O medicamento personalizado que está ajudando menina com doença rara e fatal:sporting bet eleição brasil

Doençasporting bet eleição brasilBatten

Essa doença é incrivelmente rara, piora progressivamente e é sempre fatal.

Mila tinha três anos quando seu pé direito começou a entortar. Um ano depois, ela passou a precisar segurar os livros bem perto do rosto porque estava perdendo a visão e aos cinco anossporting bet eleição brasilidade ela sofria quedas e andava com dificuldade.

Aos seis, ela ficou cega, mal falava e tinha convulsões.

A doença pode ser causada por uma sériesporting bet eleição brasilmutações genéticas que atrapalham a capacidade das célulassporting bet eleição brasilquebrarem e reciclarem resíduos.

Em vez disso, eles se avolumam e podem levar à morte das células do cérebro.

O caminho do tratamento

A famíliasporting bet eleição brasilMila recebeu o diagnóstico da doençasporting bet eleição brasilBatten e sabia que as causas eram genéticas.

Eles começaram uma campanha — a Fundação do Milagresporting bet eleição brasilMila —sporting bet eleição brasilbuscasporting bet eleição brasilcurar algo incurável.

"Eu estava jantando num certo dia e minha mulher falou que uma amiga havia compartilhado um post no Facebooksporting bet eleição brasiluma família no Coloradosporting bet eleição brasilbuscasporting bet eleição brasilajuda", relata o médico Timothy Yu à BBC.

Ele encontrou Mila pela primeira vezsporting bet eleição brasiljaneirosporting bet eleição brasil2017. E o que se seguiu foi algo extremamente rápido e sem precedentes.

A equipesporting bet eleição brasilBoston realizou um sequenciamento genético completo do DNAsporting bet eleição brasilMila e identificou uma única mutação que causava a doença.

Após identificarem a falha, os pesquisadores avaliaram que seria possível tratá-la.

Eles então desenvolveram uma droga, que foi testadasporting bet eleição brasilcélulassporting bet eleição brasilMila esporting bet eleição brasilanimaissporting bet eleição brasillaboratório e recebeu aprovação do órgão regulatório dos Estados Unidos (FDA, na siglasporting bet eleição brasilinglês).

Mila foi tratada com o medicamento, batizadosporting bet eleição brasilMilasen,sporting bet eleição brasil31sporting bet eleição brasiljaneirosporting bet eleição brasil2019.

Normalmente, drogas levam uma década e meia para sair do laboratório, passar por testes clínicos e chegar aos pacientes.

A equipe médica americana completou esse processosporting bet eleição brasilum ano.

"Quando paramos e olhamos para trás, ficamos bastante orgulhosos e surpresos. Às vezes ajuda ser ingênuo, e saber que tínhamos uma criança que estava sofrendo nos motivou a realizar um trabalho incrivelmente rápido", relata Timothy Yu.

E acrescenta: "Nós não temos conhecimentosporting bet eleição brasilnenhuma outra droga que foi confeccionada dessa maneira".

O que esse processo representa para Mila?

A droga que a garota recebe não é capazsporting bet eleição brasildesfazer todo o dano causado pela doença.

"Eu diria que no primeiro ano ficamos muito emocionados. Aparentemente houve pouco progresso da doença", relata Yu à BBC.

Esta é uma doença na qual o avanço é normalmente inexorável.

A frequênciasporting bet eleição brasilconvulsõessporting bet eleição brasilMila passousporting bet eleição brasil15 a 30 por dia (com duraçãosporting bet eleição brasiltornosporting bet eleição brasildois minutos) para algo entre 0 a 20 por dia,sporting bet eleição brasilgeral durando alguns poucos segundos.

Segundo a família dela, a garota tem tido melhoras emsporting bet eleição brasilpostura e na deglutição.

"Avaliamos que a doença está progredindo mais lentamente do que o normal e esperamos que ela estabilize", afirma Yu.

Ele acredita quesporting bet eleição brasilfuturos casos seja possível intervir com mais antecedência, quando a criança tiver três ou quatro anos, algo que "poderia fazer uma grande diferença".

Como o medicamento funciona?

A abordagem adotada neste caso é bastante inteligente e demanda um entendimento preciso do que exatamente está acontecendosporting bet eleição brasilerrado.

Uma instrução genética para a formaçãosporting bet eleição brasilproteína estava defeituosa no DNAsporting bet eleição brasilMila, e a proteína desfuncional estava causando a doença.

Para sair do DNA à proteína, há um estágio intermediário: um "mensageiro" (o mRNA) é criado para levar as instruções do DNA no núcleo celular para o lugar no qual as proteínas são feitas.

Mas havia um problema na formação desse "mensageiro".

O código genético nesta seção do DNA era copiado incompletamente para o mRNA — algumas partes são recortadassporting bet eleição brasiluma das etapas do processo, chamadasporting bet eleição brasilsplicing.

No casosporting bet eleição brasilMila, o splicing estava com problemas, levando à fabricaçãosporting bet eleição brasilum mensageiro errado e, por consequência,sporting bet eleição brasiluma proteína defeituosa.

A equipe médica desenvolveu um medicamento que "remenda" a formação do mRNA e impede que o corte seja feito no lugar errado.

Esta é a mesma tecnologia que está sendo usada como esperançasporting bet eleição brasiltratamento para a devastadora doençasporting bet eleição brasilHuntington. Mais detalhes podem ser vistos na publicação científica New England Journal of Medicine (em inglês).

Quanto custa o tratamento?

O custosporting bet eleição brasiluma terapia extremamente personalizada é uma das principais barreiras para ampliar o alcance dessa abordagem médica.

A equipesporting bet eleição brasilpesquisadores não divulgará quanto custou o desenvolvimento dessa droga.

Mas Yu ressalta: "Não teríamos ido adiante se não víssemos possibilidadesporting bet eleição brasiltorná-la acessível. A ideiasporting bet eleição brasilgastar milhõessporting bet eleição brasildólaressporting bet eleição brasilremédios para milionários não se encaixa no que estamos fazendo aqui."

Este tratamento pode ser adotado para outras doenças?

Sim. Há maissporting bet eleição brasil7.000 doenças raras causadas por anormalidades genéticas, que geralmente sofrem com faltasporting bet eleição brasiltratamento.

Nem todas as doenças raras, nem todos os pacientes com doençasporting bet eleição brasilBatten podem ser tratados da mesma maneira que Mila.

Mas a esperança está na medicinasporting bet eleição brasilfato personalizada, baseadasporting bet eleição brasilentendimento genético detalhado das causas da doença pode levar a um tiposporting bet eleição brasiltratamentos precisos.

Janet Woodcock, da equipesporting bet eleição brasilregulaçãosporting bet eleição brasildrogas do órgão regulatório americano (FD), afirma que a medicina personalizada levanta novas questões,

"Nessas situações, que tiposporting bet eleição brasilevidências são necessárias para expor um humano a uma nova droga? Mesmo com progresso rápidosporting bet eleição brasildoenças fatais, complicações graves ou mesmo a morte não são aceitáveis, então qual é o mínimosporting bet eleição brasilgarantiasporting bet eleição brasilsegurança que precisaremos ter?"

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