Celia, a menina que deu nome a doença que atingiu apenas 6 pessoas no mundo:jackpot 3x3

E apenas um dos pacientes diagnosticados com a doença ainda está vivo: uma meninajackpot 3x3oito anosjackpot 3x3idade.

Sorriso

Celia nasceujackpot 3x3Totana, uma pequena cidade no sudeste da Espanha. Apesarjackpot 3x3ter apresentado problemas para se alimentar logo depoisjackpot 3x3nascer, os pais e os médicos da menina não notaram nadajackpot 3x3preocupante com ela.

"Sempre olhava para a câmera e sorria. Nunca suspeitamos que tivesse algum atraso mental", disse à BBC Mundo, serviçojackpot 3x3espanhol da BBC, a mãejackpot 3x3Celia, Naca Pérezjackpot 3x3Tudela.

Mas, quando Celia estava prestes a completar um ano, os pais notaram uma interrupçãojackpot 3x3seu desenvolvimento.

Aos 16 meses ela começou a andar, mas seus passos não eram estáveis. Nunca chegou a articular frases além das palavras mais básicas, como "mamãe", "papai" ou "água".

Depoisjackpot 3x3exames genéticos, uma médica no Hospitaljackpot 3x3la Virgenjackpot 3x3Arrixacajackpot 3x3Murcia diagnosticou a menina, à época com menosjackpot 3x3dois anos, com lipodistrofia congênitajackpot 3x3Berardinelli (também conhecida como "Síndromejackpot 3x3Berardinelli-Seip").

No entanto, os sintomasjackpot 3x3Celia não eram iguais aos da doença, o que intrigou David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitáriojackpot 3x3Santiagojackpot 3x3Compostela. Ele passou, então, a buscar mais detalhes sobre o caso da menina.

"Quando conheci Celia,jackpot 3x32008, estava convencidojackpot 3x3que o diagnóstico não estava certo", afirmou Araújo-Vilar.

A aparência dela não coincidia com os casosjackpot 3x3lipodistrofiajackpot 3x3Beradinelli. Seu problema estava no cérebro ─ havia "sinais evidentesjackpot 3x3uma encefalopatia grave e progressiva", como contou o médico.

Aos três anos, a saúde da criança começou a se deteriorar rapidamente.

"Pouco antes, fomos passar férias pela primeira vez na praia. Estávamos começando a ver os frutosjackpot 3x3nosso trabalho", lembrou a mãe.

Os pais lutavam noite e dia pela filha, sem entender o que estava acontecendo.

Esquecimento

Durante as férias, os pais notaram que Celia parecia estar "esquecendo" o que havia aprendido até aquele momento.

E tudo foi acontecendo muito rápido. Na mesma época, ela paroujackpot 3x3dormir durante a noite. Depois, começou a sofrer quedas, sempre para frente, o que a levava a bater a cabeça. Além disso, passou a ficar com o olhar perdido. Aos quatro anos, a menina já não conseguia mais caminhar.

Araújo-Vilar começou a pesquisar o caso, que parecia intrigante: Celia tinha a mutação genética que causa a lipodistrofiajackpot 3x3Berardinelli, mas os sintomas não coincidiam.

A médica Encarna Guillén, que deu o primeiro diagnóstico à família, pediu ao colega que fizesse a análisejackpot 3x3outro caso,jackpot 3x32009. Uma meninajackpot 3x3Mula, também na regiãojackpot 3x3Murcia, tinha sinaisjackpot 3x3lipodistrofia.

Eles descobriram que a criança tinha a mesma mutaçãojackpot 3x3Celia, mas, diferentemente dela, apresentava os sintomas típicos da lipodistrofiajackpot 3x3Berardinelli.

Além disso, dois familiares dessa menina tinham morrido havia maisjackpot 3x320 anos devido à doença, e seus pais apresentavam a mesma mutação.

"Todos tinham a mesma mutação, mas não conhecíamos o mecanismo que produzia o dano no cérebro", disse Araújo-Vilar.

Artigo

Celia morreujackpot 3x32012, aos oito anos. No mesmo dia, os pais da menina chamaram Araújo-Vilar.

"Sempre vou me lembrar daquele dia. Estava no meu consultório, me ligaram para dar a notícia e oferecer amostras dos tecidos dela", disse o médico. Ele tinha jantado na casa da família apenas cinco dias antes.

O gesto dos pais comoveu o médico. "Só pessoas muito especiais podem fazer isso", afirmou.

Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico a respeito do caso na revista científica Journal of Medical Genetics. No texto, ele batizou a doença como encefalopatiajackpot 3x3Celia.

Agora, os médicos sabem que essa encefalopatia e a lipodistrofiajackpot 3x3Berardinelli estão relacionadas.

"A encefalopatiajackpot 3x3Celia é um subtipo da distrofiajackpot 3x3Berardinelli", afirmou a mãe da menina, que hoje preside a Associaçãojackpot 3x3Familiaresjackpot 3x3Afetados por Lipodistrofias (Aelip). Seu marido, Juan Carrión, preside a Federação Espanholajackpot 3x3Doenças Raras.

Os pesquisadores realizaram mais exames genéticos e estimam que existam 123 portadores saudáveis do gene com mutação, todos na cidadejackpot 3x3Totana. "É uma prevalência muito altajackpot 3x3termosjackpot 3x3doenças raras", disse o médico.

Araújo-Vilar calcula que podem aparecer outros três novos casos nos próximos dez anos.

O médico não sabe exatamente a razãojackpot 3x3os casosjackpot 3x3encefalopatiajackpot 3x3Celia terem aparecido apenasjackpot 3x3Murcia, mas disse acreditar que eles podem estar relacionados à endogamia (casamento entre pessoas do mesmo grupo social ou com algum graujackpot 3x3parentesco).

Os paisjackpot 3x3Celia esperam que todo o esforço ajude a manter viva a outra menina diagnosticada com a doença, que passa por um novo tratamento.

"Pelo menos a família (da criança), que vive a 40 quilômetros daqui, tem um caminho certo. Para nós, é uma formajackpot 3x3ter Celia presente", afirmou a mãe.