Onde estão os pacientes com doenças raras no Brasil?:jogo jackpot carnival paga mesmo

A também médica geneticista Denise Cavalcanti, da Faculdadejogo jackpot carnival paga mesmoCiências Médicas da Universidade Estadualjogo jackpot carnival paga mesmoCampinas (FCM-Unicamp), explica que doença rara, também conhecida como órfã, é aquela que acomete uma pequena proporçãojogo jackpot carnival paga mesmoindivíduos na população.

No Brasil,jogo jackpot carnival paga mesmogeral, se adota os mesmos parâmetrosjogo jackpot carnival paga mesmofrequência da Europa, cercajogo jackpot carnival paga mesmo1 pessoajogo jackpot carnival paga mesmocada 2 mil. "Seja como for, emjogo jackpot carnival paga mesmogrande maioria (cercajogo jackpot carnival paga mesmo80%) sãojogo jackpot carnival paga mesmoorigem genética."

Como são descobertos os grupos com doenças raras

Apesarjogo jackpot carnival paga mesmocada doença rara afetar um número relativamente pequenojogo jackpot carnival paga mesmopessoas, no conjunto elas acometem um grande número, pois existemjogo jackpot carnival paga mesmo5 a 8 mil doenças deste tipo conhecidas no mundo.

"Estima-se que pelo menos 6% da população tenha uma delas", diz Lavínia. "Por isso, espera-se que existam 13 milhõesjogo jackpot carnival paga mesmoportadores no Brasil. Mas chamo a atenção para uma particularidade do CENISO: o objetivo não é mapear todas as pessoas com uma dessas enfermidades, mas comunidades onde uma delas pode não ser rara localmente e necessitarjogo jackpot carnival paga mesmouma políticajogo jackpot carnival paga mesmosaúde individualizadajogo jackpot carnival paga mesmoníveljogo jackpot carnival paga mesmomunicípio ou estado, por exemplo."

Nesse sentido, o biomédico Augusto César Cardoso dos Santos, doutorandojogo jackpot carnival paga mesmoGenética e Biologia Molecular pela UFRGS, que também participa do CENISO, acrescenta que algumas doenças que são raras na populaçãojogo jackpot carnival paga mesmogeral podem concentrar-se com frequência inesperadamente elevadajogo jackpot carnival paga mesmodeterminados locais ou grupos populacionais. "O principal objetivo do Censo é mapear estes lugares (ou populações)", explica.

Isso é feitojogo jackpot carnival paga mesmoduas maneiras. A primeira é por meiojogo jackpot carnival paga mesmorevisão da literatura científica, para identificar possíveis clusters (aglomerados,jogo jackpot carnival paga mesmoinglês), que já foram ou estão sendo estudados por algum grupojogo jackpot carnival paga mesmopesquisa. "A outra é pela comunicação oral ou escritajogo jackpot carnival paga mesmoum 'rumor', isto é, qualquer pessoa (pesquisador da área ou não) pode informar a existênciajogo jackpot carnival paga mesmoum aglomerado geográficojogo jackpot carnival paga mesmodoença rara", explica Santos.

"O nosso trabalho é investigar essas informações, avaliar se elas consistentemente caracterizam-se como clusters, se a causa responsável pela enfermidade foi encontrada e se a população está sendo atendida, por exemplo."

Onde estão as doenças raras no Brasil

O CENISO não é como um censo do IBGE, que rastreia e cadastra toda a populaçãojogo jackpot carnival paga mesmoanos determinados. O levantamento do Inagemp vai sendo atualizados continuamente. Desde ajogo jackpot carnival paga mesmocriação, ela já recebeu centenasjogo jackpot carnival paga mesmorumoresjogo jackpot carnival paga mesmoclusters, dos quais 86 foram confirmados atéjogo jackpot carnival paga mesmo2014, número que subiu para 144jogo jackpot carnival paga mesmo2018, últimos dados publicados.

Santos diz que é interessante notar que a maior parte dos rumores está concentrada na região Nordeste do Brasil. "Embora cada caso seja único e necessitejogo jackpot carnival paga mesmoinvestigação específica, podemos listar diversos fatores que podem nos ajudar a entender esta distribuição anormal", diz. "Entre eles, casamentos consanguíneos por motivos culturais ou religiosos, populações geograficamente isoladas, efeito genéticojogo jackpot carnival paga mesmofundador (quando uma mutação surge num determinado local) e famílias com grande númerojogo jackpot carnival paga mesmofilhos."

Ele conta que entre os clusters descobertos estão ojogo jackpot carnival paga mesmoaniridia congênita (enfermidade ocular que leva à ausênciajogo jackpot carnival paga mesmoíris),jogo jackpot carnival paga mesmoAlagoas;jogo jackpot carnival paga mesmoalbinismo (caracterizado pela ausênciajogo jackpot carnival paga mesmopigmento na pele), no Maranhão; ejogo jackpot carnival paga mesmoDoençajogo jackpot carnival paga mesmoMachado-Joseph (caracterizado por perdajogo jackpot carnival paga mesmocontrole muscular e coordenação motora), no Rio Grande do Sul.

Há ainda ojogo jackpot carnival paga mesmomucopolissacaridose 6 (doença causadas por deficiênciajogo jackpot carnival paga mesmoenzimas, que leva a disfunção na lubrificação dos órgãos, causando danos progressivos que podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações),jogo jackpot carnival paga mesmoMonte Santo, na Bahia. "Ela tem uma prevalência mundialjogo jackpot carnival paga mesmouma pessoa afetada a cada 350 mil", diz Lavínia. "Na cidade baiana éjogo jackpot carnival paga mesmotornojogo jackpot carnival paga mesmoumjogo jackpot carnival paga mesmocada 5 mil. Ainda é rara, mas proporcionalmente é muito alta (30 vezes mais alta)."

Apesarjogo jackpot carnival paga mesmodoença, vida normal

O clusterjogo jackpot carnival paga mesmopicnodisostose foi descoberto no Ceará por Denise, que não participa do CENISO. "Em 2013 visitei, a convite da colega médica geneticista Erlane Ribeiro, o Hospital Infantil Albert Sabinjogo jackpot carnival paga mesmoFortaleza", conta. "Nessa visitajogo jackpot carnival paga mesmodois dias colaborando com Erlane para fazer o diagnóstico precisojogo jackpot carnival paga mesmopacientes com suspeitajogo jackpot carnival paga mesmodisplasias esqueléticas (enfermidades que afetam o crescimento), nos deparamos com um grande númerojogo jackpot carnival paga mesmopessoas com picnodisostose. Identificamos maisjogo jackpot carnival paga mesmo25 pacientesjogo jackpot carnival paga mesmo22 famílias atendidas por ela. Visto se tratarjogo jackpot carnival paga mesmouma condição rara, cuja frequência estimada erajogo jackpot carnival paga mesmo1 (um) paciente a cada 1-1,7 milhãojogo jackpot carnival paga mesmoindivíduos, propusemos um estudo inicial para identificar as bases moleculares daqueles pacientes."

De acordo com Denise, que também descobriu casosjogo jackpot carnival paga mesmooutros Estados, como o da famíliajogo jackpot carnival paga mesmoBruna, que morajogo jackpot carnival paga mesmoFormosa (GO), a picnodisostose é uma condição genética com padrãojogo jackpot carnival paga mesmoherança autossômico recessivo, ou seja, mais frequentejogo jackpot carnival paga mesmofilhosjogo jackpot carnival paga mesmocasais consanguíneos. Ela começa a se manifestar depois do 1º ao 2º anojogo jackpot carnival paga mesmovida.

"Seus portadores se caracterizam pela baixa estatura, uma face característica, que é pequena, com uma região frontal proeminente, olhos protrusos (mais para frente,jogo jackpot carnival paga mesmorelação à posição que seria normal), uma hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompletojogo jackpot carnival paga mesmotecido ou órgão) maxilar e queixo pequenos", explica. "As mãos também são muito pequenas, com as unhas curtas e alargadas."

Embora não sejam consanguíneos, os paisjogo jackpot carnival paga mesmoBruna têm outra filha, Laura,jogo jackpot carnival paga mesmo10 anos, com picnodisostose. "Descobrimos a condição genética da segunda pela experiência que tivemos com a primeira", conta a mãe delas, a dentista Iesa Galvão Lisboa Marchesanojogo jackpot carnival paga mesmoFreitas. "Elas têm baixa estatura (em tornojogo jackpot carnival paga mesmo1,35 m), ângulo mandibular reto, o que provoca pouco crescimento da mandíbula e apinhamento dentário, alémjogo jackpot carnival paga mesmofalanges terminais dos pés e mãos hipoplásicas, provocando um encurtamento dos dedos."

Segundo Iesa, isso não impede suas filhasjogo jackpot carnival paga mesmolevarem uma vida normal. "Em primeiro lugar, a picnodisostose não é uma doença, e sim uma condição genética, que felizmente não afetajogo jackpot carnival paga mesmonada a vida das duas", diz. "Claro quejogo jackpot carnival paga mesmocasojogo jackpot carnival paga mesmofratura é necessário mais repouso, mas elas têm vida normal, estudam, trabalham, fazem academia, têm vida social. Todos nós convivemos muito bem com a condição genética das meninas, elas têm total consciência do problema e sabem na nossa ausência procurar socorrojogo jackpot carnival paga mesmocasojogo jackpot carnival paga mesmoalguma fratura."

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