A síndrome rara que pode matar crianças enquanto dormem:bet super

Há poucos estudos sobre a doença, que ainda não tem cura. Em todo o mundo, há cercabet superapenas 1,2 mil pessoas que conseguiram sobreviver a ela nos primeiros mesesbet supervida.

Em 40 anos, apenas algumas centenasbet supercasos foram analisados, conta José Bru, paibet superLucía. "Por ser uma doença rara, o interessebet superum governo oubet superum laboratório farmacológico para desenvolver uma cura é pouco", critica.

No Brasil, não há registro do númerobet superpessoas com a síndromebet superOndine, segundo o Ministério da Saúde.

Quando surgem casos, afirma a pasta, é adotada a Política Nacionalbet superAtenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a redebet superatendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.

"Atualmente, o ministério dispõebet superProtocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para 36 doenças raras. Para as doenças que ainda não contam com protocolos próprios, como a síndromebet superOndine, a assistência e o cuidado às pessoas seguem as diretrizes estabelecidas pela Política", informou a assessoria do ministério.

É comum que a doença seja confundida globalmente com a síndrome da morte súbita infantil - falecimento repentinobet superbebês durante o sono. Isso levaria a uma subnotificação, já que não são realizados exames genéticos para descobrir a verdadeira causa do óbito.

'Chip desligado'

O nome da síndrome vembet superuma lenda antiga.

Nela, uma ninfa chamada Ondine condena seu marido a morrer assim que pegar no sono como punição por tê-la traído.

Na vida real, a alteração genética causada pela doença faz com que o cérebro suspenda ações automáticas que governam os órgãos do corpo, como o ritmo cardíaco ou o funcionamento dos intestinos.

Um exemplo: os pulmõesbet superAlek não conseguem fazer a troca do dióxidobet supercarbono pelo oxigênio, explica à BBC Mundo, serviçobet superespanhol da BBC, a mãe do menino, Nadia Ortiz.

"Ele entrabet supersono profundo imediatamente, quase depoisbet superfechar os olhos. E então o cérebro não manda o sinal para que ele continue respirando normalmente, que faça a trocabet superoxigênio. É como se esse chip estivesse desligado."

"Alek respira enquanto está dormindo, mas não consegue fazer essa troca. Se não tiver ajudabet superum respirador conectado àbet supertraqueia, pode correr riscos."

O maior perigo para o menino é que o dióxidobet supercarbono se acumule no sangue e leve a um quadrobet superhipóxia - ou seja,bet superfaltabet superoxigênio nos órgãos e tecidos, o que pode provocar uma parada cardiorrespiratória.

O problemabet superLucía é parecido, mas seu cérebro também dá ordens para uma produção maiorbet superinsulina, problema que pode ser permanente.

Traqueostomia

As crianças tiverambet superse submeter a traqueostomias ainda bebês para receber os tubosbet superplástico que são conectados às máquinasbet superrespiração.

A traqueostomia também ajuda na oxigenação dos pulmões, alémbet superauxiliar para extrair mucobet supercasosbet superurgência.

O tubo inserido no pescoço é permanente e, apesarbet superajudar a respiração, também traz problemas.

"É uma ferida aberta, o riscobet superinfecções é muito alto", diz Nadia Ortíz. "Uma gripe ou uma tosse são muito perigosas para Alek. Não há intermediários entre a traqueostomia e os pulmões. Nós respiramos pelo nariz, o que nos ajuda a filtrar todos os bichos."

José Bru conta que isso demanda uma higiene muito cuidadosa.

"Minha filha, por exemplo, usa um nariz artificial, que funciona como um filtro. Mas qualquer gripe pode virar uma pneumonia."

Alto custo

A doença também exige muito dos pais, que precisam fazer uma vigília para monitorar os níveisbet superdióxidobet supercarbono e o ritmo cardíaco dos filhos.

Para divulgar o problema e arrecadar recursos para pesquisa, José Bru ebet supermulher criaram uma instituição no México, a Fundação Síndromebet superOndine MX.

Já Nadia Ortíz e o marido, Vladimir Pedraza, fizeram uma "vaquinha" na internet, na qual arrecadaram US$ 250 mil (cercabet superR$ 814 mil).

O dinheiro será usadobet superuma cirurgia para implantar um marcapasso no diafragmabet superAlef, o que permitiria que ele dormisse e respirasse sem ajuda externa. O procedimento é realizadobet superum hospitalbet superLos Angeles, nos Estados Unidos.

Mas além do atual momento difícil, os pais se preocupam também com o futuro das crianças.

"Vai chegar um momentobet superque vai perguntar 'porque eu tenho traqueostomia e você não?'", afirma a mãe do garoto.

"Quando ela completar 15 anos, vou terbet supercontar que terá pausas cardíacas. Que vai precisarbet superum marcapasso", diz o paibet superLucía.