A lutablack jack 21 onlinefamília palestina para vencer doença genética rara registrada pela 1ª vez no Brasil:black jack 21 online

A odisseia da família para diagnosticar a tratar a condição - uma neutropenia grave - tornou-se o centroblack jack 21 onlineuma pesquisa genética sobre a doença no país. Foi o primeiro caso diagnosticado no Brasil.

Enigma

Quando Rania completou 3 anos e meio, levá-la todos os meses para ser internada já era comum na vida do casal palestino. Mas nenhum dos exames genéticos feitos para tentar descobrir a origem do problema dava resultado.

A investigação avançou quando Nasser recebeu a visitablack jack 21 onlineum tio da Palestina, casado com uma prima mais distante, que havia perdido as três filhas para uma doença muito semelhante - a criança que mais viveu chegou apenas aos 4 anosblack jack 21 onlineidade.

"Naquela época a tecnologia ainda não estava descobrindo tanta coisa. Aí começamos a ver que tinha algo errado, porque ele disse que as filhas dele passaram pela mesma coisa. Aprendemos a cuidar melhor da Rania", relembra.

A história do tio, cujas filhas chegaram a ser tratadas por médicos israelenses, aumentou a suspeitablack jack 21 onlineque a raiz da doença estava na genética da família.

A confirmação da ciência, no entanto, só chegou anos mais tarde,black jack 21 onlinesetembroblack jack 21 online2013, e por coincidência.

"A família tinha ido se consultar comigo e fizemos o sequenciamentoblack jack 21 onlinetodos os 22 mil genes da Rania. Mas não tínhamos encontrado nenhuma das mutações descritas que pudesse causar a neutropenia", disse à BBC Brasil o imunologista João Boscoblack jack 21 onlineOliveira Filho, diretor da Genomika, uma das principais clínicas genéticas no país.

Poucos meses depois, o médico estavablack jack 21 onlineum congresso nos Estados Unidos quando um grupoblack jack 21 onlinecientistas apresentou um novo estudo, mostrando a ligação entre uma mutação no gene VPS45A e um tipo graveblack jack 21 onlineneutropenia.

"Me sentei ao lado do colega que havia participado do estudo e abrimos, no meu celular, os resultados do genoma da Rania. Foi aí que encontramos a mutação."

Àquela altura, a menina já ouvia dos pais queblack jack 21 onlinedoença provavelmente veio deles e "estava dentro dela".

Segundo os médicos,black jack 21 onlinemelhor chanceblack jack 21 onlinecura estavablack jack 21 onlineum transplanteblack jack 21 onlinemedula - que poderia restaurar a produçãoblack jack 21 onlinecélulas do sistema imunológico.

Em meio à busca pelo tratamento, o casal engravidou novamente, sem planejar,black jack 21 onlineMariah. Ainda na barriga da mãe, os médicos descobriram que ela tinha a mesma mutação da irmã.

'Incansáveis'

Segundo o catálogo Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), o mais abrangente compêndioblack jack 21 onlinegenes humanos e distúrbios genéticos já conhecidos, existem nove tiposblack jack 21 onlineneutropenia congênita.

"A neutropenia que a famíliablack jack 21 onlineNasser tem é tipo 5, muito severa", explica o geneticista Ciro Martinhago, que diagnosticou a segunda filha do casal.

O OMIM cita apenas quatro estudos sobre criançasblack jack 21 onlinefamílias palestinas e marroquinas com casamentos consanguíneos, que tinham a mutação genética e desenvolveram a doença. Uma delas é justamente a família do tioblack jack 21 onlineNasser.

"O fatoblack jack 21 onlineque a mutação foi encontradablack jack 21 onlineoutras famílias daquela região é o que chamamosblack jack 21 onlineefeito fundador. Significa que naquela população há uma probabilidade maiorblack jack 21 onlineessa mutação ocorrer", diz Martinhago.

Um estudo sobre o casoblack jack 21 onlineNasser ainda está sendo preparado por pesquisadores brasileiros.

O gene VPS45 codifica uma proteína associada à liberaçãoblack jack 21 onlineneutrófilos, células que mediam as inflamações no organismo. Uma mutação nele pode fazer com que diminua drasticamente o númeroblack jack 21 onlinecélulasblack jack 21 onlinedefesa das crianças afetadas.

No casoblack jack 21 onlineRania, a mutação fez com que ela tivesse outras alterações graves, além da neutropenia. Ela chegou a ter mielofibrose (fibrose e perdablack jack 21 onlinefunção da medula óssea) e também problemas nos rins, segundo a onco-hematologista Juliana Folloni, do Hospital Israelita Albert Einstein,black jack 21 onlineSão Paulo, que acompanhou o caso.

"Muita coisa sobre essa doença ainda não é entendida. Dentro dos tratamentos conhecidos, o transplante é o único que pode funcionar. Mas há pouquíssimos feitos no mundo nesses casos, então até mesmo o transplante é considerado algo experimental", disse à BBC Brasil.

De acordo com Folloni, um estudo que será publicadoblack jack 21 onlinebreve mostra que, dos sete transplantesblack jack 21 onlinemedula feitosblack jack 21 onlinepacientes com esta mutação genética, só dois já conseguiram mudar para melhor o quadro.

A peregrinação das famílias para conseguir diagnóstico e tratamento para doenças raras não é incomum,black jack 21 onlineacordo com os médicos. Mas o caso da famíliablack jack 21 onlineRania surpreende pelo ineditismo da condição.

"O que chama a atenção neles é a perseverança, na verdade. Eles não desistem, são incansáveis", diz Folloni.

Esperança

Rania tinha oito anos quando morreu,black jack 21 online2015. Apesar da esperança dos pais e dos médicos, ela sofreublack jack 21 onlineuma complicação após o transplanteblack jack 21 onlinemedula.

"Ela lutou muito. Três meses no hospital não é para qualquer um não. Cada minuto, cada dia que vivenciamos foi um sofrimento", diz Nasser, emocionado.

"Ao mesmo tempo, as fotos que tiramos juntos mostram que foi uma das melhores épocas da minha vida com a minha filha. A gente se divertiu muito. Parece que Deus disse: 'aproveita, que tenho que chamarblack jack 21 onlinefilhablack jack 21 onlinevolta'."

O casal, que não era praticante do islamismo xiita, como os pais, se aproximou da religião após a morteblack jack 21 onlineRania. Eles afirmam que não houve restrição religiosa para fazer o processoblack jack 21 onlineseleção genética e tentar, pela fertilização in vitro, ter outros filhos sem a mutação.

Eles também esperam conseguir gerar um bebê que possa doar a medula para Mariah, com mais chancesblack jack 21 onlinesucesso.

"A gente tentou duas vezes, e o bebê não pegou. Eu vou tentar, mas eu tenho medo, não vou mentir para você. Atualmente, é a única chance da minha filha."

Após as tentativasblack jack 21 onlineter meninas, o casal teve dois filhos gêmeos, Yahia e Yuniz. Ambos livres da mutação genética da família, mas não 100% compatíveis como doadoresblack jack 21 onlinemedula para Mariah - as chances são maiores com uma criança do mesmo sexo.

Eles pretendem esperar pelo menos mais um ano e meio, até que os meninos estejam maiores, para tentar mais uma vez o processoblack jack 21 onlineseleçãoblack jack 21 onlineembriões e a fertilização.

Mariah, porém, têm apresentado mais problemas decorrentes da neutropenia do queblack jack 21 onlineirmã.

"O sentimento é difícil. Tem dias que a gente está esperançoso, querendo que as crianças cresçam bem, com saúde. Tem diasblack jack 21 onlineque você queria que tudo acabasse logo", afirma Nasser.

A confirmaçãoblack jack 21 onlineque Yahia e Yuniz nasceram,black jack 21 onlinefato, sem a mutação do gene VPS45A deu esperanças ao tioblack jack 21 onlineNasser, que deseja ter outros filhos, após a perda das três crianças. Ele e a mulher pretendem vir ao Brasil fazer o mesmo processo.