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Gene ligado a doençacasadeapostaStephen Hawking é descoberto graças a desafio do baldecasadeapostagelo:casadeaposta
casadeaposta O desafio do baldecasadeapostagelo que viralizoucasadeaposta2014 conseguiu arrecadar fundos para uma descoberta científica importante: a identificaçãocasadeapostaum novo gene que contribui para a esclerose lateral amiotrófica (ELA), o NEK1, segundo a ALS Association - que representa pessoas com ELA e outros tiposcasadeapostadoenças do neurônio motor.
A campanha, que estimulava pessoas a compartilharem vídeos do momentocasadeapostaque jogavam baldescasadeapostaágua geladacasadeapostasi mesmas, tinha o objetivocasadeapostaconseguir doações para a instituiçõescasadeapostacaridade ligadas a doenças do neurônio motor, como a ELA.
O desafio foi criticado, mas arrecadou US$ 115 milhões (maiscasadeapostaR$ 377 milhões) e financiou seis projetoscasadeapostapesquisa.
A pesquisa desenvolvida pelo MinE, um projeto internacional para analisar o genomacasadeaposta15 mil pessoas com doenças do neurônio motor, foi publicada na revista especializada Nature Genetics. Trata-se do maior estudo a respeito da ELA hereditária.
Maiscasadeaposta80 pesquisadorescasadeaposta11 países procuraram pelo gene da doençacasadeapostafamílias afetadas.
"A análise genética sofisticada que levou a esta descoberta só foi possível por causa do grande númerocasadeapostaamostrascasadeapostaELA disponíveis", disse Lucie Bruijn, da ALS Association.
A identificação do gene NEK1 abre caminho para que os cientistas desenvolvam uma terapia genética para o tratamento da doença.
Apesarcasadeapostaa forma hereditária da ELA afetar apenas 10% dos pacientes com a doença, os pesquisadores acreditam que a genética contribui com uma porcentagem muito maior dos casos.
Redes sociais
No meiocasadeaposta2014, as redes sociais e o YouTube foram invadidos por vídeoscasadeapostapessoas - inclusive celebridades globais - despejando baldescasadeapostaágua gelada sobre as próprias cabeças. Os vídeos foram compartilhados maiscasadeaposta17 milhõescasadeapostavezes.
Na época, a campanha foi criticada - dizia-se que poucos participantes sabiam realmente o que estava por trás do desafio.
Os vídeos foram assistidos maiscasadeaposta440 milhõescasadeapostavezes.
A ELA, também conhecida como doençacasadeapostaLou Gehrig, é um mal neurodegenerativo progressivo e fatal que afeta umacasadeaposta400 ou 500 pessoas ao longocasadeapostasua vida, segundo os representantes do Projeto MinE. Ao mesmo tempo, estima-se que 2 ou 3 novos casos a cada 100 mil pessoascasadeapostaELA sejam diagnosticados por ano. "Sua causa ainda é desconhecida, portanto não há uma cura.
A doença afeta o cérebro e a coluna, ataca os nervos que controlam o movimento e impede o funcionamento dos músculos.
A ELA pode deixar o paciente presocasadeapostaum corpo que não funciona, sem conseguir se mover, falar e, com o avanço da doença, respirar.
O cientista Stephen Hawking é a pessoa mais conhecida que sofre da doença.
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