Médicos desenvolvem tratamento para disfunção genética que pode gerar lágrimasbet pix bônussangue:bet pix bônus

Os pesquisadores fizeram biópsiasbet pix bônus160 crianças com doenças nos vasos sanguíneos, entre elas AVMs, e sequenciaram o DNA dos tecidos afetados.

Eles encontraram quatro genes defeituosos que podem gerar essa condição, todos eles envolvidos no enviobet pix bônussinais entre receptores superficiais e o núcleobet pix bônuscélulas. As mesmas mutações genéticas estão ligadas ao crescimentobet pix bônusmuitos tiposbet pix bônuscâncer.

Há diversos medicamentos aprovados para o usobet pix bônuscasosbet pix bônusque há uma falha no caminho para o envio destes sinais. A descoberta significa que, agora, os médicos têm uma chancebet pix bônustratar a AVM com essas drogas.

"Descobrir as causas genéticasbet pix bônusAVMsbet pix bônuspacientes específicos permite que sejam indicados tratamentos que podem retardar, interromper ou até mesmo reverter o avanço dessa condição no longo prazo", diz Veronica Kinsler, consultorabet pix bônusdermatologia infantil no Hospital Great Ormond Street Hospital e líder do estudo.

Um dos pacientes envolvidos na pesquisa é Nikki Christou,bet pix bônus13 anos.

Ela tem uma AVM no lado direito do rosto e crânio e pode ter hemorragias graves a qualquer momento. "Pode ser aterrorizante, porque o sangue não sai apenas do meu nariz, mas escorre pela minha garganta e boca e, num caso muito ruim, sai pelos dutos lacrimais, então, eu choro sangue", diz ela.

"Posso ficar bem tonta, e, quando a hemorragia é grave, posso precisarbet pix bônusuma ambulância."

Nikki já passou por 30 cirurgias e centenasbet pix bônusconsultas médicas. Sua família criou a ONG Butterfly AVM Charity, que, junto com a ONG Welcome Trust, financiou o projetobet pix bônuspesquisa.

Com os resultados, Nikki é agora uma dos dois pacientes que estão usando medicamentos contra câncer para tratar a mutação genética por trásbet pix bônussua AVM.

Nikki está tomando um comprimido por dia há seis meses. Um examebet pix bônusressonância magnética recente apontou quebet pix bônuscondição não piorou, mas ainda levará maisbet pix bônusum ano antes que os médicos saibam se o tratamento é eficaz. Um teste clínico com remédios contra câncer está sendo planejado.

Nikki tem seu próprio canal no YouTube, o Nikki Lilly, com quase 300 mil assinantes, e virou uma celebridade ao vencer um concursobet pix bônusculinária na TV britânicabet pix bônus2016. Ela já até mesmo entrevistou a premiê Theresa May.

Ela diz que a principal mensagem que deseja passar é que as pessoas "não julguem um livro porbet pix bônuscapa". "É o conteúdo que importa – o coração e a personalidadebet pix bônusuma pessoa, e nãobet pix bônusaparência."