da menina chamaram Araújo-Vilar.

"Sempre vou me lembrar daquele dia. Estava no meu consultório, me ligaram para dar a notícia e oferecer amostras dos tecidos dela", disse o médico. Ele tinha jantado na casa da família apenas cinco dias antes.

O gesto dos pais comoveu o médico. "Só pessoas muito especiais podem fazer isso", afirmou.

Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico a respeito do caso na revista científica Journal of Medical Genetics. No texto, ele batizou a doença como encefalopatiaroleta do blazeCelia.

Agora, os médicos sabem que essa encefalopatia e a lipodistrofiaroleta do blazeBerardinelli estão relacionadas.

"A encefalopatiaroleta do blazeCelia é um subtipo da distrofiaroleta do blazeBerardinelli", afirmou a mãe da menina, que hoje preside a Associaçãoroleta do blazeFamiliaresroleta do blazeAfetados por Lipodistrofias (Aelip). Seu marido, Juan Carrión, preside a Federação Espanholaroleta do blazeDoenças Raras.

Os pesquisadores realizaram mais exames genéticos e estimam que existam 123 portadores saudáveis do gene com mutação, todos na cidaderoleta do blazeTotana. "É uma prevalência muito altaroleta do blazetermosroleta do blazedoenças raras", disse o médico.

Araújo-Vilar calcula que podem aparecer outros três novos casos nos próximos dez anos.

O médico não sabe exatamente a razãoroleta do blazeos casosroleta do blazeencefalopatiaroleta do blazeCelia terem aparecido apenasroleta do blazeMurcia, mas disse acreditar que eles podem estar relacionados à endogamia (casamento entre pessoas do mesmo grupo social ou com algum grauroleta do blazeparentesco).

Os paisroleta do blazeCelia esperam que todo o esforço ajude a manter viva a outra menina diagnosticada com a doença, que passa por um novo tratamento.

"Pelo menos a família (da criança), que vive a 40 quilômetros daqui, tem um caminho certo. Para nós, é uma formaroleta do blazeter Celia presente", afirmou a mãe.