Pai abandona emprego para achar curaapp betano é confiaveldoença rara dos filhos:app betano é confiavel
app betano é confiavel Um pai que abandonou seu emprego há três anos para tentar achar a cura para a rara doença que afeta os seus dois filhos disse ter descoberto – junto com cientistas – uma formaapp betano é confiaveltratamento.
O britânico Nick Sireau, hoje com 40 anos, recebeu o diagnósticoapp betano é confiavelque seus filhos Julien e Daniel sofriamapp betano é confiavelalcaptonúria há 12 anos, quando eles ainda eram bebês. A doença é rara, e afeta apenas 60 pessoas na Grã-Bretanha.
Sireau abandonou seu empregoapp betano é confiavel2010 como diretorapp betano é confiaveluma instituiçãoapp betano é confiavelcaridade para pesquisar formasapp betano é confiavelcurar os filhos. Em trabalho com especialistasapp betano é confiavelmedicina, ele descobriu que uma substância conhecida como nitisinona é "bastante eficiente" no tratamento.
O sintoma mais óbvio da doença é a urina escura. Com o tempo, os ossos também ficam com coloração escura. Em seguida, diversos órgãos têm seu funcionamento comprometido, como coração, olhos e rins.
"Quando recebemos o diagnóstico, os médicos nos disseram que não havia tratamento para a doença. Eles recomendaram que nós fossemos para casa e tentássemos não pensar muito no assunto", contou Sireau à BBC.
"Obviamente não foi isso que fizemos. Nós fomos para casa e pensamos no que poderíamos fazer a respeito da doença."
Sireau conta que, junto comapp betano é confiavelmulher, ele passou a colaborar com o professor Lakshminarayan Ranganath e o paciente Robert Gregory, ambos do Royal Liverpool University Hospital, para pesquisar a doença.
Por anos, ele conciliou suas pesquisas com seu trabalho à frente da instituiçãoapp betano é confiavelcaridade, voltada para ajudar pessoas na África. No entanto, há três anos, ele resolveu abandonar o emprego e se dedicar integralmente tanto à pesquisa quanto à arrecadaçãoapp betano é confiavelfundos paraapp betano é confiavelcausa.
Ele conta que os pesquisadores suspeitavam que a nitisinona poderia ser eficaz no tratamento da doença, mas que o desafio era realizar testesapp betano é confiavelnúmero suficiente para comprovar que existeapp betano é confiavelfato relevância estatística na hipótese.
A doença alcaptonúria faz com que o corpo acumule uma substância conhecida como ácido homogentísicoapp betano é confiavelníveis 2 mil vezes superiores ao normal. Esse ácidoapp betano é confiavelexcesso escurece os ossos e afeta os funcionamento dos órgãos.
A nitisinona impede o acúmulo do ácido. Quanto mais cedo a substância é usada, após a detecção da doença, mais eficiente é o tratamento, diz Sireau.
