Doença Falciforme: 'Não sabia mais o que era não sentir dor', diz paciente curado após tratamento genético pioneiro:lv bet é confiavel

Olaghere,lv bet é confiavel36 anos, convive com a anemia falciforme desde a infância. "Você sempre tem que estar com uma mentalidadelv bet é confiavelguerra, sabendo que seus dias serão cheioslv bet é confiaveldesafios."

A doença corre no sanguelv bet é confiavelalgumas famílias. Ela é causada por uma mutação genética, que leva o corpo a produzir hemoglobina anormal. Essa proteína está dentro dos glóbulos vermelhos e transporta o oxigênio pelo corpo.

As hemácias são normalmente redondas e macias, mas a hemoglobina mutante pode torná-las rígidas e assumir uma forma característicalv bet é confiavelfoice — daí o nome "falciforme".

Essas células falciformes lutam para navegar pelos vasos sanguíneos do corpo e ficam presas, levando a bloqueios que interrompem o fluxolv bet é confiavelsangue. O riscolv bet é confiavelataque cardíaco, acidente vascular cerebral (AVC) e danos nos órgãos é maiorlv bet é confiavelpessoas com doença falciforme.

Olaghere pode, inclusive, precisarlv bet é confiaveluma substituição dos ossos do quadril porque parte desse tecido morreu depoislv bet é confiavelficar sem sangue — uma condição irreversível chamada necrose avascular.

A dor tem sido uma companheira ao longo da vidalv bet é confiavelOlaghere. Ele descreve o incômodo como "estilhaçoslv bet é confiavelvidro correndolv bet é confiavelsuas veias ou alguém batendo um martelo dentro das articulações".

"Você acordalv bet é confiavelmanhã com dor e vai para a cama com dor", diz.

Uma das marcas registradas da doença falciforme são os episódioslv bet é confiaveldor intensa chamados genericamentelv bet é confiavelcrises, que precisamlv bet é confiavelcuidados hospitalares e até aplicaçõeslv bet é confiavelmorfina. Durante anos, Olaghere foi internado quase todos os meses.

Os invernos são pior - o clima frio estreita os vasos sanguíneos perto da pele e aumenta o riscolv bet é confiavelbloqueios. É por isso que ele se mudou comlv bet é confiavelfamílialv bet é confiavelNova Jersey para os climas mais quenteslv bet é confiavelAtlanta, no Estado da Geórgia.

A doença afetou todos os aspectoslv bet é confiavelsua vida. Ele virou empresáriolv bet é confiaveltecnologia porque não conseguia imaginar nenhum empregador que aceitasse as frequentes visitas ao hospital. Para escapar da dor constante, Olaghere encontrou "bolsõeslv bet é confiavelfelicidade" nos videogames e nos jogoslv bet é confiavelfutebol do seu timelv bet é confiavelcoração, o Liverpool.

A família pediu que Olaghere participasselv bet é confiavelensaios clínicoslv bet é confiavelcandidatos a novos tratamentos ou fizesse um transplantelv bet é confiavelmedula óssea — que é uma opção para algumas pessoas com anemia falciforme. Mas ele achava que esses testes envolveriam muito tempo no hospital para a melhoralv bet é confiavelsua qualidadelv bet é confiavelvida.

Em vez disso, ele depositou suas esperançaslv bet é confiaveluma cura que ainda não havia sido inventada. "Um dia no futuro, provavelmente daqui a 20 ou 50 anos, vão editar meu DNA e isso vai curar minhas células falciformes", disse.

O futuro chegou muito mais cedo do que ele imaginava.

No finallv bet é confiavel2019, Jimi leu um artigo sobre um novo ensaio clínico que usava edição genética e imediatamente enviou um e-mail para a equipe médica. Um mês depois, Jimi elv bet é confiavelesposa Amanda, que estava grávidalv bet é confiaveloito meses, viajaram para o Institutolv bet é confiavelPesquisa Sarah Cannon, localizadolv bet é confiavelNashville, nos EUA, para ver se ele se qualificaria como voluntário.

Quando chegaram as notíciaslv bet é confiavelque ele havia sido aceito, Olaghere disse que esse era "o melhor presentelv bet é confiavelNatallv bet é confiaveltodos os tempos". A pandemia até ameaçou interromper a pesquisa clínica, pois um número crescentelv bet é confiavelvoos foi cancelado devido ao baixo númerolv bet é confiavelpassageiros. Ele se comprometeu, então, a fazer uma viagemlv bet é confiavelcarrolv bet é confiavelquatro horas para participarlv bet é confiavelcada sessão.

No teste, os cientistas modificaram geneticamente seu genoma,lv bet é confiavelmodo que ele não fabricasse mais aquela hemoglobina defeituosa.

Primeiro, os cientistas tiveram que chegar à parte do corpo que fabrica os glóbulos vermelhos - falamos aqui das células-tronco que vivem na medula óssea, o popular "tutano".

Em janeirolv bet é confiavel2020, Olaghere recebeu drogas que liberam as células-tronco da medula óssea para a corrente sanguínea. Na sequência, ele foi colocadolv bet é confiaveluma máquinalv bet é confiavelaférese, que faz a coleta das células-tronco que ficaram disponíveislv bet é confiavelseu sangue.

"Você fica sentado por oito horas e a máquina está literalmente sugando todo o seu sangue", disse Olaghere.

No final, ele estava física e mentalmente esgotado e precisarialv bet é confiaveluma transfusão para repor o sangue que foi retirado. Esta foi a parte mais difícillv bet é confiaveltodo o processo, e ele precisou fazer essa reposição do líquido vermelho quatro vezes.

Olaghere voltou para casa para se recuperar após a doação final, mas as células-tronco colhidas estavam apenas começando a jornada pelos laboratórios.

Uma viagemlv bet é confiavelvolta ao passado

Os cientistas estavam prestes a realizar uma impressionante façanha genética que faria o "tempo voltar" no sanguelv bet é confiavelOlaghere.

Quando ainda estamos no útero, nosso corpo usa um tipo diferentelv bet é confiavelhemoglobina chamada hemoglobina fetal. Essa forma diferente "agarra" o oxigênio com mais força do que a hemoglobina adulta e é essencial para que um bebêlv bet é confiaveldesenvolvimento retire o oxigênio da corrente sanguínea da mãe.

Depois que nascemos, um "interruptor" genético é acionado e começamos a produzir hemoglobina adulta. Fundamentalmente, apenas essa segunda formalv bet é confiavelhemoglobina é afetada pela doença falciforme.

Uma mutação genética chamadalv bet é confiavelBCL11A, que está relacionada à doença falciforme, foi identificadalv bet é confiavelmeados dos anos 2000. E os avanços no campo da ediçãolv bet é confiavelgenes significam que os cientistas agora têm as ferramentas para mudar essa realidade.

"Nossa abordagem é desligar esse interruptor e aumentar a produçãolv bet é confiavelhemoglobina fetal novamente, basicamente voltando o relógio do organismo", diz o hematologista Haydar Frangoul, que tratou Olaghere no Institutolv bet é confiavelPesquisa Sarah Cannon.

As células-tronco do paciente foram enviadas aos laboratórios da Vertex Pharmaceuticals, onde a edição genética ocorreria.

Em setembrolv bet é confiavel2020, era horalv bet é confiavelcolocar as células modificadas no corpolv bet é confiavelOlaghere. "Isso ocorreu justamente na semana do meu aniversário. Então foi quase como ganhar uma nova vida", diz.

Primeiro, Olaghere fez sessõeslv bet é confiavelquimioterapia para destruir as células-troncolv bet é confiavelseu corpo que fabricavam as células falciformes.

Em seguida, as unidades geneticamente modificadas foram infundidas no corpo dele, para dar hemácias novas e, se tudo desse certo, livres do formatolv bet é confiavelfoice.

O procedimento foi exaustivo, mas, cercalv bet é confiavelduas semanas depois, Olaghere emergiu como uma pessoa completamente nova.

"Lembro-melv bet é confiavelacordar sem dor e me sentindo um pouco perdido", conta. "Minha vida sempre esteve tão associada à dor, e isso é apenas uma partelv bet é confiavelquem eu sou. É estranho que eu não sinto mais isso agora."

O hematologista Haydar Frangoul diz que os dados dos primeiros sete pacientes foram "nada menos do que surpreendentes" e representaram uma "cura funcional" para a doença.

"O que estamos vendo é que os pacientes estão voltando à vida normal e nenhum deles precisoulv bet é confiavelinternação hospitalar ou consultas médicas por causalv bet é confiavelcomplicações relacionadas às células falciformes", revela o especialista.

O mesmo procedimento foi realizadolv bet é confiaveloutros 45 pacientes com doença falciforme ou outra doença sanguínea chamada beta talassemia, que é causada por malformações na hemoglobina. Mas os dados completos desse grupo ainda estão sendo coletados.

Finalmente livre da dor, Olaghere sente que finalmente está livre para ser a pessoa que "sempre sentiu por dentro". Ele diz que a doença o tornou mais introvertido porque o forçou a ficarlv bet é confiavelcasa e ser cuidadoso.

"Tenho uma analogia que sempre uso. Quando meu filho nasceu, eu o vi olhar pela janela do carro e experimentar o mundo pela primeira vez como um novo ser humano. Quase me sinto da mesma maneira. Eu estou vivendo a vida como uma nova pessoa."

E agora ele sente que pode finalmente ser o pai que sempre quis ser. "Me sinto realizadolv bet é confiavelpoder dar um passeio com meu filho. Isso é algo que pensei que nunca ia fazer."

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