Os brasileiros 'desenganados por médicos' e que vivem e trabalham com doenças raras:caça niquel playbonds

A adolescente integra um grupo estimadocaça niquel playbonds13 milhõescaça niquel playbondspessoas só no Brasil, ocaça niquel playbondsportadorescaça niquel playbondsdoenças raras, que atingem até 65 pessoascaça niquel playbondscada 100 mil nascidos vivos.

Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras, que geralmente são crônicas, degenerativas e muitas vezes levam à morte precoce.

Se na era pré-internet esses pacientes sofriamcaça niquel playbondsbuscacaça niquel playbondsdiagnósticos corretos e chegavam a ser desenganados por médicos, hoje, com mais informações disponíveis, muitos trabalham e estudam.

Alguns foram além e já se casaram, cursaram faculdades e hoje vivemcaça niquel playbondsforma independente, algo quase impensável no passado recente.

'Doença dos magros'

Um exemplo é o potiguar Roberto Guedes,caça niquel playbonds30 anos. Ele tem lipodistrofia generalizada congênita, síndrome genética apelidada no Rio Grande do Norte como "doença dos magros", por desregular o nívelcaça niquel playbondsgordura no corpo e alterar a aparência dos afetados.

Como várias enfermidades raras, a doença não tem cura, apenas tratamentos paliativos. De tão incomum, não há estimativa precisa sobre casos no mundo - estima-se que haja apenas 250.

Uma das principais características da doença, também conhecida como síndromecaça niquel playbondsBerardinelli-Seip, é o desenvolvimentocaça niquel playbondsdiabetes grave.

Com um mêscaça niquel playbondsvida, Roberto tinha um nívelcaça niquel playbondstriglicérides (gorduras) no sanguecaça niquel playbonds810 -caça niquel playbondsadultos, o índice normal giracaça niquel playbondstornocaça niquel playbonds170. Médicos disseram à família que ele não passaria dos seis mesescaça niquel playbondsvida.

O diagnóstico correto só veio aos dois anoscaça niquel playbondsidade - junto com a previsãocaça niquel playbondsque Roberto viveria no máximo até a adolescência.

"Tivemoscaça niquel playbondsfazer uma reviravolta, com medicamentos e novos hábitos alimentares", conta Márcia, mãecaça niquel playbondsRoberto. "Isso fez com que ele pudesse ter uma melhor qualidadecaça niquel playbondsvida, podendo frequentar a escola e, posteriormente, a faculdade."

Roberto formou-secaça niquel playbondsAdministração Financeira e hoje trabalha no Sebrae. Casou-secaça niquel playbondsfevereiro deste ano, no dia mais emocionante da vida para ele e a família.

"Sofri bastante preconceito na vida, mas sempre tive amigos que me defenderam. Meus pais me criaram como uma pessoa normal, mesmo tendo certos limites", diz Roberto.

"Hoje me casei e saícaça niquel playbondscasa (dos pais). A vidacaça niquel playbondscasal está sendo uma experiência valiosa. Cuido da alimentação e pensocaça niquel playbondsviver mais uns 60 anos."

'Tudo é aprendizado'

Luis Eduardo Próspero,caça niquel playbonds26 anos, perdeu a visão aos dez anos. Tem apenas 1,32 metrocaça niquel playbondsaltura e dificuldadecaça niquel playbondslocomoção - percorre sozinho apenas distâncias curtas.

Dudu, como é conhecido, também é graduadocaça niquel playbondsDireito e está no terceiro anocaça niquel playbondsAdministração. Tem emprego na Prefeituracaça niquel playbondsItápolis (SP), onde vive, e toca sozinho suas tarefas cotidianas: alimentação, higiene, estudos.

Ele tem um tipo rarocaça niquel playbondsmucopolissacaridose (MPS), doença genética que impede o processamentocaça niquel playbondsmoléculascaça niquel playbondsaçúcar - e atinge,caça niquel playbondsmédia, umacaça niquel playbondscada 25 mil pessoas. Um irmãocaça niquel playbondsDudu morreu aos seis anoscaça niquel playbondsdecorrência da doença.

Diziam que ele não chegaria à adolescência, mas aos 13 anos passou a integrar o estudocaça niquel playbondsum novo remédio e a doença paroucaça niquel playbondsavançar.

"Procuro ter o máximo possívelcaça niquel playbondsindependência, viver feliz e levando alegria aos outros. Sempre tomo as coisas que acontecem comigo como aprendizado, e tudo me faz crescer", diz.

Gruposcaça niquel playbondsajuda

A redução das distâncias com o desenvolvimento da comunicação facilitou a trocacaça niquel playbondsexperiências entre pessoas que convivem com doenças raras.

Pelas redes sociais, Marianna Gomes,caça niquel playbonds23 anos, faz a ponte entre portadorescaça niquel playbondsfibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), desordem que transforma tecidos conjuntivoscaça niquel playbondsossos, imobilizando o indivíduo.

No mundo, estima-se que a doença atinja uma pessoa a cada 2 milhõescaça niquel playbondsnascidos vivos. São apenas 83 casos conhecidos no Brasil. Não tem tratamento específico nem cura.

Passando por fase mais aguda da doença, Mariana "travou" os braços e não consegue andar. Precisacaça niquel playbondsajuda para se alimentar. Ainda assim, é formadacaça niquel playbondsPsicologia, cursa Administração e inglês (à distância). Trabalhou até pouco tempo como atendentecaça niquel playbondsfarmácia.

E escreve, publica vídeos e troca informações sobre a doença por meio da FOP Brasil, fundadacaça niquel playbonds2004 como uma redecaça niquel playbondsapoio para pacientes.

"Procuramos sempre ajudar os pacientescaça niquel playbondsalguma forma, com campanhas na internet ou contato direto. Nossa rede se fortalece a cada dia", afirma.

Contra a desinformação

Além do custo altocaça niquel playbondstratamento - pacientes recorrem com frequência à Justiça para conseguir bancar o atendimento pelo SUS (Sistema Únicocaça niquel playbondsSaúde) -, famílias que enfrentam doenças raras se deparam com o desconhecimento dos médicos sobre as enfermidades.

"Isso é um problema que toda mãecaça niquel playbondsfilho com doença rara passa: chegar ao hospital e se deparar com o médico acessando o Google para entender sobre doenças e procedimentos", conta Rosângela Nascimento, mãe da adolescente Bárbara.

Uma iniciativa recente que busca minimizar esse cenário é a Linha Rara, o primeiro 0800caça niquel playbondsdoenças raras no Brasil.

Parceria entre ONGs portuguesas, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas (SP) e o Instituto Vidas Raras, do Brasil, é um canal para informações sobre essas doenças, centroscaça niquel playbondsreferência para tratamento, gruposcaça niquel playbondsapoio, procedimentos burocráticos e novidadescaça niquel playbondspesquisas.

Desde a criação do serviço,caça niquel playbondsfevereiro deste ano, foram maiscaça niquel playbondsmil atendimentos, por telefone (0800 006 7868) e e-mail (linharara@rarissimas.org.br).

"Os pacientes já vêm com alguma investigação, passaram por muitos médicos e costumam estar ansiosos por uma resposta. Temos que explicar que não podemos fazer diagnóstico virtual, análisecaça niquel playbondsexames", explica a atendente do serviço Érica Salles, citando impedimentos previstos no Códigocaça niquel playbondsÉtica do Conselho Federalcaça niquel playbondsMedicina.

Os atendentes consultam especialistas e gestores, e são preparados para diferenciar doenças rarascaça niquel playbondsdesordenscaça niquel playbondsdifícil diagnóstico, quecaça niquel playbondsgeral são neuropatias (funcionamento anormal dos nervos) ou doenças reumatológicas.

"Também detectamos problemas burocráticos que essas pessoas enfrentam ao passar por algum especialista. Tempocaça niquel playbondsdemora, documentação necessária. Indicamos os serviços e como chegar até eles", diz Salles.

Para Rosely Maria, assessora do Instituto Vidas Raras, a maior circulaçãocaça niquel playbondsdados sobre doenças raras impacta diretamente o cotidiano dos doentes.

"Hoje, sabe-se que as informações disponíveis e a conscientização sobre as doenças, mostrando os cuidados adequados a tomar, têm levado estes pacientes a ter mais tempocaça niquel playbondsvida", afirma.

É o que anima Bárbara, a adolescentecaça niquel playbonds14 anos do showcaça niquel playbondsJustin Bieber. Após quatro cirurgias e maiscaça niquel playbonds40 internações, ela está no nono ano do colégio e pensacaça niquel playbondsser médica pediatra.

Deseja também crescer sem tantos remédios, oxigêniocaça niquel playbondscasa e dores nas pernas e braços. E exercita a esperança, palavra sempre presente no vocabulário dos "raros". "Sonho que vou ser curada um dia."