A síndrome rara que 'roubou' a fala da minha irmã:máquina caça níquel a venda

Passamos muitas noites assim durante a infância. Eram completamente unilaterais, porque Clare não conseguia falar.

Ela tem síndromemáquina caça níquel a vendaRett, um distúrbio neurológico complexo.

Quando nasceu, não havia nenhum sinal que indicassemáquina caça níquel a vendacondição, mas um gene defeituoso roubou as habilidades que ela havia desenvolvido quando era pequena — e agora precisamáquina caça níquel a vendacuidados 24 horas por dia.

O que é a síndromemáquina caça níquel a vendaRett?

- É um distúrbio neurológico genético raro que afeta o desenvolvimento do cérebro e leva a deficiências físicas e mentais graves;

- Afeta principalmente meninas;

- Está presente desde o momento da concepção, mas costuma ser detectada apenas quando a criança começa a regredir, por volta do primeiro anomáquina caça níquel a vendavida;

- Embora atualmente não haja cura, tratamentos potenciais estão sendo estudados.

Fontes: Mayo Clinic, NHS

Diagnosticada na décadamáquina caça níquel a venda1980, Clare foi uma das primeiras meninas no Reino Unido a receber esse diagnóstico dos médicos, que não tinham muita experiênciamáquina caça níquel a vendatratar seu caso.

Isso significa que meus pais receberam duas informações vagas e assustadoras.

Primeiro, disseram a eles para levar Clare para casa e "mantê-la feliz", dando a entender que ela certamente morreriamáquina caça níquel a vendabreve.

Graças a Deus que a profecia não se cumpriu. Clare tem hoje 41 anos e moramáquina caça níquel a vendaum aconchegante bangalô residencial administrado por uma instituição beneficente.

Nossa mãe, Yvonne, abriu mão da carreira para cuidar dela, mas conforme Clare crescia e suas necessidades se tornavam mais complexas, nem sequer isso era suficiente.

A outra coisa que disseram aos meus pais foi que Clare provavelmente teria sempre o nívelmáquina caça níquel a vendacompreensãomáquina caça níquel a vendaum bebê.

Sempre duvidei dessa suposição.

Os olhosmáquina caça níquel a vendaClare são sábios, calorosos e expressivos. Eles se iluminam quando ela ouvemáquina caça níquel a vendamúsica favorita, Kylie, e se emocionam quando ela escuta The Snowman.

Seus olhos dançam quando ela vêmáquina caça níquel a vendasobrinha e sobrinho e brilham quando ela vê um homemmáquina caça níquel a vendaquem gosta (incluindo meu marido, que eu não me importomáquina caça níquel a vendacompartilhar).

Também ficam mais aguçados quando ela está com dor, apertados quando ela está com medo e sem brilho quando ela está cansada.

Tem ainda suas mãos, que devido à síndromemáquina caça níquel a vendaRett se retorcem diariamente desde a infância.

São indicadoresmáquina caça níquel a vendaseu humor: ficam frenéticas quando ela está animada, lânguidas quando está relaxada, rígidas quando está desconfortável.

Apesarmáquina caça níquel a vendasua incapacidademáquina caça níquel a vendase comunicar por meio da palavra falada ou escrita, esses movimentos involuntários nos dizem muito.

Nos últimos anos, o desenvolvimento da tecnologia do olhar,máquina caça níquel a vendaque uma pessoa pode construir palavras e frases se concentrando na tela do computador, transformou a vidamáquina caça níquel a vendamuitos pacientes com Rett, proporcionando acesso a um mundo interior que outrora se pensava estar perdido para sempre.

As famílias descobriram que seus filhos são capazesmáquina caça níquel a vendacompreender mais do que os médicos supunham inicialmente, causando uma mudança profunda para todos os envolvidos.

Um pai cuja filha tem síndromemáquina caça níquel a vendaRett me contou que suas primeiras palavras por meio do olhar foram: "Te amo".

Infelizmente, Clare não domina a tecnologia, sobretudo porque suas necessidadesmáquina caça níquel a vendacuidado médico têm sido enormes nos últimos anos.

Ela foi hospitalizada com pneumonia e sepsemáquina caça níquel a venda2019 — e a pandemiamáquina caça níquel a vendacovid-19 fez com que ela fosse isolada à força do mundo exterior para se manter protegida.

Mas não perdemos a esperança, porque a esperança é o motor que continua a nos impulsionar a seguir adiante.

Há algo mais que nos motiva. Quase quatro décadas após o diagnósticomáquina caça níquel a vendaClare, agora sabemos qual gene causa a síndromemáquina caça níquel a vendaRett — o MECP2 —, e a expectativa émáquina caça níquel a vendaque cientistas americanos lancem no próximo ano o primeiro testemáquina caça níquel a vendaterapia genéticamáquina caça níquel a vendahumanos para tratar a condição.

O teste prevê injetar um vírus modificado no receptor que carrega uma versão correta do gene defeituoso.

Os testes desta terapiamáquina caça níquel a vendaratos mostraram que pode ser possível uma reversão completa da síndromemáquina caça níquel a vendaRett.

É uma perspectiva extraordinária, absolutamente desconcertante, que a condiçãomáquina caça níquel a vendaClare possa ser potencialmente revertida na idade adulta.

Parece ficção científica, embora logo possa se tornar um fato científico.

Mas tenho algumas preocupações importantes. Me preocupomáquina caça níquel a vendacomo Clare se sentiria a respeito e se ela ficaria com medo. Além disso, a terapia genética é nova e arriscada. E se der errado?

Também discutimos a possibilidade da terapia genéticamáquina caça níquel a vendafamília, mas ainda não chegamos a nenhuma conclusão.

Tomar uma decisão tão importante como estamáquina caça níquel a vendanome da minha irmã, sem poder consultá-la, é uma grande responsabilidade.

Embora as pesquisas apontem para ganhos potencialmente incríveis, a terapia genética também envolve alguns riscos significativos, incluindo a possibilidademáquina caça níquel a vendadesenvolver câncer ou um problema no sistema imunológico — e até mesmo o riscomáquina caça níquel a vendamorte.

Que direito temosmáquina caça níquel a vendatomar essa decisão por ela? E, por outro lado, temos o direitomáquina caça níquel a vendanegar a ela esta oportunidade?

Foram estas perguntas que me inspiraram a escrever meu primeiro romance, Patience, que fala sobre como uma família lida com a decisãomáquina caça níquel a vendainscrevermáquina caça níquel a vendafilhamáquina caça níquel a vendaum ensaio experimentalmáquina caça níquel a vendaterapia genética.

Eu queria explorar a questão ética e as emoçõesmáquina caça níquel a vendatornomáquina caça níquel a vendatal decisão.

O romance é contado a partir da perspectiva da mãe, do pai e da irmãmáquina caça níquel a vendaPatience e, mais importante, da própria Patience.

Ela não consegue se comunicar emáquina caça níquel a vendafamília não sabe que ela entende.

A própria Clare teve uma vidamáquina caça níquel a vendaque outras pessoas tomaram decisões sobremáquina caça níquel a vendavida emáquina caça níquel a vendasaúde sem que ninguém a consultasse, e eu queria compartilhar essa experiência.

Voltemos mais uma vez àquelas noites da infância. Naqueles momentos, quando éramos só nós duas, juro que senti que havia telepatia.

Com nossos rostos colados, eu sentia as palavras desaguando dentromáquina caça níquel a vendamim, quentes e sábias.

Você poderia dizer que foi a realizaçãomáquina caça níquel a vendaum desejo, que eu estava projetando minhas próprias palavras sobre ela, e essa é a explicação mais provável.

Mas também acredito no poder do amor humanomáquina caça níquel a vendacruzar barreiras,máquina caça níquel a vendainfluenciar coisas além dos domínios da compreensão científica.

Talvez Clare esteja "falando" comigo, talvez não, mas algumas evidências são irrefutáveis. Sei por seus sorrisos e risadas que ela sabe quem eu sou, que se lembra do nosso vínculo e que gosta da minha companhia.

Recentemente, vi Clare pessoalmente pela primeira vezmáquina caça níquel a venda18 meses, o tempo mais longo que estivemos separadas.

Depois que enxuguei minhas lágrimas, pegueimáquina caça níquel a vendamão e dei um abraço nela — e ambas asseguramos uma à outra que ainda estávamos vivas e respirando.

Mostrei a ela depois um exemplar do romance que ela sabia que eu estava escrevendo, mas provavelmente, como quase todo mundo (inclusive eu), nunca acreditou que o veria impresso.

Trocamos um olhar significativo e um sorriso, e isso significou muito para mim.

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