As doenças desconhecidas que afetam 350 milhões ao redor do mundo:1xpromo 1xbet

Wilhelm nasceu1xpromo 1xbet1983. Quando completou um ano1xpromo 1xbetidade, ele já havia desenvolvido epilepsia e problemas crônicos no estômago. E, com três anos, ele teve uma inflamação das vias aéreas superiores, conhecida como falso-crupe, e os médicos informaram à família que ele sofria1xpromo 1xbetasma.

Cederroth não ficou nada satisfeita. Ela queria saber mais. Quais eram especificamente as causas1xpromo 1xbettodas essas condições médicas? Elas tinham relação entre si? Havia uma cura para ele?

Ela procurava o que se chama, no mundo da medicina,1xpromo 1xbetdiagnóstico1xpromo 1xbetcausas – um diagnóstico unificado que pudesse explicar todos os problemas1xpromo 1xbetsaúde1xpromo 1xbetWilhelm. Para Cederroth, esta seria a única forma1xpromo 1xbetcompreender melhor o curso da doença do seu filho e suas chances1xpromo 1xbetrecuperação.

Mas, infelizmente, a experiência1xpromo 1xbetWilhelm foi apenas o começo1xpromo 1xbetuma árdua jornada pelo mundo das doenças não diagnosticadas.

Condições misteriosas

Doenças não diagnosticadas são condições médicas que não têm causa conhecida, mesmo depois1xpromo 1xbetextensas avaliações.

Elas são relativamente raras, mas seu conjunto afeta milhões1xpromo 1xbetpessoas. Em todo o mundo, existem até 350 milhões1xpromo 1xbetportadores1xpromo 1xbetcondições “raras” ou “não diagnosticadas”.

Uma condição é definida como “rara” quando afeta menos1xpromo 1xbetuma a cada 2 mil pessoas na União Europeia ou menos1xpromo 1xbet200 mil pessoas nos Estados Unidos.

E essas doenças afetam desproporcionalmente as crianças com menos1xpromo 1xbetcinco anos1xpromo 1xbetidade. Elas compõem 50% dos casos – e um relatório indica que 30% delas morrem antes1xpromo 1xbetcompletarem cinco anos.

Somente no Reino Unido, 6 mil crianças nascem todos os anos com “síndromes sem nome” (SWAN, na sigla1xpromo 1xbetinglês).

Lidar com os problemas médicos1xpromo 1xbetuma criança, por si só, já é muito difícil. Mas a ausência1xpromo 1xbetum diagnóstico gera uma infinidade1xpromo 1xbetoutros obstáculos para os médicos e as famílias.

A enfermeira clínica Anna Jewitt, especialista1xpromo 1xbetcrianças SWAN do Hospital Great Ormond Street,1xpromo 1xbetLondres, conhece bem este problema. Sem conseguir explicações sobre a saúde dos seus filhos, os pais se sentem sozinhos e perdidos.

Às vezes, apesar das preocupações, os pais ouvem dos médicos que a criança é “normal”. Mas esta “costuma ser a pior palavra para o pai ou a mãe1xpromo 1xbetuma criança com uma condição não diagnosticada”, segundo Jewitt.

Uma dificuldade é que a maioria das crianças que apresentam um sintoma não tem uma doença séria. Geralmente, é mais provável que seja algo menor ou temporário.

Por isso, o que a maioria dos pais precisa é ser tranquilizada1xpromo 1xbetque seu filho está bem – e não1xpromo 1xbetdezenas1xpromo 1xbetexames1xpromo 1xbetlaboratório e semanas1xpromo 1xbetestudos médicas.

“Se você procurar 100 pais que apresentam queixas, a maioria deles precisa ser tranquilizada1xpromo 1xbetque nada está acontecendo”, afirma o pesquisador William Gahl, do Instituto Nacional do Genoma Humano1xpromo 1xbetBethesda, no Estado norte-americano1xpromo 1xbetMaryland.

Mas,1xpromo 1xbetalguns casos, este tiro pode sair pela culatra – e foi o que aconteceu com Wilhelm.

Os médicos tranquilizaram Helene Cederroth e seu marido Mikk1xpromo 1xbetque nada1xpromo 1xbetassustador estava acontecendo com a saúde da criança, exceto pela má sorte1xpromo 1xbetsofrer1xpromo 1xbetepilepsia, asma e falso-crupe ao mesmo tempo.

Não convencido, o casal pressionou para que fossem realizadas pesquisas médicas. E, enquanto isso, a vida prosseguia.

“Wilhelm se saía muito bem na escola e tinha muitos amigos. Ele era um menino gentil. Os professores da escola diziam que ele seria Secretário-Geral das Nações Unidas”, relembra Helene Cederroth. “Ele era divertido. Parecia um menino normal.”

E, como a maioria das crianças normais, Wilhelm e1xpromo 1xbetirmã mais velha costumavam chegar da escola com infecções irritantes. Mas, para Wilhelm, a recuperação começou a levar mais tempo do que o normal.

Sua mãe ouvia sempre a mesma resposta dos médicos: “para algumas crianças, é assim que funciona”.

Certa tarde, Wilhelm saiu para colher framboesas. Ele tinha cinco anos1xpromo 1xbetidade. Quando entrou1xpromo 1xbetcasa, ele teve uma tosse tão forte que seus olhos ficaram ensanguentados. Seu rosto inchou e ele teve febre alta.

Os médicos nunca haviam visto um quadro1xpromo 1xbetsintomas como aquele, mas também não conseguiam encontrar nada1xpromo 1xbeterrado.

Eles tranquilizaram Cederroth, afirmando que o que quer que estivesse causando os diversos sintomas1xpromo 1xbetWilhelm não era genético, nem hereditário. E, quando Wilhelm tinha oito anos1xpromo 1xbetidade, Helene e Mikk tiveram seu terceiro filho, Hugo.

Na verdade, até 80% das condições raras e não diagnosticadas são genéticas. Mas Gahl relembra que os médicos, em1xpromo 1xbetmaioria, não são geneticistas.

“Parte do problema é que os médicos querem tranquilizar os pais1xpromo 1xbetque eles podem ter o segundo filho”, afirma ele, mas, “se eles não souberem qual é a causa genética, não podem definir uma estimativa sobre o percentual1xpromo 1xbetrecorrência.”

“Às vezes, o padrão será dizer ‘não achamos que seja genético’ – e a base desta afirmação é que não há causa genética conhecida.” Gahl ressalta que esta “não é a melhor resposta padrão” para oferecer aos pais.

Viver na incerteza

No terceiro trimestre1xpromo 1xbetgravidez1xpromo 1xbetHugo, Helene Cederroth sentiu um movimento estranho – um chute errático que a fez relembrar crianças jovens que sofrem1xpromo 1xbetepilepsia.

Ela nunca havia sentido aquilo antes, nem com Wilhelm, nem com a irmã mais velha. Os médicos disseram a ela que o bebê estava com soluços.

Hugo nasceu1xpromo 1xbet271xpromo 1xbetdezembro1xpromo 1xbet1991. Com seis horas1xpromo 1xbetvida, ele teve1xpromo 1xbetprimeira convulsão.

Sua mãe estava certa – Hugo tinha epilepsia.

O bebê passou seus primeiros seis meses no hospital. E, para piorar o trauma da família, a equipe médica suspeitou que seu pai, Mikk, estivesse sacudindo Hugo.

“Isso está na cabeça do meu marido até hoje”, afirma Helene. “De certa forma, você tem medo1xpromo 1xbetir ao hospital.”

Cederroth lembra-se1xpromo 1xbetque a equipe monitorava a forma como ela cuidava do bebê. “Foi a situação mais terrível que eu já passei”, ela conta.

O medo do julgamento é algo que Jewitt ouve1xpromo 1xbetsuas conversas com as muitas famílias que ela tenta tranquilizar.

Alguns pais e mães “sentem que as pessoas não acreditam neles e as mães são chamadas1xpromo 1xbetsuperansiosas”, ela conta. “Outros que não vêm1xpromo 1xbetfamílias privilegiadas podem ter a impressão1xpromo 1xbetque estão sendo julgados.”

A família teve momentos1xpromo 1xbetesperança. Quando Hugo tinha 18 meses1xpromo 1xbetidade, os médicos avisaram1xpromo 1xbetmãe que ele nunca andaria, nem se sentaria sozinho. Mas, no mesmo dia1xpromo 1xbetque eles saíram do hospital e foram para casa, o bebê, determinado, apoiou-se no sofá1xpromo 1xbetcanto.

“Ele se virou e andou oito passos, comprovando que os médicos estavam errados”, ela conta. E, ao longo do tempo, Hugo continuou progredindo e não só andou, como chegou a correr.

Helene Cederroth então ficou grávida pela quarta vez. Era uma menina e, com ela, vinha uma nova esperança. Afinal,1xpromo 1xbetmenina mais velha tinha boa saúde e os médicos informaram à mãe que os sintomas apresentados por Wilhelm e Hugo (como a epilepsia) só afetavam meninos.

A bebê Emma nasceu1xpromo 1xbet241xpromo 1xbetjaneiro1xpromo 1xbet1994. Mas, já com 30 minutos1xpromo 1xbetvida, ela teve1xpromo 1xbetprimeira convulsão.

‘A cruel loteria da natureza’

Nos anos que se seguiram, Emma cresceu e se tornou uma menina travessa, que adorava fazer seus pais rirem. E, como Hugo, ela adorava os animais.

Apesar das dificuldades das crianças – que incluíam autismo e apneia do sono, além da epilepsia –, a vida da família continuou da melhor forma possível, como costuma acontecer com muitas famílias com crianças que sofrem1xpromo 1xbetdoenças crônicas não diagnosticadas.

A busca1xpromo 1xbetrespostas também continuou. Mikk e Helene Cederroth se perguntavam qual seria a causa relacionada a todos os sintomas que afetavam Wilhelm, Hugo e Emma.

A família visitou especialistas do Hospital Great Ormond Street1xpromo 1xbetLondres e da Universidade Johns Hopkins,1xpromo 1xbetBaltimore (Maryland, Estados Unidos). Os médicos não conseguiam desvendar o que estava acontecendo e descreviam a condição das crianças como a “cruel loteria da natureza”.

Mas, quando Wilhelm chegou aos 12 anos1xpromo 1xbetidade,1xpromo 1xbetcondição começou a piorar. Surgiu então uma nova causa1xpromo 1xbetpreocupação: demência infantil.

Ele esqueceu como andar1xpromo 1xbetbicicleta. Ele corria sobre urtiga sem perceber o risco que corria. As lições1xpromo 1xbetcasa passaram a ser uma batalha.

Antes, Wilhelm brincava com Hugo e Emma como irmão mais velho, mas começou a brincar como se eles fossem colegas. E, um dia, ele não reconheceu1xpromo 1xbetavó. Helene Cederroth então percebeu que ele estava regredindo.

Wilhelm recebeu tratamento especializado na Áustria, com a permissão do comitê1xpromo 1xbetética médica do país. Este tratamento foi seguido,1xpromo 1xbet1997-98, por uma equipe1xpromo 1xbetpesquisa franco-suíça que analisou se os três irmãos poderiam ter uma doença mitocondrial. Mãe e filhos realizaram sequenciamento1xpromo 1xbetDNA, sem que surgissem respostas.

O resultado poderia ser diferente se a família passasse por este processo hoje. O Projeto Genoma Humano, destinado a identificar a ordem1xpromo 1xbettodas as bases1xpromo 1xbetDNA para obter o “modelo genético” dos seres humanos, foi lançado1xpromo 1xbet1990. Completado1xpromo 1xbet2003, o projeto ampliou radicalmente nossa compreensão sobre como são formadas as novas doenças.

O teste1xpromo 1xbetexoma, que examina especificamente as regiões1xpromo 1xbetcodificação1xpromo 1xbetproteínas do genoma (que compõem até cerca1xpromo 1xbet2%1xpromo 1xbettodo o genoma), passou a ser particularmente útil, segundo Gahl. Mas, na década1xpromo 1xbet1990, o sequenciamento genômico era algo muito primitivo para ajudar Wilhelm.

Quando completou 15 anos1xpromo 1xbetidade, ficou claro que ele não iria se recuperar. Ele foi levado para casa para receber cuidados paliativos, com a ajuda1xpromo 1xbetuma equipe1xpromo 1xbetenfermagem.

Wilhelm morreu no dia 21xpromo 1xbetsetembro1xpromo 1xbet1999, com apenas 16 anos1xpromo 1xbetidade. Sua autópsia não encontrou nenhuma causa clara da1xpromo 1xbetmorte.

Depois1xpromo 1xbetperderem Wilhelm, seus pais Helene e Mikk enfrentaram uma série1xpromo 1xbetnovas dificuldades.

Sua filha mais nova, Emma, entrou1xpromo 1xbetcoma pela primeira vez, três semanas após o funeral1xpromo 1xbetWilhelm. Eles acreditam que ela tenha contraído um vírus na ocasião.

Emma se recuperou, mas continuou a sofrer comas intermitentes nos meses que se seguiram, até que os médicos concluíram que não havia nada que eles pudessem fazer.

Emma morreu1xpromo 1xbetcasa no dia 201xpromo 1xbetdezembro1xpromo 1xbet2000, rodeada pelos seus entes queridos. Ela tinha seis anos1xpromo 1xbetidade.

E, pouco menos1xpromo 1xbetdois anos depois,1xpromo 1xbet81xpromo 1xbetdezembro1xpromo 1xbet2002, a família perdeu Hugo, perto1xpromo 1xbetcompletar 11 anos. Ele desenvolveu problemas pulmonares e complicações da1xpromo 1xbetepilepsia.

Quando a saúde1xpromo 1xbetHugo começou a falhar, seu pai pediu um favor para uma construtora local. Eles concordaram1xpromo 1xbetestacionar1xpromo 1xbetescavadeira perto da janela do menino. Carregando a mochila com solução intravenosa, Mikk e Hugo saíram para dirigir a escavadeira e cavar juntos.

Da mesma forma que Emma e Wilhelm antes dele, as últimas palavras1xpromo 1xbetHugo para Helene foram “obrigado, mamãe”.

O avanço das pesquisas

Nenhuma das três crianças chegou a receber um diagnóstico1xpromo 1xbetcausa explicando suas condições ou identificando a relação entre elas. Se eles tivessem nascido alguns anos depois, talvez fosse possível descobrir mais a respeito.

Em 2023, milhares1xpromo 1xbetcrianças com sérios transtornos1xpromo 1xbetdesenvolvimento no Reino Unido receberam finalmente o seu diagnóstico, com um estudo que descobriu 60 novas doenças.

Nos Estados Unidos, a Rede1xpromo 1xbetDoenças Não Diagnosticadas – um consórcio1xpromo 1xbet12 equipes1xpromo 1xbetpesquisa e centros clínicos1xpromo 1xbettodo o país – também está trabalhando para resolver esses mistérios da medicina.

Em 2018, apenas dois anos depois da1xpromo 1xbetformação, o consórcio já havia identificado 31 novas síndromes e diagnosticado 132 pacientes. Atualmente, ele já avaliou mais1xpromo 1xbet2.220 pacientes e diagnosticou com sucesso 676 deles. Ao todo, o consórcio já descreveu 53 novas condições médicas.

Mas o financiamento para este tipo1xpromo 1xbettrabalho ainda é um problema. O apoio do Fundo Comum dos Institutos Nacionais1xpromo 1xbetSaúde dos Estados Unidos para a Rede1xpromo 1xbetDoenças Não Diagnosticadas está previsto para terminar este ano.

Helene Cederroth reconhece que o diagnóstico completo talvez não mantivesse a vida dos seus filhos. Mas ela acredita que teria, pelo menos, fornecido uma explicação para o que estava acontecendo.

Além disso, o diagnóstico pode “abrir portas”, mesmo que só para “coisas simples, como inscrever-se1xpromo 1xbetuma organização para obter apoio”, afirma Jewitt.

Após a morte1xpromo 1xbetseus filhos, Helene e Mikk Cederroth concentraram-se1xpromo 1xbetlevantar fundos e criaram1xpromo 1xbetprópria organização, a Fundação Wilhelm. Eles estavam frustrados com a falta1xpromo 1xbettrabalho conjunto entre os médicos1xpromo 1xbettodo o mundo que trataram dos seus filhos.

Reconhecendo este problema e as dificuldades ainda maiores enfrentadas por famílias1xpromo 1xbetpaíses1xpromo 1xbetrenda média e baixa (como o acesso aos recursos), eles reuniram importantes especialistas1xpromo 1xbet2014 para um congresso mundial sobre doenças não diagnosticadas. Sua reunião anual permanece sendo realizada até hoje.

Wilhelm, Hugo e Emma morreram na época que antecede o Natal, que é um período difícil para Helene e Mikk até hoje.

Emma, particularmente, adorava as festas1xpromo 1xbetfinal1xpromo 1xbetano. Ela sempre dizia que queria pintar a barba do Papai Noel1xpromo 1xbetazul,1xpromo 1xbetcor favorita.

Nos seus últimos dias1xpromo 1xbetcoma, Emma recebeu a visita1xpromo 1xbetum Papai Noel com barba azul. Sua mãe está certa1xpromo 1xbetter ouvido a menina fazer um som1xpromo 1xbetcontentamento quando sentiu1xpromo 1xbetentrada no quarto. “Ou, talvez, aquilo estivesse na nossa mente”, ela conta.

Dois anos depois, Helene e Mikk Cederroth receberam um importante geneticista que acredita que seus filhos provavelmente tivessem uma doença nova. O casal então forneceu amostras genéticas para sequenciamento completo do seu genoma.

Infelizmente, é tarde demais para ajudar Wilhelm, Hugo ou Emma. Mas ainda há tempo, segundo eles, para usar o que eles aprenderam com1xpromo 1xbetfamília para salvar a vida1xpromo 1xbetoutra criança.

*Leia a versão original desta reportagem (em inglês) no site BBC Future.